ลำไส้อักเสบเรื้อรัง IBD เช็กอาการก่อนเป็นมะเร็ง

ปัจจุบันพบว่ามีคนไทยป่วยเป็นโรค Inflammatory Bowel Disease หรือ IBD หรือโรคในกลุ่มอาการที่เกิดจากการอักเสบเรื้อรังของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่โดยไม่ทราบสาเหตุเพิ่มมากขึ้น พบว่ามีอุบัติการณ์ผู้ป่วยสูงขึ้นในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เปิดคลินิกเฉพาะทาง IBD พร้อมด้วยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรค IBD พร้อมวิทยาการทางการแพทย์และ ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสากล ศ.นพ.สิน อนุราษฎร์ ผอ.ด้านการแพทย์กลุ่ม ร.พ.บำรุง ราษฎร์ และเป็นแพทย์ในทีมผู้เชี่ยวชาญเฉพาะโรค IBD บอกว่า IBD เป็นโรคที่เกิดขึ้นได้กับคนทุกเพศทุกวัย โดยเฉพาะช่วงวัย 20-40 ปี ปัจจุบันยังไม่รู้สาเหตุของการเกิด ทำให้กลุ่มอาการ IBD จะแตกต่างจากกลุ่มลำไส้อักเสบชนิดเฉียบพลันซึ่งเกิดจากการติดเชื้อ โดยแบ่งโรคในกลุ่ม IBD เป็น 2 ชนิด คือ โรคโครห์น ที่เกิดได้ทุกตำแหน่งในระบบทางเดินอาหาร และ Ulcerative Colitis หรือเรียกสั้นๆ ว่า UC ซึ่งจะเกิดเฉพาะบริเวณลำไส้ใหญ่ จากการเริ่มต้นศึกษาอย่างจริงจังจากกลุ่มผู้เข้ารับการรักษาที่ร.พ.บำรุงราษฎร์ เราพบว่าในประเทศไทยหรือในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มีผู้ป่วยอยู่จำนวนหนึ่ง ซึ่งได้รับการวินิจฉัยเพิ่มจำนวนขึ้นทุกปี

อาการผิดปกติเบื้องต้น คือ ท้องเสียเรื้อรัง มีมูกเลือดปนในอุจจาระ ปวดท้อง น้ำหนักลด หรือบางคนอาจมีไข้ร่วมด้วย ข้อสังเกตคือ เมื่อพบว่ามีอาการดังกล่าวต่อเนื่องราวสองสัปดาห์ และอาการไม่ดีขึ้นหลังได้รับยาปฏิชีวนะ ควรพบแพทย์เพื่อตรวจอุจจาระหรือส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่อย่างละเอียด หลายครั้งผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นลำไส้ติดเชื้อ ซึ่งไม่ตรงกับกลุ่มอาการ หรือถึงแม้จะรู้แล้วว่าเป็น IBD ก็ยังไม่มีการรักษาที่เหมาะสม ทั้งที่โรคนี้หากเป็นมากหรือมีการอักเสบเรื้อรัง ก็มีโอกาสถึงขั้นเสียชีวิตหรืออาจเป็นมะเร็งได้ โดยทั่วไปการรักษา IBD ให้ได้ผลเต็มที่ มีเป้าหมายสูงสุดอยู่ที่ Remission หมายถึงการควบคุมอาการของโรคให้สงบลงด้วยการให้ยา ส่วนใหญ่จะให้ยาทาน ซึ่งผู้ป่วยจำเป็นต้องทานยาต่อเนื่องไปตลอดแม้อาการดีขึ้นแล้วก็ตาม เนื่องจากการทานยามีผลโดยตรงต่อการควบคุมอาการของโรคไม่ให้ย้อนกลับมา′

โดยแพทย์จำเป็นต้องผ่าตัดผู้ป่วยบางรายเพื่อผลการรักษาที่ดีที่สุด โดยผู้ป่วยกลุ่มที่เป็น UC การผ่าตัดเอาลำไส้ใหญ่ส่วนที่มีปัญหาออก จะช่วยรักษาโรคให้หายขาดได้ กรณีผู้ป่วยที่มีอาการหนักมากแล้ว ส่วนโรคโครห์นจะไม่นิยมผ่าตัด ยกเว้นผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมมาตั้งแต่ต้น ทำให้ผนังลำไส้กลายเป็นพังผืดตีบตันก็จำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด

ร.พ.บำรุงราษฎร์ ได้เปิด ′IBD คลินิก′ เพื่อการรักษา ให้คำแนะนำ และเป็นศูนย์ศึกษาวิจัยพร้อมเก็บรวบรวมข้อมูลที่ได้มาตรฐาน เพราะโรคนี้หากได้รับการตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้อง รับการรักษาที่เหมาะสมและมีแผนการรักษาที่ชัดเจนก็จะดีขึ้น

 

ที่มา : ข่าวสด 11 กันยายน 2555

.

Related Link:

.

 

 

รู้จักโรค ‘ไอบีดี’ ท้องเสียเรื้อรัง ระวังเข้าข่าย

ด้วยวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่พัฒนาไม่หยุด ส่งผลให้มีอุปกรณ์หรือเครื่องมือทันสมัยช่วยให้แพทย์ตรวจเจอสาเหตุความผิดปกติที่แท้จริง ดังเช่นกรณีโรคไอบีดี ที่แพทย์ได้ใช้ประโยชน์จากอุปกรณ์การแพทย์บวกกับความเชี่ยวชาญ จนทำให้ทราบว่า ผู้ป่วยเป็นโรคไอบีดี

ไอบีดี อาจเป็นชื่อโรคที่ไม่คุ้นหูในบ้านเรา เนื่องจากที่ผ่านมา โรคนี้มักเกิดกับชาวตะวันตกและตะวันออกกลาง แต่ปัจจุบัน‘นายแพทย์รุจาพงศ์ สุขบท’ หัวหน้าศูนย์ทางเดินอาหารและตับ โรงพยาบาลบำรุงราษฎร์ เผยระหว่างการเสวนาความรู้ใหม่ โรคไอบีดี ว่า มีคนไทยป่วยเป็นไอบีดีมากขึ้น เช่นเดียวกับประเทศเพื่อนบ้านในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และยังพบมากในประเทศญี่ปุ่นเพราะมีการรวบรวมสถิติชัดเจนก็พบยอดพุ่งป่วยเป็น 3 เท่าตัว

หมอรุจาพงศ์ ให้ข้อมูลเกี่ยวกับไอบีดีว่า มาจากชื่อเต็ม คือ Inflammatory Bowel Disease (IBD) ใช้ชื่อเรียกทับศัพท์จากคำย่อว่า ไอบีดี เนื่องจากถ้าแปลอาจทำให้เข้าใจโรคผิด ส่วนความหมายของโรคนี้ คือ กลุ่มโรคที่มีการอักเสบของระบบทางเดินอาหารโดยไม่ทราบสาเหตุ จึงแตกต่างจากกลุ่มลำไส้อักเสบเฉียบพลันที่เกิดจากการติดเชื้อ ทว่าหากจะสันนิษฐาน อาจเกี่ยวกับพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม พฤติกรรมการรับประทานอาหารหรืออาหารที่ปนเปื้อนวัตถุกันเสีย แม้กระทั่งความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันร่างกาย

กลุ่มโรคไอบีดี พบได้ทุกเพศ แต่เป็นกันมากช่วงวัย 20-40 ปี จัดเป็นโรคเรื้อรังที่มีช่วงอาการสงบและกำเริบ หากรักษาไม่ตรงจุดและทิ้งไว้นานๆ โอกาสกลายเป็นมะเร็งสูง

การตรวจส่องกล้อง

ในเบื้องลึกยังสามารถแบ่งโรคออกเป็น 2 ชนิดย่อยๆ คือ Ulcerative Colitis (UC) หมอจะเรียกว่า ยูซี เป็นโรคที่เกิดเฉพาะลำไส้ใหญ่เท่านั้น หากเป็นระยะเฉียบพลันจะท้องเสียรุนแรง ถ่ายปนมูกหรือเลือดสด ยิ่งถ้ามีการอักเสบบริเวณลำไส้ส่วนปลายสุด อาจทำให้มีอาการปวดถ่ายตลอดเวลา

