โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส

dailynews140823_01จากกระแส “ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์” เพื่อระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส โดยเฉพาะในกลุ่มผู้บริหารและเหล่าดาราเซเลบริตี้นั้น นพ.บุญชัย พิพัฒน์วนิชกุล ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข นพ. สมชาย โตวณะบุตร ที่ปรึกษาผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา และ พญ.ทัศนีย์ ตันติฤทธิศักดิ์ หัวหน้ากลุ่มงานประสาทวิทยา ได้ร่วมให้ข้อมูลในเรื่องนี้

โดย นพ.สมชัย ระบุว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดเป็นโรคที่พบมากที่สุด ในกลุ่มโรคเสื่อมของเซลล์ควบคุมกล้ามเนื้อ ทั้งในส่วนของสมอง แกนประสาท และไขสันหลัง โดยลักษณะของอาการจะเกิดกล้ามเนื้อเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเล็กลงเรื่อย ๆ ต่อมาจะมีอาการพูดลำบาก กลืนลำบาก หายใจติดขัดและหอบเหนื่อยจากการหายใจไม่เพียงพอ จนกระทั่งเสียชีวิตจากกล้ามเนื้อช่วยหายใจอ่อนแรง หรือสำลักอาหารเพราะกลืนไม่ได้ โดยมักเสียชีวิตหลังจากที่โรคแสดงอาการแล้ว 39 เดือน

ส่วนใหญ่จะพบอาการเริ่มแรกที่แขน ขาข้างใดข้างหนึ่งก่อน 75% ผู้ป่วยที่แสดงอาการครั้งแรกด้วยการกลืนหรือพูดลำบากนั้นมี 25% ส่วนสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด แต่พบว่าประมาณ 10% ของผู้ป่วยเกิดจากพันธุกรรม

โรคดังกล่าวมักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ส่วนใหญ่เกิดในช่วงอายุ 40-60 ปี พบในแถบยุโรปและอเมริกามากกว่าแถบเอเชีย มีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1.2-4 ราย ต่อ 100,000 ประชากร ส่วนสถานการณ์ในประเทศไทยยังไม่เคยมีการรวบรวมสถิติเอาไว้ แต่จากที่สถาบันประสาทวิทยามีผู้ป่วยสะสมประมาณ 100 กว่าราย สถิติผู้ป่วยรายใหม่ประมาณเดือนละ 1-2 ราย เฉพาะปี 2556 มีผู้ป่วย 24 ราย ในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยในระยะรุนแรง มีปัญหาเรื่องระบบการหายใจ จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจจำนวน 10 ราย ส่วนใหญ่อายุประมาณ 50-60 ปี

สำหรับการรักษาเบื้องต้นมียาเพียงตัวเดียวที่องค์การอนามัยโลกให้การรับรอง มักใช้ในกลุ่มที่มีปัญหาเรื่องการกลืนอาหาร แต่ก็ไม่ได้ช่วยให้หายขาดจากโรค เป็นเพียงยาที่ช่วยชะลอการเสียชีวิตออกไปไม่กี่เดือนเท่านั้น จึงไม่เป็นที่นิยม ดังนั้นวิธีรักษาที่ดีที่สุดคือการทำกายภาพบำบัด ช่วย      คงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อให้นานที่   สุด และช่วยประคับประคองจิตใจ และเนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะกลืนอาหารลำบากจำเป็นต้องให้อาหารทางสาย ตรงนี้ต้องผู้และ   ผู้ป่วยให้ได้รับอาหารครบ 5 หมู่อย่างเพียงพอ เพราะไม่อย่างนั้นจะยิ่งทำให้ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงเร็วขึ้นกว่าเดิม

ขอเตือนถึงการทำ ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์ ว่าควรใช้น้ำสะอาดเพื่อป้องกันการปนเปื้อนของเชื้อโรค เพราะน้ำมีโอกาสเข้าตา เข้าหู และบาดแผล โดยเฉพาะผู้ที่มีภูมิต้านทานอ่อนแอ เช่น หอบหืดไม่ควรเล่น เพราะมีการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายแบบพลันที่อาจจะทำให้เกิดอันตรายตามมาได้

พญ.ทัศนีย์ กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดจากพันธุกรรม ซึ่งหากโรคยังไม่แสดงอาการก็ไม่สามารถทราบได้เพียงแค่ตรวจร่างกาย ทั้งนี้ในต่างประเทศพบว่าโรคดังกล่าวมักเกิดกับผู้เล่นกีฬาที่ใช้ร่างกายกระแทกมาก ๆ แต่จากผลการศึกษาไม่พบความเชื่อมโยงของการเกิดโรคแต่อย่างใด นอกจากนี้ ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้มีการสันนิษฐานว่าในร่างกายมีปริมาณสารต้านอนุมูลอิสระมากเกินไปจนไปทำลายเซลล์บางตัวให้ตายไป อย่างไรก็ตามวิธีการสังเกตโรคคือหากออกกำลังกายแล้วเหนื่อยมาก และนานติดต่อกันหลายวัน ร่วมกับพบปฏิกิริยากล้ามเนื้อลีบ และเต้นกระตุกควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัยรักษา สำหรับค่าใช้จ่ายในรายที่ต้องใช้ยาช่วยกลืนอาหาร จะตกอยู่ที่ประมาณวันละ 1,000 บาท ส่วนในรายที่อาการหนัก ต้องใส่เครื่องช่วยหายใจ ราคาเครื่องแบบพกพา อยู่ที่ประมาณ 2 แสนบาท และเครื่องดูดเสมหะราคาหลักหมื่นขึ้นไป ยังไม่รวมค่าจ้างคนดูแลและค่าอุปกรณ์ต่าง ๆ อีกประมาณเดือนละ 2-5 หมื่นบาท โรคนี้จึงถือเป็นโรคที่มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงมาก สิ่งที่ดีที่สุดในการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือการรักษาตามอาการ

ด้านนพ.บุญชัย กล่าวว่า กระแสไอซ์บัคเก็ต ที่ใช้น้ำเย็นราดตัวระดมเงินบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเริ่มจากต่างประเทศและลามมาถึงประเทศไทย ถือเป็นอีกกิจกรรมที่ดีที่จะทำให้ประชาชนรู้จักโรคนี้มากขึ้น สถาบันประสาทวิทยาโดยมูลนิธิสนับสนุนสถาบันประสาทวิทยา ที่มีกองทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคระบบประสาทที่ยากไร้อยู่แล้ว ได้แยกกองทุนเฉพาะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ขึ้นเพื่อช่วยเหลือเป็นการเฉพาะ ทั้งจัดซื้อรถเข็น เครื่องดูดเสมหะ เครื่องช่วยหายใจ และอุปกรณ์ที่จำเป็น ยังจะใช้ในงานวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุและวิธีการรักษาที่ดียิ่งขึ้น โดยประชาชนที่สนใจบริจาคสนับสนุนได้โดยตรงที่ “กองทุนผู้ป่วยเอแอลเอสสอบถามโทร. 0-2306-9800 ต่อ 2439 หรือโอนเข้าบัญชีธนาคารกรุงไทย สาขาเตาปูน เลขที่ 020-1-33312-0 ธนาคารกรุงเทพ สาขาอาคารสมเด็จพระเทพรัตน์ เลขที่ 090-712612-2 และ ธนาคารไทยพาณิชย์ สาขา รพ.รามาธิบดี เลขที่ 026-430952-1

นพพร เจริญเปี่ยม : รายงาน

ที่มา : เดลินิวส์ 23 สิงหาคม 2557

โรคของระบบประสาทส่วนปลายในผู้ป่วยวิกฤต Neuromuscular failure โดย นพ.ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร

โรคทางระบบประสาทบางโรค และภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทจากโรคอื่นนั้นพบได้บ่อยในผู้ป่วยวิกฤต ซึ่งทำให้ผู้ป่วยต้องอยู่โรงพยาบาลนานขึ้น มีภาวะแทรกซ้อนอื่นตามมา และอาจเสียชีวิตในที่สุด. โรคทางระบบประสาทส่วนปลายก็เป็นโรคที่พบได้บ่อยเช่นกัน ซึ่งก่อให้เกิดอาการต่างๆ ในผู้ป่วยเหล่านี้ ในที่นี้จะแบ่งเป็น 2 หลัก คือ 1) ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทส่วนปลายที่เกิดขึ้นจากโรคอื่นๆ และ 2) โรคทางระบบนี้ที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยต้องพักรักษาตัวในหอผู้ป่วยวิกฤต.

