เช็กให้ชัวร์ก่อน “ป่อง” XY…เคลียร์พื้นที่ปฏิสนธิ

matichon141219_01ในโลกของการ์ตูนและภาพยนตร์เรื่อง “เอ็กซ์เมน” ความผิดปกติทางพันธุกรรมและยีนได้นำมาซึ่ง “พลัง” ที่สามารถเปลี่ยนแปลงโลกได้ง่ายดาย

ทว่าปัญหาผิดปกติทางพันธุกรรมในโลกแห่งความเป็นจริงนั้น ไม่ได้ทำให้ใครสนุกและมีพลังความสามารถเหนือมนุษย์อย่างวูฟเวอร์ลีน, ไซคลอป, สตรอม หรือชาร์ลส์ เซเวียร์ ตรงกันข้ามกลับทำให้เกิด “โรคทางพันธุกรรม” ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ตั้งแต่แรกเกิด แต่ถ้ารอดได้ส่วนใหญ่ก็ต้องใช้ชีวิตแบบผูกติดกับโรงพยาบาล ไม่มีโอกาสใช้ชีวิตอย่างเต็มที่เหมือนคนปกติทั่วไป

ด้วยความจริงอันโหดร้ายของปัญหาผิดปกติทางพันธุกรรมข้างต้น ได้ทำให้คนเป็นพ่อเป็นแม่ทั่วโลกต่างแสวงหาแทบทุกหนทาง เพื่อทำให้ลูกของตนเองลืมตาขึ้นมาดูโลกในสภาพร่างกายครบ 32 และต้องห่างไกลจากโรคทางพันธุกรรมทุกชนิด

แน่นอนว่าถ้าเป็นเมื่อสมัยหลายสิบปีก่อนที่มีเทคโนโลยีอันจำกัด วงการแพทย์คงไม่อาจตอบสนองต่อข้อเรียกร้องของพ่อแม่ข้างต้นได้ แต่ไม่ใช่ในปัจจุบันที่เทคโนโลยีทางการแพทย์พัฒนาไปแบบก้าวกระโดด จนสามารถคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของ “โครโมโซม” ทั้ง 23 คู่อันเป็นที่อยู่ของ “หน่วยพันธุกรรม” หรือ “ยีน” ซึ่งประกอบไปด้วย “ดีเอ็นเอ” ที่เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เพื่อให้ได้โครโมโซมที่ปกติและดีสุด 23 คู่มาใช้ในการกำหนดตัวอ่อนของบุตร ซึ่งอาจเรียกได้ง่าย ๆ ว่า “ถอดรหัสพันธุกรรม”

สำหรับในเมืองไทย “โรงพยาบาลสมิติเวช” ได้ร่วมมือกับทีมวิจัยของ “นายแพทย์โอบจุล ตราชู” อายุรแพทย์ที่ปรึกษาเชี่ยวชาญทางด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ แห่งศูนย์จีโนมทางการแพทย์โรงพยาบาลรามาธิบดี ภายใต้การสนับสนุนของศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS) กลุ่มบริษัทไบโอเทคโนโลยี TRG-LMGG บริษัท N-Health พัฒนาเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงอย่าง “Next Generation Sequencing (NGS)” ขึ้นมา

ความสามารถของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing คือการคัดกรองโครโมโซมและดูลึกลงไปถึงการเรียงระดับของยีนว่ามีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อวิเคราะห์หาพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการ และทุพพลภาพในอวัยวะต่าง ๆ ของทารกได้ถึง 600 โรค ซึ่งครอบคลุมถึงโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย 12 โรค

ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนและเบกเกอร์, โรคแกแลกโตซีเมีย, โรคเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม, โรคไกลโคเจนสะสมชนิดที่ 2 หรือโรคพอมเพ, โรคเลือดไหลไม่หยุดฮีโมฟิเลีย, โรคทองแดงสะสมในสมองและตับ, กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ, โรคถุงน้ำในไตชนิดพันธุ์ด้อย, โรคหูหนวกแต่กำเนิด, ภาวะพร่องฮอร์โมนต่อมหมวกไตแต่กำเนิด และภาวะพร่องเอนไซม์ย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน

นายแพทย์บุญแสง วุฒิพันธุ์” แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะผู้มีบุตรยากและผ่าตัดผ่านกล้องทางนรีเวช โรงพยาบาลสมิติเวช กล่าวว่า จากสถิติพบว่า ประชาชนทั่วไปพบว่า 7 ใน 100 คนจะมีโอกาสเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดต่อได้สู่ลูก บางรายอาจจะเป็นโรคโดยตรงหรือเป็นพาหะ เมื่อเกิดการปฏิสนธิทำให้เด็กที่เกิดมานั้นไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และต้องใช้เงินจำนวนมาก

ร่างกายของมนุษย์ปกติทั่วไปมียีนที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมเฉลี่ย 2,000 ยีน ทำให้สามารถมีโอกาสพาหะของโรคได้มากถึง 2,000 โรค ทางที่ดีสุดของการป้องกันลูกไม่ให้เสี่ยงโรคทางพันธุกรรมอยู่ที่ “การวางแผนก่อนตั้งครรภ์” ซึ่งควรเริ่มเข้าไปรับคำปรึกษาจากแพทย์เรื่องการมีบุตรก่อนสัก 3 เดือน

“การคัดกรองจะเริ่มจากการตรวจร่างกาย หากคู่สมรสใดพบว่าตนเองมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติ ด้วยอายุที่เกิน 35 ปีหรือมีประวัติโรคทางพันธุกรรม สามารถใช้เทคโนโลยี NGS คัดเลือกยีนได้เลย พูดในรูปแบบง่าย ๆ คือการเอายีนปกติเก็บไว้ ทิ้งยีนที่ไม่ดีไป ก่อนคัดยีนที่ดีมาใส่ ซึ่งปัจจุบันวิธี NGS นี้สามารถตรวจหาได้ถึง 600 โรค ในความแม่นยำที่สูงถึง 95 เปอร์เซ็นต์” นายแพทย์บุญแสงอธิบาย

อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองโครโมโซมข้างต้นเป็นเพียงการคัดกรอง “คู่สมรส” ก่อนตั้งครรภ์ ทำให้ลูกในอนาคตยังมีความเสี่ยงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์อยู่ กลุ่มอาการที่พบบ่อยและน่าเป็นห่วงสุดคงต้องยกให้ “ดาวน์ซินโดรม” อันเป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมาจากความผิดปกติของ “โครโมโซม” ครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมากสุด คงต้องยกให้กับแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งมีอัตราความเสี่ยงสูงของการเกิดความผิดปกติถึง 1 ต่อ 270 คน แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงตั้งครรภ์ตอนอายุยังน้อยไม่มีความเสี่ยง เพราะแม่กลุ่มนี้มีความเป็นไปได้ในการให้กำเนิดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1 ใน 1,000 คน

จากความเป็นไปได้ข้างต้นทำให้หญิงมีครรภ์ตั้งแต่ 10-24 สัปดาห์ทุกคน มีความจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อเตรียมพร้อมรับมือกับเรื่องราวอีกมากมายที่กำลังจะตามมา หากตรวจพบว่าลูกน้อยในท้องของตนเองมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรม โดยตอนนี้เมืองไทยได้พัฒนาเทคโนโลยีในด้านดังกล่าว ให้มีความแม่นยำสูงและเสี่ยงต่อการทำแท้งต่ำยิ่งกว่าเดิม

เทคโนโลยีการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์นี้มีชื่อเรียกว่า “โครงการตรวจสารพันธุกรรมของเด็กทารกในครรภ์จากเลือดมารดา (Thai NIPT)” ซึ่งเป็นความร่วมมือกันระหว่างสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด ภาควิชาสูติศาสตร์นรีเวชวิทยา, หน่วยมนุษย์พันธุศาสตร์ ภาควิชาพยาธิวิทยา, ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ โครงการพัฒนาศักยภาพประชากรไทย และศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ (TCELS)

นายแพทย์พัญญู พันธ์บูรณะ” อาจารย์จากสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกปริกำเนิด คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า เดิมทีวิธีการตรวจคัดกรองหาทารกกลุ่มอาการดาวน์ในครรภ์ที่แม่นยำสุดคือ “เจาะน้ำคร่ำ” ซึ่งวิธีนี้มีโอกาสต่อการแท้งบุตรสูงถึง 0.5 เปอร์เซ็นต์ แต่เพื่อลดความเสี่ยงดังกล่าวลงจึงได้พัฒนาเทคนิคใหม่ อย่างการตรวจเลือดมารดาแทนการเจาะน้ำคร่ำขึ้นมา ซึ่งมีความแม่นยำสูงถึง 99 เปอร์เซ็นต์ภายใน 1 สัปดาห์

“เพียงแต่การตรวจคัดกรองนี้ไม่แนะนำให้ตรวจในครรภ์แฝด เพราะอาจทำให้เกิดความสับสนได้ว่าเด็กคนไหนมีความผิดปกติ แต่ปัญหานี้เชื่อว่าในอนาคตอาจจะสามารถพัฒนาให้ตรวจได้แม่นยำขึ้น” นายแพทย์พัญญูกล่าว

ทางด้านของ “นายแพทย์วสันต์ จันทราทิตย์” หัวหน้าศูนย์จีโนมทางการแพทย์ ภาควิชาพยาธิวิทยา คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี เพิ่มเติมว่า สาเหตุที่ใช้วิธีการตรวจเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์ได้นั้น ก็เพราะระหว่างอยู่ในครรภ์เด็กจะส่ง DNA ของตัวเอง ออกไปปะปนกับ DNA ของแม่ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ หลังจากได้เลือดมาแล้วก็จะสกัดแยกเอา DNA ของเด็กออกจากแม่ แล้วนำมาตรวจเปรียบเทียบความผิดปกติของเด็ก

“เมื่อตรวจคัดกรองแล้วพบว่าเด็กมีความเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรม แพทย์จะพูดคุยกับคู่สมรสว่าต้องการยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ เพราะก่อนอื่นต้องทำความเข้าใจก่อนว่ากลุ่มอาการดาวน์ไม่ใช่โรคเดียว แต่ยังมีอีกหลายโรคอื่น ๆ ตามมาด้วยหลังจากเด็กเกิดแล้ว ซึ่งพ่อแม่บางคนก็เลี้ยงไม่ไหวกับค่าใช้จ่ายตรงนั้น แต่ถ้าเลี้ยงไหวก็ต้องพูดคุยกันต่อถึงการเลี้ยงดูในอนาคต ซึ่งตรงนี้ก็เป็นเรื่องที่ค่อนข้างละเอียดอ่อน” ศาสตราจารย์ ดร.วสันต์กล่าว

กลุ่มอาการดาวน์ไม่เพียงแต่ทำให้เด็กมีพัฒนาการทางสมองผิดปกติแล้ว ยังส่งผลแทรกซ้อนตามมาตั้งแต่ระบบหัวใจพิการ, ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ, ภาวะฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ, เสี่ยงต่อโรคเบาหวาน, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูง, ติดเชื้อทางเดินหายใจได้ง่าย, มีปัญหาทางสายตา, อาจเกิดการอุดตันของท่อน้ำตา, ข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนคอข้อที่ 1 กับข้อที่ 2 หลวมกว่าปกติ, อาจจะมีอาการคอเอียง การเดินผิดปกติ หรือถึงขั้นเป็นอัมพฤกษ์ อัมพาต, อาจจะมีโรคลมชัก และเกิดอาการอัลไซเมอร์เร็วกว่าปกติ สำหรับผู้ป่วยที่อยู่ในวัยเด็กนั้นมักจะเป็นโรคสมาธิสั้น โรคออทิสติก

นายแพทย์พัญญูกล่าวว่า การตรวจคัดกรองนี้ไม่เพียงแค่ตรวจสอบโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีผลต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้เท่านั้น ยังสามารถให้ผลเกี่ยวกับโครโมโซมคู่ที่ 13 และ 18 ตลอดจนถึงโครโมโซมเพศชายและหญิงได้อีกด้วย ซึ่งเอาเข้าจริงสามารถตรวจคัดกรองโครโมโซมได้ทุกคู่ แต่ขอเลือกให้ผลการตรวจคัดกรองเพียงแค่นี้ เพราะคู่อื่น ๆ แพทย์ยังไม่อาจให้คำตอบได้ว่าจะมีปัญหาอะไรตามหลัง ซึ่งอาจทำให้เลือกพ่อและแม่เกิดความกังวลโดยไม่จำเป็น

แม้เทคโนโลยีการคัดกรองโครโมโซมจะพัฒนาไปได้ไกลในปัจจุบัน แต่ปัญหาสำคัญของวิธีการดังกล่าวยังอยู่ที่ “ค่าใช้จ่าย” ซึ่งค่อนข้างสูงมากจนคนเข้าถึงได้อย่างจำกัด ทำให้ความเสี่ยงของการเกิดโรคไม่ได้ลดลงจนเหลือศูนย์

ดังนั้นก่อนตัดสินใจมีบุตร ขอแนะนำให้คู่สมรสจูงมือกันไปตรวจคัดกรองความเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ไว้จะดีที่สุด

(ที่มา:ประชาชาติธุรกิจ ฉบับ 18-21 ธ.ค.2557)

ที่มา: มติชน 19 ธันวาคม 2557

‘เอ็กซ์แพป’โครงการช่วยเหลือผู้ป่วยภาวะเหล็กเกิน

dailynews141221_02ภาวะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ทั้งชนิดอัลฟ่า และเบต้าธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางโลหิตทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย

ประมาณ 1% ของประชากรชาวไทยหรือประมาณ 500,000 ถึง 600,000 ราย ป่วยด้วยโรคดังกล่าว และมีผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง ต้องรักษาด้วยการให้เลือดอย่างสม่ำเสมอ ประมาณ 15-20% ของผู้ป่วยทั้งหมด

การรักษาด้วยการให้เลือดอย่างสม่ำ เสมอ จะปฏิบัติในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง เพื่อให้มีคุณภาพที่ดี อายุยืนยาวขึ้น โดยแพทย์จะให้เลือดทุก 2-4 สัปดาห์ ในขนาด 12-15 มล./กก. โดยมุ่งหวังให้ระดับฮีโมโกลบิน (Hb) ก่อนการให้เลือดทุกครั้ง สูงประมาณ 9-10 ก./ดล.