และอีกโรค ชื่อ โครห์น (Crohn’s Disease) พบได้ทุกส่วนของระบบทางเดินอาหาร ถ้าเพิ่งเริ่มต้นป่วยมักไม่มีอาการท้องเสียแต่จะรู้สึกปวดท้อง ที่สำคัญโรคโครห์น มักพบร่วมกับภาวะซีด น้ำหนักตัวลด กระทบโภชนาการ เกิดฝีกับอวัยวะใกล้เคียง

ทั้งโรคยูซีและโรคโครห์น ยังมีลักษณะอาการบางอย่างคล้ายกัน เช่น การถ่ายอุจจาระผิดปกติ ถ่ายบ่อย อุจจาระปนมูกเลือด ท้องเสียรุนแรง ปวดท้อง เบื่ออาหาร  มีไข้ เหนื่อยล้า ไม่สบายตัว ทั้งนี้ ร้อยละ 25 ของผู้ป่วยกลุ่มโรคไอบีดี ยังพบความผิดปกตินอกเหนือจากอาการระบบทางเดินอาหาร อาทิ ข้ออักเสบบริเวณกระดูกสันหลังหรือกระดูกเชิงกรานส่งผลให้บวม ปวด และเคลื่อนไหวร่างกายได้จำกัด มีลักษณะทางผิวหนังที่หยาบกร้าน โดยเฉพาะที่แขนและขา ผิวพรรณมีสีม่วงอมแดง ที่ปุ่มข้อศอกหรือตาตุ่มนูนแข็งหนาเป็นปื้น มีอาการผิดปกติบริเวณดวงตา โดยเฉพาะม่านตาและเยื่อตา และมีอาการตับอักเสบร่วมด้วย

การตรวจด้วยกล้องแคปซูล

กรณีที่สงสัยว่าเป็นไอบีดี การตรวจวินิจฉัยของแพทย์จะเน้นตรวจพิเศษบริเวณช่องท้องและทวารหนัก มีการส่งตรวจตัวอย่างเลือดและอุจจาระ ทำอัลตราซาวนด์ช่องท้อง การส่องกล้องเพื่อมองผนังลำไส้ได้โดยตรงและสามารถนำเนื้อเยื่อออกมาจากบริเวณที่อักเสบเพื่อส่งตรวจ การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ และการใช้กล้องแคปซูล ขณะที่การรักษามีอยู่ 4 กลุ่มทางเลือก ประกอบด้วย การใช้ยา การจัดการด้านอาหาร เนื่องจากอาหารบางอย่างอาจทำให้อาการกำเริบหรือแย่ลง การดูแลให้คำแนะนำพร้อมการประคับประคองอารมณ์ และการผ่าตัด ซึ่งขึ้นอยู่กับอาการมากหรือน้อยและคำวินิจฉัยของแพทย์

อย่างไรก็ตาม ในการเสวนาฯ มีกรณีตัวอย่างผู้ป่วยของหมอรุจาพงศ์ อย่าง ‘ชัชวาล นักดนตรี’ วัย 65 ปี เล่าประสบการณ์จากการป่วยโรคดังกล่าวว่า ราว 20 ปีที่แล้ว มีอาการท้องเสียเป็นประจำ ช่วงที่รุนแรงต้องถ่ายท้องแทบทุก 10 นาที ร่วมกับการถ่ายเป็นเลือด น้ำหนักลดลงเรื่อยๆ เพราะรับประทานอะไรไปก็ถ่ายออกหมด โลหิตจาง มีอาการอยู่นานจนรู้สึกท้อแท้เพราะกระทบกับการใช้ชีวิต กระทั่งได้รับการส่องกล้องตรวจ ร่วมกับประเมินอาการต่างๆ โดยหมอรุจาพงศ์ จนทราบว่า ป่วยเป็นไอบีดี ชนิดโรคยูซี มีแผลอักเสบในลำไส้ ทำให้ต้องรับยาแก้อักเสบและหยุดการถ่าย ใช้เวลารักษาเป็นปี อาการทุเลาเรื่อยๆ จนกลับมาใช้ชีวิตปกติได้

ทราบแล้วอย่างนี้ ใครท้องเสียหรือปวดท้องไม่รู้สาเหตุมาเป็นระยะเวลานาน ต้องลองปรึกษาหมอกันแล้ว.

