โรคเอแอลเอส โดย ผศ.นพ.รุ่งนิรันดร์ ประดิษฐสุวรรณ

โรคเอแอลเอส หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis (ALS/MND) เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ พยาธิสภาพของโรคเอแอลเอสอยู่ที่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง ทำให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อแขนขา และลำตัวอ่อนแรง กลืนลำบาก และพูดไม่ชัด คำว่า “Amyotrophic” หมายถึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบและเต้นพลิ้ว (fasciculation) ส่วนคำว่า “Lateral sclerosis” หมายถึงรอยโรคในทางเดินของกระแสประสาทซึ่งควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลัง

โรคเอแอลเอสพบน้อยมาก โดยพบได้เพียง 4 ถึง 6 ต่อประชากร 100,000 คน และโอกาสที่จะพบผู้ป่วยรายใหม่มีเพียง 1.5 ถึง 2.5 ต่อประชากร 100,000 คนต่อปี โรคนี้เป็นกับผู้ใหญ่วัยใดก็ได้ แต่จะพบบ่อยขึ้นตามอายุ อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 65 ปี โดยมักเป็นในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าโรคเอแอลเอสเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้ในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ เนื่องจากพบว่าในบางพื้นที่ของโลก เช่นที่เกาะกวม พบโรคนี้มากกว่าที่อื่น นอกจากนั้นการศึกษาทางระบาดวิทยายังพบว่า นักกีฬาบางประเภท โดยเฉพาะนักฟุตบอลอาชีพมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงกว่าประชากรทั่วไป ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ (Autoimmune attack) หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระ (Free radicals) ทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อนำกระแสประสาท (neurotransmitter) ที่เรียกว่ากลูตาเมต (glutamate) กระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์

อาการ

ผู้ป่วยโรคเอแอลเอส มักมาพบแพทย์ด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งที่ต้นแขน , มือ หรือ ขาทั้ง 2 ข้าง โดยผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายอาจรู้สึกปวดโดยไม่พบสาเหตุ ก่อนหน้าจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน ผู้ป่วยอาจมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน ผู้ป่วยยังสามารถกลอกตาไปมา และควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดได้ จึงกลั้นอุจจาระและปัสสาวะได้ ผู้ป่วยจะไม่มีอาการชา และมีสติสัมปชัญญะดีตลอดระยะเวลาที่เป็นโรคนี้

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวจะเป็นมากขึ้นเรื่อย ๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ลำบากขึ้น ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสจะเสียชีวิตจาก ระบบการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงาน หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต อาจกินเวลาตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ

การวินิจฉัย

แพทย์วินิจฉัยโรคเอแอลเอส โดยการซักประวัติเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วยโดยละเอียด การตรวจร่างกายผู้ป่วย จะพบลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และเต้นพลิ้ว ซึ่งจำเพาะสำหรับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม แพทย์จะต้องทำการสืบค้นเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคให้แน่นอน และเพื่อแยกโรคอื่น ๆ ที่อาจมีอาการคล้ายกับโรคนี้ด้วย การสืบค้นเพิ่มเติมดังกล่าว ได้แก่ การตรวจกระแสไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ (Electromyography : EMG) การถ่ายภาพคลื่นแม่เหล็กของสมองและไขสันหลัง (Magnetic resonance imaging : MRI of brain and spinal cord) เป็นต้น

การรักษา

ในปัจจุบัน มียาชื่อไรลูโซล (Riluzole) เพียงชนิดเดียวที่ได้รับการยอมรับโดยองค์การอาหารและยาแห่งประเทศสหรัฐอเมริกา ให้ใช้ได้สำหรับผู้ป่วยโรคเอแอลเอส ยาดังกล่าวออกฤทธิ์โดย ต่อต้านสารกลูตาเมต จึงช่วยลดการทำลายเซลล์ประสาทในไขสันหลัง และสมอง ผลการวิจัยพบว่ายานี้ช่วยยืดอายุของผู้ป่วย ได้ราว 3-6 เดือน แต่ไม่ได้ ทำให้อาการอ่อนแรงดีขึ้น และไม่สามารถหยุดยั้งการดำเนินโรคได้

การรักษาอื่นๆได้แก่ การรักษาตามอาการเช่น การให้ยาลดน้ำลาย แก้ไขอาการท้องผูก การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด ฝึกกลืน การใส่สายยางเพื่อให้อาหาร เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไป และการให้ออกซิเจนช่วยหายใจเมื่อผู้ป่วยเหนื่อย เป็นต้น