โดยทั่วไป ผู้ป่วยโรคระบบนี้มักมีอาการอ่อนแรงเป็นอาการเด่น โดยอาจมีหรือไม่มีอาการทางระบบประสาทความรู้สึกร่วมด้วยหรือไม่ก็ได้. ในที่นี้จะกล่าวถึงผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงที่กล้ามเนื้อทั่วไปเท่านั้น ผู้ป่วยมักมีปัญหากับการหย่าเครื่องช่วยหายใจ ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามสั่ง หรือร่วมมือกับการพยาบาลได้. การตรวจร่างกายมักจะแยกโรคได้ระหว่างสาเหตุที่เกิดจากระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลาย ในผู้ป่วยที่อาการซึม ชัก หรือตรวจพบการอ่อนแรงเฉพาะ ที่มักเกิดจากสาเหตุทางสมอง เช่น โรคหลอดเลือดสมองหรือโรคสมอง (encephalopathy) ที่เป็นผลจากโรคทางกาย ส่วนในผู้ป่วยที่รู้ตัวดีและทำตามคำสั่งได้ มักมีสาเหตุจากระบบประสาทส่วนปลาย.1
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทส่วนปลายที่เกิดขึ้นจากโรคอื่นๆ

1. โรคของเส้นประสาท (Neuropathies)
ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงเพียงรยางค์เดียว และตรวจพบความผิดปกติที่เป็นตามหน้าที่ของเส้นประสาทขนาดใหญ่ เส้นใดเส้นหนึ่งนั้น มักเกิดจากการกดทับของเส้นประสาท เช่น ผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงของการกระดกข้อเท้า (ankle dorsiflexion) และการบิดเท้าออก (foot eversion) จะเกิดจากการกดทับของเส้นประสาท peroneal ที่ fibula head ซึ่งในขณะที่ผู้ป่วยไม่รู้ตัวหรือไม่ได้ขยับท่าทางเป็นเวลานานโดยอาจมีอาการชาบริเวณหลังเท้าร่วมด้วย ส่วนตำแหน่งอื่นที่เกิดการกดทับได้บ่อย ได้แก่ การกดทับ ulnar nerve ที่ข้อศอก ทำให้เกิดการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อมือและชาบริเวณนิ้วนาง นิ้วก้อย และการกดทับ femoral nerve ที่ขาหนีบ ทำให้ไม่สามารถยกต้นขาหรือเหยียดขาได้.

ส่วนโรคเส้นประสาทหลายเส้น (polyneuropathy) ที่ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงได้ เช่น Guillain Barre syndrome ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรก พิษต่อเส้นประสาทจากยาและเคมีบำบัด (เช่น ยาต้านไวรัสเอดส์บางชนิด, isoniazid, metronidazole, doxetaxel, paclitaxel ฯลฯ) การขาดวิตามิน และสารอาหารบางชนิด (เช่น วิตามิน B1 , B6, B12) ฯลฯ ผู้ป่วยเองอาจมีโรคเส้นประสาทอื่นร่วมด้วย โดยไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน หรือมีอาการแย่ลงในระหว่างการรักษาช่วงนี้ ซึ่งการตรวจร่างกายและการตรวจโดยเครื่องมือพิเศษ (nerve conduction study และ electromyography) จะช่วยระบุตำแหน่งและชนิดของพยาธิสภาพได้.

Critical illness polyneuropathy
เป็นโรคเส้นประสาทเองที่เป็นภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ (sepsis) หรืออวัยวะอื่นล้มเหลว (multiorgan dysfunction syndrome, MODS) โดยเชื่อว่าการไหลเวียนของหลอดเลือดขนาดเล็กมาก (microcirculation) ของเส้นประสาทผิดปกติที่เป็นผลจาก cytokines, toxin หรือสารอื่นที่เกิดขึ้นในระหว่างนั้น ทำให้เกิดพยาธิสภาพหลักคือ การเสื่อมของแกนประสาท (axonal degeneration) โดยไม่มีปฏิกิริยาอักเสบเกี่ยวข้อง. ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเป็นหลัก โดยมักเป็นที่เส้นประสาท หรือรยางค์ส่วนปลายมากกว่าส่วนโคน และมีการเสียการรับความรู้สึกหรือรีเฟล็กซ์ลดลงร่วมด้วยได้. ผู้ป่วยมักต้องใช้เวลานานในการฟื้นตัวซึ่งไม่มีการรักษาจำเพาะ เนื่องจากต้องอาศัยการเจริญใหม่ของเส้นประสาทเอง.2 ในปัจจุบันความสำคัญของโรค นี้เริ่มลดลงเนื่องจากมีการค้นพบถึงพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อในผู้ป่วยที่มีอาการคล้ายกัน ดังจะกล่าวในรายละเอียดต่อไป.

2. โรคของกล้ามเนื้อ
Critical illness myopathy โรคนี้เป็นที่ รู้จักกันมากขึ้นเรื่อยๆ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเนื่องจากมีการตรวจพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อ (muscle biopsy) ในผู้ป่วยที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและพบว่ามีการสลายตัวของ myosin ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของการหดตัวของกล้ามเนื้อ โดยที่พยาธิวิทยาของเส้นประสาทปกติ3 ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะได้รับสตีรอยด์ ในขนาดสูงและยาหย่อนกล้ามเนื้อ (neuromuscular blocking agent) มาก่อน เช่น ผู้ป่วยโรคหืดที่มีภาวะหายใจล้มเหลว ต้องใช้สตีรอยด์ เพื่อรักษาโรคที่กำเริบและยาหย่อนกล้ามเนื้อเป็นเวลานานเพื่อช่วยหายใจ โดยเชื่อว่าสตีรอยด์จะเร่งการสลายตัวของกล้ามเนื้อ และทำให้กล้ามเนื้อฝ่อลง ผู้ป่วยเหล่านี้จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากจนขยับแขนขาแทบไม่ได้เลย จึงทำให้หย่าเครื่องช่วยหายใจไม่ได้ ผู้ป่วยมักไม่มีอาการปวด หรือสูญเสียการรับความรู้สึก โดยที่ระดับเอนไซม์ CPK (creatine phosphokinase) อาจปกติหรือสูงขึ้นได้บ้าง. มีการศึกษาระยะยาวในผู้ป่วยที่รอดชีวิตจากภาวะ adult respiratory distress syndrome (ARDS) พบว่ายังคงมีความพิการ และไม่สามารถทำกิจกรรมได้ตามปกติจากกล้ามเนื้อฝ่อ และอ่อนแรงเมื่อเวลาผ่านไปกว่าปี.4

ดังนั้น ทั้ง Critical illness polyneuropathy และ myopathy อาจเกิดขึ้นร่วมกันหรือเป็นส่วนหนึ่งตามภาพรวมความรุนแรงของโรค (disease spectrum)5 การใช้ EMG อาจช่วยในการแยกแยะปัญหาเหล่านี้ได้ และอาจระบุการพยากรณ์โรคได้ดียิ่งขึ้น.6

3. โรคของรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular junction)
ยาหย่อนกล้ามเนื้อ (neuromuscular blocking agent) เป็นยาที่ใช้บ่อยเพื่อช่วยหายใจในผู้ป่วยวิกฤต ยาแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน ซึ่งแบ่งเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ 1. กลุ่ม depolarizing agent ได้แก่ succinylcholine ซึ่งออกฤทธิ์สั้นมากจึงมักใช้ช่วยในการใส่ท่อช่วยหายใจเท่านั้น และมักไม่ก่อให้เกิดอาการอ่อนแรงระยะยาว และ 2. กลุ่ม non-depolarizing agent เช่น pancuronium, vecuronium, atracurium ที่ยับยั้งการทำงานของ acetylcholine ณ muscle endplate. ยาในกลุ่มหลังนี้มักใช้บ่อยในการให้ฉีดต่อเนื่องระยะยาวและอาจเกิดการสะสมได้ จึงทำให้เกิดอาการอ่อนแรงในระยะยาวขึ้น โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีภาวะตับหรือไตบกพร่องทำให้กำจัดยาได้ช้า ยาหรือเมตาบอไลต์ของยาดังกล่าวจึงสะสมและออกฤทธิ์ต่อเนื่องได้นานกว่าปกติมาก. ยาบางชนิดที่ผู้ป่วยได้รับ เช่น aminoglycosides, penicillamine อาจมีฤทธิ์รบกวนการทำงานของรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท โดยส่งผลต่อการควบคุมแคลเซียมที่ปลายประสาท ทำให้กล้ามเนื้อไม่สามารถหดตัวได้ตามปกติ.7

ส่วนโรคอื่นๆ ที่พบได้น้อยมาก โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรมหรือโรคของระบบประสาทที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน อาจมีอาการแสดงครั้งแรกเมื่อ ผู้ป่วยอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤต เช่น Adult acid maltase deficiency, myotonic dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), hereditary neuropathy ฯลฯ ซึ่งต้องการการตรวจวินิจฉัยจำเพาะในแต่ละรายต่อไป.
โรคของไขสันหลังและโรคประสาทส่วนปลายที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยต้องพักรักษาตัวในหอผู้ป่วยวิกฤต
โรคของระบบประสาทส่วนปลายที่เป็นเหตุให้ผู้ป่วยเกิดอาการอ่อนแรงรุนแรง จนถึงขั้นหายใจล้มเหลว และจำเป็นต้องช่วยหายใจหรือต้องเฝ้าระวังในหอผู้ป่วยวิกฤตที่สำคัญได้แก่ ไขสันหลังอักเสบ, บาดทะยัก, myasthenia gravis ที่กำเริบรุนแรง (myasthenia crisis) และ Guillain Barre syndrome ซึ่งจะกล่าวโดยละเอียดใน 2 โรคหลังต่อไป.

1. โรคไขสันหลังอักเสบ เช่น transverse myelitis หรืออุบัติเหตุต่อไขสันหลัง ในระดับคอ (cervical level) ทำให้ผู้ป่วยหายใจเองไม่ได้จากกะบังลมอ่อนแรงและกล้ามเนื้อทรวงอก และต้องการช่วยหายใจ จึงจำเป็นต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤต โดยเฉพาะในช่วงแรกที่อาจมีอาการแย่ลงได้ ควรเฝ้าระวังภาวะประสาทเสรีผิดปกติ (autonomic hyperreflexia) ที่ทำให้ควบคุมความดันเลือดและจังหวะการเต้นหัวใจไม่ได้ จึงเกิดหัวใจเต้นผิดจังหวะ.

2. โรคบาดทะยัก (Tetanus)
ปัจจุบันโรคนี้พบได้น้อยลง เนื่องจากการ ให้วัคซีนที่ครอบคลุมประชากรส่วนใหญ่ กลุ่มเสี่ยงที่สำคัญคือผู้สูงอายุที่ไม่ได้รับการกระตุ้นภูมิคุ้มกัน ผู้ป่วยมักเกิดอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ โดยเริ่มจากกล้ามเนื้อบริเวณกราม (trismus) ทำให้อ้าปากไม่ได้ ต่อมาจะมีอาการกลืนลำบาก และหากลุกลามจะทำให้หายใจไม่สะดวกจากการเกร็งของกล้ามเนื้อหลอดลมและกล่องเสียง อาจมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อแขนขาทั้งหมด (opisthotonos) ร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเมื่อถูกกระตุ้น การรักษาในเบื้องต้นคือ การกำจัดแหล่งของชีวพิษ (toxin) โดยทำแผลและให้ยา penicillin ร่วมกับการช่วยหายใจและให้ยาหย่อนกล้ามเนื้อ. ผู้ป่วยมักต้องการยาในกลุ่ม benzodiazepine ในขนาดสูงเพื่อหย่อนกล้ามเนื้อและทำให้ผู้ป่วยสงบหรือหลับเพื่อการช่วยหายใจ ควรหลีกเลี่ยงการกระตุ้นผู้ป่วยโดยจัดสภาพแวดล้อมให้เหมาะสม อาการโดยรวมจะค่อยๆ ดีขึ้นในเวลาหลายสัปดาห์-เดือน7 จนสามารถหายใจเอง ถอดท่อช่วยหายใจได้ และอาการเกร็งของกล้ามเนื้อลดลงจนเป็นปกติ.

3. Myasthenia gravis (MG)
8
เป็นโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันต้านตนเอง และก่อให้เกิดความผิดปกติของบริเวณรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท (neuromuscular junction) ที่ postsynaptic terminal มีสาเหตุจากแอนติบอดีต่อ Acetylcholine receptor (AChR) ซึ่งพบในผู้ป่วย MG ส่วนใหญ่ โดยเฉพาะในผู้ป่วย generalized MG. อย่างไรก็ตาม จะเห็นว่ามีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่มีอาการและอาการแสดงของ MG แต่ตรวจไม่พบแอนติบอดีต่อ AChR ภายหลังพบว่าในผู้ป่วยกลุ่มนี้มีแอนติบอดีต่อโปรตีนบนกล้ามเนื้อของบริเวณ neuromuscular junction ให้ชื่อว่า muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) antibody และ titin antibody 9-10 ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีกลุ่มอาการตามชนิดของแอนติบอดี.10 นอกจากนี้ ยังมีผู้ป่วยอีกจำนวนหนึ่งที่ ไม่สามารถบอกชนิดของแอนติบอดีได้ชัดเจนซึ่งยัง คงรอการค้นหาต่อไป ผู้ป่วย MG ประมาณร้อยละ 10-15 จะพบเนื้องอกต่อมไธมัส (thymoma) ร่วมด้วย.

อาการและอาการแสดง11
MG เป็นโรคที่มีความหลากหลายของอาการทางคลินิกและแตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ลักษณะสำคัญคือ อาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลายเป็นแบบไม่คงที่ โดยอาการจะแย่ลงเมื่อใช้งานและดีขึ้นเมื่อได้พัก อาการอาจเปลี่ยนแปลงในเวลาเป็นชั่วโมง หรือเป็นวัน. ส่วนกล้ามเนื้อเรียบของทางเดินอาหาร หลอดเลือด มดลูก และกล้ามเนื้อหัวใจจะไม่ได้รับผลกระทบ ส่วนระบบรับความรู้สึกจะปกติ อาการและอาการแสดงอาจตรวจได้จากบริเวณที่มีพยาธิสภาพ ได้แก่ กล้ามเนื้อบริเวณตา ใบหน้า คอหอยส่วนปาก แกนร่างกาย หรือกล้ามเนื้อแขนขา.

