เทคนิคพิเศษ ‘ตรวจยีนจากน้ำลาย’ ช่วยประเมินความเสี่ยงลดการเกิดโรค

dailynews130512_001aคนในยุคสมัยนี้ มีความโชคดีเรื่องสุขภาพ เพราะมีเทคโนโลยีที่สามารถทำนายสุขภาพในอนาคต เพื่อป้องกันล่วงหน้าตั้งแต่ก่อนเกิดโรคได้!!

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส เทวกุล แพทย์เวชศาสตร์ชะลอวัย คลินิกเวชศาสตร์ชะลอวัย โรงพยาบาลเวชธานี อธิบายถึงวิธีการทำนายสุขภาพในอนาคตให้ฟังว่า สามารถทำได้จากการตรวจยีน  โดยค้นหาความผิดปกติที่เรียกว่า สนิป (SNP : Single nucleotide polymorphism)  ซึ่งเป็นความผิดปกติของรหัสนิวคลีโอไทด์ในแต่ละยีน โดยสนิป (SNPs) จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละจุดจะทำให้คนแต่ละคนแตกต่างกัน เช่น ความสูง สีผิว และโรคที่ต่างกัน
“ขั้นตอนการตรวจ เก็บตัวอย่างจากน้ำลายส่งห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ ต้องเป็นน้ำลายที่เป็นน้ำ ไม่ใช่เป็นฟอง ดีที่สุดให้เก็บตอนเช้าหลังตื่นนอน ยังไม่ต้องแปรงฟัน ยังไม่ต้องดื่มน้ำหรือรับประทานอาหารใด ๆ ให้บ้วนน้ำลายใส่หลอดที่จะส่งตรวจให้ถึงขีดที่กำหนดไว้ข้างหลอด ถ้าตื่นมาแล้วคอแห้ง ไม่สามารถเก็บได้ทันที ให้แปรงฟัน ดื่มน้ำ รับประทานอาหารก่อน แล้วรออีก 1 ชม. ค่อยเก็บน้ำลายใหม่”

หลังจากเก็บตัวอย่างจากน้ำลายเสร็จแล้ว ให้นำตัวอย่างจากน้ำลายมาส่งที่โรงพยาบาลซึ่งจะใช้ระยะเวลาวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมประมาณ 1 เดือน โดยห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจวินิจฉัย ได้รับมาตรฐานจาก Clinical Laboratory Improvement  Amendments หรือ CLIA เป็นมาตรฐานที่กำกับดูแลโดยรัฐบาลกลางสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับการทดลองทางห้องปฏิบัติการทางคลินิก โดยใช้เทคโนโลยีสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรมที่ทันสมัย

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส  กล่าวเพิ่มเติมว่า การตรวจยีนจากน้ำลาย สามารถตรวจพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้ โดยจะบอกข้อมูลว่าเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่  ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถถ่ายทอดอย่างเงียบ ๆ ในครอบ ครัวมาหลายชั่วอายุโดยไม่มีผู้ใดแสดงอาการ หากผู้ที่เข้าทำการตรวจยีนและคู่สมรสต่างเป็นพาหะของโรคเดียวกัน บุตรในอนาคตก็อาจเป็นโรคดังกล่าวได้

การตรวจนี้จะทำให้ทราบถึงโรคทางพันธุกรรมบกพร่องกว่า 70 โรค เช่น โรคพันธุกรรมที่รบกวนระบบเผาผลาญอาหารของร่างกาย  สามารถตรวจโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด เช่น โรคธาลัสซีเมีย ชนิด ฮีโมโกลบินอี ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้

ต่อมา คือ สามารถตรวจสอบการตอบสนองต่อยาหรือภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ยา ซึ่งจะช่วยให้ทราบว่า ตัวเรามีโอกาสตอบสนองต่อยาบางกลุ่มอย่างไร โดยรหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคลจะช่วยระบุว่า ยามีแนวโน้มจะออกฤทธิ์ และจะเกิดผลข้างเคียงกับตัวเราหรือไม่ และยังช่วยให้แพทย์สั่งขนาดยาที่ดีที่สุดให้กับตัวเราได้

