เช็กให้ชัวร์ก่อน “ป่อง” XY…เคลียร์พื้นที่ปฏิสนธิ

matichon141219_01ในโลกของการ์ตูนและภาพยนตร์เรื่อง “เอ็กซ์เมน” ความผิดปกติทางพันธุกรรมและยีนได้นำมาซึ่ง “พลัง” ที่สามารถเปลี่ยนแปลงโลกได้ง่ายดาย

ทว่าปัญหาผิดปกติทางพันธุกรรมในโลกแห่งความเป็นจริงนั้น ไม่ได้ทำให้ใครสนุกและมีพลังความสามารถเหนือมนุษย์อย่างวูฟเวอร์ลีน, ไซคลอป, สตรอม หรือชาร์ลส์ เซเวียร์ ตรงกันข้ามกลับทำให้เกิด “โรคทางพันธุกรรม” ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ถ้ารอดได้ส่วนใหญ่ก็ต้องใช้ชีวิตแบบผูกติดกับโรงพยาบาล ไม่มีโอกาสใช้ชีวิตอย่างเต็มที่เหมือนคนปกติทั่วไป

ด้วยความจริงอันโหดร้ายของปัญหาผิดปกติทางพันธุกรรมข้างต้น ได้ทำให้คนเป็นพ่อเป็นแม่ทั่วโลกต่างแสวงหาแทบทุกหนทาง เพื่อทำให้ลูกของตนเองลืมตาขึ้นมาดูโลกในสภาพร่างกายครบ 32 และต้องห่างไกลจากโรคทางพันธุกรรมทุกชนิด

แน่นอนว่าถ้าเป็นเมื่อสมัยหลายสิบปีก่อนที่มีเทคโนโลยีอันจำกัด วงการแพทย์คงไม่อาจตอบสนองต่อข้อเรียกร้องของพ่อแม่ข้างต้นได้ แต่ไม่ใช่ในปัจจุบันที่เทคโนโลยีทางการแพทย์พัฒนาไปแบบก้าวกระโดด จนสามารถคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของ “โครโมโซม” ทั้ง 23 คู่อันเป็นที่อยู่ของ “หน่วยพันธุกรรม” หรือ “ยีน” ซึ่งประกอบไปด้วย “ดีเอ็นเอ” ที่เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เพื่อให้ได้โครโมโซมที่ปกติและดีสุด 23 คู่มาใช้ในการกำหนดตัวอ่อนของบุตร ซึ่งอาจเรียกได้ง่าย ๆ ว่า “ถอดรหัสพันธุกรรม”

สำหรับในเมืองไทย “โรงพยาบาลสมิติเวช” ได้ร่วมมือกับทีมวิจัยของ “นายแพทย์โอบจุล ตราชู” อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ แห่งศูนย์จีโนมทางการแพทย์โรงพยาบาลรามาธิบดี ภายใต้การสนับสนุนของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กลุ่มบริษัทไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG บริษัท N-Health พัฒนาเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงอย่าง “Next Generation Sequencing (NGS)” ขึ้นมา

ความสามารถของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing คือการคัดกรองโครโมโซมและดูลึกลงไปถึงการเรียงระดับของยีนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อวิเคราะห์หาพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการ และทุพพลภาพในอวัยวะต่าง ๆ ของทารกได้ถึง 600 โรค ซึ่งครอบคลุมถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย 12 โรค

ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนและเบกเกอร์, โรคแกแลกโตซีเมีย, โรคเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม, โรคไกลโคเจนสะสมชนิดที่ 2 หรือโรคพอมเพ, โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย, โรคทองแดงสะสมในสมองและตับ, กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ, โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุ์ด้อย, โรคหูหนวกแต่กำเนิด, ภาวะพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด และภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน

นายแพทย์บุญแสง วุฒิพันธุ์” แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช โรงพยาบาลสมิติเวช กล่าวว่า จากสถิติพบว่า ประชาชนทั่วไปพบว่า 7 ใน 100 คนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อได้สู่ลูก บางรายอาจจะเป็นโรคโดยตรงหรือเป็นพาหะ เมื่อเกิดการปฏิสนธิทำให้เด็กที่เกิดมานั้นไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และต้องใช้เงินจำนวนมาก

ร่างกายของมนุษย์ปกติทั่วไปมียีนที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเฉลี่ย 2,000 ยีน ทำให้สามารถมีโอกาสพาหะของโรคได้มากถึง 2,000 โรค ทางที่ดีสุดของการป้องกันลูกไม่ให้เสี่ยงโรคทางพันธุกรรมอยู่ที่ “การวางแผนก่อนตั้งครรภ์” ซึ่งควรเริ่มเข้าไปรับคำปรึกษาจากแพทย์เรื่องการมีบุตรก่อนสัก 3 เดือน