การรักษาด้วยวิธีการนี้ผู้ป่วยจะหายซีด สุขภาพโดยรวมจะดีขึ้น แข็งแรง ไม่เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตใกล้เคียงปกติ ขนาดของม้ามไม่โต หรือยุบลง มีการเปลี่ยนแปลงกระดูกใบหน้าน้อย มีอายุยืนยาวขึ้น หากให้การรักษาวิธีนี้ตั้งแต่ผู้ป่วยอายุน้อย กระดูกหน้าจะเปลี่ยนแปลงไปมาก และม้ามจะไม่โตหรือโตไม่มาก

อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยวิธีการดังกล่าว ผู้ป่วยต้องมารับเลือดสม่ำเสมอตามแพทย์นัด และจะมีธาตุเหล็กเกินจากเหล็กที่อยู่ในเม็ดเลือดแดงที่ได้รับโดยเฉลี่ยในปริมาณ 200 มิลลิกรัมต่อเลือด 1 ยูนิต โดยใน 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดงจะมีธาตุเหล็กประมาณ 1.16 มิลลิกรัม

หากไม่ได้รับยาขับเหล็กร่วมด้วยจะมีผลเสียต่ออวัยวะต่าง ๆ จากภาวะเหล็กที่สะสม

การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ที่มีภาวะเหล็กเกิน ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอายุน้อย หรือผู้ป่วยเด็กที่มีอายุต่ำกว่า 6-10 ขวบ จะได้รับยาฉีดที่ชื่อว่า เดสเฟอรอล (desferal) ซึ่งมีความยุ่งยากในการบริหารยา เพราะต้องฉีดยาทุก ๆ 8-12 ชั่วโมงต่อวัน เป็นเวลา 5-7 วันต่อสัปดาห์

สำหรับกลุ่มคนไข้ธาลัสซีเมีย ที่มีอายุมากกว่า 6 ปีขึ้นไป ส่วนมากจะได้รับยาขับเหล็ก ดีเฟอริโพรน (deferiprone) ซึ่งเป็นยาชนิดรับประทานที่ผลิตขึ้นเองในประเทศไทย อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยบางรายจะมีภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ยาดังกล่าวทำให้มีภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำอย่างรุนแรง ซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยบางกลุ่มไม่มีทางออก หรือไม่มีทางเลือกในการใช้ยาขับเหล็ก

การที่ผู้ป่วยที่ไม่สามารถเข้าถึงยาขับเหล็ก ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ต้องเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ด้วยภาวะแทรกซ้อนทางตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อจากภาวะเหล็กเกินที่เกิดขึ้น

นับเป็นข่าวดีของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกิน ที่กรมการแพทย์ โดยสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กระทรวงสาธารณสุข ร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย จัดทำโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยภาวะเหล็กเกินเอ็กซ์แพป (EXPAP) เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาขับเหล็ก Deferasirox ได้มากขึ้น

รศ.คลินิก พญ. ศิราภรณ์ สวัสดิวร ผู้อำนวยการสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี เปิดเผยว่า “ประเทศไทยนับว่าเป็นประเทศแรกที่เริ่มดำเนินโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยภาวะเหล็กเกินเอ็กซ์แพป (EXPAP) โดยในปัจจุบันเป็นความร่วมมือกันระหว่างกรมการแพทย์ โดยสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กระทรวงสาธารณสุข ร่วมกับมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความช่วยเหลือผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ที่มีภาวะเหล็กเกิน ให้สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาขับเหล็ก Deferasirox ซึ่งจะเป็นประโยชน์และส่งผลต่อการเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา ตลอดจนคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกิน”

ปัจจุบันมีโรงพยาบาลที่เข้าร่วมโครงการ 56 แห่ง และมีคนไข้อยู่ภายใต้การดูแลประมาณ 600 คน แต่จากสถิติคาดว่าทั่วประเทศมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินราว 2 หมื่นคน โครงการเอ็กซ์แพปจะช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้เข้าถึงยาขับเหล็ก Deferasirox ได้ง่ายขึ้น คาดว่าในอนาคตยาดังกล่าวจะถูกจัดเข้าในบัญชียาหลัก

รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต กรรมการมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย กล่าวว่า ยาขับเหล็ก Deferasirox ไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก และเป็นยาที่มีราคาแพง โครงการเอ็กซ์แพปจะช่วยให้ผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้ยาได้เข้าถึงยาง่ายขึ้น โดยบริษัทผู้ผลิตยาจะบริจาคยาให้ผู้ป่วยที่เข้าโครงการ โดยผู้ป่วยจ่ายค่ายา 1 ส่วน บริษัทผู้ผลิตยาจะบริจาคยาให้คนไข้ 3 ส่วน ทางมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย จะเป็นผู้ดูแลฐานข้อมูล ลงทะเบียน และส่งยาบริจาคให้กับผู้ป่วย ส่วนขั้นตอนการคัดเลือกผู้ป่วยเข้าโครงการ แพทย์ผู้ทำการรักษาจะเป็นคนพิจารณาว่าผู้ป่วยรายใดจำเป็นต้องใช้ยาดังกล่าว

โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถป้องกันได้ ด้วยการตรวจคัดกรอง หญิงตั้งครรภ์ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อหากรรมพันธุ์ธาลัสซีเมีย หากพบว่าเป็นพาหะต้องตรวจคู่สมรสด้วยว่าเป็นพาหะหรือไม่ ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกัน ลูกที่เกิดมาก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งแพทย์จะให้คำอธิบายถึงรายละเอียดและความรุนแรงของโรคที่อาจเกิดกับทารกในครรภ์ พร้อมทางเลือกที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เกิดขึ้นได้

“การรณรงค์ให้ความรู้เรื่องธาลัสซีเมียอย่างต่อเนื่อง ทำให้แนวโน้มโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงลดลง แต่โรคธาลัสซีเมียไม่มีวันหายไปจากประเทศไทย ส่วนใหญ่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งการเป็นพาหะไม่ใช่เรื่องน่ากลัว สามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติ และโรคธาลัสซีเมียจะถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ จากพ่อแม่สู่ลูกเท่านั้น เลือดของผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่เป็นพาหะ เป็นเลือดที่สมบูรณ์ สามารถบริจาคเลือดได้ ไม่ได้ถ่ายทอดทางการบริจาคโลหิต” อ.นพ.ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ เลขานุการมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย กล่าวสรุป.

ที่มา: เดลินิวส์ 21 ธันวาคม 2557

โรคของระบบประสาทส่วนปลายในผู้ป่วยวิกฤต Neuromuscular failure โดย นพ.ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร

โรคทางระบบประสาทบางโรค และภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทจากโรคอื่นนั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยวิกฤต ซึ่งทำให้ผู้ป่วยต้องอยู่โรงพยาบาลนานขึ้น มีภาวะแทรกซ้อนอื่นตามมา และอาจเสียชีวิตในที่สุด. โรคทางระบบประสาทส่วนปลายก็เป็นโรคที่พบได้บ่อยเช่นกัน ซึ่งก่อให้เกิดอาการต่างๆ ในผู้ป่วยเหล่านี้ ในที่นี้จะแบ่งเป็น 2 หลัก คือ 1) ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทส่วนปลายที่เกิดขึ้นจากโรคอื่นๆ และ 2) โรคทางระบบนี้ที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยต้องพักรักษาตัวในหอผู้ป่วยวิกฤต.

โดยทั่วไป ผู้ป่วยโรคระบบนี้มักมีอาการอ่อนแรงเป็นอาการเด่น โดยอาจมีหรือไม่มีอาการทางระบบประสาทความรู้สึกร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้. ในที่นี้จะกล่าวถึงผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อทั่วไปเท่านั้น ผู้ป่วยมักมีปัญหากับการหย่าเครื่องช่วยหายใจ ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามสั่ง หรือร่วมมือกับการพยาบาลได้. การตรวจร่างกายมักจะแยกโรคได้ระหว่างสาเหตุที่เกิดจากระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลาย ในผู้ป่วยที่อาการซึม ชัก หรือตรวจพบการอ่อนแรงเฉพาะ ที่มักเกิดจากสาเหตุทางสมอง เช่น โรคหลอดเลือดสมองหรือโรคสมอง (encephalopathy) ที่เป็นผลจากโรคทางกาย ส่วนในผู้ป่วยที่รู้ตัวดีและทำตามคำสั่งได้ มักมีสาเหตุจากระบบประสาทส่วนปลาย.1
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทส่วนปลายที่เกิดขึ้นจากโรคอื่นๆ

1. โรคของเส้นประสาท (Neuropathies)
ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงเพียงรยางค์เดียว และตรวจพบความผิดปกติที่เป็นตามหน้าที่ของเส้นประสาทขนาดใหญ่ เส้นใดเส้นหนึ่งนั้น มักเกิดจากการกดทับของเส้นประสาท เช่น ผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงของการกระดกข้อเท้า (ankle dorsiflexion) และการบิดเท้าออก (foot eversion) จะเกิดจากการกดทับของเส้นประสาท peroneal ที่ fibula head ซึ่งในขณะที่ผู้ป่วยไม่รู้ตัวหรือไม่ได้ขยับท่าทางเป็นเวลานานโดยอาจมีอาการชาบริเวณหลังเท้าร่วมด้วย ส่วนตำแหน่งอื่นที่เกิดการกดทับได้บ่อย ได้แก่ การกดทับ ulnar nerve ที่ข้อศอก ทำให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมือและชาบริเวณนิ้วนาง นิ้วก้อย และการกดทับ femoral nerve ที่ขาหนีบ ทำให้ไม่สามารถยกต้นขาหรือเหยียดขาได้.

ส่วนโรคเส้นประสาทหลายเส้น (polyneuropathy) ที่ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงได้ เช่น Guillain Barre syndrome ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรก พิษต่อเส้นประสาทจากยาและเคมีบำบัด (เช่น ยาต้านไวรัสเอดส์บางชนิด, isoniazid, metronidazole, doxetaxel, paclitaxel ฯลฯ) การขาดวิตามิน และสารอาหารบางชนิด (เช่น วิตามิน B1 , B6, B12) ฯลฯ ผู้ป่วยเองอาจมีโรคเส้นประสาทอื่นร่วมด้วย โดยไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน หรือมีอาการแย่ลงในระหว่างการรักษาช่วงนี้ ซึ่งการตรวจร่างกายและการตรวจโดยเครื่องมือพิเศษ (nerve conduction study และ electromyography) จะช่วยระบุตำแหน่งและชนิดของพยาธิสภาพได้.

Critical illness polyneuropathy
เป็นโรคเส้นประสาทเองที่เป็นภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ (sepsis) หรืออวัยวะอื่นล้มเหลว (multiorgan dysfunction syndrome, MODS) โดยเชื่อว่าการไหลเวียนของหลอดเลือดขนาดเล็กมาก (microcirculation) ของเส้นประสาทผิดปกติที่เป็นผลจาก cytokines, toxin หรือสารอื่นที่เกิดขึ้นในระหว่างนั้น ทำให้เกิดพยาธิสภาพหลักคือ การเสื่อมของแกนประสาท (axonal degeneration) โดยไม่มีปฏิกิริยาอักเสบเกี่ยวข้อง. ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเป็นหลัก โดยมักเป็นที่เส้นประสาท หรือรยางค์ส่วนปลายมากกว่าส่วนโคน และมีการเสียการรับความรู้สึกหรือรีเฟล็กซ์ลดลงร่วมด้วยได้. ผู้ป่วยมักต้องใช้เวลานานในการฟื้นตัวซึ่งไม่มีการรักษาจำเพาะ เนื่องจากต้องอาศัยการเจริญใหม่ของเส้นประสาทเอง.2 ในปัจจุบันความสำคัญของโรค นี้เริ่มลดลงเนื่องจากมีการค้นพบถึงพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อในผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายกัน ดังจะกล่าวในรายละเอียดต่อไป.

2. โรคของกล้ามเนื้อ
Critical illness myopathy โรคนี้เป็นที่ รู้จักกันมากขึ้นเรื่อยๆ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเนื่องจากมีการตรวจพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ (muscle biopsy) ในผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและพบว่ามีการสลายตัวของ myosin ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของการหดตัวของกล้ามเนื้อ โดยที่พยาธิวิทยาของเส้นประสาทปกติ3 ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะได้รับสตีรอยด์ ในขนาดสูงและยาหย่อนกล้ามเนื้อ (neuromuscular blocking agent) มาก่อน เช่น ผู้ป่วยโรคหืดที่มีภาวะหายใจล้มเหลว ต้องใช้สตีรอยด์ เพื่อรักษาโรคที่กำเริบและยาหย่อนกล้ามเนื้อเป็นเวลานานเพื่อช่วยหายใจ โดยเชื่อว่าสตีรอยด์จะเร่งการสลายตัวของกล้ามเนื้อ และทำให้กล้ามเนื้อฝ่อลง ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากจนขยับแขนขาแทบไม่ได้เลย จึงทำให้หย่าเครื่องช่วยหายใจไม่ได้ ผู้ป่วยมักไม่มีอาการปวด หรือสูญเสียการรับความรู้สึก โดยที่ระดับเอนไซม์ CPK (creatine phosphokinase) อาจปกติหรือสูงขึ้นได้บ้าง. มีการศึกษาระยะยาวในผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากภาวะ adult respiratory distress syndrome (ARDS) พบว่ายังคงมีความพิการ และไม่สามารถทำกิจกรรมได้ตามปกติจากกล้ามเนื้อฝ่อ และอ่อนแรงเมื่อเวลาผ่านไปกว่าปี.4

ดังนั้น ทั้ง Critical illness polyneuropathy และ myopathy อาจเกิดขึ้นร่วมกันหรือเป็นส่วนหนึ่งตามภาพรวมความรุนแรงของโรค (disease spectrum)5 การใช้ EMG อาจช่วยในการแยกแยะปัญหาเหล่านี้ได้ และอาจระบุการพยากรณ์โรคได้ดียิ่งขึ้น.6

3. โรคของรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular junction)
ยาหย่อนกล้ามเนื้อ (neuromuscular blocking agent) เป็นยาที่ใช้บ่อยเพื่อช่วยหายใจในผู้ป่วยวิกฤต ยาแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน ซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ 1. กลุ่ม depolarizing agent ได้แก่ succinylcholine ซึ่งออกฤทธิ์สั้นมากจึงมักใช้ช่วยในการใส่ท่อช่วยหายใจเท่านั้น และมักไม่ก่อให้เกิดอาการอ่อนแรงระยะยาว และ 2. กลุ่ม non-depolarizing agent เช่น pancuronium, vecuronium, atracurium ที่ยับยั้งการทำงานของ acetylcholine ณ muscle endplate. ยาในกลุ่มหลังนี้มักใช้บ่อยในการให้ฉีดต่อเนื่องระยะยาวและอาจเกิดการสะสมได้ จึงทำให้เกิดอาการอ่อนแรงในระยะยาวขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีภาวะตับหรือไตบกพร่องทำให้กำจัดยาได้ช้า ยาหรือเมตาบอไลต์ของยาดังกล่าวจึงสะสมและออกฤทธิ์ต่อเนื่องได้นานกว่าปกติมาก. ยาบางชนิดที่ผู้ป่วยได้รับ เช่น aminoglycosides, penicillamine อาจมีฤทธิ์รบกวนการทำงานของรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท โดยส่งผลต่อการควบคุมแคลเซียมที่ปลายประสาท ทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถหดตัวได้ตามปกติ.7

ส่วนโรคอื่นๆ ที่พบได้น้อยมาก โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรมหรือโรคของระบบประสาทที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน อาจมีอาการแสดงครั้งแรกเมื่อ ผู้ป่วยอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤต เช่น Adult acid maltase deficiency, myotonic dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), hereditary neuropathy ฯลฯ ซึ่งต้องการการตรวจวินิจฉัยจำเพาะในแต่ละรายต่อไป.
โรคของไขสันหลังและโรคประสาทส่วนปลายที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยต้องพักรักษาตัวในหอผู้ป่วยวิกฤต
โรคของระบบประสาทส่วนปลายที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยเกิดอาการอ่อนแรงรุนแรง จนถึงขั้นหายใจล้มเหลว และจำเป็นต้องช่วยหายใจหรือต้องเฝ้าระวังในหอผู้ป่วยวิกฤตที่สำคัญได้แก่ ไขสันหลังอักเสบ, บาดทะยัก, myasthenia gravis ที่กำเริบรุนแรง (myasthenia crisis) และ Guillain Barre syndrome ซึ่งจะกล่าวโดยละเอียดใน 2 โรคหลังต่อไป.

1. โรคไขสันหลังอักเสบ เช่น transverse myelitis หรืออุบัติเหตุต่อไขสันหลัง ในระดับคอ (cervical level) ทำให้ผู้ป่วยหายใจเองไม่ได้จากกะบังลมอ่อนแรงและกล้ามเนื้อทรวงอก และต้องการช่วยหายใจ จึงจำเป็นต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤต โดยเฉพาะในช่วงแรกที่อาจมีอาการแย่ลงได้ ควรเฝ้าระวังภาวะประสาทเสรีผิดปกติ (autonomic hyperreflexia) ที่ทำให้ควบคุมความดันเลือดและจังหวะการเต้นหัวใจไม่ได้ จึงเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ.

2. โรคบาดทะยัก (Tetanus)
ปัจจุบันโรคนี้พบได้น้อยลง เนื่องจากการ ให้วัคซีนที่ครอบคลุมประชากรส่วนใหญ่ กลุ่มเสี่ยงที่สำคัญคือผู้สูงอายุที่ไม่ได้รับการกระตุ้นภูมิคุ้มกัน ผู้ป่วยมักเกิดอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ โดยเริ่มจากกล้ามเนื้อบริเวณกราม (trismus) ทำให้อ้าปากไม่ได้ ต่อมาจะมีอาการกลืนลำบาก และหากลุกลามจะทำให้หายใจไม่สะดวกจากการเกร็งของกล้ามเนื้อหลอดลมและกล่องเสียง อาจมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อแขนขาทั้งหมด (opisthotonos) ร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเมื่อถูกกระตุ้น การรักษาในเบื้องต้นคือ การกำจัดแหล่งของชีวพิษ (toxin) โดยทำแผลและให้ยา penicillin ร่วมกับการช่วยหายใจและให้ยาหย่อนกล้ามเนื้อ. ผู้ป่วยมักต้องการยาในกลุ่ม benzodiazepine ในขนาดสูงเพื่อหย่อนกล้ามเนื้อและทำให้ผู้ป่วยสงบหรือหลับเพื่อการช่วยหายใจ ควรหลีกเลี่ยงการกระตุ้นผู้ป่วยโดยจัดสภาพแวดล้อมให้เหมาะสม อาการโดยรวมจะค่อยๆ ดีขึ้นในเวลาหลายสัปดาห์-เดือน7 จนสามารถหายใจเอง ถอดท่อช่วยหายใจได้ และอาการเกร็งของกล้ามเนื้อลดลงจนเป็นปกติ.

3. Myasthenia gravis (MG)
8
เป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันต้านตนเอง และก่อให้เกิดความผิดปกติของบริเวณรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular junction) ที่ postsynaptic terminal มีสาเหตุจากแอนติบอดีต่อ Acetylcholine receptor (AChR) ซึ่งพบในผู้ป่วย MG ส่วนใหญ่ โดยเฉพาะในผู้ป่วย generalized MG. อย่างไรก็ตาม จะเห็นว่ามีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่มีอาการและอาการแสดงของ MG แต่ตรวจไม่พบแอนติบอดีต่อ AChR ภายหลังพบว่าในผู้ป่วยกลุ่มนี้มีแอนติบอดีต่อโปรตีนบนกล้ามเนื้อของบริเวณ neuromuscular junction ให้ชื่อว่า muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) antibody และ titin antibody 9-10 ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีกลุ่มอาการตามชนิดของแอนติบอดี.10 นอกจากนี้ ยังมีผู้ป่วยอีกจำนวนหนึ่งที่ ไม่สามารถบอกชนิดของแอนติบอดีได้ชัดเจนซึ่งยัง คงรอการค้นหาต่อไป ผู้ป่วย MG ประมาณร้อยละ 10-15 จะพบเนื้องอกต่อมไธมัส (thymoma) ร่วมด้วย.

อาการและอาการแสดง11
MG เป็นโรคที่มีความหลากหลายของอาการทางคลินิกและแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ลักษณะสำคัญคือ อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลายเป็นแบบไม่คงที่ โดยอาการจะแย่ลงเมื่อใช้งานและดีขึ้นเมื่อได้พัก อาการอาจเปลี่ยนแปลงในเวลาเป็นชั่วโมง หรือเป็นวัน. ส่วนกล้ามเนื้อเรียบของทางเดินอาหาร หลอดเลือด มดลูก และกล้ามเนื้อหัวใจจะไม่ได้รับผลกระทบ ส่วนระบบรับความรู้สึกจะปกติ อาการและอาการแสดงอาจตรวจได้จากบริเวณที่มีพยาธิสภาพ ได้แก่ กล้ามเนื้อบริเวณตา ใบหน้า คอหอยส่วนปาก แกนร่างกาย หรือกล้ามเนื้อแขนขา.

ผู้ป่วย MG ส่วนใหญ่มักมีอาการของกล้ามเนื้อตา ได้แก่ มองเห็นภาพซ้อน (diplopia) มักมีอาการเป็นๆ หายๆ มักพบอาการกล้ามเนื้อลูกตาอ่อนแรง และหนังตาตก อาจพบกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงโดยที่ไม่พบอาการของกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงได้ แต่มักพบร่วมกันเป็นส่วนใหญ่. อาการของกล้ามเนื้อบริเวณคอหอยส่วนปาก (oropharynx) ได้แก่ พูดไม่ชัด กลืนลำบากจากกล้ามเนื้อลิ้นอ่อนแรง เคี้ยวอาหารลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อ masseter อ่อนแรง อาการของกล้ามเนื้อแกนกลางของลำตัว (axial muscle) ได้แก่ กล้ามเนื้อคออ่อนแรงมักเป็นที่ neck flexor มากกว่า extensor อาจมีทางเดินหายใจส่วนต้นอุดตันจาก vocal cord paralysis หายใจลำบากเนื่อง จากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงซึ่งเป็นอาการที่รุนแรงและเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญของผู้ป่วย MG. แต่ถ้าหากผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องและรวดเร็วก็สามารถลดอัตราการเสียชีวิตได้ อาการของกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงซึ่งมักเป็นที่กล้ามเนื้อส่วนโคน (proximal muscle) ผู้ป่วยจะมีอาการยกแขน ขึ้นบันไดหรือยืนนานๆ ลำบาก ส่วนกล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรงพบได้น้อย ตาม Osserman classification ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง จะอยู่ใน Group III : Acute severe MG with bulbar symptom.

การวินิจฉัย
การวินิจฉัย MG อาศัยจากประวัติและการตรวจร่างกายเป็นสำคัญ ในรายที่สงสัยอาจทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่11
1. Immunological test คือ การตรวจปริมาณ AChR แอนติบอดีในเลือด พบสูงขึ้นประมาณร้อยละ 85 ของผู้ป่วย MG ส่วนในผู้ป่วยที่ตรวจไม่พบ AChR แอนติบอดี ให้ทำการตรวจหา MuSK แอนติ- บอดี หรือ titin แอนติบอดี.

2. Electrophysiological test ได้แก่ repetitive nerve stimulation (RNS) จะพบการตอบสนองของกล้ามเนื้อ (CMAP amplitude) ลดลง การทดสอบอื่นคือ single-fiber electromyography (SFEMG) ซึ่งมีความไวในการตรวจพบมากกว่า RNS SFEMG ให้ผลบวกในผู้ป่วย MG เกือบทุกรายแต่ทำได้ลำบากเนื่องจากผู้ตรวจต้องมีความชำนาญพิเศษ ในการใช้เครื่องมือดังกล่าว.

3. Pharmacological test ได้แก่ Tensilonา test เป็นการให้ edrophonium chloride 2-5 มก. ทางหลอดเลือดดำ แล้วสังเกตการเปลี่ยนแปลงของอาการที่ดีขึ้น เช่น หนังตาตก การอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลูกตาหรือการหายใจ การทดสอบนี้ให้ผลบวกประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วย MG.
นอกจากนั้นแล้วในผู้ป่วย MG ควรได้รับการตรวจ computed tomography หรือ MRI anterior mediastinum เพื่อตรวจหา thymoma ในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการและอาการแสดงไม่ชัดเจน จึงควรวินิจฉัยแยกโรคกับภาวะอื่น เช่น Lambert-Eaton myasthenic syndrome, botulism, chronic progressive external ophthalmoplegia, oculopharyngeal muscular dystrophy, mitochondrial myopathy, polymyositis, progressive muscular atrophy, benign essential blepharospasm.

Myasthenic crisis (MG crisis)
เป็นภาวะหายใจล้มเหลวจากตัวโรคเอง ทำ ให้เกิดอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ การกลืน หากเป็นมากขึ้นจะอ่อนแรงที่กะบังลม และกล้ามเนื้อแขนขาได้ ในรายที่เกิดอาการรุนแรงผู้ป่วยจะหายใจเองไม่ไหว เนื่องจากกล้ามเนื้อกะบังลมและช่องอกอ่อนแรง ทำให้หายใจตื้นลง เกิดการสะสมของเสมหะ ไอไม่สะดวก ไม่สามารถไอหรือกำจัดเสมหะในหลอดลมได้เอง จึงใช้แรงในการหายใจมากขึ้น กล้ามเนื้อจึงล้ามากขึ้นอีก เป็นวงจรอุบาทว์ต่อไป และในที่สุดจะหายใจ เองไม่เพียงพอจนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ. หากผู้ป่วยมี vital capacity น้อยกว่า 20 มล./น้ำหนักตัว (กก.) จำเป็นต้องใส่ท่อช่วยหายใจและใช้เครื่องช่วยหายใจ. ผู้ป่วย MG ราวร้อยละ 30 มักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอยู่บ้าง และประมาณ 1 ใน 4 อาจมีอาการรุนแรงหรือเคยเป็น MG crisis อย่างน้อย 1 ครั้ง โดยมักเกิดขึ้นในช่วง 2 ปีแรก หลังได้รับการวินิจฉัย.12,13 ผู้ที่มี thymoma จะมีความเสี่ยงต่อ MG crisis สูงขึ้น ผู้ป่วยมักมีปัจจัยกระตุ้นอื่นนำมาก่อน เช่น การติดเชื้อ ขาดยา ได้ยาเกินขนาด ติดเชื้อทางเดินหายใจ เพิ่งได้รับสตีรอยด์ หรือการผ่าตัด ฯลฯ. ผู้ป่วยควรได้รับการช่วยหายใจ ดูดเสมหะ และรักษาปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้ผู้ป่วยอ่อนแรงมากขึ้น ซึ่งอาการเดียวกันนี้อาจเกิดจากการใช้ยา ChE inhibitor ที่มากเกินไปที่เรียกว่า cholinergic crisis. อย่างไรก็ตาม การรักษาประคับประคองเบื้องต้นที่คล้ายกัน มีความสำคัญอย่างยิ่งในภาวะทั้งสองนี้ ผู้ป่วยควรได้รับการช่วยหายใจ หยุดยาทั้งหมดก่อน เฝ้าระวัง และรักษาปัจจัยทางกายอื่นที่เกี่ยวข้องหรือกระตุ้น จากนั้นจึงพิจารณาให้การรักษาที่สำคัญคือ intravenous immunoglobulin หรือ plasma pheresis เพื่อหยุดยั้งการดำเนินโรคและบรรเทาผล ของ AchR Ab ต่อรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท.