ผู้ป่วย MG ส่วนใหญ่มักมีอาการของกล้ามเนื้อตา ได้แก่ มองเห็นภาพซ้อน (diplopia) มักมีอาการเป็นๆ หายๆ มักพบอาการกล้ามเนื้อลูกตาอ่อนแรง และหนังตาตก อาจพบกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงโดยที่ไม่พบอาการของกล้ามเนื้อตาอ่อนแรงได้ แต่มักพบร่วมกันเป็นส่วนใหญ่. อาการของกล้ามเนื้อบริเวณคอหอยส่วนปาก (oropharynx) ได้แก่ พูดไม่ชัด กลืนลำบากจากกล้ามเนื้อลิ้นอ่อนแรง เคี้ยวอาหารลำบากเนื่องจากกล้ามเนื้อ masseter อ่อนแรง อาการของกล้ามเนื้อแกนกลางของลำตัว (axial muscle) ได้แก่ กล้ามเนื้อคออ่อนแรงมักเป็นที่ neck flexor มากกว่า extensor อาจมีทางเดินหายใจส่วนต้นอุดตันจาก vocal cord paralysis หายใจลำบากเนื่อง จากกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงซึ่งเป็นอาการที่รุนแรงและเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญของผู้ป่วย MG. แต่ถ้าหากผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องและรวดเร็วก็สามารถลดอัตราการเสียชีวิตได้ อาการของกล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรงซึ่งมักเป็นที่กล้ามเนื้อส่วนโคน (proximal muscle) ผู้ป่วยจะมีอาการยกแขน ขึ้นบันไดหรือยืนนานๆ ลำบาก ส่วนกล้ามเนื้อส่วนปลายอ่อนแรงพบได้น้อย ตาม Osserman classification ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง จะอยู่ใน Group III : Acute severe MG with bulbar symptom.

การวินิจฉัย
การวินิจฉัย MG อาศัยจากประวัติและการตรวจร่างกายเป็นสำคัญ ในรายที่สงสัยอาจทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้แก่11
1. Immunological test คือ การตรวจปริมาณ AChR แอนติบอดีในเลือด พบสูงขึ้นประมาณร้อยละ 85 ของผู้ป่วย MG ส่วนในผู้ป่วยที่ตรวจไม่พบ AChR แอนติบอดี ให้ทำการตรวจหา MuSK แอนติ- บอดี หรือ titin แอนติบอดี.

2. Electrophysiological test ได้แก่ repetitive nerve stimulation (RNS) จะพบการตอบสนองของกล้ามเนื้อ (CMAP amplitude) ลดลง การทดสอบอื่นคือ single-fiber electromyography (SFEMG) ซึ่งมีความไวในการตรวจพบมากกว่า RNS SFEMG ให้ผลบวกในผู้ป่วย MG เกือบทุกรายแต่ทำได้ลำบากเนื่องจากผู้ตรวจต้องมีความชำนาญพิเศษ ในการใช้เครื่องมือดังกล่าว.

3. Pharmacological test ได้แก่ Tensilonา test เป็นการให้ edrophonium chloride 2-5 มก. ทางหลอดเลือดดำ แล้วสังเกตการเปลี่ยนแปลงของอาการที่ดีขึ้น เช่น หนังตาตก การอ่อนแรงของกล้ามเนื้อลูกตาหรือการหายใจ การทดสอบนี้ให้ผลบวกประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วย MG.
นอกจากนั้นแล้วในผู้ป่วย MG ควรได้รับการตรวจ computed tomography หรือ MRI anterior mediastinum เพื่อตรวจหา thymoma ในผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการและอาการแสดงไม่ชัดเจน จึงควรวินิจฉัยแยกโรคกับภาวะอื่น เช่น Lambert-Eaton myasthenic syndrome, botulism, chronic progressive external ophthalmoplegia, oculopharyngeal muscular dystrophy, mitochondrial myopathy, polymyositis, progressive muscular atrophy, benign essential blepharospasm.

Myasthenic crisis (MG crisis)
เป็นภาวะหายใจล้มเหลวจากตัวโรคเอง ทำ ให้เกิดอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ การกลืน หากเป็นมากขึ้นจะอ่อนแรงที่กะบังลม และกล้ามเนื้อแขนขาได้ ในรายที่เกิดอาการรุนแรงผู้ป่วยจะหายใจเองไม่ไหว เนื่องจากกล้ามเนื้อกะบังลมและช่องอกอ่อนแรง ทำให้หายใจตื้นลง เกิดการสะสมของเสมหะ ไอไม่สะดวก ไม่สามารถไอหรือกำจัดเสมหะในหลอดลมได้เอง จึงใช้แรงในการหายใจมากขึ้น กล้ามเนื้อจึงล้ามากขึ้นอีก เป็นวงจรอุบาทว์ต่อไป และในที่สุดจะหายใจ เองไม่เพียงพอจนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ. หากผู้ป่วยมี vital capacity น้อยกว่า 20 มล./น้ำหนักตัว (กก.) จำเป็นต้องใส่ท่อช่วยหายใจและใช้เครื่องช่วยหายใจ. ผู้ป่วย MG ราวร้อยละ 30 มักมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอยู่บ้าง และประมาณ 1 ใน 4 อาจมีอาการรุนแรงหรือเคยเป็น MG crisis อย่างน้อย 1 ครั้ง โดยมักเกิดขึ้นในช่วง 2 ปีแรก หลังได้รับการวินิจฉัย.12,13 ผู้ที่มี thymoma จะมีความเสี่ยงต่อ MG crisis สูงขึ้น ผู้ป่วยมักมีปัจจัยกระตุ้นอื่นนำมาก่อน เช่น การติดเชื้อ ขาดยา ได้ยาเกินขนาด ติดเชื้อทางเดินหายใจ เพิ่งได้รับสตีรอยด์ หรือการผ่าตัด ฯลฯ. ผู้ป่วยควรได้รับการช่วยหายใจ ดูดเสมหะ และรักษาปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้ผู้ป่วยอ่อนแรงมากขึ้น ซึ่งอาการเดียวกันนี้อาจเกิดจากการใช้ยา ChE inhibitor ที่มากเกินไปที่เรียกว่า cholinergic crisis. อย่างไรก็ตาม การรักษาประคับประคองเบื้องต้นที่คล้ายกัน มีความสำคัญอย่างยิ่งในภาวะทั้งสองนี้ ผู้ป่วยควรได้รับการช่วยหายใจ หยุดยาทั้งหมดก่อน เฝ้าระวัง และรักษาปัจจัยทางกายอื่นที่เกี่ยวข้องหรือกระตุ้น จากนั้นจึงพิจารณาให้การรักษาที่สำคัญคือ intravenous immunoglobulin หรือ plasma pheresis เพื่อหยุดยั้งการดำเนินโรคและบรรเทาผล ของ AchR Ab ต่อรอยต่อกล้ามเนื้อร่วมประสาท.

มีรายงานพบว่า ผู้ป่วย MG crisis มักต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤตเฉลี่ย 15 วัน และใส่ท่อช่วยหายใจประมาณ 8-10 วัน โดยร้อยละ 30 มักมีปอดอักเสบแทรกซ้อน โดยมีอัตราเสียชีวิต ประมาณร้อยละ 9.5 จากปอดอักเสบและติดเชื้อในกระแสเลือด13 ผู้ป่วยที่ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ มักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนัก และต้องการความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันขณะจำหน่ายจากโรงพยาบาล. ส่วนผู้ที่ต้องใส่ท่อช่วยหายใจซ้ำหลังจากการถอดท่อครั้งแรก พบประมาณร้อยละ 27 โดยมักเกิดขึ้นภายใน 36 ชั่วโมงแรก ในผู้ป่วยสูงอายุ มีปอดแฟบหรือปอดอักเสบร่วมด้วย โดยต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤตและอยู่ในโรงพยาบาลนานขึ้นกว่าผู้ป่วยที่ถอดท่อสำเร็จตั้งแต่ครั้งแรก.14

