รู้ทันโรคฮีโมฟีเลีย

dailynews130421_003aหากพบว่าบุตรหลานของท่านโดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย มีภาวะเลือดออกง่ายหยุดยาก มีจ้ำเขียวตามตัวหรือแขนขา โดยเฉพาะมักมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ นั่นอาจเป็นอาการและสัญญาณของโรคฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ มักจะเกิดในเพศชายเนื่องจากมีความผิดปกติบนโครโมโซม X ทำให้เกิดภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งปกติแล้วในเลือดจะมีโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด โดยเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า  “แฟคเตอร์” เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมาและโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัวเลือดจึงหยุดไหล  แต่ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย จะเกิดจากเลือดขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งจึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว  ทำให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องในกลไกการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก พบได้ 2 ชนิด  คือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 8  (Factor VIII) และฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 9 (Factor IX) โดยอุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยอยู่ในอัตราส่วน 1:20,000 ของประชากร โดยพบโรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ  มากกว่า ชนิดบี ประมาณ 5 เท่า

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด  กล่าวคือ  ถ้ามีระดับแฟคเตอร์  8 หรือ แฟคเตอร์  9  ต่ำมาก  คือ น้อยกว่า 1% ของระดับปกติจะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เองโดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ หรือเพียงแค่ได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย ก็มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 10-20 ครั้งต่อปี และถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง  คือ 1-5% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 5-10 ครั้งต่อปี ความน่าเป็นห่วงของโรคนี้ อยู่ที่ผู้ป่วยเป็นเด็กผู้ชาย ซึ่งมักจะมีความซุกซนตามวัย ถ้าบิดา มารดาไม่ทราบมาก่อนว่าลูกเป็นโรค  เมื่อลูกเกิดหกล้ม หรือได้รับอุบัติเหตุแม้เพียงเล็กน้อย ก็มีโอกาสที่จะมีอาการเลือดออกในข้อเกิดขึ้นและ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้ และยังมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียบางราย  อาจมีอาการเลือดออกในสมองเกิดขึ้นเอง หรือ  หลังได้รับอุบัติเหตุ  จนทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ หรือหากรอดชีวิตก็จะมีอาการแทรกซ้อน  เช่น ชัก อัมพาต กล้ามเนื้ออ่อนแรง  ซึ่งเป็นอุปสรรคในการเรียนและการทำงาน  เป็นภาระที่บิดามารดาและครอบครัวต้องให้การดูแลระยะยาวตลอดอายุขัยของผู้ป่วย

อัตราเสี่ยงของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลีย  พบว่าผู้หญิงที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง มีโอกาสมีลูกชายปกติ  ร้อยละ 50 และลูกชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ  50  หรือ มีลูกสาวปกติ ร้อยละ 50 และลูกสาว ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงเหมือนแม่  ร้อยละ 50 อัตราเสี่ยงจะเท่ากันในทุกการตั้งครรภ์  ทั้งนี้มีแนวทางการป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียรายใหม่  หญิงตั้งครรภ์  จึงจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำปรึกษาทางพันธุศาสตร์  เพื่อสามารถวินิจฉัยผู้ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงได้ โดยการซักประวัติครอบครัวและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ

dailynews130421_003b

การรักษาโรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทยตั้งแต่อดีต เป็นการรักษาด้วยผลิตภัณฑ์จากพลาสมาของศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย  ได้แก่  พลาสมาแห้ง (Dried Cryo Removed Plasma : DCRP) ใช้สำหรับรักษาผู้ป่วยโรค ฮีโมฟีเลีย บี ไครโอปรีซิพิเตทชนิดแห้งที่ผ่านความร้อน  (Heat Treated Freeze Dried Cryoprecipitate : HTFDC) ใช้สำหรับรักษาผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย เอ โดยแพทย์ต้องรับผู้ป่วยไว้รักษาในโรงพยาบาล  ระยะเวลาอยู่โรงพยาบาลขึ้นกับความรุนแรงของอาการเลือดออก ประมาณ  3-7 วัน หรือมากกว่า  1 สัปดาห์ แต่ในขณะที่มาตรฐานการดูแลรักษาโรคฮีโมฟีเลียในประเทศที่พัฒนาแล้ว จะเป็นการดูแลรักษาผู้ป่วยที่บ้าน โดยให้แฟคเตอร์เข้มข้น ให้ผู้ป่วยหรือผู้ดูแลผู้ป่วยเก็บไว้ที่บ้าน เพื่อสามารถนำมารักษาภาวะเลือดออกได้อย่างทันท่วงที ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาในโรงพยาบาล ลดภาวะทุพพลภาพ เสียชีวิต  ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้น

โดยในปัจจุบัน สำนักงานหลักประกันสุขภาพ  (สปสช.) ได้ร่วมมือกับองค์กรที่เกี่ยวข้อง อาทิ กระทรวงสาธารณสุข  มูลนิธิโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย พัฒนารูปแบบการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในระบบหลักประกันสุขภาพ “โครงการการดูแลโรคเฉพาะฮีโมฟีเลีย” โดยเน้นการดูแลรักษาที่บ้าน และสนับสนุนงบประมาณเพื่อจัดซื้อแฟคเตอร์เข้มข้น สำหรับรักษาอาการเลือดออกเริ่มที่บ้าน หรือโรงพยาบาลใกล้บ้าน เพื่อยกระดับคุณภาพและประสิทธิภาพการดูแลรักษาผู้ป่วย พัฒนาสมรรถนะของบุคลากรและศักยภาพหน่วยบริการ เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียทุกคน โดย สปสช. จะจัดสรรงบประมาณให้แก่โรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการดังกล่าวด้วย ปัจจุบันมีโรงพยาบาลทั่วประเทศที่เข้าร่วมโครงการมากกว่า 40 แห่งและมีการลงทะเบียนผู้ป่วยที่รับการบริการมากกว่า 2,000 คน  พบว่าผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น อัตราการนอนรักษาตัวในโรงพยาบาลลดลง เนื่องจากได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการเลือดออก โดยลดภาระแก่ครอบครัวเพื่อมาดูแลผู้ป่วยตลอดจนไม่สูญเสียรายได้จากการทำงานและสามารถใช้ชีวิตได้อย่างมีคุณภาพเพื่อให้ผู้ป่วยเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่มีคุณภาพชีวิตที่ดีสามารถทำประโยชน์ให้แก่สังคม  แต่ปัญหาสำคัญ คือ แฟคเตอร์เข้มข้น  มีราคาแพงมาก  เนื่องจากต้องนำเข้าจากต่างประเทศเป็นหลัก และมีแนวโน้มที่จะมีราคาสูงขึ้นทุกปี ส่งผลกระทบแก่โรงพยาบาลทั่วประเทศ ต้องแบกรับภาระค่าใช้จ่ายที่สูง ทำให้ผู้ป่วยขาดโอกาสในการรักษาพยาบาล

สภากาชาดไทยได้จัดตั้งศูนย์ผลิตผลิตภัณฑ์จากพลาสมา เพื่อเตรียมผลิตผลิตภัณฑ์ใช้ในการรักษาผู้ป่วย ได้รับความร่วมมือจาก สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา, สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ  และองค์การเภสัชกรรม คัดเลือกเทคโนโลยีการผลิตของบริษัท Green Cross Corporation สาธารณรัฐเกาหลี ซึ่งใช้เทคโนโลยีการผลิตขั้นสูงและได้มาตรฐานสากลตาม WHO-GMP รวมทั้งได้รับความช่วยเหลือจากกระทรวงการต่างประเทศ รัฐบาลสาธารณรัฐเกาหลี จนบรรลุผลให้มีการลงนามบันทึกความเข้าใจ และการลงนามในสัญญาการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตโดยสามารถผลิตผลิตภัณฑ์ 3 ชนิด ได้แก่ IVIG, แอลบูมิน (Albumin) รวมทั้ง แฟคเตอร์ 8 (Factor VIII Concentrate) ใช้รักษาโรคฮีโมฟีเลีย เอ  โดยเฉพาะ