“การคัดกรองจะเริ่มจากการตรวจร่างกาย หากคู่สมรสใดพบว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติ ด้วยอายุที่เกิน 35 ปีหรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรม สามารถใช้เทคโนโลยี NGS คัดเลือกยีนได้เลย พูดในรูปแบบง่าย ๆ คือการเอายีนปกติเก็บไว้ ทิ้งยีนที่ไม่ดีไป ก่อนคัดยีนที่ดีมาใส่ ซึ่งปัจจุบันวิธี NGS นี้สามารถตรวจหาได้ถึง 600 โรค ในความแม่นยำที่สูงถึง 95 เปอร์เซ็นต์” นายแพทย์บุญแสงอธิบาย

อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองโครโมโซมข้างต้นเป็นเพียงการคัดกรอง “คู่สมรส” ก่อนตั้งครรภ์ ทำให้ลูกในอนาคตยังมีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์อยู่ กลุ่มอาการที่พบบ่อยและน่าเป็นห่วงสุดคงต้องยกให้ “ดาวน์ซินโดรม” อันเป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมาจากความผิดปกติของ “โครโมโซม” ครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมากสุด คงต้องยกให้กับแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีอัตราความเสี่ยงสูงของการเกิดความผิดปกติถึง 1 ต่อ 270 คน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงตั้งครรภ์ตอนอายุยังน้อยไม่มีความเสี่ยง เพราะแม่กลุ่มนี้มีความเป็นไปได้ในการให้กำเนิดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1 ใน 1,000 คน

จากความเป็นไปได้ข้างต้นทำให้หญิงมีครรภ์ตั้งแต่ 10-24 สัปดาห์ทุกคน มีความจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับเรื่องราวอีกมากมายที่กำลังจะตามมา หากตรวจพบว่าลูกน้อยในท้องของตนเองมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม โดยตอนนี้เมืองไทยได้พัฒนาเทคโนโลยีในด้านดังกล่าว ให้มีความแม่นยำสูงและเสี่ยงต่อการทำแท้งต่ำยิ่งกว่าเดิม

เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์นี้มีชื่อเรียกว่า “โครงการตรวจสารพันธุกรรมของเด็กทารกในครรภ์จากเลือดมารดา (Thai NIPT)” ซึ่งเป็นความร่วมมือกันระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา, หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา, ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS)

นายแพทย์พัญญู พันธ์บูรณะ” อาจารย์จากสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า เดิมทีวิธีการตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ในครรภ์ที่แม่นยำสุดคือ “เจาะน้ำคร่ำ” ซึ่งวิธีนี้มีโอกาสต่อการแท้งบุตรสูงถึง 0.5 เปอร์เซ็นต์ แต่เพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าวลงจึงได้พัฒนาเทคนิคใหม่ อย่างการตรวจเลือดมารดาแทนการเจาะน้ำคร่ำขึ้นมา ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99 เปอร์เซ็นต์ภายใน 1 สัปดาห์

“เพียงแต่การตรวจคัดกรองนี้ไม่แนะนำให้ตรวจในครรภ์แฝด เพราะอาจทำให้เกิดความสับสนได้ว่าเด็กคนไหนมีความผิดปกติ แต่ปัญหานี้เชื่อว่าในอนาคตอาจจะสามารถพัฒนาให้ตรวจได้แม่นยำขึ้น” นายแพทย์พัญญูกล่าว

ทางด้านของ “นายแพทย์วสันต์ จันทราทิตย์” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เพิ่มเติมว่า สาเหตุที่ใช้วิธีการตรวจเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์ได้นั้น ก็เพราะระหว่างอยู่ในครรภ์เด็กจะส่ง DNA ของตัวเอง ออกไปปะปนกับ DNA ของแม่ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ หลังจากได้เลือดมาแล้วก็จะสกัดแยกเอา DNA ของเด็กออกจากแม่ แล้วนำมาตรวจเปรียบเทียบความผิดปกติของเด็ก

“เมื่อตรวจคัดกรองแล้วพบว่าเด็กมีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรม แพทย์จะพูดคุยกับคู่สมรสว่าต้องการยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ เพราะก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจก่อนว่ากลุ่มอาการดาวน์ไม่ใช่โรคเดียว แต่ยังมีอีกหลายโรคอื่น ๆ ตามมาด้วยหลังจากเด็กเกิดแล้ว ซึ่งพ่อแม่บางคนก็เลี้ยงไม่ไหวกับค่าใช้จ่ายตรงนั้น แต่ถ้าเลี้ยงไหวก็ต้องพูดคุยกันต่อถึงการเลี้ยงดูในอนาคต ซึ่งตรงนี้ก็เป็นเรื่องที่ค่อนข้างละเอียดอ่อน” ศาสตราจารย์ ดร.วสันต์กล่าว

