อะไรคือ “โรคหายาก”

dailynews130209_002เกริ่นชื่อเรื่องมาแบบนี้ เชื่อว่าหลายคนก็คงจะสงสัยว่า..มีชื่อโรคแบบนี้ด้วยหรือ?แล้วมีลักษณะอาการเป็นอย่างไร? เป็นโรคที่หายากเพราะอะไร แล้วจะรู้ได้อย่างไรว่าเราเป็นโรคหายาก? คอลัมน์หมอรามาฯ ไขปัญหาสุขภาพฉบับนี้มีคำตอบมาฝาก “โรคหายาก” บางครั้งอาจเรียกว่า โรคกำพร้า (Orphan disease) เป็นโรคที่พบได้น้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร ซึ่งสามารถหายารักษาได้ยาก ตัวโรคก็ยังมีความรุนแรงด้วย ในปัจจุบันพบว่า มีผู้ที่เป็นโรคหายากทั่วโลกมากถึง 8,000 ชนิด และส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 80 มีสาเหตุสำคัญของการเกิดโรคจากพันธุกรรม พบผู้ป่วยโรคหายากในเด็กร้อยละ 50 และพบผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ขวบ ได้มากถึงร้อยละ 30 หากไม่ได้รับการรักษาที่ดี อีกทั้งยังมีบางโรคที่อาจเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้ว กลุ่มตัวอย่างของโรคหายาก ได้แก่

โรคมีกรดในเลือด ซึ่งพบได้ในทารกและเด็กเล็ก เริ่มมีอาการซึม กินไม่ได้ ไม่รู้ตัว น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด หากรักษาไม่ทันจะทำให้เสียชีวิตได้ นอกจากนี้ยังมีอาการสมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ

โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด พบได้ในทารกและเด็กเล็ก มีอาการซึม กินไม่ได้ อาเจียน โคม่า สมองบวม ตับโต อาการสมองพิการถาวร และการรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษเช่นกัน

โรคเอสแอลดี พบในทารกแรกเกิด ซึ่งทำให้หน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโต ซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำ ปวดกระดูก มีพัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง รวมทั้งมีอาการหลากหลายมากขึ้นกับโรค เช่น โรคโกเชร์ โรคเอมพีเอส โรคพอมเพ ซึ่งบางชนิดมียารักษาได้ดี

โรคพราเดอร์-วิลลี่ เกิดขึ้นในทารกทำให้หลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย 6-9 เดือนจึงจะเริ่มตื่นตัวดี จนทำให้กินไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายจึงอ้วนผิดปกติ ส่งผลให้พัฒนาการและสติปัญญาล่าช้า

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน พบในเด็กชายอายุ 3-5 ขวบ ที่เริ่มเดินได้ ขาปัด ล้มง่าย ทั้งที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นปกติ นั่งกับพื้นก็ไม่สามารถลุกขึ้นเองได้ ต้องใช้มือดันตัว มีน่องโต เดินเขย่ง หลังแอ่น เมื่ออายุ 8-9 ขวบ จะเดินเองไม่ไหว และอาการรุนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ

โรคมาร์แฟน มักพบในเด็กโตรูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋มและโป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือ ความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ

โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป ดื่มน้ำแล้วสำลัก การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน ลายมือเปลี่ยน บางรายมีตากระตุกไปมา อาการดำเนินไปอย่างช้า ๆ ใช้เวลาเป็นปี ๆ

โรคเพรนเดร็ด มีอาการหูหนวกตั้งแต่กำเนิด บางรายมีการทรงตัวไม่ดี มีอาการต่อมไทรอยด์โตหรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ

โรคโครโมโซมผิดปกติซึ่งมีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น หน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติ การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการสมองล่าช้า

โรคแองเจลแมน เริ่มมีอาการหลังอายุ 6-9 เดือน โดยมีพัฒนาการช้า มีปัญหาในการเคลื่อนไหว เดินเซ ไม่มั่นคง มีปัญหาในการพูด มักจะยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ และสมาธิสั้น