มีรายงานพบว่า ผู้ป่วย MG crisis มักต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤตเฉลี่ย 15 วัน และใส่ท่อช่วยหายใจประมาณ 8-10 วัน โดยร้อยละ 30 มักมีปอดอักเสบแทรกซ้อน โดยมีอัตราเสียชีวิต ประมาณร้อยละ 9.5 จากปอดอักเสบและติดเชื้อในกระแสเลือด13 ผู้ป่วยที่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ มักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนัก และต้องการความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันขณะจำหน่ายจากโรงพยาบาล. ส่วนผู้ที่ต้องใส่ท่อช่วยหายใจซ้ำหลังจากการถอดท่อครั้งแรก พบประมาณร้อยละ 27 โดยมักเกิดขึ้นภายใน 36 ชั่วโมงแรก ในผู้ป่วยสูงอายุ มีปอดแฟบหรือปอดอักเสบร่วมด้วย โดยต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤตและอยู่ในโรงพยาบาลนานขึ้นกว่าผู้ป่วยที่ถอดท่อสำเร็จตั้งแต่ครั้งแรก.14

การรักษา
การใช้ intravenous immunoglobulin (IVIg) นั้น ช่วยให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น ลดการใช้เครื่องช่วยหายใจ และถอดท่อช่วยหายใจได้เร็วขึ้น โดยให้ยาในขนาดมาตรฐานคือ ขนาดทั้งหมด 2 ก./น้ำหนักตัว 1 กก. ต่อการรักษา โดยแบ่งให้ 2-5 วัน และมักเห็นผลการรักษาภายใน 1-2 สัปดาห์ ซึ่งการใช้ intravenous immunoglobulin (IVIg) ทำได้สะดวกกว่า plasmapheresis แต่ยานี้มีราคาแพงมาก จึงควรจะเลือกใช้ให้เหมาะสม. ผลข้างเคียงที่สำคัญคือ อาการไข้ ปวดศีรษะ ผื่น ผลข้างเคียงที่รุนแรงแต่พบน้อยกว่าคือ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ไตวาย โรคหลอดเลือดสมอง ฯลฯ

อย่างไรก็ตาม มีข้อมูลใหม่จากการศึกษาขนาดใหญ่แบบสุ่มเพื่อเปรียบเทียบการใช้ IVIg ขนาด 1 ก./กก. เป็นเวลา 1 วัน กับ 1 ก./กก. เป็นเวลา 2 วันในผู้ป่วย MG ที่มีอาการกำเริบรุนแรง ซึ่งพบว่า IVIg ทั้ง 2 ขนาดมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันในการรักษาและผลข้างเคียงก็ไม่ต่างกัน15ส่วนการศึกษาเปรียบเทียบ IVIg กับ plasmapheresis และ IVIg กับ methylprednisolone ทางปากนั้น ก็พบว่าประสิทธิภาพไม่มีความแตกต่างกันเช่นกัน ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ IVIg ในการรักษา MG crisis ซึ่งใช้ขนาด 1 กก./กก. น่าจะเพียงพอ16

Plasmapheresis หรือ plasma exchange เป็นการกรองพลาสมาของผู้ป่วยเพื่อกำจัดแอนติบอดีในกระแสเลือดออกไป และทดแทนด้วย fresh frozen plasma หรือ albumin โดยจะทำเปลี่ยนถ่าย 1 plasma volume (ประมาณ 2-3 ลิตร) ทุก 1-2 วัน อาการของผู้ป่วยจะดีขึ้นค่อนข้างเร็วภายในการรักษา 2 ครั้งแรก โดยทั่วไปจะทำการรักษานี้ติดต่อกัน 4-5 ครั้ง ภายใน 1-2 สัปดาห์ ข้อจำกัดของการรักษานี้ คือ ต้องใช้เครื่องมือพิเศษ ใช้สายสวนขนาดใหญ่ในหลอดเลือดดำเพื่อเปลี่ยนถ่ายพลาสมา อาจเกิดความดันเลือดต่ำชั่วคราว หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้. การรักษาทั้ง 2 วิธีข้างต้นนี้ พบว่าประสิทธิภาพไม่แตกต่างกัน และผู้ป่วยบางรายอาจตอบสนองต่อการรักษาอย่างหนึ่งมากกว่าอีกอย่างหนึ่งได้.

การรักษาทั้ง 2 วิธีนี้ อาจใช้เป็นการรักษาขั้นแรกในผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงรุนแรง ในระหว่างที่รอให้ยากดภูมิคุ้มกันอื่นออกฤทธิ์ ควบคุมโรคได้ยาก หรือก่อนการทำผ่าตัดก็ได้ ซึ่งจะช่วยป้องกัน MG crisis หลังผ่าตัด thymectomy และทําให้การพยากรณ์โรคในระยะยาวดีขึ้นได้17แต่ควรคำนึงถึงผลข้างเคียง และเศรษฐฐานะของผู้ป่วยด้วย ในระยะยาวผู้ป่วยควรได้รับยาปรับภูมิคุ้มกัน เช่น prednisolone, azathioprine และยาบรรเทาอาการ เช่น pyridostigmine ต่อไป.

ในสถานการณ์พิเศษ เช่น การผ่าตัดในผู้ป่วย MG และหากเป็นไปได้ควรใช้การให้ยาชาเฉพาะที่ หรือทางช่องไขสันหลัง และควรจะหลีกเลี่ยงหรือใช้ยาในกลุ่ม neuromuscular blocking agent ให้น้อยที่สุด โดยพยายามป้องกันไม่ให้ตัวการผ่าตัดเองกระตุ้นให้เกิดภาวะ myasthenic crisis.

ในผู้ป่วยหญิงที่ตั้งครรภ์ การดำเนินโรคอาจจะดีขึ้น แย่ลง หรือไม่เปลี่ยนแปลงก็ได้ ควรใช้ยาต่างๆ ให้น้อยที่สุดที่ควบคุมอาการได้ เพราะ ChE inhibitor อาจกระตุ้นการบีบตัวของมดลูก และไม่ควรใช้ยากดภูมิคุ้มกันอื่นนอกจากสเตียรอยด์ เพราะอาจมีผลต่อทารกในครรภ์ ส่วนการคลอดนั้นสามารถคลอดทางช่องคลอดได้ตามปกติโดยอาจใช้ forceps หรือ vacuum ช่วยได้. ส่วนการผ่าตัดคลอดนั้น ควร ทำเมื่อมีข้อบ่งชี้ทางสูติศาสตร์เท่านั้น ผู้ป่วยสามารถให้นมบุตรได้. อย่างไรก็ตาม บุตรของหญิงเหล่านี้ส่วนหนึ่งอาจมีอาการอ่อนแรงชั่วคราวหลังคลอดได้ (transient neonatal myasthenia) ซึ่งมักมีอาการไม่มากและไม่เกิน 2 สัปดาห์.

4. Guillain Barre Syndrome (GBS)
Guillain Barre Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลายทั่วร่างกาย (polyneuropathy) ที่เกิดขึ้นเฉียบพลัน โดยเชื่อว่าเกิดจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการอักเสบของปลอกประสาท (demyelination) หรือแกนเส้นประสาทผิดปกติ (axonopathy) GBS ส่วนใหญ่มักเกิดจากความผิดปกติของปลอกประสาท จึงมีอีกชื่อหนึ่งว่า Acute inflammatory demyelinating poly neuropathy (AIDP). ปัจจุบันนี้ มีการค้นพบกลุ่มย่อยอื่นๆ ของ GBS เช่น Acute motor sensory axonal neuropathy (AMSAN), Acute motor axonal neuropathy (AMAN), Miller Fisher syndrome (MFS) ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกต่างกันออกไป.19.20

อุบัติการณ์ของโรคนี้พบประมาณ 2 รายในประชากร 100,000 คนต่อปี โดยผู้ป่วยส่วนหนึ่ง มักมีประวัติการติดเชื้อนำมาก่อน ที่พบบ่อยที่สุดคือ Campylobacter jejuni โดยพบประมาณร้อยละ 13-72 ของ GBS โดยเฉพาะการระบาดในประเทศจีน ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการ AMAN ได้บ่อย. ส่วนการติดเชื้ออื่นๆ ที่พบนำมาก่อนได้แก่ cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), Mycoplasma pneumoniae, Hemophilus influenza เป็นต้น.21 การติดเชื้อทำให้เกิด autoreactive T-cell และ B- cell ต่อสารประกอบ glycolipid ที่เป็นส่วนประกอบของปลอกประสาท และเกิดแอนติบอดีต่อ glycolipid ชนิด โดยพบความสัมพันธ์ระหว่างชนิดของ antiglycolipid antibody ต่อลักษณะทางคลินิกบางอย่าง เช่น พบ Anti-GM1 หรือ Anti Gal Nac-GD1 a ใน AMAN, Anti GQ 1 b ใน Miller-Fisher variant และผู้ป่วย GBS ที่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาผิดปกติ.20,21 กลไกทางภูมิคุ้มกันนี้จะทำให้เกิดการทำลายของเส้นประสาทจาก macrophage, antibody mediated cytotoxicity (ADCC), complement, Cytokines และ inflammatory mediators ต่างๆ ในผู้ป่วยบางราย อาจมีปัจจัยกระตุ้นการเกิดโรคอื่น เช่น การผ่าตัด ได้รับวัคซีน การติดเชื้อทางเดินหายใจ หรือทางเดินอาหาร ฯลฯ.

อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อนแรงของแขนและขาทั้ง 2 ด้านเท่าๆ กัน โดยเริ่มจากเท้าหรือขาก่อน (ascending paralysis) ที่ส่วนปลาย (distal group) และลามมากขึ้นจึงอ่อนแรงทั้งหมด มีการดำเนินโรคเพิ่มขึ้นภายในเวลาหลายวัน จนไม่เกิน 4 สัปดาห์. ในบางรายอาจมีอาการชา ปวด หรือการรับความรู้สึกผิดปกติร่วมด้วย หากรุนแรงขึ้น จะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อใบหน้า ศีรษะ การกลืน (bulbar weakness) และปวด การหายใจจนถึงภาวะหายใจล้มเหลวได้ ร่วมกับระบบประสาทเสรีผิดปกติ (autonomic dysfunction) ที่พบประมาณร้อยละ 10-20 ทำ ให้ความดันเลือดไม่คงที่ หัวใจเต้นผิดจังหวะ ลำไส้ทำงานผิดปกติ ฯลฯ ในผู้ป่วยช่วงวิกฤต โดยทั่วไปอาการต่างๆ จะเริ่มดีขึ้นภายในเวลา 2-4 สัปดาห์ หลังจากที่อาการผู้ป่วยถึงจุดคงที่แล้ว (plateau phase) การตรวจร่างกายที่สำคัญคือ การพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อดังกล่าวที่เกี่ยวข้อง ร่วมกับการลดลงหรือหายไปของ reflex โดยควรเฝ้าระวังถึงสัญญาณชีพที่ผิดปกติด้วย.

การตรวจพิเศษ
เมื่อแพทย์ให้การวินิจฉัยเบื้องต้นแล้ว สามารถทำการเจาะหลัง (lumbar puncture) เพื่อตรวจน้ำหล่อไขสันหลัง (CSF) ยืนยัน โดยจะพบว่า ระดับโปรตีนจะสูงกว่าปกติในขณะที่จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ (< 10 เซลล์/มล.) ที่เรียกว่า albuminocytologic dissociation การใช้ nerve conduction study จะพบว่ามี prolonged distal motor latencies/F-wave latencies, absent F waves, conduction block, reduction in distal CMAP amplitudes with or without temporal dispersion และ slowing of motor conduction velocities. ส่วน EMG ในระยะแรกจะพบว่ามี decreased motor unit recruitment ต่อมาอาจพบ denervation ถ้ามี axonal degeneration เกิดขึ้น. ส่วนการใช้ MRI นั้น อาจพบ gadolinium enhancement ที่รากประสาทได้ แต่ไม่มีความจำเป็นต้องตรวจในทางคลินิก เช่นเดียวกับการตรวจหา serology ของการติดเชื้อชนิดต่างๆ หรือ antiglycolipid antibody.

การวินิจฉัยแยกโรค

กลุ่มอาการ acute neuropathy ที่มีลักษณะคล้าย GBS นั้น ได้แก่ hepatic porphyria, toxic substances หรือ toxic neuropathy (arsenic, thallium, lead, organophosphates, fish or shellfish poisoning ฯลฯ), vasculitis, critical illness neuropathy ซึ่งข้อมูลทางคลินิกและการตรวจเพิ่มเติม เบื้องต้นสามารถแยกโรคเหล่านี้ออกได้.

การรักษา
ปัจจัยที่สำคัญที่สุดคือ การรักษาประคับประคองที่ดีทั้งในด้านการช่วยหายใจ การเฝ้าระวังสัญญาณชีพและการพยาบาลทั่วไป. ในระยะวิกฤตของโรค ควรรับผู้ป่วยในหอผู้ป่วยวิกฤตที่สามารถให้การดูแลได้ใกล้ชิด ซึ่งปัจจัยนี้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้เหลือน้อยกว่าร้อยละ 5 ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อภาวะการหายใจล้มเหลวสูง ได้แก่ ผู้ป่วยสูงอายุ มีการดำเนินโรคอย่างรวดเร็ว และมีอาการอ่อนแรงมาก. หากผู้ป่วยเริ่มมีการกลืนหรือหายใจไม่เต็มที่ ควรตรวจวัด functional vital capacity (FVC) และ negative inspiratory force (NIF) ที่สามารถทำได้ง่ายที่ข้างเตียง โดยพิจารณาใส่ท่อและเครื่องช่วยหายใจ เมื่อ FVC น้อยกว่า 20 มล./นํ้าหนัก 1 กก. หรือเริ่มมีภาวะคาร์บอนไดออกไซด์คั่งในกระแสเลือด หรือมี PaO2 น้อยกว่า 70 มม.ปรอท ควรพิจารณาใส่ท่อช่วยหายใจก่อนที่ผู้ป่วยจะเกิดภาวะหายใจ ล้มเหลว. เมื่อผู้ป่วยมีระบบประสาทเสรีผิดปกติ ควรเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อน เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ (cardiac arrhythmia), ความดันเลือดตํ่า, ลําไส้และกระเพาะปัสสาวะผิดปกติ (bowel/bladder dysfunction) ฯลฯ การให้สารอาหาร, สารน้ำ และการควบคุมอาการปวดก็มีความสำคัญเช่นกัน.