กลุ่มอาการดาวน์ไม่เพียงแต่ทำให้เด็กมีพัฒนาการทางสมองผิดปกติแล้ว ยังส่งผลแทรกซ้อนตามมาตั้งแต่ระบบหัวใจพิการ, ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ, ภาวะฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ, เสี่ยงต่อโรคเบาหวาน, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูง, ติดเชื้อทางเดินหายใจได้ง่าย, มีปัญหาทางสายตา, อาจเกิดการอุดตันของท่อน้ำตา, ข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ, อาจจะมีอาการคอเอียง การเดินผิดปกติ หรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาต, อาจจะมีโรคลมชัก และเกิดอาการอัลไซเมอร์เร็วกว่าปกติ สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในวัยเด็กนั้นมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก

นายแพทย์พัญญูกล่าวว่า การตรวจคัดกรองนี้ไม่เพียงแค่ตรวจสอบโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีผลต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้เท่านั้น ยังสามารถให้ผลเกี่ยวกับโครโมโซมคู่ที่ 13 และ 18 ตลอดจนถึงโครโมโซมเพศชายและหญิงได้อีกด้วย ซึ่งเอาเข้าจริงสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้ทุกคู่ แต่ขอเลือกให้ผลการตรวจคัดกรองเพียงแค่นี้ เพราะคู่อื่น ๆ แพทย์ยังไม่อาจให้คำตอบได้ว่าจะมีปัญหาอะไรตามหลัง ซึ่งอาจทำให้เลือกพ่อและแม่เกิดความกังวลโดยไม่จำเป็น

แม้เทคโนโลยีการคัดกรองโครโมโซมจะพัฒนาไปได้ไกลในปัจจุบัน แต่ปัญหาสำคัญของวิธีการดังกล่าวยังอยู่ที่ “ค่าใช้จ่าย” ซึ่งค่อนข้างสูงมากจนคนเข้าถึงได้อย่างจำกัด ทำให้ความเสี่ยงของการเกิดโรคไม่ได้ลดลงจนเหลือศูนย์

ดังนั้นก่อนตัดสินใจมีบุตร ขอแนะนำให้คู่สมรสจูงมือกันไปตรวจคัดกรองความเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ไว้จะดีที่สุด

(ที่มา:ประชาชาติธุรกิจ ฉบับ 18-21 ธ.ค.2557)

ที่มา: มติชน 19 ธันวาคม 2557

Advertisements

ตรวจเลือดแม่ หาความผิดปกติในทารก

dailynews141129_01ตรวจเลือดแม่ หาความผิดปกติในทารก ให้ผลแม่น ไร้ผลข้างเคียง

ในแต่ละปีประเทศไทยจะมีทารกที่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ประมาณ 1.3 คนต่อ 1,000 ประชากร ส่วนใหญ่ 90% จะพบในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากแล้วก็จริง แต่ขณะนี้เด็กที่มีความผิดปกติที่พบส่วนใหญ่เกิดจากแม่ที่อายุน้อย นั่นเป็นเพราะความไม่ตระหนัก และคิดว่าตัวเองไม่ใช่กลุ่มเสี่ยง จึงขาดการตรวจคัดกรอง และแก้ปัญหาได้ทันท่วงที

รศ.นพ.พัญญู พันธ์บูรณะ หัวหน้าโครงการตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา เล่าให้ฟังว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม มีหลาย ๆ ประเภท ตั้งแต่ภาวะความผิดปกติด้านสติปัญญา ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นเพราะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ข้าง แต่หากเกิดความผิดปกติกับโครโมโซมคู่อื่น ๆ ที่มีขนาดใหญ่จะก่อให้เกิดโรคที่รุนแรงเพิ่มมากขึ้น เช่นคู่ที่ 13 ผิดปกติจะก่อให้เกิดภาวะ “พาตัวซินโดรม” (Patau) จะทำให้ภาวะสติปัญญาต่ำ เกิดโรคหัวใจ โรคเกี่ยวกับลำไส้ ปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นต้น และถ้าเกิดความผิดปกติที่โครโมโซมคู่ที่ 18 จะเกิดภาวะสติปัญญาต่ำ ศีรษะเล็กคล้ายกับผลสตรอเบอรี่ นิ้วเกิน โรคไต กระดูกแขนผิดปกติ

ความผิดปกติของทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา เนื่องจากไข่ก็มีอายุเท่ามารดา ทำให้ไม่มีความสดใหม่เหมือนสเปิร์มของผู้ชายที่ผลิตใหม่ทุก 3 เดือน การแบ่งตัวทำให้มีโอกาสผิดปกติสูง ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 ส่วนใหญ่แล้วทารกจะเสียชีวิตในครรภ์ แต่อาการดาวน์ซินโดรม ทารกจะรอดชีวิต สามารถใช้ชีวิตได้ปกติเหมือนคนทั่วไป และมีความสามารถพิเศษหากได้รับการกระตุ้นที่ดี