ทีมเดลินิวส์ออนไลน์
takecareDD@gmai.com

ที่มา: เดลินิวส์ 31 กรกฎาคม 2555

First person: ‘Chronic illness doesn’t care if it’s your birthday or you’re getting married’

First person: ‘Chronic illness doesn’t care if it’s your birthday or you’re getting married’
By JULIETTE WILLS
UPDATED: 11:15 GMT, 5 March 2012

When sports journalist Juliette Wills was diagnosed with a devastating illness, her relationship and career crumbled under the strain. But despite the relentless pain and her physical limitations she is finding joy and success in new ways

Juliette at her home in Brighton. She has been battling ulcerative colitis and inflammatory arthritis for more than a decade

Yesterday I visited a friend for coffee, cleaned the bathroom and made a pie. Today I woke at dawn, swallowed some painkillers, had to be helped into the bath and was unable to leave the house. Things weren’t always this way, but for the past decade, chronic illness has decided my fate each day. I simply have no say in it. My life-changing moment came in the bathroom of a motel in France in the summer of 1999. I was covering the Formula 1 Grand Prix motor racing season for men’s magazine Loaded. I had already been to Barcelona, with trips to Monaco and Australia coming up. Between races I wrote a football column for a broadsheet. I’d just bought a flat in Brighton. I was 27 years old; happy, independent and fiercely ambitious. I certainly hadn’t expected to see blood in the toilet bowl that morning. Worried, but not panicked, I made a mental note to visit my doctor, and flushed it away.

My whole world went with it. Ulcerative colitis is a debilitating form of inflammatory bowel disease (IBD). There is no cure, but in most cases it can be managed. I cut out wheat and dairy from my diet, upped my vitamin intake to counteract the steroids I’d been ordered to take and started doing yoga. My boyfriend, a ruggedly handsome 1950s throwback, took me out dancing every weekend. I kept fit, and although I was exhausted, I wasn’t in any pain. One morning, six months after my diagnosis, I woke abruptly, engulfed in such excruciating pain around my ribcage that I was unable to catch my breath. I couldn’t bend down to dress myself without screaming as pain shot through my hips. I was sure it had nothing to do with the colitis. This went on for weeks until one evening I passed out, and woke with a raging fever and stomach cramps. I was admitted to hospital where I underwent emergency surgery to remove my large bowel as it had begun to perforate. I came round from the operation to find I had an ileostomy – a blob of small intestine protruding from my stomach, encased in a clear bag.

My hair went grey overnight; my weight fell from eight to six stone. I had tubes and needles inserted into various parts of my anatomy and a 12-inch scar from under my ribcage to my pubic bone. I was repulsed by what had become of my body. My boyfriend visited every day, but once I left hospital three weeks later, our relationship ground to a halt; I needed space, both in an emotional and literal sense. I was in a state of shock, barely speaking to my parents as they did their utmost to care for me, but the pain had gone. Nine months later I went through an eight-hour operation to give me a new internal plumbing system. The ileostomy was removed, and the colitis itself had been dealt with: I could move on and get my career back on track. But within weeks of my recovery from surgery, the same pain was back with a vengeance. It made no sense.

I doubled my prescription painkiller doses, worked when I could and just about kept my head above water. I was too proud to take up my parents’ offer of moving back home; Dad would bail me out if I needed help with a mortgage payment or gas bill. When I experienced a rare whole month of barely any pain, I flew to Las Vegas with friends for a rockabilly break, where I danced every night and rode the roller coasters, the ultimate two fingers up to my illness. Naturally, my frail body didn’t cope and I could barely walk for the last few days of the holiday and the six months that followed.

In 2004, aged 32, I was finally diagnosed with ankylosing spondylitis, a debilitating, chronic inflammatory arthritis, often triggered by IBD, in which the sacroiliac joints (which join the base of the spine to the pelvis) become inflamed. Scar tissue forms in the spaces between vertebrae and eventually they fuse together, causing limited movement of the spine and, in my case, constant, agonising pain in my spine, ribcage, shoulders, neck and hips.

Having tried every treatment to no avail, the local health authority agreed that I could trial a new injectable drug. The pain disappeared overnight then, a few months later, came back with vigour, but sporadically. I had no idea how I would feel from one day to the next; I just pushed myself to do as much as possible whenever I woke up and felt OK, from writing a book to decorating my flat. I had good weeks and bad weeks, and just rode the wave.