ส่วนการรักษาจำเพาะต่อโรคที่พบว่าสามารถเปลี่ยนแปลงการดำเนินโรคได้คือ intrave-nous immunoglobulin ในขนาด 0.4 ก./กก. เป็นเวลา 5 วัน (2 ก./กก. ต่อการรักษา 1 ครั้ง) หรือ plasmapheresis (plasma exchange) ซึ่งทำโดยการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา 40-50 มล./กก./ครั้ง วันเว้นวันติดต่อกัน ประมาณ 3-5 ครั้ง ตามความรุนแรงของโรค โดยการรักษา 2 วิธีนี้ มีประสิทธิภาพไม่แตกต่างกัน22 และสามารถเลือกใช้อย่างใดอย่างหนึ่งตามความเหมาะสม. ส่วนการใช้ทั้ง 2 วิธีร่วมกันไม่พบว่าไม่มีประโยชน์เพิ่มขึ้นหรือมีผลเสริมกันอย่างใด23 เนื่องจากการรักษาทั้ง 2 วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูง จึงควรให้การรักษาในรายที่เหมาะสมและพิจารณาถึงผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นด้วย24 ส่วนการรักษาวิธีใหม่ที่มีรายงานเช่น CSF filtration,25Immunoabsorption, nerve-growth factor นั้น ยังไม่ถือเป็นมาตรฐานในการรักษาโรคนี้ เพราะยังไม่มีการศึกษามากพอและไม่เป็นที่แพร่หลาย.

การพยากรณ์โรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการพยากรณ์โรคที่ดี หากได้รับการรักษาประคับประคองที่ดี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ร้อยละ 80) สามารถกลับไปเดินได้และใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้ ส่วนน้อย (ร้อยละ 20) อาจเสียชีวิตหรือมีความพิการถาวร จากการทำลายของเส้นประสาท (axonopathy) ผู้ป่วยที่มีการพยากรณ์โรคไม่ดีนั้น มักเป็นผู้ป่วยสูงอายุ มีความรุนแรงของโรคสูงในระยะเฉียบพลัน และมี denervation ในการตรวจ EMG.

เอกสารอ้างอิง
1. Kulkantrakorn K. Common neurological problems in intensive care units (part1). Clinic 2005; 21:17-24.
2. Bolton CF, Brever AC. Critical illness polyneuropathy. Muscle nerve 1999; 22:419-4.
3. Sander HW, Golden M, Danon MJ. Quadriplegic areflexic ICU illness : selective thick filament loss and normal nerve histology. Muscle Nerve 2002; 26:499-505.
4. Herridge MS, Cheung AM, Tansey CM, Matte A, Diaz N, et al. One-year outcomes in survivors of the acute respiratory distress syndrome. N Eng J Med 2003; 348:683-93.
5. Green DM. Weakness in the ICU : Guillain Barre syndrome, myasthenia gravis and critical illness polyneuropathy/myopathy. Neurologist 2005; 11:338-47.
6. Bednarik J, Lukas Z, Vondracek P. Critical illness polyneuromyopathy : the electrophysio-logical components of a complex entity. Intensive Care Med 2003; 29:1505-14.
7. Neuromuscular disease center at Washington University. Available at :http://www.neuro. wustl.edu/neuromuscular. Accessed January 10, 2008.
8. Satiravikran W, Kulkantrakorn K. Myasthenia gravis. Clinic 2006; 22:117-26.
9. Vincent A, McConville J, Farrugia ME, Bowen J, Plested P, Tang T, et al. Antibodies in myasthenia gravis and related disorders. Ann N Y Acad Sci 2003; 998:324-35.
10. Suzuki S, Utsugisawa K, Nagane Y, Satoh T, Terayama Y, Suzuki N, et al. Classification of myasthenia gravis based on autoantibody status. Arch Neurol 2007; 64:1121-4.
11. Keesey JC. Clinical evaluation and manage- ment of myasthenia gravis. Muscle Nerve 2004; 29:484-505.
12. Lacomis D. Myasthenic crisis. Neurocrit care 2005; 3:189-94.
13. Murthy JM, Meena AK, Chowdary GV, Naryanan JT. Myasthenic crisis : clinical features, complications and mortality. Neurol India 2005; 53:37-40.
14. Rabinstein AA, Mueller-Kronast N. Risk of extubation failure in patients with myasthenia crisis. Neurocrit care 2005; 3:213-5.
15. Gajdos P, Tranchant C, Clair B, Bolgert F, Eymard B, Stojkovic T, et al. Treatment of myasthenia gravis exacerbation with intravenous immunoglobulin : a randomized double blind clinical trial. Arch Neurol 2005; 62: 1689-93.
16. Gajdos P, Cheveret S. Treatment of myasthenia gravis exacerbation with IVIg. Ann NY Acad Sci 2007, Dec 20 (E pub ahead of print).
17. Nagayasu T, Yamayoshi T, Matsumoto K, Ide N, Nashizume S, Nomura M, et al. Beneficial effects of plasmapheresis before thymectomy on the outcome in myasthenia gravis. Jpn J Thorac Cardiovascsurg 2005; 53:2-7.
18. Ferrero S, Pretta S, Nicoletti A, Setrera P, Ragni N. Myasthenia gravis : management issues during pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005; 121:129-38.
19. Hahn AF Guillain-Barre syndrome. Lancet 1998; 352:635-41.
20. Lo YL. Clinical and immunological spectrum of the Miller Fisher syndrome. Muscle Nerve 2007; 36:615-27.
21. Yuki N. Ganglioside mimicry and peripheral nerve disease. Muscle Nerve 2007; 35:69-711.
22. Hughes RA, Swan AV, Raphael JC, Annane D, van Kaningsveld R, Van Doorn PA. Immunotherapy for Guillain Barre syndrome : a systemic review. Brain 2007; 130:2245-57.
23. Plasma exchange/Sandoglobulin Guillain Barre syndrome trial group. Randomized trial of plasma exchange, intravenous immunoglobulin, and combined treatments in Guillain Barre syndrome. Lancet 1997; 349:225-30.
24. Feasby T, Barnwell B, Benstead T, Bril V, Brouwers M, Freedman M, et al. Guidelines on the use of intravenous immunoglobulin for neurologic conditions. Transfus Med Rev 2007; 21(Suppl 1):s59-s107.
25. Wollinsky KH, Hulser PJ, Brinkmeier H, Aulkemeyer P, Bossenecker W, Huber-Hartmann KH, et al. CSF filtration is an effective treatment of Guillain Barre syndrome : a randomized clinical trial. Neurology 2001; 57:774-80.
ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร พ.บ.,
รองศาสตราจารย์ คณะแพทยศาสตร์

ที่มา : http://www.doctor.or.th/

บารมีผู้เฒ่าผู้แก่ คุ้มภัยสมองเสื่อม

thairath130510_002ศึกษาค้นพบผู้แก่ผู้เฒ่าที่มีอายุยืนๆ ยังสามารถแผ่บุญบารมีให้ช่วยคุ้มครองปกปักรักษาลูกหลานเหลนเป็นโรคสมองเสื่อมช้ากว่าคนทั่วๆไปคนอื่นได้อีกด้วย

ศูนย์แพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียของสหรัฐฯ ศึกษาพบว่าบรรดาลูกหลานว่านเครือของคนที่มีอายุยืนยงถึง 90 ปี จะพากันเป็นโรคสมองเสื่อมตอนช่วงอายุระหว่าง 65-79 ปี ช้ากว่าเพื่อนรุ่นราวคราวเดียวกันมากถึงร้อยละ 40 นักวิจัยได้ชี้แจงว่า “ไม่ใช่ว่าคนเหล่านี้จะไม่เป็นโรคนี้กันเลย หากแต่มันดูเหมือนว่าพวกเขาจะพากันมาเป็นกันทีหลังช้ากว่าคนอื่น”

คนอเมริกันผู้ที่มีอายุยืนทุกวันนี้ คือผู้ที่อยู่เกินอายุขัยเฉลี่ย อย่างเช่น ผู้ชายปัจจุบันวัย 65 ปี สามารถจะอยู่ได้จนถึงอายุ 83 ปี และผู้หญิงอาจอยู่ได้นานถึง 85 ปี ซึ่งปรากฏว่าโอกาสของการมีอายุยืนกับโอกาสที่จะเป็นโรคสมองเสื่อม ต่างสามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ถึงกันได้พอๆกัน.

ที่มา :  ไทยรัฐ  10 พฤษภาคม 2556

.

Related Article :

.

Could Family Longevity Protect Against Dementia?

Epidemiology
Last Updated: 2013-05-07 19:22:18 -0400 (Reuters Health)

By Andrew M. Seaman

NEW YORK (Reuters Health) – The sons and daughters of people who live very long lives tend to get the symptoms of Alzheimer’s disease later than others, but they’re not immune from the disease, according to a new study.

Based on comparisons of people in their 90s, their spouses, siblings, children and their children’s spouses, researchers found that the offspring of people with exceptional longevity were about 40% less likely than peers to be cognitively impaired between ages 65 and 79.

“It’s not necessarily that these individuals never become cognitively impaired, but what it seems like is that there is a delayed onset of cognitive impairment,” said Dr. Stephanie Cosentino, of the Columbia University Medical Center in New York.

By the time members of the older generation of study volunteers were in their 90s, however, their risk of being cognitively impaired was fairly high.

So Dr. Cosentino’s team projects that the kids of these long-lived individuals will have the same risk level as their parents if they enjoy similar longevity – that is, they’ll no longer be protected.

As life expectancies continue to rise, few have investigated whether that means people live to those old ages cognitively “intact,” Dr. Cosentino and her colleagues wrote May 6th in JAMA Neurology.

For the new study, the researchers used data on cognitive impairment from 1,870 people who are part of the Long Life Family Study, which includes volunteers in New York, Massachusetts, Pennsylvania and Denmark.

In the U.S., subjects were recruited along with their (younger) siblings, their children and their siblings’ children – as well as all available spouses in both generations, who serve as an unrelated comparison group without necessarily having a family history of longevity.

The study included 1,510 people with a family history of longevity and 360 of their spouses, but for this study, researchers used information on just the volunteers who were 89 years old or older when they were recruited.

A series of tests measured the participants’ memory, recall abilities, language and processing skills.

Overall, the researchers found that about 6% of the volunteers’ children were cognitively impaired between ages 65 and 79 years old, compared to 13% of their spouses and about 11% of their cousins.

Among the study’s long-lived older generation, participants were just as likely to be cognitively impaired by about age 90 as their siblings or spouses.

“These families seem relatively protected, but once they reach extreme old age – say after 90 (years old) – their rates of cognitive impairment become comparable,” Dr. Cosentino said.

The study cannot say whether a parent’s longevity protected the offspring from becoming cognitively impaired in their 60s and 70s, but Dr. Cosentino said she and her colleagues want to know what makes them different from the others.

“Our current interest now is understanding the genetic basis of that delay,” she said, adding that the hope is they could eventually help others delay memory problems as well.

Dr. Mary Sano, director of the Alzheimer’s Disease Research Center at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai in New York, told Reuters Health that the new study supports previous research on aging and dementia.

“This study and other studies have really shown we are moving in the direction of understanding the genetics and biology of successful aging,” said Dr. Sano, who was not involved with the new study.

“I think the reason it’s so promising is because we’ve put a lot of effort into studying diseases to find the silver bullet to prevent disease and very little work goes into people who are less likely to have the disease or less likely to develop the disease,” she said.

“I think looking at this side is critical, because we haven’t had much luck looking the other way,” Dr. Sano said.

SOURCE: http://bit.ly/128MT0j

SOURCE: www.psychcongress.com

 

ตรวจตราเต้านมเสียบ้าง ถ้าไม่อยากจอแบนเหมือน’แองเจลินา โจลี’

thairath130518_001กรณีดาราฮอลลีวูด แองเจลินา โจลี เผยข่าวการตัดสินใจครั้งสำคัญผ่านบทความ “My medical choice” ใน นสพ.นิวยอร์กไทมส์ เกี่ยวกับการผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้างเพื่อลดความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมจาก 87% ให้ลดลงเหลือเพียงไม่ถึง 5% ซึ่งมีหลายกระแสชื่นชมในการตัดสินใจ เพราะหากปล่อยทิ้งไว้ โอกาสที่เธอจะเป็นมะเร็งค่อนข้างสูง

thairath130518_001aจากผลการตรวจยีนส์ทำให้พบว่าเธอมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 และตัดสินใจตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง โดยเก็บผิวหนังทั้งหมดและหัวนมเอาไว้ หรือที่เรียกว่า bilateral prophylactic nipple-areolar complex sparing mastectomy โดยใช้เทคนิค nipple delay procedure ก่อนที่จะทำการผ่าตัดเอาเนื้อเต้านมออกมาเพื่อเพิ่มโอกาสอยู่รอดของหัวนม จากนั้นก็ได้ใส่เต้านมเทียมชนิดชั่วคราวไว้ใต้กล้ามเนื้อหน้าอก และมาเปลี่ยนเป็นแบบถาวรในภายหลัง
thairath130518_001bด้าน นพ.ธงชัย ศุกรโยธิน ศัลยแพทย์ด้านมะเร็งเต้านม โรงพยาบาลเวชธานี เผยว่า การตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA ในประเทศไทยยังไม่แพร่หลายและไม่ได้ใช้ประจำในปัจจุบัน การตรวจมีค่าใช้จ่ายสูงและยังไม่มีการศึกษาถึงประโยชน์ของการตรวจที่ชัดเจนในประเทศไทย แต่ในต่างประเทศมีการศึกษารวมทั้งมีเกณฑ์ที่จะใช้คัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงสูงในการที่จะมียีน BRCA ที่ผิดปกติ จึงทำให้มีการตรวจที่แพร่หลาย ส่วนเทคนิคในการผ่าตัดที่เลาะเอาเนื้อเยื่อเต้านมโดยเก็บหัวนมและผิวหนังด้านนอกเอาไว้ ยังไม่ถือว่าเป็นวิธีมาตรฐานของการผ่าตัดรักษาผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านม 

โดยในต่างประเทศทั้งแถบยุโรปและอเมริกายังอยู่ระหว่างการศึกษาวิจัย แต่ก็นำมาใช้ในการผ่าตัดรักษาผู้ที่พบว่าเป็นมะเร็งเต้านมในบางกรณี โดยอาจจะต้องมีการฉายแสงที่บริเวณหัวนมที่เก็บไว้ ทั้งฉายแสงในห้องผ่าตัดเลยหรือฉายแสงภายหลัง เพื่อลดโอกาสการกลับเป็นซ้ำ ในประเทศไทยก็เริ่มมีการผ่าตัดเทคนิคนี้เพิ่มมากขึ้นแต่ยังมีจำนวนไม่มากนัก