หลังจากวินิจฉัยโรคเอแอลเอส แพทย์จะปรึกษาหารือกับผู้ป่วยและครอบครัว โดยบอกการวินิจฉัยโรค อธิบายการพยากรณ์โรคให้เข้าใจ และเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวได้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา โดยเฉพาะในวาระสุดท้ายแห่งชีวิต เช่น การช่วยการหายใจของผู้ป่วยด้วยเครื่อง (Respirator) เป็นต้น หลังจากนั้นแพทย์จะติดตามดูแลผู้ป่วย โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อให้ผู้ป่วย ปราศจากอาการทุกข์ทรมานต่าง ๆ รวมทั้งการประคับประคองจิตใจของผู้ป่วย และครอบครัวไปด้วยตลอดเวลา

ที่มา :  www.thonburihospital.com

 

image004

What Is ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) and Ice Bucket Challenge?

Unless you’ve been living under a rock for the past week, you’ll have certainly heard of the #icebucketchallenge. If not, it’s a chilly social media trend where participants film themselves throwing a bucket of ice-cold water over their head and post the video online, nominating others to do the same.

While some are just doing it just for kicks (yes, really), others are using the opportunity to raise money and awareness for worthy causes. And everyone’s getting involved from Facebook founder Mark Zuckerberg and Bill Gates to Justin Timberlake and Lady Gaga.

Imagine, if you will, the #nomakeupselfie… only a lot colder.

While some, such as 6-year-old Ianto, are completing the challenge for UK charityMacmillan Cancer Support, it started across the pond with US participants donating to the ALS Association, a charity that supports those with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).

ALS is the most common form of Motor Neurone Disease (MND), counting for about 80% of total cases. To confuse things, in the US Motor Neurone Disease is known as ALS, but in the UK we stick to the umbrella term, MND.

Belinda Cupid, director of research at UK-based Motor Neurone Disease Association(MND Association), was able to shed some light on the condition.

MND is a fatal, rapidly progressive disease that affects the brain and spinal cord. It affects the nerves that control the body’s movement, it can affect arms and legs, speech and swallowing, or ability to breathe.

“Normally, the trigger for movement begins in the brain’s motor cortex,” Belinda explains. “This transmits signals down the spine to the relevant area – whether to the nerves in the hands or the feet. The nerves carrying these messages are motor neurones and with MND these systems and nerve pathways become damaged.”

“Think of motor neurones like domestic wiring,” she adds. “Developing MND is like pulling the plug out of the wall – once the connection is lost, you can’t control the muscle anymore.”

There is currently no cure for MND.

The condition kills five people every day in the UK, half within 14 months of diagnosis, and can affect up to 5,000 adults at any one time.

The disease affects people from all communities, but most people are diagnosed over 40 and it tends to affect more men than women.

As mentioned, symptoms can manifest in a number of ways. Some will experience slurred speech while others will find they start to drag their feet.

Common symptoms and effects of MND include:

    • Pain and discomfort
    • Muscle cramps and spasms
    • Stiff joints
    • Incontinence
    • Bowel problems
    • Speech and communication issues
    • Eating and drinking difficulties
    • Saliva and mucous
    • Coughing and a feeling of choking
    • Breathing
    • Cognitive changes

 

 

For more detail visit the MND Association website

ALS has both upper and lower motor neurone involvement and is characterised by weakness and wasting in the limbs. Someone may notice they are tripping when walking or dropping things.

The average life expectancy for someone with ALS is from two to five years from onset of symptoms.

But while there may be no cure for MND or ALS, Belinda says that more could be done to help improve patients quality of life.

“Aside from there being no cure, there is also no diagnostic test for MND. This means that people may wait months to find out what is wrong with them. Due to the very rapid nature of MND this means it is vital that patients need care in a range of areas – they will need to see speech therapists, physiotherapists, respiratory experts,” she says. “At the moment patients are expected to travel from clinic to clinic – and their lives get overrun by MND.

“We need more co-ordinated care in multi-discplinary clinics. Studies have shown that this improves quality of life and life expectancy.”

For any further information on MND or ALS please visit the MNDA website and to support text ICED55 followed by an amount (such as £5) to 70070 or Call 01604 611860 referencing the ‘Ice Bucket Challenge’

 

SOURCE : www.huffingtonpost.co.uk

Clip

 

 

Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

What is A.L.S. ? Teacher Wayne Lampe has this disease.

 

Lou Gehrig’s Disease (ALS)

Advertisements