Juliette with Gautier on their wedding day

One night, in February 2007, I was introduced to a handsome, brooding, aloof, chain-smoking French guitarist called Gautier at a gig in London. Sparks flew. He visited me in Brighton two weeks later, proffering a typically Gallic shrug when I told him about my illness. I had been told that the effects of this drug on a growing foetus were unknown, so I mustn’t get pregnant; add all the post-surgery scar tissue and the fact that I could barely look after myself and having a child was not an option. Gautier was unfazed, while I was becoming used to having decisions made for me.
I flew to Gautier’s home town in France for his 30th birthday in March. He proposed that weekend. We married on an extraordinarily sunny day in September at Brighton’s Royal Pavilion. A cocktail of prescription painkillers enabled me to stand in my four-inch heels during the ceremony. He already thought me beautiful; it was my determination, I think, that he was beginning to admire.

We had no money for a honeymoon so, instead, we got ourselves a cat. Two summers later, with Gautier in full-time work in the computer games industry and playing in his band, I sold my flat and we bought a 1930s house with a white picket fence in the Brighton suburbs. Over the past year, the effects of my drug appear to be wearing off; I wake up each day at dawn with the pain tearing through me. Some days I manage to go to the supermarket or clean the kitchen, but most mornings I can’t reach my painkillers or get out of bed without Gautier’s help. Although I often have a glazed expression from today’s dihydrocodeine and last night’s diazepam, and walk with an awkward, twisting gait, wearing a slick of red lipstick and my leopard-print coat means I always look OK, even if I’m falling apart. Half the battle is psychological.

Chronic illness is wicked and cruel. It is debilitating, exhausting, destructive, isolating and totally unforgiving. It knows no bounds, and has no mercy. It doesn’t care that it’s your birthday or you’re getting married; it’ll still show up and ruin your day. It’s hard to have hope when you know there’s no cure; near impossible to stay positive with no light at the end of the tunnel. There is no such phrase as ‘when I’m better’, and I am constantly reminded of my own inabilities, surrounded by friends with great careers or new babies. I feel I have no purpose; I’m 39, but neither a career woman nor a mother.

Then I look at Gautier and the cat and think, ‘They’re my purpose, get on with it.’ On the odd days when my pain is manageable, I’ll head to the local RSPCA centre where I take a little dog on a walk, for as long as my hips allow. Maybe I’ll do some washing and bake a cake. If I’m OK to drive, Gautier and I might head to the seafront for brunch or to the zoo as we did on my birthday. On a good day I’ll wear Chanel No 5; on a bad day Gautier puts up with the less attractive scent of Deep Heat.

Wearing a slick of red lipstick means I look OK, even if I’m falling apart. Half the battle is psychological

If my life were a weather report, it would read ‘mostly cloudy, with a few bright spells’, but those bright spells are the moments that keep me going, despite them diminishing rapidly. Still, I have confidence at times where many fit and healthy women don’t: on the beach, despite my scars, I wear a bikini. If anyone stares, I tell them that I was mauled by a bear. When Gautier goes away with his band, I don’t sit at home fretting about what he’s up to, surrounded by free drinks and beautiful women. I trust him implicitly; he gives me no reason not to. On the other hand, I’d understand if he left me for one of them, but if I worried all day, I’d go insane. We are not destitute, but my illness has had a huge impact on my finances. My underwear and beauty products are supermarket own-brand, my Topshop jeans second-hand. I haven’t been to the hairdresser in a decade. I would love to go to New York this summer with Gautier to celebrate my 40th birthday, but we’d have to win the Lottery for that to happen. I’m hoping we can at least afford – and my illness permits – a weekend on the Isle of Wight.

If my parents are the glue that holds me together, Gautier is the Sellotape on top. He is incredibly wise; the calm to my storm. His love gives me emotional stability where there is so much uncertainty elsewhere in my life.

My closest friends, Bo, Alice and Cherry, offer me invaluable emotional support. Sara saves all her magazines for me and Amy brings me chocolates and cuts my hair. I hope that, someday, the good days will outweigh the bad. I hope I will always feel this loved, because that’s what keeps me going. As they say in the film Transformers, ‘Hope for the best, but prepare for the worst’ – because at the end of every bad day, there is always tomorrow.