สำหรับการตัดสินใจชิงตัดไฟแต่ต้นลมด้วยการตัดเต้านมออกก่อน ทั้งๆ ที่ยังไม่พบว่าเป็นมะเร็งนั้น นพ.ธงชัย กล่าวว่า “เมื่อผลตรวจออกมาว่ามีความผิดปกติของยีน BRCA1 คนๆ นั้นมีความเสี่ยงถึง 65-81% บ่งชี้ว่ามีแนวโน้มเป็นมะเร็งเต้านมในอนาคต และถ้ามีความผิดปกติของยีน BRCA2 ก็จะมีความเสี่ยงของมะเร็งเต้านม 45-85% ดังนั้นจึงควรป้องกันหรือให้การรักษาไม่วิธีใดก็วิธีหนึ่ง ตามแนวทางซึ่งผู้ป่วยสามารถพิจารณาร่วมตัดสินใจกับแพทย์ดังนี้

1. ตัดเต้านมออกสองข้าง
2. ตัดรังไข่ออกสองข้าง
3. การบำบัดรักษาโดยการใช้ยา ซึ่งจะใช้วิธีใดขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของผู้ป่วยประกอบกับดุลพินิจของแพทย์ผู้รักษา

thairath130518_001cทั้งนี้ สำหรับผู้ที่ยังไม่ทราบว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือไม่ ก็ต้องหมั่นสังเกตเต้านมด้วย ซึ่งวิธีที่สามารถดูได้ด้วยตนเองก็คือ การคลำเต้านมเพื่อตรวจหาความผิดปกติ โดยมีอยู่ 3 ขั้นตอนคือ

•    คลำโดยใช้นิ้วชี้และนิ้วกลางกดเบาๆ ที่เต้านมจากยอดสู่ฐานโดยหมุนเป็นลักษณะก้นหอย
•    คลำโดยใช้นิ้วชี้และนิ้วกลางกดเบาๆ ที่เต้านมตามแนวเส้นตรงขึ้น-ลงจากด้านข้างหนึ่งไปอีกข้างหนึ่งของแต่ละเต้า
•    คลำโดยใช้นิ้วชี้และนิ้วกลางกดเบาๆ ที่เต้านมจากด้านข้างขึ้น-ลงซิกแซกต่อเนื่องจนทั่วเต้านม

ทั้งนี้ วิธีดังกล่าวอาจเป็นการตรวจด้วยตัวเองแค่เบื้องต้น แต่ไม่สามารถบอกได้ชัดเจนว่าเต้านมมีก้อนมะเร็งหรือไม่ ทางที่ดีที่สุด จึงควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการพิสูจน์ให้แม่นยำมากขึ้น ซึ่งปัจจุบันจะใช้วิธีการเจาะตรวจเนื้อเยื่อโดยอาศัยเครื่องแมมโมแกรมค้นหาพิกัดตำแหน่งที่ผิดปกติของเต้านม (Stereotactic Biopsy) โดยจะประมวลผลจากคอมพิวเตอร์ จากนั้นจะใช้เข็ม ATEC เจาะเข้าไปจัดชิ้นเนื้อในตำแหน่งที่ผิดปกติ ซึ่งจะทำงานร่วมกับเครื่อง Suros  ซึ่งเข็มชนิดนี้จะมีข้อดีตรงที่สามารถดูดชิ้นเนื้อออกมาได้หลายชิ้นจากการเจาะเพียงครั้งเดียว เพราะเมื่อทำงานร่วมกับเครื่องตัวนี้จะสามารถหมุนได้ 360 องศา ทำให้ลดอาการเจ็บ อักเสบ และเนื้อเยื่อเต้านมช้ำ ของผู้ป่วยทั้งระหว่างและหลังผ่าตัด ผู้ป่วยจึงสามารถฟื้นตัวได้เร็ว ที่สำคัญขนาดของแผลนั้นเล็กเท่ารูเข็มเท่านั้น ซึ่งการตรวจพิกัดก้อนมะเร็งนั้นต้องอาศัยความชำนาญของแพทย์อย่างมาก ที่สำคัญต้องอยู่ภายใต้การควบคุมของแพทย์รังสีวิทยา

ในด้านการรักษาที่ผ่านมาแนวทางการรักษาโรคนี้ก็คือการผ่าตัด การฉายแสง การให้ยาเคมีบำบัด การให้ยาต้านออร์โมน และการรักษาด้วยยาที่เป้าหมายมะเร็ง

thairath130518_001d

สำหรับในกลุ่มผู้หญิงที่อายุยังน้อย แต่เกิดเป็นโรคนี้ แน่นอนว่าการสูญเสียเต้านมข้างใดข้างหนึ่ง หรือทั้งสองข้างไปจากการรักษา คงเป็นเรื่องที่ทรมานใจมาก เพราะผู้หญิงยังต้องการความสมบูรณ์ในสรีระของตัวเองอยู่ การรักษามะเร็งเต้านมในปัจจุบันนี้จึงมีทางเลือกใหม่ด้วยการเสริมเติมเต็มเต้านมจากการผ่าตัดเอาเนื้อร้ายออกที่สามารถทำได้ทันทีในคราวเดียวกัน โดยใช้เนื้อส่วนแผ่นหลัง และท้องน้อยของผู้ป่วยมาใช้ ซึ่งเทคนิคการผ่าตัดนั้น ด้าน ผศ.พญ.เยาวนุช คงด่าน ผู้อำนวยการ Breast Center โรงพยาบาลเวชธานี อธิบายว่าเป็นการผ่าตัดด้วยเทคนิคการย้ายไขมัน และกล้ามเนื้อที่ท้องหรือแผ่นหลังของผู้ป่วยมาปลูกถ่าย เพื่อทดแทนส่วนที่เสียไปจะใช้เวลาในผ่าตัดประมาณ 4-5 ชั่วโมง ข้อดีของการผ่าตัดวิธีนี้คือ เป็นการถือโอกาสกำจัดไขมันส่วนเกินหน้าท้องไปพร้อมกัน แถมยังได้เต้านมที่สวยงามกลับมาทันที แต่ข้อเสียก็คืออาจใช้ระยะเวลาในการพักฟื้นอย่างน้อย 5-7 วัน

ในส่วนของการเลาะกล้ามเนื้อแผ่นหลังเพื่อเสริมเต้านั้นที่ผ่านมาวิธีนี้มีข้อจำกัดในการเลาะกล้ามเนื้อ ทำให้ได้ปริมาณไม่เพียงพอ ซึ่งต้องใช้แพทย์ที่มีความชำนาญสูง ซึ่ง ผู้อำนวยการ Breast Center โรงพยาบาลเวชธานีได้อธิบายต่อว่า ศัลยแพทย์จะต้องมีความรู้เชี่ยวชาญตั้งแต่การประเมินปริมาณ และการทำงานของกล้ามเนื้อแผ่นหลัง เพราะจะสามารถประมาณขนาดของเต้านมที่เสริมสร้างมาใหม่ได้ ข้อดีของการผ่าตัดด้วยวิธีนี้คือ ใช้เวลาพักฟื้นเพียง 3-4 วันเท่านั้น เนื่องจากกล้ามเนื้อแผ่นหลังมีการสมานและเลือดหล่อเลี้ยงได้ดีกว่า แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นนักกีฬา หรือผู้ที่ทำอาชีพที่ต้องใช้กล้ามเนื้อหนักๆ หลังการผ่าตัดอาจไม่สามารถใช้งานได้เต็มที่เหมือนเดิม

ทั้งนี้ กล้ามเนื้อบริเวณหลังที่หนาประมาณ 2 เซนติเมตร สามารถสร้างเต้านมใหม่ขนาดกลางได้ ยิ่งถ้าหนากว่านี้ และมีเนื้อมากก็ยิ่งสร้างเต้านมขนาดใหญ่ได้ ส่วนในผู้ป่วยที่มีรูปร่างผอมบาง อาจสร้างเต้านมได้ขนาดเล็กเท่านั้น เนื่องจากกล้ามเนื้อมีไม่เพียงพอ 

การผ่าตัดเสริมเต้านมใหม่พร้อมกับการกำจัดเนื้อร้ายทั้ง 2 วิธีนี้แม้ว่าจะช่วยให้ผู้ป่วยกลับมาใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติและมีความสุขเหมือนเดิมแล้ว แพทย์ก็ยังต้องให้การรักษาร่วมกับวิธีอื่นเพื่อลดโอกาสการเกิดซ้ำในช่วง 2-3 ปีแรกของการรักษา ดังนั้น ผู้ป่วยจึงต้องหมั่นมาตรวจเช็กสุขภาพเป็นประจำหลังผ่านการรักษาโรคมะเร็งไปแล้วจะดีที่สุด

ขอบคุณข้อมูล: Breast Center โรงพยาบาลเวชธานี

ที่มา : ไทยรัฐ 18 พฤษภาคม 2556

thairath130518_001e

เทคนิคพิเศษ ‘ตรวจยีนจากน้ำลาย’ ช่วยประเมินความเสี่ยงลดการเกิดโรค

dailynews130512_001aคนในยุคสมัยนี้ มีความโชคดีเรื่องสุขภาพ เพราะมีเทคโนโลยีที่สามารถทำนายสุขภาพในอนาคต เพื่อป้องกันล่วงหน้าตั้งแต่ก่อนเกิดโรคได้!!

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส เทวกุล แพทย์เวชศาสตร์ชะลอวัย คลินิกเวชศาสตร์ชะลอวัย โรงพยาบาลเวชธานี อธิบายถึงวิธีการทำนายสุขภาพในอนาคตให้ฟังว่า สามารถทำได้จากการตรวจยีน  โดยค้นหาความผิดปกติที่เรียกว่า สนิป (SNP : Single nucleotide polymorphism)  ซึ่งเป็นความผิดปกติของรหัสนิวคลีโอไทด์ในแต่ละยีน โดยสนิป (SNPs) จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแตกต่างทางพันธุกรรมในแต่ละจุดจะทำให้คนแต่ละคนแตกต่างกัน เช่น ความสูง สีผิว และโรคที่ต่างกัน
“ขั้นตอนการตรวจ เก็บตัวอย่างจากน้ำลายส่งห้องปฏิบัติการตรวจวิเคราะห์ ต้องเป็นน้ำลายที่เป็นน้ำ ไม่ใช่เป็นฟอง ดีที่สุดให้เก็บตอนเช้าหลังตื่นนอน ยังไม่ต้องแปรงฟัน ยังไม่ต้องดื่มน้ำหรือรับประทานอาหารใด ๆ ให้บ้วนน้ำลายใส่หลอดที่จะส่งตรวจให้ถึงขีดที่กำหนดไว้ข้างหลอด ถ้าตื่นมาแล้วคอแห้ง ไม่สามารถเก็บได้ทันที ให้แปรงฟัน ดื่มน้ำ รับประทานอาหารก่อน แล้วรออีก 1 ชม. ค่อยเก็บน้ำลายใหม่”

หลังจากเก็บตัวอย่างจากน้ำลายเสร็จแล้ว ให้นำตัวอย่างจากน้ำลายมาส่งที่โรงพยาบาลซึ่งจะใช้ระยะเวลาวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมประมาณ 1 เดือน โดยห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจวินิจฉัย ได้รับมาตรฐานจาก Clinical Laboratory Improvement  Amendments หรือ CLIA เป็นมาตรฐานที่กำกับดูแลโดยรัฐบาลกลางสหรัฐอเมริกาเกี่ยวกับการทดลองทางห้องปฏิบัติการทางคลินิก โดยใช้เทคโนโลยีสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรมที่ทันสมัย

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส  กล่าวเพิ่มเติมว่า การตรวจยีนจากน้ำลาย สามารถตรวจพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้ โดยจะบอกข้อมูลว่าเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่  ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถถ่ายทอดอย่างเงียบ ๆ ในครอบ ครัวมาหลายชั่วอายุโดยไม่มีผู้ใดแสดงอาการ หากผู้ที่เข้าทำการตรวจยีนและคู่สมรสต่างเป็นพาหะของโรคเดียวกัน บุตรในอนาคตก็อาจเป็นโรคดังกล่าวได้

การตรวจนี้จะทำให้ทราบถึงโรคทางพันธุกรรมบกพร่องกว่า 70 โรค เช่น โรคพันธุกรรมที่รบกวนระบบเผาผลาญอาหารของร่างกาย  สามารถตรวจโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการสร้างเม็ดเลือด เช่น โรคธาลัสซีเมีย ชนิด ฮีโมโกลบินอี ซึ่งเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่พบได้บ่อย เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้

ต่อมา คือ สามารถตรวจสอบการตอบสนองต่อยาหรือภาวะแทรกซ้อนจากการใช้ยา ซึ่งจะช่วยให้ทราบว่า ตัวเรามีโอกาสตอบสนองต่อยาบางกลุ่มอย่างไร โดยรหัสพันธุกรรมเฉพาะบุคคลจะช่วยระบุว่า ยามีแนวโน้มจะออกฤทธิ์ และจะเกิดผลข้างเคียงกับตัวเราหรือไม่ และยังช่วยให้แพทย์สั่งขนาดยาที่ดีที่สุดให้กับตัวเราได้

“ข้อมูลนี้จะเป็นตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคล สามารถประเมินว่าการทานยา การตอบสนองต่อยา ปริมาณยา เหมาะสมกับตัวของตัวเราหรือไม่ ซึ่งในส่วนนี้สามารถตรวจได้กว่า 10 ชนิด เช่น ยาละลายลิ่มเลือด หากตรวจพบว่า  มียีนที่เมื่อใช้ยานี้แล้วมีโอกาสเกิดภาวะเลือดออกง่ายหรือหยุดยากกว่าคนทั่วไป ก็จะเป็นข้อมูลที่ช่วยให้แพทย์ใช้ยาดังกล่าวด้วยความระมัดระวังมากขึ้น หรืออาจจะพิจารณาการใช้ยาตัวอื่นแทนหากทราบว่าอาจส่งผลเสียให้กับคนไข้มาก”