การรักษา
การใช้ intravenous immunoglobulin (IVIg) นั้น ช่วยให้อาการของผู้ป่วยดีขึ้น ลดการใช้เครื่องช่วยหายใจ และถอดท่อช่วยหายใจได้เร็วขึ้น โดยให้ยาในขนาดมาตรฐานคือ ขนาดทั้งหมด 2 ก./น้ำหนักตัว 1 กก. ต่อการรักษา โดยแบ่งให้ 2-5 วัน และมักเห็นผลการรักษาภายใน 1-2 สัปดาห์ ซึ่งการใช้ intravenous immunoglobulin (IVIg) ทำได้สะดวกกว่า plasmapheresis แต่ยานี้มีราคาแพงมาก จึงควรจะเลือกใช้ให้เหมาะสม. ผลข้างเคียงที่สำคัญคือ อาการไข้ ปวดศีรษะ ผื่น ผลข้างเคียงที่รุนแรงแต่พบน้อยกว่าคือ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ ไตวาย โรคหลอดเลือดสมอง ฯลฯ

อย่างไรก็ตาม มีข้อมูลใหม่จากการศึกษาขนาดใหญ่แบบสุ่มเพื่อเปรียบเทียบการใช้ IVIg ขนาด 1 ก./กก. เป็นเวลา 1 วัน กับ 1 ก./กก. เป็นเวลา 2 วันในผู้ป่วย MG ที่มีอาการกำเริบรุนแรง ซึ่งพบว่า IVIg ทั้ง 2 ขนาดมีประสิทธิภาพเท่าเทียมกันในการรักษาและผลข้างเคียงก็ไม่ต่างกัน15ส่วนการศึกษาเปรียบเทียบ IVIg กับ plasmapheresis และ IVIg กับ methylprednisolone ทางปากนั้น ก็พบว่าประสิทธิภาพไม่มีความแตกต่างกันเช่นกัน ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ IVIg ในการรักษา MG crisis ซึ่งใช้ขนาด 1 กก./กก. น่าจะเพียงพอ16

Plasmapheresis หรือ plasma exchange เป็นการกรองพลาสมาของผู้ป่วยเพื่อกำจัดแอนติบอดีในกระแสเลือดออกไป และทดแทนด้วย fresh frozen plasma หรือ albumin โดยจะทำเปลี่ยนถ่าย 1 plasma volume (ประมาณ 2-3 ลิตร) ทุก 1-2 วัน อาการของผู้ป่วยจะดีขึ้นค่อนข้างเร็วภายในการรักษา 2 ครั้งแรก โดยทั่วไปจะทำการรักษานี้ติดต่อกัน 4-5 ครั้ง ภายใน 1-2 สัปดาห์ ข้อจำกัดของการรักษานี้ คือ ต้องใช้เครื่องมือพิเศษ ใช้สายสวนขนาดใหญ่ในหลอดเลือดดำเพื่อเปลี่ยนถ่ายพลาสมา อาจเกิดความดันเลือดต่ำชั่วคราว หรือเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้. การรักษาทั้ง 2 วิธีข้างต้นนี้ พบว่าประสิทธิภาพไม่แตกต่างกัน และผู้ป่วยบางรายอาจตอบสนองต่อการรักษาอย่างหนึ่งมากกว่าอีกอย่างหนึ่งได้.

การรักษาทั้ง 2 วิธีนี้ อาจใช้เป็นการรักษาขั้นแรกในผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนแรงรุนแรง ในระหว่างที่รอให้ยากดภูมิคุ้มกันอื่นออกฤทธิ์ ควบคุมโรคได้ยาก หรือก่อนการทำผ่าตัดก็ได้ ซึ่งจะช่วยป้องกัน MG crisis หลังผ่าตัด thymectomy และทําให้การพยากรณ์โรคในระยะยาวดีขึ้นได้17แต่ควรคำนึงถึงผลข้างเคียง และเศรษฐฐานะของผู้ป่วยด้วย ในระยะยาวผู้ป่วยควรได้รับยาปรับภูมิคุ้มกัน เช่น prednisolone, azathioprine และยาบรรเทาอาการ เช่น pyridostigmine ต่อไป.

ในสถานการณ์พิเศษ เช่น การผ่าตัดในผู้ป่วย MG และหากเป็นไปได้ควรใช้การให้ยาชาเฉพาะที่ หรือทางช่องไขสันหลัง และควรจะหลีกเลี่ยงหรือใช้ยาในกลุ่ม neuromuscular blocking agent ให้น้อยที่สุด โดยพยายามป้องกันไม่ให้ตัวการผ่าตัดเองกระตุ้นให้เกิดภาวะ myasthenic crisis.

ในผู้ป่วยหญิงที่ตั้งครรภ์ การดำเนินโรคอาจจะดีขึ้น แย่ลง หรือไม่เปลี่ยนแปลงก็ได้ ควรใช้ยาต่างๆ ให้น้อยที่สุดที่ควบคุมอาการได้ เพราะ ChE inhibitor อาจกระตุ้นการบีบตัวของมดลูก และไม่ควรใช้ยากดภูมิคุ้มกันอื่นนอกจากสเตียรอยด์ เพราะอาจมีผลต่อทารกในครรภ์ ส่วนการคลอดนั้นสามารถคลอดทางช่องคลอดได้ตามปกติโดยอาจใช้ forceps หรือ vacuum ช่วยได้. ส่วนการผ่าตัดคลอดนั้น ควร ทำเมื่อมีข้อบ่งชี้ทางสูติศาสตร์เท่านั้น ผู้ป่วยสามารถให้นมบุตรได้. อย่างไรก็ตาม บุตรของหญิงเหล่านี้ส่วนหนึ่งอาจมีอาการอ่อนแรงชั่วคราวหลังคลอดได้ (transient neonatal myasthenia) ซึ่งมักมีอาการไม่มากและไม่เกิน 2 สัปดาห์.

4. Guillain Barre Syndrome (GBS)
Guillain Barre Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลายทั่วร่างกาย (polyneuropathy) ที่เกิดขึ้นเฉียบพลัน โดยเชื่อว่าเกิดจากปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ ทำให้เกิดการอักเสบของปลอกประสาท (demyelination) หรือแกนเส้นประสาทผิดปกติ (axonopathy) GBS ส่วนใหญ่มักเกิดจากความผิดปกติของปลอกประสาท จึงมีอีกชื่อหนึ่งว่า Acute inflammatory demyelinating poly neuropathy (AIDP). ปัจจุบันนี้ มีการค้นพบกลุ่มย่อยอื่นๆ ของ GBS เช่น Acute motor sensory axonal neuropathy (AMSAN), Acute motor axonal neuropathy (AMAN), Miller Fisher syndrome (MFS) ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกต่างกันออกไป.19.20

อุบัติการณ์ของโรคนี้พบประมาณ 2 รายในประชากร 100,000 คนต่อปี โดยผู้ป่วยส่วนหนึ่ง มักมีประวัติการติดเชื้อนำมาก่อน ที่พบบ่อยที่สุดคือ Campylobacter jejuni โดยพบประมาณร้อยละ 13-72 ของ GBS โดยเฉพาะการระบาดในประเทศจีน ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการ AMAN ได้บ่อย. ส่วนการติดเชื้ออื่นๆ ที่พบนำมาก่อนได้แก่ cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus (EBV), Mycoplasma pneumoniae, Hemophilus influenza เป็นต้น.21 การติดเชื้อทำให้เกิด autoreactive T-cell และ B- cell ต่อสารประกอบ glycolipid ที่เป็นส่วนประกอบของปลอกประสาท และเกิดแอนติบอดีต่อ glycolipid ชนิด โดยพบความสัมพันธ์ระหว่างชนิดของ antiglycolipid antibody ต่อลักษณะทางคลินิกบางอย่าง เช่น พบ Anti-GM1 หรือ Anti Gal Nac-GD1 a ใน AMAN, Anti GQ 1 b ใน Miller-Fisher variant และผู้ป่วย GBS ที่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาผิดปกติ.20,21 กลไกทางภูมิคุ้มกันนี้จะทำให้เกิดการทำลายของเส้นประสาทจาก macrophage, antibody mediated cytotoxicity (ADCC), complement, Cytokines และ inflammatory mediators ต่างๆ ในผู้ป่วยบางราย อาจมีปัจจัยกระตุ้นการเกิดโรคอื่น เช่น การผ่าตัด ได้รับวัคซีน การติดเชื้อทางเดินหายใจ หรือทางเดินอาหาร ฯลฯ.