ศูนย์ผลิตผลิตภัณฑ์จากพลาสมา จะดำเนินการก่อสร้างบนที่ดินสภากาชาดไทย ณ ตำบลบางพระ อำเภอศรีราชา จังหวัดชลบุรี จะเริ่มการก่อสร้างตั้งแต่เดือนเมษายน 2556 สิ้นสุดโครงการในเดือนกันยายน 2558 และเริ่มผลิตได้จริงในเดือนมกราคม 2559 มีกำลังการผลิตสูงสุด 200,000 ลิตรต่อปี ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยผลิตภัณฑ์พลาสมาที่มีคุณภาพได้มาตรฐานระดับสากลอย่างทั่วถึงและเท่าเทียม

โดยในปี 2556 นี้ โรงพยาบาลพระ มงกุฎเกล้าร่วมกับศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย และมูลนิธิโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย ขอเชิญผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย และแพทย์ผู้รักษา ร่วมงาน “วันฮีโมฟีเลีย ครั้งที่ 15” วันพบปะสังสรรค์ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียและโรคเลือดออกง่ายพันธุกรรมแห่งประเทศไทย ในวันอาทิตย์ที่ 28 เมษายน 2556  เวลา 08.00-14.00 น.  ณ ห้องประชุมกุมาร ชั้น 10 อาคารพัชรกิติยาภา โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า สอบถาม และสำรองที่นั่งฟรี  ตั้งแต่บัดนี้–26 เมษายน 2556 ได้ที่  หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้าฯ  โทร. 0-2763-4142-3

ข้อมูลจาก ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย.

นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์

ที่มา : เดลินิวส์  21 เมษายน 2556

ฮีโมฟีเลีย : โรคเลือดไหลไม่หยุด

ฮีโมฟีเลีย : โรคเลือดไหลไม่หยุด
ผศ.นพ.ธีระ ฤชุตระกูล ภาควิชาอายุรศาสตร์

เดิมเข้าใจว่า “ฮีโมฟีเลีย” เป็นโรคที่เกิดขึ้นแต่เฉพาะในราชวงศ์อังกฤษ แท้จริงแล้วโรคนี้เกิดขึ้นทั่วทุกมุมโลก

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ “โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ พบผู้ป่วยที่เป็นเพศชายเท่านั้น ส่วนผู้หญิงจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้

แสดงอาการบวมของข้อเข่าทั้งสองข้าง เนื่องจากเลือดออกในข้อซ้ำๆ ทำให้เกิดข้อบวม ข้อพิการผิดรูปตามมา

ปกติกลไกการห้ามเลือด อาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างการหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด เรียกโปรตีนเหล่านี้ ว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมา และโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัว และหยุดไหล แต่ถ้าขาดแฟคเตอร์ตัวหนึ่งตัวใดไป เช่น แฟคเตอร์ 8 เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) หรือขาดแฟคเตอร์ 9 เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) ก็จะทำให้เลือดไหลไม่หยุด

ทั่วโลกมีอุบัติการณ์ใกล้เคียงกัน โดยพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ บ่อยกว่าโรคฮีโมฟีเลีย บี ถึง 4 เท่า สำหรับผู้ป่วยฮีโมฟิเลีย เอ พบ 1 คน ต่อประชากร 20,000 คน จึงคาดว่าจะมีผู้ป่วยในประเทศไทยประมาณ 2,000-3,000 คน แต่ขณะนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการลงทะเบียนรักษาตามโรงพยาบาลต่างๆ ทั่วประเทศ เพียง 1,200 คนเท่านั้น