“ข้อมูลนี้จะเป็นตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคล สามารถประเมินว่าการทานยา การตอบสนองต่อยา ปริมาณยา เหมาะสมกับตัวของตัวเราหรือไม่ ซึ่งในส่วนนี้สามารถตรวจได้กว่า 10 ชนิด เช่น ยาละลายลิ่มเลือด หากตรวจพบว่า  มียีนที่เมื่อใช้ยานี้แล้วมีโอกาสเกิดภาวะเลือดออกง่ายหรือหยุดยากกว่าคนทั่วไป ก็จะเป็นข้อมูลที่ช่วยให้แพทย์ใช้ยาดังกล่าวด้วยความระมัดระวังมากขึ้น หรืออาจจะพิจารณาการใช้ยาตัวอื่นแทนหากทราบว่าอาจส่งผลเสียให้กับคนไข้มาก”

นอกจากนี้ ยังสามารถ ตรวจสอบความเสี่ยงการเกิดโรคซับซ้อน ได้ด้วย โดยผลการตรวจจะให้ข้อมูลแต่ละบุคคลที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคบางชนิด จากความรู้ทางวิทยา ศาสตร์การแพทย์พบว่า ผลการตรวจจะคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคล โดยบุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุ กรรมต่อโรคแต่ละชนิดอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้

ข้อมูลที่ได้จะช่วยแพทย์ในการให้การดูแลแบบเฉพาะบุคคลโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เมื่อพิจารณาร่วมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่น ประวัติครอบครัว สภาพแวดล้อม การทานอาหาร การออกกำลังกาย และการใช้ชีวิตประจำวัน ผลการตรวจนี้จะทำให้ผู้ตรวจสามารถป้องกันและวางแผนการดูแลสุขภาพในรูปแบบการใช้ชีวิตเชิงป้องกันโรคมากกว่าการรักษา  ซึ่งในส่วนนี้สามารถตรวจโรคที่มีความเสี่ยงได้มากกว่า 20 โรค ซึ่งโรคที่สามารถตรวจได้ เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน โรค อัลไซเมอร์

สุดท้าย การตรวจพันธุกรรม ซึ่งจะทำให้ทราบว่า การใช้ชีวิตจะส่งผลอย่างไรบ้างต่อการรับประทานอาหาร โภชนาการ และการออกกำลังกายของตัวผู้ตรวจ การตรวจนี้ต่างออกไปจากการตรวจสุขภาพอื่น ๆ เพราะได้รับการออกแบบมาเพื่อร่างกายของผู้ตรวจ และเกี่ยวกับร่างกายของผู้ตรวจโดยเฉพาะ ด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ตรวจเอง โดยผู้ตรวจสามารถเรียนรู้ข้อมูลเชิงลึกว่าร่างกายของตนเองจะเผาผลาญน้ำตาล ไขมัน สารอาหาร และวิตามินต่าง ๆ ได้อย่างไร

นอกจากนี้ จะได้เรียนรู้ว่ารหัสพันธุกรรมของตนเองอาจส่งผลกระทบอย่างไรต่อการรับรู้ และความอยากอาหารบางชนิด ซึ่งจะส่งผลต่อเนื่องถึงลักษณะนิสัยการเลือกรับประทานอาหารของผู้ตรวจ ยิ่งไปกว่านั้น ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมที่มีผลต่อกล้ามเนื้อในการออกกำลังกายของผู้ตรวจ เพื่อวิเคราะห์ว่า ร่างกายของผู้ตรวจจะตอบสนองต่อการออกกำลังกายอย่างไร และจะพัฒนาศักยภาพเพื่อให้สามารถรักษาสมดุลของน้ำหนักได้ การตรวจเหล่านี้จะไขความลับในการดูแลสุขภาพ และการออกกำลังกายที่ให้ผลลัพธ์ตามแบบฉบับของผู้ตรวจเอง

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส กล่าวถึงประโยชน์จากการตรวจยีนว่า ทำให้เรารู้ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคล่วงหน้า เมื่อผู้ตรวจทราบผลสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีลดโอกาสเกิดโรคในอนาคต เช่น การปรับพฤติกรรมการรับประทานอาหารอย่างถูกต้อง การออกกำลังกาย การปรับสภาพแวดล้อมภายในบ้าน หรือที่ทำงาน รวมถึงการเฝ้าระวังการเกิดโรคอันไม่พึงประสงค์อย่างถูกต้อง และมีประสิทธิภาพสูงสุด.

ที่มา :  เดลินิวส์  12 พฤษภาคม 2556