ตรวจเลือดแม่ หาความผิดปกติในทารก

dailynews141129_01ตรวจเลือดแม่ หาความผิดปกติในทารก ให้ผลแม่น ไร้ผลข้างเคียง

ในแต่ละปีประเทศไทยจะมีทารกที่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 1.3 คนต่อ 1,000 ประชากร ส่วนใหญ่ 90% จะพบในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากแล้วก็จริง แต่ขณะนี้เด็กที่มีความผิดปกติที่พบส่วนใหญ่เกิดจากแม่ที่อายุน้อย นั่นเป็นเพราะความไม่ตระหนัก และคิดว่าตัวเองไม่ใช่กลุ่มเสี่ยง จึงขาดการตรวจคัดกรอง และแก้ปัญหาได้ทันท่วงที

รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ หัวหน้าโครงการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา เล่าให้ฟังว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม มีหลาย ๆ ประเภท ตั้งแต่ภาวะความผิดปกติด้านสติปัญญา ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นเพราะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง แต่หากเกิดความผิดปกติกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ ที่มีขนาดใหญ่จะก่อให้เกิดโรคที่รุนแรงเพิ่มมากขึ้น เช่นคู่ที่ 13 ผิดปกติจะก่อให้เกิดภาวะ “พาตัวซินโดรม” (Patau) จะทำให้ภาวะสติปัญญาต่ำ เกิดโรคหัวใจ โรคเกี่ยวกับลำไส้ ปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นต้น และถ้าเกิดความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 จะเกิดภาวะสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็กคล้ายกับผลสตรอเบอรี่ นิ้วเกิน โรคไต กระดูกแขนผิดปกติ

ความผิดปกติของทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เนื่องจากไข่ก็มีอายุเท่ามารดา ทำให้ไม่มีความสดใหม่เหมือนสเปิร์มของผู้ชายที่ผลิตใหม่ทุก 3 เดือน การแบ่งตัวทำให้มีโอกาสผิดปกติสูง ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 ส่วนใหญ่แล้วทารกจะเสียชีวิตในครรภ์ แต่อาการดาวน์ซินโดรม ทารกจะรอดชีวิต สามารถใช้ชีวิตได้ปกติเหมือนคนทั่วไป และมีความสามารถพิเศษหากได้รับการกระตุ้นที่ดี

อย่างไรก็ตาม ภาวะโรคที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้สามารถคัดกรองได้ด้วยเทคนิคการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกของทารกที่ให้ผลแม่นยำ หากพบเด็กมีภาวะดาวน์ซินโดรมก็เป็นสิ่งที่ที่คนเป็นพ่อ เป็นแม่ต้องตัดสินใจว่าจะเอาเด็กออกหรือเลี้ยงดูลูกน้อยต่อไป อย่างถูกวิธี แต่ปัญหาคือ การเจาะถุงน้ำคร่ำมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้ง น้ำคร่ำเดินสูง

ปัจจุบันจึงมีการคิดค้นการตรวจเลือดแม่ขึ้นมาแทนการเจาะถุงน้ำคร่ำ ซึ่งให้ผลแม่นยำ และตรวจได้เร็วถึง 99% วิธีการไม่สลับซับซ้อน แค่เจาะเลือดจากแขนของคุณแม่ปริมาณ 500 ซีซี ไปตรวจด้วยเครื่องคัดแยกพันธุกรรม เพราะตามปกติแล้วในเลือดของแม่จะมีดีเอ็นเอของลูกผสมอยู่ 10% จึงสามารถทราบความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ก็ยังมีข้อจำกัดว่ายังไม่สามารถตรวจกรณีเป็นทารกแฝดได้ เพราะไม่รู้จะยืนยันว่าความผิดปกตินั้นเป็นของทารกคนไหนกันแน่

แต่การตรวจคัดกรองภาวะความผิดปกติของทารกตั้งแต่ก่อนคลอดถือเป็นเรื่องสำคัญ เพราะหากมาพบความผิดปกติหลังจากน้อง ๆ ลืมตาดูโลกแล้วด้วยข้อจำกัดหลาย ๆ อย่างอาจจะทำให้น้อง ๆ เหล่านั้นใช้ชีวิตค่อนข้างลำบาก เพราะไม่ใช่ทุกคนจะได้รับการส่งเสริมอย่างถูกวิธี ดังนั้นราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์จึงได้ออกเป็นหลักเกณฑ์ให้แพทย์อธิบายให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงได้รับการตรวจคัดกรอง และการตรวจคัดกรองด้วยเลือดของตัวแม่นั้นมีข้อดีอย่างหนึ่งคือไม่มีผลแทรกซ้อนต่อตัวเด็กเอง

อย่างไรก็ตาม ต้องยอมรับว่าวิธีการนี้ไม่ใช่วิธีการใหม่แต่อย่างใด เพราะเริ่มมีการใช้มาสักพักแล้วในหลายประเทศ เช่น อังกฤษ เนเธอร์แลนด์ จีน และไต้หวัน แม้แต่ในประเทศไทยเองก็ยังใช้วิธีนี้มาแล้วประมาณ 2-3 ปี แต่ยังไม่สามารถแปลผลตรวจภายในประเทศเองได้ จำเป็นต้องส่งตัวอย่างเลือดไปตรวจที่ต่างประเทศซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงถึงตัวอย่างละ 3 หมื่นบาท แต่ปัญหาไม่ได้อยู่ที่ค่าใช้จ่ายอย่างเดียว ความสำคัญมันอยู่ตรงที่ทำให้ข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยตกไปอยู่ในมือของต่างชาติ ที่อาจจะเอาข้อมูลเหล่านั้นไปผลิตเป็นเครื่องมือ หรือยารักษาโรคกลับมาขายให้เราในอัตราที่สูงลิ่ว

เพราะฉะนั้นการตรวจเราสามารถตรวจวิเคราะห์ได้เองในประเทศซึ่งราคาถูกกว่าครึ่งหนึ่งจะทำให้คนไทยเข้าถึงสิทธิในการตรวจคัดกรองความเสี่ยงเหล่านั้นมากขึ้น และในอนาคตอาจจะทำให้ราคาถูกลงเรื่อย ๆ จนสามารถบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ด้านการรักษาพยาบาลสำหรับคนไทย ที่สำคัญฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจะถูกปกป้องเป็นความลับเฉพาะ เพิ่มอำนาจในการต่อรองด้านการรักษาพยาบาลให้มากขึ้นด้วย.

อภิวรรณ เสาเวียง : รายงาน

ที่มา: เดลินิวส์ 29 พฤศจิกายน 2557

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s