อาการมีความแตกต่างกันมาก สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก จะเริ่มแสดงอาการเมื่อผู้ป่วยเริ่มหัดเดิน หัดคลาน และหกล้ม ทำให้มีพรายย้ำจ้ำเขียวตามแขนขาและลำตัว นอกจากนี้ ยังอาจจะมีเลือดออกในข้อ โดยมากมักเป็นกับข้อที่ต้องรับน้ำหนัก เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า และข้อศอก ผู้ป่วยมักมีอาการปวดรุนแรงในข้ออย่างเฉียบพลัน และมีข้อบวมแดงร้อนในเวลาต่อมา ไม่สามารถขยับข้อได้ และต้องนอนนิ่งๆ ในท่างอเพื่อทุเลาอาการปวด นอกจากนี้ ยังอาจจะมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ปัสสาวะเป็นเลือด รวมถึงเลือดออกในสมอง ขณะที่ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคน้อย มักจะไม่มีอาการเลือดออก จนกระทั่งได้รับอุบัติเหตุ หรือเข้ารับการผ่าตัด หรือถอนฟัน และพบว่า เลือดไหลไม่หยุด

แสดงเลือดออกในชั้นกล้ามเนื้อ ทำให้มีอาการปวดบวม และเห็นเป็นพรายย้ำจ้ำเขียวขนาดใหญ่ เลือดที่ออกจำนวนมากอาจกดเบียดเส้นประสาทและเส้นเลือดทำให้ขาชาและอ่อนแรงจนเดินไม่ได้

แม้โรคนี้จะไม่สามารถรักษาหายขาดได้ แต่ประเทศไทยเราได้เริ่มนำการรักษาแบบ “Home Therapy มาใช้ตั้งแต่ พ.ศ.2549 เป็นต้นมา โดยใช้แฟคเตอร์ 8 และ 9 เข้มข้น ที่สกัดจากพลาสมา และนำไปทำให้แห้งเป็นผง สามารถเก็บรักษาไว้ในตู้เย็นที่บ้านได้ และทันทีที่มีเลือดออก ผู้ป่วยสามารถนำแฟคเตอร์เข้มข้นมาผสมน้ำกลั่น แล้วฉีดเข้าหลอดเลือด ก็จะทำให้เลือดแข็งตัวได้ตามปกติ และหายเจ็บปวดอย่างรวดเร็ว โดยไม่ต้องเสียเวลาเดินทางและรอพบแพทย์เพื่อสั่งการรักษา

เป็นที่น่ายินดีที่ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติทั่วไปด้วยการรักษาดังกล่าว หากแต่ผู้ป่วยยังต้องดูแลตัวเองอย่างดี เช่น หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทกหรืออุบัติเหตุต่างๆ หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่าย และที่สำคัญควรพกพาสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดใดรวมทั้งชนิดของหมู่เลือด เพื่อที่คนใกล้ตัวจะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงทีครับ

———————————————————————————————–

พบกิจกรรมดีที่ศิริราช

พบปะสังสรรค์ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย

คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ม.มหิดล ร่วมกับ มูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งประเทศไทย ขอเชิญผู้ป่วยญาติ และผู้สนใจร่วมงานพบปะสังสรรค์ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียและโรคเลือดออกง่ายพันธุกรรมแห่งประเทศไทย ครั้งที่ 14 ในหัวข้อ “ลดช่องว่างการรักษา เพิ่มคุณค่าให้ชีวิต (Close the Gap)” รับความรู้ในการดูแลตนเองและนโยบายการรักษาระดับชาติเพื่อช่วยผู้ป่วย แล้วลุ้นรับรางวัล ในวันอาทิตย์ที่ 29 เมษายนนี้ เวลา 08.30 -14.30 น. ณ ห้องตรีเพ็ชร อาคาร ๑๐๐ ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 15 รพ.ศิริราช สำรองที่นั่งด่วนฟรี โทร. 0 2419 4419
ที่มา: ASTVผู้จัดการออนไลน์ 25 เมษายน 2555