นอกจากนี้ ยังสามารถ ตรวจสอบความเสี่ยงการเกิดโรคซับซ้อน ได้ด้วย โดยผลการตรวจจะให้ข้อมูลแต่ละบุคคลที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคบางชนิด จากความรู้ทางวิทยา ศาสตร์การแพทย์พบว่า ผลการตรวจจะคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคล โดยบุคคลที่มีความเสี่ยงทางพันธุ กรรมต่อโรคแต่ละชนิดอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้

ข้อมูลที่ได้จะช่วยแพทย์ในการให้การดูแลแบบเฉพาะบุคคลโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เมื่อพิจารณาร่วมกับปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่น ประวัติครอบครัว สภาพแวดล้อม การทานอาหาร การออกกำลังกาย และการใช้ชีวิตประจำวัน ผลการตรวจนี้จะทำให้ผู้ตรวจสามารถป้องกันและวางแผนการดูแลสุขภาพในรูปแบบการใช้ชีวิตเชิงป้องกันโรคมากกว่าการรักษา  ซึ่งในส่วนนี้สามารถตรวจโรคที่มีความเสี่ยงได้มากกว่า 20 โรค ซึ่งโรคที่สามารถตรวจได้ เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน โรค อัลไซเมอร์

สุดท้าย การตรวจพันธุกรรม ซึ่งจะทำให้ทราบว่า การใช้ชีวิตจะส่งผลอย่างไรบ้างต่อการรับประทานอาหาร โภชนาการ และการออกกำลังกายของตัวผู้ตรวจ การตรวจนี้ต่างออกไปจากการตรวจสุขภาพอื่น ๆ เพราะได้รับการออกแบบมาเพื่อร่างกายของผู้ตรวจ และเกี่ยวกับร่างกายของผู้ตรวจโดยเฉพาะ ด้วยข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ตรวจเอง โดยผู้ตรวจสามารถเรียนรู้ข้อมูลเชิงลึกว่าร่างกายของตนเองจะเผาผลาญน้ำตาล ไขมัน สารอาหาร และวิตามินต่าง ๆ ได้อย่างไร

นอกจากนี้ จะได้เรียนรู้ว่ารหัสพันธุกรรมของตนเองอาจส่งผลกระทบอย่างไรต่อการรับรู้ และความอยากอาหารบางชนิด ซึ่งจะส่งผลต่อเนื่องถึงลักษณะนิสัยการเลือกรับประทานอาหารของผู้ตรวจ ยิ่งไปกว่านั้น ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมที่มีผลต่อกล้ามเนื้อในการออกกำลังกายของผู้ตรวจ เพื่อวิเคราะห์ว่า ร่างกายของผู้ตรวจจะตอบสนองต่อการออกกำลังกายอย่างไร และจะพัฒนาศักยภาพเพื่อให้สามารถรักษาสมดุลของน้ำหนักได้ การตรวจเหล่านี้จะไขความลับในการดูแลสุขภาพ และการออกกำลังกายที่ให้ผลลัพธ์ตามแบบฉบับของผู้ตรวจเอง

พญ.ม.ล.ธัญญ์นภัส กล่าวถึงประโยชน์จากการตรวจยีนว่า ทำให้เรารู้ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคล่วงหน้า เมื่อผู้ตรวจทราบผลสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อหาวิธีลดโอกาสเกิดโรคในอนาคต เช่น การปรับพฤติกรรมการรับประทานอาหารอย่างถูกต้อง การออกกำลังกาย การปรับสภาพแวดล้อมภายในบ้าน หรือที่ทำงาน รวมถึงการเฝ้าระวังการเกิดโรคอันไม่พึงประสงค์อย่างถูกต้อง และมีประสิทธิภาพสูงสุด.

ที่มา :  เดลินิวส์  12 พฤษภาคม 2556

‘โรคตุ่มน้ำพองใส’ ไม่หาย!..ส่งต่อรุ่นสู่รุ่น

dailynews130418_001aเมื่อไม่นานมานี้ มีข่าวเด็กน้อยน่าสงสารเกิดมามีตุ่มน้ำตามตัว ซึ่งก็คืออาการของโรคตุ่มน้ำพองใส หรือโรคเด็กผีเสื้อ จัดเป็นโรคหายากที่พบการรายงานข่าวเด็กป่วยโรคนี้อยู่เนืองๆ โดยอุบัติการณ์ของโรค ในต่างประเทศพบราว 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในไทยไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่ชัด แต่ตามสถิติของสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี พบผู้ป่วยประมาณ 10 รายต่อปี

dailynews130418_001bศ.คลินิกพญ.ศรีศุภลักษณ์ สิงคาลวณิช งานโรคผิวหนัง สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ให้ข้อมูลควรรู้เกี่ยวกับโรคดังกล่าวว่า โรคตุ่มน้ำพองใส (Epidermolysis bullosa เรียกสั้นๆ ว่า EB) หรือในต่างประเทศเรียกว่า โรคเด็กผีเสื้อ(Butterfly children) เนื่องจากผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีลักษณะของผิวเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนส์ที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น คนรุ่นต่อไปจึงมีโอกาสป่วยได้ (Autosomal dominant) ลักษณะผิวหนังจะพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย เช่น การเสียดสี การติดเชื้อ โดยอาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต

ลักษณะอาการ จำแนกตามรอยแยกของตุ่มน้ำ แบ่งได้ 3 กลุ่มใหญ่ คือ กลุ่มที่ 1 เรียกว่า ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า (EB simplex) อาการไม่รุนแรง มีตุ่มน้ำพอง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ไม่เป็นแผลเป็น ส่วนกลุ่มที่ 2 เรียกว่า ตุ่มน้ำเกิดระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ (Junctional EB) อาการรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด แต่ไม่เป็นแผลเป็น มักพบความผิดปกติของเล็บ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ และทางเดินปัสสาวะด้วย และกลุ่มที่ 3 เรียกว่า ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นหนังแท้ (Dystrophic EB) ตุ่มน้ำจะทิ้งรอยแผลเป็น

dailynews130418_001c

การตรวจวินิจฉัย แพทย์ต้องตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจทางพยาธิวิทยาร่วมกับการตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง ซึ่งจะทำให้การวินิจฉัยโรคแตกต่างกัน ขณะที่การรักษา เป็นการรักษาตามอาการ เน้นการดูแลผิวหนังป้องกันการกระทบกระเทือน เนื่องจากผิวบริเวณที่มีการเสียดสีจะเป็นตุ่มน้ำพองออก และต้องระวังภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนัง ถ้ามีการติดเชื้อ จะต้องให้ยาปฏิชีวนะทาหรือรับประทาน ให้อาหารและวิตามินให้เพียงพอและข้อสำคัญต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่พ่อแม่ เพื่อไม่ให้เกิดโรคในลูกคนต่อไป

อย่างไรก็ตาม โรคตุ่มน้ำพองใส เป็นโรคเรื้อรัง ในรายที่ไม่รุนแรง อาการจะดีขึ้นเมื่อโตขึ้น แต่ในรายที่รุนแรง จะมีอาการไปตลอดชีวิต ซึ่งแพทย์ต้องหาความผิดปกติภายในร่วมด้วย

จากข้อมูลที่คุณหมอศรีศุภลักษณ์เผย เห็นได้ว่า โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลูกที่เกิดจากพ่อแม่ที่ป่วยหรือเป็นพาหะของโรค ย่อมมีโอกาสป่วยเป็นโรคเดียวกันนี้ ดังนั้น เพื่อป้องกันไม่ให้ลูกต้องเกิดมารับความทุกข์ทรมาน ทั้งสามีและภรรยาจำเป็นต้องตรวจสุขภาพ เพื่อค้นหาโรคนี้หรือโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ก่อนวางแผนครอบครัว.

ทีมเดลินิวส์ออนไลน์
takecareDD@gmail.com

ที่มา : เดลินิวส์ 18 เมษายน 2556

.
Related Article :
.

อะไรคือ “โรคหายาก”

dailynews130209_002เกริ่นชื่อเรื่องมาแบบนี้ เชื่อว่าหลายคนก็คงจะสงสัยว่า..มีชื่อโรคแบบนี้ด้วยหรือ?แล้วมีลักษณะอาการเป็นอย่างไร? เป็นโรคที่หายากเพราะอะไร แล้วจะรู้ได้อย่างไรว่าเราเป็นโรคหายาก? คอลัมน์หมอรามาฯ ไขปัญหาสุขภาพฉบับนี้มีคำตอบมาฝาก “โรคหายาก” บางครั้งอาจเรียกว่า โรคกำพร้า (Orphan disease) เป็นโรคที่พบได้น้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร ซึ่งสามารถหายารักษาได้ยาก ตัวโรคก็ยังมีความรุนแรงด้วย ในปัจจุบันพบว่า มีผู้ที่เป็นโรคหายากทั่วโลกมากถึง 8,000 ชนิด และส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 80 มีสาเหตุสำคัญของการเกิดโรคจากพันธุกรรม พบผู้ป่วยโรคหายากในเด็กร้อยละ 50 และพบผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ ได้มากถึงร้อยละ 30 หากไม่ได้รับการรักษาที่ดี อีกทั้งยังมีบางโรคที่อาจเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้ว กลุ่มตัวอย่างของโรคหายาก ได้แก่

โรคมีกรดในเลือด ซึ่งพบได้ในทารกและเด็กเล็ก เริ่มมีอาการซึม กินไม่ได้ ไม่รู้ตัว น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด หากรักษาไม่ทันจะทำให้เสียชีวิตได้ นอกจากนี้ยังมีอาการสมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด พบได้ในทารกและเด็กเล็ก มีอาการซึม กินไม่ได้ อาเจียน โคม่า สมองบวม ตับโต อาการสมองพิการถาวร และการรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษเช่นกัน

โรคเอสแอลดี พบในทารกแรกเกิด ซึ่งทำให้หน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก มีพัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง รวมทั้งมีอาการหลากหลายมากขึ้นกับโรค เช่น โรคโกเชร์ โรคเอมพีเอส โรคพอมเพ ซึ่งบางชนิดมียารักษาได้ดี

โรคพราเดอร์-วิลลี่ เกิดขึ้นในทารกทำให้หลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย 6-9 เดือนจึงจะเริ่มตื่นตัวดี จนทำให้กินไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายจึงอ้วนผิดปกติ ส่งผลให้พัฒนาการและสติปัญญาล่าช้า

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน พบในเด็กชายอายุ 3-5 ขวบ ที่เริ่มเดินได้ ขาปัด ล้มง่าย ทั้งที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นปกติ นั่งกับพื้นก็ไม่สามารถลุกขึ้นเองได้ ต้องใช้มือดันตัว มีน่องโต เดินเขย่ง หลังแอ่น เมื่ออายุ 8-9 ขวบ จะเดินเองไม่ไหว และอาการรุนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ

โรคมาร์แฟน มักพบในเด็กโตรูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋มและโป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือ ความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ

โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป ดื่มน้ำแล้วสำลัก การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน ลายมือเปลี่ยน บางรายมีตากระตุกไปมา อาการดำเนินไปอย่างช้า ๆ ใช้เวลาเป็นปี ๆ

โรคเพรนเดร็ด มีอาการหูหนวกตั้งแต่กำเนิด บางรายมีการทรงตัวไม่ดี มีอาการต่อมไทรอยด์โตหรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ

โรคโครโมโซมผิดปกติซึ่งมีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น หน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติ การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการสมองล่าช้า

โรคแองเจลแมน เริ่มมีอาการหลังอายุ 6-9 เดือน โดยมีพัฒนาการช้า มีปัญหาในการเคลื่อนไหว เดินเซ ไม่มั่นคง มีปัญหาในการพูด มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ และสมาธิสั้น

ผู้ป่วยโรคหายากต้องได้รับการวินิจฉัยโดยเร็ว แม้จะเป็นโรคเรื้อรัง แต่ก็ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต หากได้รับการรักษาที่ดี ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ สิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยโรคหายากก็คือ นมพิเศษ ยา และอุปกรณ์ที่ต้องใช้ตามมาตรฐาน และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงต้องมีการป้องกันไม่ให้ตัวโรคเกิดซ้ำในครอบครัว แต่สิ่งสำคัญอื่นใดก็คือ กำลังใจ การดูแลรักษา การให้ความช่วยเหลือ การลดช่องว่าง และความเสมอภาคในการบริการรักษาสุขภาพของตัวผู้ป่วย

ทั้งนี้ ได้มีการกำหนดวันโรคหายากขึ้น หรือที่เรียกว่า วัน  Rare Disease สากล โดยให้ถือว่าวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์เป็นวันโรคหายาก ซึ่งหลายประเทศทั่วโลกรวมทั้งประเทศไทยได้ให้ความสำคัญกับผู้ป่วยโรคนี้เป็นพิเศษ.