อาการและอาการแสดง
ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อนแรงของแขนและขาทั้ง 2 ด้านเท่าๆ กัน โดยเริ่มจากเท้าหรือขาก่อน (ascending paralysis) ที่ส่วนปลาย (distal group) และลามมากขึ้นจึงอ่อนแรงทั้งหมด มีการดำเนินโรคเพิ่มขึ้นภายในเวลาหลายวัน จนไม่เกิน 4 สัปดาห์. ในบางรายอาจมีอาการชา ปวด หรือการรับความรู้สึกผิดปกติร่วมด้วย หากรุนแรงขึ้น จะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อใบหน้า ศีรษะ การกลืน (bulbar weakness) และปวด การหายใจจนถึงภาวะหายใจล้มเหลวได้ ร่วมกับระบบประสาทเสรีผิดปกติ (autonomic dysfunction) ที่พบประมาณร้อยละ 10-20 ทำ ให้ความดันเลือดไม่คงที่ หัวใจเต้นผิดจังหวะ ลำไส้ทำงานผิดปกติ ฯลฯ ในผู้ป่วยช่วงวิกฤต โดยทั่วไปอาการต่างๆ จะเริ่มดีขึ้นภายในเวลา 2-4 สัปดาห์ หลังจากที่อาการผู้ป่วยถึงจุดคงที่แล้ว (plateau phase) การตรวจร่างกายที่สำคัญคือ การพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อดังกล่าวที่เกี่ยวข้อง ร่วมกับการลดลงหรือหายไปของ reflex โดยควรเฝ้าระวังถึงสัญญาณชีพที่ผิดปกติด้วย.

การตรวจพิเศษ
เมื่อแพทย์ให้การวินิจฉัยเบื้องต้นแล้ว สามารถทำการเจาะหลัง (lumbar puncture) เพื่อตรวจน้ำหล่อไขสันหลัง (CSF) ยืนยัน โดยจะพบว่า ระดับโปรตีนจะสูงกว่าปกติในขณะที่จำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวปกติ (< 10 เซลล์/มล.) ที่เรียกว่า albuminocytologic dissociation การใช้ nerve conduction study จะพบว่ามี prolonged distal motor latencies/F-wave latencies, absent F waves, conduction block, reduction in distal CMAP amplitudes with or without temporal dispersion และ slowing of motor conduction velocities. ส่วน EMG ในระยะแรกจะพบว่ามี decreased motor unit recruitment ต่อมาอาจพบ denervation ถ้ามี axonal degeneration เกิดขึ้น. ส่วนการใช้ MRI นั้น อาจพบ gadolinium enhancement ที่รากประสาทได้ แต่ไม่มีความจำเป็นต้องตรวจในทางคลินิก เช่นเดียวกับการตรวจหา serology ของการติดเชื้อชนิดต่างๆ หรือ antiglycolipid antibody.

การวินิจฉัยแยกโรค

กลุ่มอาการ acute neuropathy ที่มีลักษณะคล้าย GBS นั้น ได้แก่ hepatic porphyria, toxic substances หรือ toxic neuropathy (arsenic, thallium, lead, organophosphates, fish or shellfish poisoning ฯลฯ), vasculitis, critical illness neuropathy ซึ่งข้อมูลทางคลินิกและการตรวจเพิ่มเติม เบื้องต้นสามารถแยกโรคเหล่านี้ออกได้.

การรักษา
ปัจจัยที่สำคัญที่สุดคือ การรักษาประคับประคองที่ดีทั้งในด้านการช่วยหายใจ การเฝ้าระวังสัญญาณชีพและการพยาบาลทั่วไป. ในระยะวิกฤตของโรค ควรรับผู้ป่วยในหอผู้ป่วยวิกฤตที่สามารถให้การดูแลได้ใกล้ชิด ซึ่งปัจจัยนี้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้เหลือน้อยกว่าร้อยละ 5 ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อภาวะการหายใจล้มเหลวสูง ได้แก่ ผู้ป่วยสูงอายุ มีการดำเนินโรคอย่างรวดเร็ว และมีอาการอ่อนแรงมาก. หากผู้ป่วยเริ่มมีการกลืนหรือหายใจไม่เต็มที่ ควรตรวจวัด functional vital capacity (FVC) และ negative inspiratory force (NIF) ที่สามารถทำได้ง่ายที่ข้างเตียง โดยพิจารณาใส่ท่อและเครื่องช่วยหายใจ เมื่อ FVC น้อยกว่า 20 มล./นํ้าหนัก 1 กก. หรือเริ่มมีภาวะคาร์บอนไดออกไซด์คั่งในกระแสเลือด หรือมี PaO2 น้อยกว่า 70 มม.ปรอท ควรพิจารณาใส่ท่อช่วยหายใจก่อนที่ผู้ป่วยจะเกิดภาวะหายใจ ล้มเหลว. เมื่อผู้ป่วยมีระบบประสาทเสรีผิดปกติ ควรเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อน เช่น หัวใจเต้นผิดจังหวะ (cardiac arrhythmia), ความดันเลือดตํ่า, ลําไส้และกระเพาะปัสสาวะผิดปกติ (bowel/bladder dysfunction) ฯลฯ การให้สารอาหาร, สารน้ำ และการควบคุมอาการปวดก็มีความสำคัญเช่นกัน.

ส่วนการรักษาจำเพาะต่อโรคที่พบว่าสามารถเปลี่ยนแปลงการดำเนินโรคได้คือ intrave-nous immunoglobulin ในขนาด 0.4 ก./กก. เป็นเวลา 5 วัน (2 ก./กก. ต่อการรักษา 1 ครั้ง) หรือ plasmapheresis (plasma exchange) ซึ่งทำโดยการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา 40-50 มล./กก./ครั้ง วันเว้นวันติดต่อกัน ประมาณ 3-5 ครั้ง ตามความรุนแรงของโรค โดยการรักษา 2 วิธีนี้ มีประสิทธิภาพไม่แตกต่างกัน22 และสามารถเลือกใช้อย่างใดอย่างหนึ่งตามความเหมาะสม. ส่วนการใช้ทั้ง 2 วิธีร่วมกันไม่พบว่าไม่มีประโยชน์เพิ่มขึ้นหรือมีผลเสริมกันอย่างใด23 เนื่องจากการรักษาทั้ง 2 วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูง จึงควรให้การรักษาในรายที่เหมาะสมและพิจารณาถึงผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นด้วย24 ส่วนการรักษาวิธีใหม่ที่มีรายงานเช่น CSF filtration,25Immunoabsorption, nerve-growth factor นั้น ยังไม่ถือเป็นมาตรฐานในการรักษาโรคนี้ เพราะยังไม่มีการศึกษามากพอและไม่เป็นที่แพร่หลาย.

การพยากรณ์โรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการพยากรณ์โรคที่ดี หากได้รับการรักษาประคับประคองที่ดี ผู้ป่วยส่วนใหญ่ (ร้อยละ 80) สามารถกลับไปเดินได้และใช้ชีวิตประจำวันตามปกติได้ ส่วนน้อย (ร้อยละ 20) อาจเสียชีวิตหรือมีความพิการถาวร จากการทำลายของเส้นประสาท (axonopathy) ผู้ป่วยที่มีการพยากรณ์โรคไม่ดีนั้น มักเป็นผู้ป่วยสูงอายุ มีความรุนแรงของโรคสูงในระยะเฉียบพลัน และมี denervation ในการตรวจ EMG.