อย่างไรก็ตาม ภาวะโรคที่เกิดจากความผิดปกติเหล่านี้สามารถคัดกรองได้ด้วยเทคนิคการเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกของทารกที่ให้ผลแม่นยำ หากพบเด็กมีภาวะดาวน์ซินโดรมก็เป็นสิ่งที่ที่คนเป็นพ่อ เป็นแม่ต้องตัดสินใจว่าจะเอาเด็กออกหรือเลี้ยงดูลูกน้อยต่อไป อย่างถูกวิธี แต่ปัญหาคือ การเจาะถุงน้ำคร่ำมีความเสี่ยงที่จะเกิดการแท้ง น้ำคร่ำเดินสูง

ปัจจุบันจึงมีการคิดค้นการตรวจเลือดแม่ขึ้นมาแทนการเจาะถุงน้ำคร่ำ ซึ่งให้ผลแม่นยำ และตรวจได้เร็วถึง 99% วิธีการไม่สลับซับซ้อน แค่เจาะเลือดจากแขนของคุณแม่ปริมาณ 500 ซีซี ไปตรวจด้วยเครื่องคัดแยกพันธุกรรม เพราะตามปกติแล้วในเลือดของแม่จะมีดีเอ็นเอของลูกผสมอยู่ 10% จึงสามารถทราบความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ก็ยังมีข้อจำกัดว่ายังไม่สามารถตรวจกรณีเป็นทารกแฝดได้ เพราะไม่รู้จะยืนยันว่าความผิดปกตินั้นเป็นของทารกคนไหนกันแน่

แต่การตรวจคัดกรองภาวะความผิดปกติของทารกตั้งแต่ก่อนคลอดถือเป็นเรื่องสำคัญ เพราะหากมาพบความผิดปกติหลังจากน้อง ๆ ลืมตาดูโลกแล้วด้วยข้อจำกัดหลาย ๆ อย่างอาจจะทำให้น้อง ๆ เหล่านั้นใช้ชีวิตค่อนข้างลำบาก เพราะไม่ใช่ทุกคนจะได้รับการส่งเสริมอย่างถูกวิธี ดังนั้นราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์จึงได้ออกเป็นหลักเกณฑ์ให้แพทย์อธิบายให้หญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงได้รับการตรวจคัดกรอง และการตรวจคัดกรองด้วยเลือดของตัวแม่นั้นมีข้อดีอย่างหนึ่งคือไม่มีผลแทรกซ้อนต่อตัวเด็กเอง

อย่างไรก็ตาม ต้องยอมรับว่าวิธีการนี้ไม่ใช่วิธีการใหม่แต่อย่างใด เพราะเริ่มมีการใช้มาสักพักแล้วในหลายประเทศ เช่น อังกฤษ เนเธอร์แลนด์ จีน และไต้หวัน แม้แต่ในประเทศไทยเองก็ยังใช้วิธีนี้มาแล้วประมาณ 2-3 ปี แต่ยังไม่สามารถแปลผลตรวจภายในประเทศเองได้ จำเป็นต้องส่งตัวอย่างเลือดไปตรวจที่ต่างประเทศซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูงถึงตัวอย่างละ 3 หมื่นบาท แต่ปัญหาไม่ได้อยู่ที่ค่าใช้จ่ายอย่างเดียว ความสำคัญมันอยู่ตรงที่ทำให้ข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยตกไปอยู่ในมือของต่างชาติ ที่อาจจะเอาข้อมูลเหล่านั้นไปผลิตเป็นเครื่องมือ หรือยารักษาโรคกลับมาขายให้เราในอัตราที่สูงลิ่ว

เพราะฉะนั้นการตรวจเราสามารถตรวจวิเคราะห์ได้เองในประเทศซึ่งราคาถูกกว่าครึ่งหนึ่งจะทำให้คนไทยเข้าถึงสิทธิในการตรวจคัดกรองความเสี่ยงเหล่านั้นมากขึ้น และในอนาคตอาจจะทำให้ราคาถูกลงเรื่อย ๆ จนสามารถบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ด้านการรักษาพยาบาลสำหรับคนไทย ที่สำคัญฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยจะถูกปกป้องเป็นความลับเฉพาะ เพิ่มอำนาจในการต่อรองด้านการรักษาพยาบาลให้มากขึ้นด้วย.

อภิวรรณ เสาเวียง : รายงาน

ที่มา: เดลินิวส์ 29 พฤศจิกายน 2557