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

ที่มา :  เดลินิวส์ 9 กุมภาพันธ์ 2556

==================================================

komchadluek130209_001

โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง’การรักษา’  โดย…พิมพ์ชนก ศรเพชร

 

                “โรคหายาก” (Rare Disease) หรือบางทีเรียกว่า “โรคกำพร้า” ที่เรียกว่าโรคหายากนั้น เพราะเป็นโรคที่พบน้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำ มีโอกาสเกิดขึ้นกับคนโดยเฉลี่ย 1 ใน 2,500 คนของประชากร ได้รับการรักษาค่อนข้างยาก เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เสียชีวิตได้ ปัจจุบันทั่วโลกมีจำนวนโรคมากกว่า 6,000 ชนิด มีสาเหตุจากพันธุกรรมมากกว่า 80% ที่เหลือเป็นผลจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสจากสิ่งแวดล้อม บางโรคเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่มากกว่า 50% ของผู้ป่วยเป็นเด็ก และ 30% ของผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี หากไมได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันเวลา

 โรคหายากในเด็ก มักเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งมีอาการแสดงที่หลากหลาย แต่ละโรคมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไป อย่างโรคกลุ่มที่เป็นกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่ง ทารกอายุ 3-4 วัน หรือในช่วงอายุขวบปีแรก มีอาการซึม อาเจียน โคม่า บางรายมีน้ำตาลในเลือดต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงทีผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ในไม่กี่วันหรือกี่สัปดาห์หลังแสดงอาการ การรักษาจะให้นมพิเศษ ยาวิตามินชนิพิเศษทั้งกินและฉีด โดยต้องรักษาตลอดชีวิต หรือบางกรณีอาจรักษาหายขาดด้วยการเปลี่ยนถ่ายอวัยวะ ส่วนโรคกลุ่มแอลเอสดี ผู้ป่วยดูปกติหลังเกิด ต่อมาจึงแสดงอาการ อาจมีหน้าตาเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต พัฒนาการที่เคยปกติเสื่อมลง ต้องรักษาโดยใช้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต หรือเปลี่ยนถ่ายอวัยวะได้เช่นกัน

  ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า โรคหายากมี 2 ประเภท คือ 1.โรคหายากแบบค่อยเป็นค่อยไป 2.โรคหายากแบบอาการรุนแรง ประเภทนี้ ถ้าได้รับการรักษาไม่ทัน อาจเสียชีวีตได้ภายในไม่กี่วันหรืออาจพิการทางสมองถาวร

วิธีการสังเกตคือ ทารกแรกเกิด 2-3 วันมีอาการปกติ หลังจากนั้นเกิดอาการซึม หายใจเร็ว หอบ อ้วก ถ้าเกิดอาการดังกล่าว ควรให้หมอตรวจวินิจฉัย โรคนี้ไม่ได้เกิดเฉพาะเด็กแรกเกิดเท่านั้น สามารถเกิดได้กับเด็กโต ที่มีอายุ 2-10 ขวบ หรือแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้วก็ได้ วิธีการตรวจกรองโรคมี 2 วิธี คือตรวจจากครอบครัวที่มีผู้ป่วย  ถ้าคนมีในครอบครัวป่วย ต้องดูแลรักษาให้ทั่วถึง เพื่อจะได้ทำการวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ วิธีที่ 2 คือตรวจในทารกแรกเกิด การใช้กระดาษเก็บเลือดจากการเจาะเลือดส้นเท้าของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจโรคเอ๋อ ก็เป็นอีกวิธีทีหนึ่งที่สามารถใช้ตรวจหาโรคหายาก

“การรักษาโรคหายากไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต ยกเว้นบางโรคที่สามารถปลูกถ่ายเปลี่ยนอวัยวะก็สามารถรักษาหายได้ เช่น ตับ ไต หรือไขกระดูก แต่การปลูกถ่ายอวัยวะ ผู้ป่วยต้องมีความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจ ในประเทศไทยโรคหายากที่พบมีจำนวนใกล้เคียงกันหลายโรค เช่น โรคกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น โรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคแอมโมเนียคั่ง โรคกล้ามเนื้อเสื่อม” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว

ศ.คลินิก นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ หัวหน้าหน่วยพันธุกรรม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวว่า การตรวจวินิจฉัยต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งปัจจุบันยังมีน้อย การตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค ทำได้ในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย 2-3 แห่งในประเทศเท่านั้น ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย การรักษาจะมีทั้งให้ยาและนมพิเศษแก่ผู้ป่วย

เนื่องจากผู้ป่วยบางโรคไม่สามารถบริโภคอาหารได้ตามปกติ ต้องรักษาโดยบริโภคนมควบคู่ไปกับอาหารตามสัดส่วนที่แพทย์ระบุไว้ตามความต้องการของร่างกายผู้ป่วย แต่ยาและนมพิเศษไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก เพราะจำนวนโรคมีน้อย ทำให้มีราคาแพงไม่สามารถเบิกค่ารักษาได้ และทางภาครัฐยังถือว่า นมพิเศษเป็นอาหารอย่างหนึ่งไม่ใช่ยารักษา ปัจจุบันนมที่ผู้ป่วยได้รับเป็นนมบริจาคจากต่างประเทศ

อย่างเช่นสหรัฐอเมริกา ประเทศแถบยุโรป ญี่ปุ่น ฮ่องกง และกลุ่มประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มีกฎหมายเพื่อให้สิทธิและโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีวัน Rare Disease สากล จัดขึ้นครั้งแรกปี 2008 ในประเทศสหภาพยุโรป ส่วนในประเทศไทย ดูข้อมูลได้ที่ rarethai@gmail.com

…………………………
(โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง’การรักษา’ โดย…พิมพ์ชนก ศรเพชร)

ที่มา :  คมชัดลึก 9 กุมภาพันธ์ 2556

สงสัยอายุของคนเป็นพ่อเป็นสาเหตุ เด็กทารกที่เกิดมามีปัญหาผิดปกติ

วารสารวิชาการ “ธรรมชาติ” ของอเมริกันแจ้งว่า ได้พบหลักฐานเพิ่มเติมมากขึ้นว่า เด็กทารกที่เกิดมามีปัญหาทางสติปัญญา รวมทั้งเด็กออทิสม์อาจจะเป็นเพราะมีบิดาเป็นผู้มีอายุ

บริษัทด้านพันธุกรรมแห่งหนึ่งในไอซ์แลนด์ พบว่า เด็กที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง เกิดจากคนเป็นพ่อที่ค่อนข้างจะมีอายุ

ดร.คาริ สเตฟานเซน แห่งสถาบันทางพันธุกรรมศาสตร์ ได้วิจัยได้ผลว่า คนเป็นพ่อที่มีอายุ เป็นเหตุให้ได้ลูกที่มีปัญหาทางสุขภาพ ยิ่งกว่าคนเป็นแม่ เขายังได้แนะนำว่า ผู้ชายที่ยังไม่พร้อมจะมีลูกตอนที่ยังหนุ่มแน่นอยู่ ทางที่ดีควรจะฝากเก็บเชื้ออสุจิของตนไว้ก่อน เพื่อจะได้ใช้เมื่อพร้อมจะมีครอบครัวในภายหลัง.

ที่มา: ไทยรัฐ  30 สิงหาคม 2555

.

Related Articles:

.

 

Fathers bequeath more mutations as they age

 

Genome study may explain links between paternal age and conditions such as autism.

Ewen Callaway
22 August 2012

In the 1930s, the pioneering geneticist J. B. S. Haldane noticed a peculiar inheritance pattern in families with long histories of haemophilia. The faulty mutation responsible for the blood-clotting disorder tended to arise on the X chromosomes that fathers passed to their daughters, rather than on those that mothers passed down. Haldane subsequently proposed1 that children inherit more mutations from their fathers than their mothers, although he acknowledged that “it is difficult to see how this could be proved or disproved for many years to come”.

That year has finally arrived: whole-genome sequencing of dozens of Icelandic families has at last provided the evidence that eluded Haldane. More­over, a study published in Nature finds that the age at which a father sires children determines how many mutations those offspring inherit2. By starting families in their thirties, forties and beyond, men could be increasing the chances that their children will develop autism, schizophrenia and other diseases often linked to new mutations. “The older we are as fathers, the more likely we will pass on our mutations,” says lead author Kári Stefánsson, chief executive of deCODE Genetics in Reykjavik. “The more mutations we pass on, the more likely that one of them is going to be deleterious.”

Haldane, working years before the structure of DNA was determined, was also correct about why fathers pass on more mutations. Sperm is continually being generated by dividing precursor cells, which acquire new mutations with each division. By contrast, women are born with their lifelong complement of egg cells.

Stefánsson, whose company maintains genetic information on most Icelanders, compared the whole-genome sequences of 78 trios of a mother, father and child. The team searched for mutations in the child that were not present in either parent and that must therefore have arisen spontaneously in the egg, sperm or embryo. The paper reports the largest such study of nuclear families so far.

Fathers passed on nearly four times as many new mutations as mothers: on average, 55 versus 14. The father’s age also accounted for nearly all of the variation in the number of new mutations in a child’s genome, with the number of new mutations being passed on rising exponentially with paternal age. A 36-year-old will pass on twice as many mutations to his child as a man of 20, and a 70-year-old eight times as many, Stefánsson’s team estimates.

The researchers estimate that an Icelandic child born in 2011 will harbour 70 new mutations, compared with 60 for a child born in 1980; the average age of fatherhood rose from 28 to 33 over that time.

Most such mutations are harmless, but Stefánsson’s team identified some that studies have linked to conditions such as autism and schizophrenia. The study does not prove that older fathers are more likely than younger ones to pass on disease-associated or other deleterious genes, but that is the strong implication, Stefánsson and other geneticists say.

Previous studies have shown that a child’s risk of being diagnosed with autism increases with the father’s age. And a trio of papers3–5published this year identified dozens of new mutations implicated in autism and found that the mutations were four times more likely to originate on the father’s side than the mother’s.

The results might help to explain the apparent rise in autism spectrum disorder: this year, the US Centers for Disease Control and Prevention in Atlanta, Georgia, reported that one in every 88 American children has now been diagnosed with autism spectrum disorder, a 78% increase since 2007. Better and more inclusive autism diagnoses explain some of this increase, but new mutations are probably also a factor, says Daniel Geschwind, a neuro­biologist at the University of California, Los Angeles. “I think we will find, in places where there are really old dads, higher prevalence of autism.”

However, Mark Daly, a geneticist at Massachusetts General Hospital in Boston who studies autism, says that increasing paternal age is unlikely to account for all of the rise in autism prevalence. He notes that autism is highly heritable, but that most cases are not caused by a single new mutation — so there must be predisposing factors that are inherited from parents but are distinct from the new mutations occurring in sperm.

Historical evidence suggests that older fathers are unlikely to augur a genetic meltdown. Throughout the seventeenth and eighteenth centuries, Icelandic men fathered children at much higher ages than they do today, averaging between 34 and 38. More­over, genetic mutations are the basis for natural selection, Stefánsson points out. “You could argue what is bad for the next generation is good for the future of our species,” he says.

Source: nature.com

กลุ่มชาติสหภาพยุโรปคว้าธงชัย เปิดรักษาโรคระดับยีนเป็นชาติแรก

กลุ่มชาติยุโรปเตรียมจะเปิดฉากการรักษาโรคระดับยีน อันเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ ขึ้นก่อนใครเพื่อน

การรักษาโรควิธีนี้ จะสามารถรักษาโรค ที่ติดต่อกันทางกรรมพันธุ์สืบต่อกันเป็นทอดๆลงได้

หลักการของการรักษามีง่ายๆ แค่เพียงแต่เปลี่ยนเอายีนที่ดี มาแทนยีนที่เสียหายเท่านั้น ซึ่งคณะกรรมการแห่งยุโรป ใกล้จะตัดสินใจ ขั้นสุดท้ายอยู่

อย่างไรก็ตาม ในขั้นปฏิบัติมันไม่ง่ายนัก ในการทดลองรักษาแบบนี้ มีคนไข้วัยรุ่นชาวอเมริกันเสียชีวิตไปแล้วรายหนึ่ง และรายอื่นๆ เกิดป่วยเป็นโรคมะเร็งเม็ดโลหิตขาวกันขึ้น.

ที่มา: ไทยรัฐ 1 สิงหาคม 2555

.

Related Link:

.

A gene therapy illustration courtesy of UniQure.
Credit: Reuters/Handout

European regulators back first gene therapy drug

By Ben Hirschler

LONDON | Fri Jul 20, 2012 10:48am EDT

(Reuters) – European regulators have recommended approval of the Western world’s first gene therapy drug — after rejecting it on three previous occasions — in a significant advance for the novel medical technology.

More than 20 years since the first experiments with the ground-breaking method for fixing faulty genes, scientists and drug companies are still struggling to apply gene therapy in practice.

Friday’s decision by the European Medicines Agency (EMA) is a win for the drug’s maker, the small Dutch biotech company uniQure, and a potential lifeline for patients with the ultra rare genetic disorder lipoprotein lipase deficiency (LPLD).

It comes too late, however, for investors in the previous listed firm Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT).

After the earlier rebuffs for its Glybera medicine, AMT was taken private by newly created uniQure in April because it could no longer fund itself in the public markets.

Patients with LPLD are unable to handle fat particles in their blood plasma and are afraid of eating a normal meal because it can lead to acute inflammation of the pancreas.

The disorder — estimated to affect no more than one or two people per million — can cause acute pancreatitis and death.

Winning approval for Glybera proved particularly challenging because the company was only able to test it on 27 patients in clinical trials, due to the rarity of the condition.

That thin evidence base made the European agency reluctant to approve the drug initially.

But the London-based watchdog said it now accepted there was sufficient benefit to justify a green light for the worst-affected patients, on condition that those receiving the one-off therapy continued to be followed.

UNLOCKING POTENTIAL

“This approval unlocks the potential of gene therapy because it is a first at either the EMA or FDA (U.S. Food and Drug Administration) for gene therapy,” uniQure’s chief executive Jorn Aldag said in an interview.

“People have been skeptical as to whether the regulators would buy into this concept, which they have now done.”

The idea of treating disease by replacing a defective gene with a working copy gained credence in 1990 with the success of the world’s first gene therapy clinical tests against a rare condition called severe combined immunodeficiency (SCID).

People with SCID — also known as “bubble boy disease” — cannot cope with infections and usually die in childhood.

The field then suffered a major setback when an Arizona teenager died in a gene therapy experiment in 1999 and two French boys with SCID developed leukemia in 2002.

In China, Shenzhen SiBiono GeneTech won approval for a gene therapy drug for head and neck cancer in 2003 but no products have been approved until now in Europe or the United States.

More recently, some large pharmaceutical companies have also been exploring gene therapy. GlaxoSmithKline, for example, signed a deal in 2010 with Italian researchers to develop a SCID therapy.

CHALLENGE FOR REGULATORS

Tomas Salmonson, acting chairman of the EMA’s Committee for Medicinal Products for Human Use, said evaluating Glybera had not been easy and experts had decided it should be recommended only for those patients with the greatest need for treatment.

“Our established ways of assessing the benefits and risks of Glybera were challenged by the extreme rarity of the condition and also by uncertainties associated with data provided,” he said.

Recommendations for drug approvals by the EMA are normally formally endorsed by the European Commission within a couple of months.

UniQure is now also preparing to apply for regulatory approval for Glybera in the United States, Canada and other markets.

Aldag said it was too early to say what the medicine cost but the price would be “comparable” to that for other orphan drugs made by companies like Genzyme, a division of Sanofi, and Shire. These can cost hundreds of thousands of dollars a year.

UniQure’s largest shareholders are Forbion Capital Partners and Gilde Healthcare, two leading life sciences venture capital firms in the Netherlands.

(Editing by Keith Weir and David Cowell)

 

Data from: reuters.com