ผู้ป่วยโรคหายากต้องได้รับการวินิจฉัยโดยเร็ว แม้จะเป็นโรคเรื้อรัง แต่ก็ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต หากได้รับการรักษาที่ดี ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ สิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยโรคหายากก็คือ นมพิเศษ ยา และอุปกรณ์ที่ต้องใช้ตามมาตรฐาน และเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงต้องมีการป้องกันไม่ให้ตัวโรคเกิดซ้ำในครอบครัว แต่สิ่งสำคัญอื่นใดก็คือ กำลังใจ การดูแลรักษา การให้ความช่วยเหลือ การลดช่องว่าง และความเสมอภาคในการบริการรักษาสุขภาพของตัวผู้ป่วย

ทั้งนี้ ได้มีการกำหนดวันโรคหายากขึ้น หรือที่เรียกว่า วัน  Rare Disease สากล โดยให้ถือว่าวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์เป็นวันโรคหายาก ซึ่งหลายประเทศทั่วโลกรวมทั้งประเทศไทยได้ให้ความสำคัญกับผู้ป่วยโรคนี้เป็นพิเศษ.

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

ที่มา :  เดลินิวส์ 9 กุมภาพันธ์ 2556

==================================================

komchadluek130209_001

โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง’การรักษา’  โดย…พิมพ์ชนก ศรเพชร

 

                “โรคหายาก” (Rare Disease) หรือบางทีเรียกว่า “โรคกำพร้า” ที่เรียกว่าโรคหายากนั้น เพราะเป็นโรคที่พบน้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำ มีโอกาสเกิดขึ้นกับคนโดยเฉลี่ย 1 ใน 2,500 คนของประชากร ได้รับการรักษาค่อนข้างยาก เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้เสียชีวิตได้ ปัจจุบันทั่วโลกมีจำนวนโรคมากกว่า 6,000 ชนิด มีสาเหตุจากพันธุกรรมมากกว่า 80% ที่เหลือเป็นผลจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสจากสิ่งแวดล้อม บางโรคเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าวัยผู้ใหญ่มากกว่า 50% ของผู้ป่วยเป็นเด็ก และ 30% ของผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี หากไมได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันเวลา

 โรคหายากในเด็ก มักเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งมีอาการแสดงที่หลากหลาย แต่ละโรคมีวิธีการรักษาที่แตกต่างกันไป อย่างโรคกลุ่มที่เป็นกรดในเลือดและโรคแอมโมเนียคั่ง ทารกอายุ 3-4 วัน หรือในช่วงอายุขวบปีแรก มีอาการซึม อาเจียน โคม่า บางรายมีน้ำตาลในเลือดต่ำ หากไม่ได้รับการรักษาทันท่วงทีผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ในไม่กี่วันหรือกี่สัปดาห์หลังแสดงอาการ การรักษาจะให้นมพิเศษ ยาวิตามินชนิพิเศษทั้งกินและฉีด โดยต้องรักษาตลอดชีวิต หรือบางกรณีอาจรักษาหายขาดด้วยการเปลี่ยนถ่ายอวัยวะ ส่วนโรคกลุ่มแอลเอสดี ผู้ป่วยดูปกติหลังเกิด ต่อมาจึงแสดงอาการ อาจมีหน้าตาเปลี่ยนไป ตับม้ามโต หัวใจโต พัฒนาการที่เคยปกติเสื่อมลง ต้องรักษาโดยใช้ยาเอนไซม์ตลอดชีวิต หรือเปลี่ยนถ่ายอวัยวะได้เช่นกัน

  ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ รพ.รามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า โรคหายากมี 2 ประเภท คือ 1.โรคหายากแบบค่อยเป็นค่อยไป 2.โรคหายากแบบอาการรุนแรง ประเภทนี้ ถ้าได้รับการรักษาไม่ทัน อาจเสียชีวีตได้ภายในไม่กี่วันหรืออาจพิการทางสมองถาวร