เอกสารอ้างอิง
1. Kulkantrakorn K. Common neurological problems in intensive care units (part1). Clinic 2005; 21:17-24.
2. Bolton CF, Brever AC. Critical illness polyneuropathy. Muscle nerve 1999; 22:419-4.
3. Sander HW, Golden M, Danon MJ. Quadriplegic areflexic ICU illness : selective thick filament loss and normal nerve histology. Muscle Nerve 2002; 26:499-505.
4. Herridge MS, Cheung AM, Tansey CM, Matte A, Diaz N, et al. One-year outcomes in survivors of the acute respiratory distress syndrome. N Eng J Med 2003; 348:683-93.
5. Green DM. Weakness in the ICU : Guillain Barre syndrome, myasthenia gravis and critical illness polyneuropathy/myopathy. Neurologist 2005; 11:338-47.
6. Bednarik J, Lukas Z, Vondracek P. Critical illness polyneuromyopathy : the electrophysio-logical components of a complex entity. Intensive Care Med 2003; 29:1505-14.
7. Neuromuscular disease center at Washington University. Available at :http://www.neuro. wustl.edu/neuromuscular. Accessed January 10, 2008.
8. Satiravikran W, Kulkantrakorn K. Myasthenia gravis. Clinic 2006; 22:117-26.
9. Vincent A, McConville J, Farrugia ME, Bowen J, Plested P, Tang T, et al. Antibodies in myasthenia gravis and related disorders. Ann N Y Acad Sci 2003; 998:324-35.
10. Suzuki S, Utsugisawa K, Nagane Y, Satoh T, Terayama Y, Suzuki N, et al. Classification of myasthenia gravis based on autoantibody status. Arch Neurol 2007; 64:1121-4.
11. Keesey JC. Clinical evaluation and manage- ment of myasthenia gravis. Muscle Nerve 2004; 29:484-505.
12. Lacomis D. Myasthenic crisis. Neurocrit care 2005; 3:189-94.
13. Murthy JM, Meena AK, Chowdary GV, Naryanan JT. Myasthenic crisis : clinical features, complications and mortality. Neurol India 2005; 53:37-40.
14. Rabinstein AA, Mueller-Kronast N. Risk of extubation failure in patients with myasthenia crisis. Neurocrit care 2005; 3:213-5.
15. Gajdos P, Tranchant C, Clair B, Bolgert F, Eymard B, Stojkovic T, et al. Treatment of myasthenia gravis exacerbation with intravenous immunoglobulin : a randomized double blind clinical trial. Arch Neurol 2005; 62: 1689-93.
16. Gajdos P, Cheveret S. Treatment of myasthenia gravis exacerbation with IVIg. Ann NY Acad Sci 2007, Dec 20 (E pub ahead of print).
17. Nagayasu T, Yamayoshi T, Matsumoto K, Ide N, Nashizume S, Nomura M, et al. Beneficial effects of plasmapheresis before thymectomy on the outcome in myasthenia gravis. Jpn J Thorac Cardiovascsurg 2005; 53:2-7.
18. Ferrero S, Pretta S, Nicoletti A, Setrera P, Ragni N. Myasthenia gravis : management issues during pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2005; 121:129-38.
19. Hahn AF Guillain-Barre syndrome. Lancet 1998; 352:635-41.
20. Lo YL. Clinical and immunological spectrum of the Miller Fisher syndrome. Muscle Nerve 2007; 36:615-27.
21. Yuki N. Ganglioside mimicry and peripheral nerve disease. Muscle Nerve 2007; 35:69-711.
22. Hughes RA, Swan AV, Raphael JC, Annane D, van Kaningsveld R, Van Doorn PA. Immunotherapy for Guillain Barre syndrome : a systemic review. Brain 2007; 130:2245-57.
23. Plasma exchange/Sandoglobulin Guillain Barre syndrome trial group. Randomized trial of plasma exchange, intravenous immunoglobulin, and combined treatments in Guillain Barre syndrome. Lancet 1997; 349:225-30.
24. Feasby T, Barnwell B, Benstead T, Bril V, Brouwers M, Freedman M, et al. Guidelines on the use of intravenous immunoglobulin for neurologic conditions. Transfus Med Rev 2007; 21(Suppl 1):s59-s107.
25. Wollinsky KH, Hulser PJ, Brinkmeier H, Aulkemeyer P, Bossenecker W, Huber-Hartmann KH, et al. CSF filtration is an effective treatment of Guillain Barre syndrome : a randomized clinical trial. Neurology 2001; 57:774-80.
ก้องเกียรติ กูณฑ์กันทรากร พ.บ.,
รองศาสตราจารย์ คณะแพทยศาสตร์

ที่มา : http://www.doctor.or.th/

โรคเอแอลเอส โดย ผศ.นพ.รุ่งนิรันดร์ ประดิษฐสุวรรณ

โรคเอแอลเอส หรือโรค Amyotrophic lateral sclerosis (ALS/MND) เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ พยาธิสภาพของโรคเอแอลเอสอยู่ที่บริเวณแกนสมอง และไขสันหลัง ทำให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อแขนขา และลำตัวอ่อนแรง กลืนลำบาก และพูดไม่ชัด คำว่า “Amyotrophic” หมายถึง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบและเต้นพลิ้ว (fasciculation) ส่วนคำว่า “Lateral sclerosis” หมายถึงรอยโรคในทางเดินของกระแสประสาทซึ่งควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อในไขสันหลัง

โรคเอแอลเอสพบน้อยมาก โดยพบได้เพียง 4 ถึง 6 ต่อประชากร 100,000 คน และโอกาสที่จะพบผู้ป่วยรายใหม่มีเพียง 1.5 ถึง 2.5 ต่อประชากร 100,000 คนต่อปี โรคนี้เป็นกับผู้ใหญ่วัยใดก็ได้ แต่จะพบบ่อยขึ้นตามอายุ อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 65 ปี โดยมักเป็นในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

จนถึงปัจจุบัน ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าโรคเอแอลเอสเกิดขึ้นได้อย่างไร ผู้ป่วยราวร้อยละ 5 (โดยเฉพาะผู้ป่วยอายุน้อย) อาจมีประวัติโรคนี้ในครอบครัว สิ่งแวดล้อมหรือสารพิษบางชนิด อาจมีผลกับการเกิดโรคนี้ เนื่องจากพบว่าในบางพื้นที่ของโลก เช่นที่เกาะกวม พบโรคนี้มากกว่าที่อื่น นอกจากนั้นการศึกษาทางระบาดวิทยายังพบว่า นักกีฬาบางประเภท โดยเฉพาะนักฟุตบอลอาชีพมีโอกาสเป็นโรคนี้สูงกว่าประชากรทั่วไป ปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุของโรคนี้อาจเกิดจาก กลไกภูมิคุ้มกันต่อตนเองผิดปกติ (Autoimmune attack) หรือเกิดจากกลไกอนุมูลอิสระ (Free radicals) ทำลายเซลล์ประสาทของตนเอง ส่วนอีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่า การเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลังเกิดจากสารสื่อนำกระแสประสาท (neurotransmitter) ที่เรียกว่ากลูตาเมต (glutamate) กระตุ้นให้เกิดการทำลายเซลล์

อาการ

ผู้ป่วยโรคเอแอลเอส มักมาพบแพทย์ด้วยอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งที่ต้นแขน , มือ หรือ ขาทั้ง 2 ข้าง โดยผู้ป่วยอาจรู้สึกเมื่อยล้า ยกแขนไม่ขึ้น หยิบจับของเล็กๆไม่ถนัด ใส่รองเท้าแตะแล้วหลุดง่าย ผู้ป่วยบางรายอาจรู้สึกปวดโดยไม่พบสาเหตุ ก่อนหน้าจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นเวลานาน ผู้ป่วยอาจมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย หรือพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ ผู้ป่วยอาจสังเกตเห็นว่ากล้ามเนื้อที่อ่อนแรง มีลักษณะฝ่อลีบ และกล้ามเนื้อหลายตำแหน่งอาจเต้นพลิ้วเป็นระยะตลอดวัน ผู้ป่วยยังสามารถกลอกตาไปมา และควบคุมกล้ามเนื้อหูรูดได้ จึงกลั้นอุจจาระและปัสสาวะได้ ผู้ป่วยจะไม่มีอาการชา และมีสติสัมปชัญญะดีตลอดระยะเวลาที่เป็นโรคนี้