วิธีการสังเกตคือ ทารกแรกเกิด 2-3 วันมีอาการปกติ หลังจากนั้นเกิดอาการซึม หายใจเร็ว หอบ อ้วก ถ้าเกิดอาการดังกล่าว ควรให้หมอตรวจวินิจฉัย โรคนี้ไม่ได้เกิดเฉพาะเด็กแรกเกิดเท่านั้น สามารถเกิดได้กับเด็กโต ที่มีอายุ 2-10 ขวบ หรือแสดงอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้วก็ได้ วิธีการตรวจกรองโรคมี 2 วิธี คือตรวจจากครอบครัวที่มีผู้ป่วย  ถ้าคนมีในครอบครัวป่วย ต้องดูแลรักษาให้ทั่วถึง เพื่อจะได้ทำการวินิจฉัยโรคได้แต่เนิ่นๆ วิธีที่ 2 คือตรวจในทารกแรกเกิด การใช้กระดาษเก็บเลือดจากการเจาะเลือดส้นเท้าของทารกแรกเกิดเพื่อตรวจโรคเอ๋อ ก็เป็นอีกวิธีทีหนึ่งที่สามารถใช้ตรวจหาโรคหายาก

“การรักษาโรคหายากไม่ใช่เรื่องง่าย เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องรักษาตลอดชีวิต ยกเว้นบางโรคที่สามารถปลูกถ่ายเปลี่ยนอวัยวะก็สามารถรักษาหายได้ เช่น ตับ ไต หรือไขกระดูก แต่การปลูกถ่ายอวัยวะ ผู้ป่วยต้องมีความพร้อมทั้งร่างกายและจิตใจ ในประเทศไทยโรคหายากที่พบมีจำนวนใกล้เคียงกันหลายโรค เช่น โรคกรดในเลือด โรคฉี่หอม โรคเหงื่อเหม็น โรคพันธุกรรมแอลเอสดี โรคแอมโมเนียคั่ง โรคกล้ามเนื้อเสื่อม” ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าว

ศ.คลินิก นพ.สุทธิพงษ์ ปังคานนท์ หัวหน้าหน่วยพันธุกรรม สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวว่า การตรวจวินิจฉัยต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งปัจจุบันยังมีน้อย การตรวจวินิจฉัยยืนยันโรค ทำได้ในโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย 2-3 แห่งในประเทศเท่านั้น ทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยล่าช้า หรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย การรักษาจะมีทั้งให้ยาและนมพิเศษแก่ผู้ป่วย

เนื่องจากผู้ป่วยบางโรคไม่สามารถบริโภคอาหารได้ตามปกติ ต้องรักษาโดยบริโภคนมควบคู่ไปกับอาหารตามสัดส่วนที่แพทย์ระบุไว้ตามความต้องการของร่างกายผู้ป่วย แต่ยาและนมพิเศษไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลัก เพราะจำนวนโรคมีน้อย ทำให้มีราคาแพงไม่สามารถเบิกค่ารักษาได้ และทางภาครัฐยังถือว่า นมพิเศษเป็นอาหารอย่างหนึ่งไม่ใช่ยารักษา ปัจจุบันนมที่ผู้ป่วยได้รับเป็นนมบริจาคจากต่างประเทศ

อย่างเช่นสหรัฐอเมริกา ประเทศแถบยุโรป ญี่ปุ่น ฮ่องกง และกลุ่มประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ มีกฎหมายเพื่อให้สิทธิและโอกาสในการเข้าถึงการรักษาแก่ผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีวัน Rare Disease สากล จัดขึ้นครั้งแรกปี 2008 ในประเทศสหภาพยุโรป ส่วนในประเทศไทย ดูข้อมูลได้ที่ rarethai@gmail.com

…………………………
(โรคหายาก (กำพร้า) กับ โอกาสทาง’การรักษา’ โดย…พิมพ์ชนก ศรเพชร)

ที่มา :  คมชัดลึก 9 กุมภาพันธ์ 2556