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวจะเป็นมากขึ้นเรื่อย ๆ จนทำกิจวัตรประจำวันของตนเองได้ลำบากขึ้น ในระยะสุดท้ายของโรค ผู้ป่วยจะสำลัก กลืนอาหารและน้ำไม่ได้ หอบเหนื่อย หายใจลำบาก และไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้เลย ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสจะเสียชีวิตจาก ระบบการหายใจล้มเหลว เนื่องจากกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจไม่ทำงาน หรือจากการติดเชื้อในปอดเนื่องจากสำลักอาหารและน้ำ ระยะเวลาโดยเฉลี่ย ตั้งแต่เริ่มมีอาการจนถึงเสียชีวิต อาจกินเวลาตั้งแต่ 2 ปี ถึง 4 ปี อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีการดำเนินโรคสั้นหรือยาวกว่านี้ได้ ผู้ป่วยที่มีแนวโน้มเสียชีวิตเร็วได้แก่ ผู้ป่วยเพศหญิง เริ่มเป็นโรคเมื่ออายุมาก หรือมีอาการกลืนลำบาก สำลักง่าย และพูดไม่ชัดเป็นอาการนำ

การวินิจฉัย

แพทย์วินิจฉัยโรคเอแอลเอส โดยการซักประวัติเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วยโดยละเอียด การตรวจร่างกายผู้ป่วย จะพบลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อลีบ และเต้นพลิ้ว ซึ่งจำเพาะสำหรับโรคนี้ อย่างไรก็ตาม แพทย์จะต้องทำการสืบค้นเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคให้แน่นอน และเพื่อแยกโรคอื่น ๆ ที่อาจมีอาการคล้ายกับโรคนี้ด้วย การสืบค้นเพิ่มเติมดังกล่าว ได้แก่ การตรวจกระแสไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ (Electromyography : EMG) การถ่ายภาพคลื่นแม่เหล็กของสมองและไขสันหลัง (Magnetic resonance imaging : MRI of brain and spinal cord) เป็นต้น

การรักษา

ในปัจจุบัน มียาชื่อไรลูโซล (Riluzole) เพียงชนิดเดียวที่ได้รับการยอมรับโดยองค์การอาหารและยาแห่งประเทศสหรัฐอเมริกา ให้ใช้ได้สำหรับผู้ป่วยโรคเอแอลเอส ยาดังกล่าวออกฤทธิ์โดย ต่อต้านสารกลูตาเมต จึงช่วยลดการทำลายเซลล์ประสาทในไขสันหลัง และสมอง ผลการวิจัยพบว่ายานี้ช่วยยืดอายุของผู้ป่วย ได้ราว 3-6 เดือน แต่ไม่ได้ ทำให้อาการอ่อนแรงดีขึ้น และไม่สามารถหยุดยั้งการดำเนินโรคได้

การรักษาอื่นๆได้แก่ การรักษาตามอาการเช่น การให้ยาลดน้ำลาย แก้ไขอาการท้องผูก การทำกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การฝึกพูด ฝึกกลืน การใส่สายยางเพื่อให้อาหาร เมื่อผู้ป่วยไม่สามารถกลืนได้อีกต่อไป และการให้ออกซิเจนช่วยหายใจเมื่อผู้ป่วยเหนื่อย เป็นต้น

หลังจากวินิจฉัยโรคเอแอลเอส แพทย์จะปรึกษาหารือกับผู้ป่วยและครอบครัว โดยบอกการวินิจฉัยโรค อธิบายการพยากรณ์โรคให้เข้าใจ และเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยหรือครอบครัวได้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษา โดยเฉพาะในวาระสุดท้ายแห่งชีวิต เช่น การช่วยการหายใจของผู้ป่วยด้วยเครื่อง (Respirator) เป็นต้น หลังจากนั้นแพทย์จะติดตามดูแลผู้ป่วย โดยมีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อให้ผู้ป่วย ปราศจากอาการทุกข์ทรมานต่าง ๆ รวมทั้งการประคับประคองจิตใจของผู้ป่วย และครอบครัวไปด้วยตลอดเวลา

ที่มา :  www.thonburihospital.com

 

image004

What Is ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) and Ice Bucket Challenge?

Unless you’ve been living under a rock for the past week, you’ll have certainly heard of the #icebucketchallenge. If not, it’s a chilly social media trend where participants film themselves throwing a bucket of ice-cold water over their head and post the video online, nominating others to do the same.

While some are just doing it just for kicks (yes, really), others are using the opportunity to raise money and awareness for worthy causes. And everyone’s getting involved from Facebook founder Mark Zuckerberg and Bill Gates to Justin Timberlake and Lady Gaga.

Imagine, if you will, the #nomakeupselfie… only a lot colder.

While some, such as 6-year-old Ianto, are completing the challenge for UK charityMacmillan Cancer Support, it started across the pond with US participants donating to the ALS Association, a charity that supports those with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS).

ALS is the most common form of Motor Neurone Disease (MND), counting for about 80% of total cases. To confuse things, in the US Motor Neurone Disease is known as ALS, but in the UK we stick to the umbrella term, MND.

Belinda Cupid, director of research at UK-based Motor Neurone Disease Association(MND Association), was able to shed some light on the condition.

MND is a fatal, rapidly progressive disease that affects the brain and spinal cord. It affects the nerves that control the body’s movement, it can affect arms and legs, speech and swallowing, or ability to breathe.

“Normally, the trigger for movement begins in the brain’s motor cortex,” Belinda explains. “This transmits signals down the spine to the relevant area – whether to the nerves in the hands or the feet. The nerves carrying these messages are motor neurones and with MND these systems and nerve pathways become damaged.”

“Think of motor neurones like domestic wiring,” she adds. “Developing MND is like pulling the plug out of the wall – once the connection is lost, you can’t control the muscle anymore.”

There is currently no cure for MND.

The condition kills five people every day in the UK, half within 14 months of diagnosis, and can affect up to 5,000 adults at any one time.

The disease affects people from all communities, but most people are diagnosed over 40 and it tends to affect more men than women.

As mentioned, symptoms can manifest in a number of ways. Some will experience slurred speech while others will find they start to drag their feet.

Common symptoms and effects of MND include:

    • Pain and discomfort
    • Muscle cramps and spasms
    • Stiff joints
    • Incontinence
    • Bowel problems
    • Speech and communication issues
    • Eating and drinking difficulties
    • Saliva and mucous
    • Coughing and a feeling of choking
    • Breathing
    • Cognitive changes

 

 

For more detail visit the MND Association website

ALS has both upper and lower motor neurone involvement and is characterised by weakness and wasting in the limbs. Someone may notice they are tripping when walking or dropping things.

The average life expectancy for someone with ALS is from two to five years from onset of symptoms.

But while there may be no cure for MND or ALS, Belinda says that more could be done to help improve patients quality of life.

“Aside from there being no cure, there is also no diagnostic test for MND. This means that people may wait months to find out what is wrong with them. Due to the very rapid nature of MND this means it is vital that patients need care in a range of areas – they will need to see speech therapists, physiotherapists, respiratory experts,” she says. “At the moment patients are expected to travel from clinic to clinic – and their lives get overrun by MND.

“We need more co-ordinated care in multi-discplinary clinics. Studies have shown that this improves quality of life and life expectancy.”

For any further information on MND or ALS please visit the MNDA website and to support text ICED55 followed by an amount (such as £5) to 70070 or Call 01604 611860 referencing the ‘Ice Bucket Challenge’

 

SOURCE : www.huffingtonpost.co.uk

Clip

 

 

Amyotrophic Lateral Sclerosis

 

What is A.L.S. ? Teacher Wayne Lampe has this disease.

 

Lou Gehrig’s Disease (ALS)