HOW TO HELP A FRIEND OR RELATIVE WITH A CHRONIC ILLNESS

Chronic illness often means isolation, frustration and, above all else, boredom. While you can’t take away a person’s pain, there are ways in which you can help.
● If the sufferer says they’re too unwell to come out to meet you, don’t offer a glib, ‘Hope you feel better soon’ — pop in to see them instead. This never occurred to my friends until I told them how isolated I felt. I’m often in too much pain to go out but a cup of tea and a gossip does wonders to lift my spirits.
● I struggle with housework but never ask for help. When my parents visit, Dad will mow the lawn or clean my car while Mum runs the Hoover round. If you pop by ‘for a chat’ and just happen to do something useful while you’re there, it’ll be much appreciated.
● If you’ve finished with a book or DVD, pass it on. Chronic illness often means little money.
● Pick up the phone. Tell them you’re thinking of them. Sometimes, it really is that simple.

HOW I HELP MYSELF

● I try not to sweat the small stuff. If the kitchen and bathroom are clean, the washing’s done and there’s food in the house, it’s not the end of the world if there’s a bit of dust.
● I find it very hard to relax, and rarely get more than two to three hours of sleep a night due to pain and a stressed state of mind. Gautier runs me a bubble bath once a week, or sends me to bed early with a good book to help me wind down — for his sanity and mine.
● I remind myself of the mad things I did before I became ill, such as in 1996 when I interviewed the Spice Girls for 90 Minutes football magazine. I showed Victoria a photo of David Beckham to see if she fancied him. She did. ‘Go to Old Trafford with Mel C and buy him a drink in the players’ lounge,’ I told her. ‘I’m going to ask him out for dinner!’ she exclaimed. A few weeks later they duly met in the players’ bar and the rest is history, but I never did get a wedding invitation, despite them both telling the story in their autobiographies. Pah!
● I’m devastated that I can’t dance any more, so I found myself a new interest — working my way through The Masterchef Cookbook. I feel a real sense of achievement when I come up with something fabulous for dinner, even if it’s just for the two of us.

Juliette’s blog is at juliettewills.wordpress.com

Data from: dailymail.co.uk

Study on inflammatory bowel disease in First Nations people adds to understanding of disease

Inflammatory bowel disease is relatively rare in Canadian First Nations people but common in white people, possibly due to different genetic variants, according to a new study in CMAJ (Canadian Medical Association Journal) that helps improve understanding of the mechanisms of the disease.

Inflammatory bowel disease (IBD), a painful chronic immune disease that includes Crohn disease and ulcerative colitis, has a genetic predisposition. Studies in Manitoba in the 1990s found significantly lower prevalence rates of Crohn disease (16/100 000 people) and ulcerative colitis (56/100 000) than non-First Nations people: 209/100 000 people and 176/100 000 people respectively. However, they have higher rates of other autoimmune diseases such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and ankylosing spondylitis (the latter is often found with IBD in other populations).

There have yet to be studies on the genetics of IBD in First Nations people, and this study by Canadian researchers helps expand the understanding of the mechanism of IBD.

Researchers from the University of Toronto and Mount Sinai Hospital, Toronto, and the University of Manitoba, Winnipeg, looked at DNA from 340 healthy First Nations people and 285 white participants from Manitoba who did not have any chronic immune diseases or first-degree relatives with a chronic immune disease. They focused on 69 different genetic markers for immune regulation called nucleotide polymorphisms (SNPs) that are associated, or suspected to be linked, with IBD.

“We found substantial genetic variation between First Nations and white people at loci associated with inflammatory bowel disease,” write Drs. Charles Bernstein, Director of the Inflammatory Bowel Disease Clinical and Research Centre, University of Manitoba and Travis Murdoch, Inflammatory Bowel Disease Group, Mount Sinai Hospital, and coauthors.

They found that First Nations people compared with white people had lower numbers of genetic variants involved in recognition of bacteria, which may impact how they respond to bacteria. A current favoured hypothesis as to the cause of IBD is that the bowel is reacting against bacteria present within the bowel lumen.

“There is a paucity of research chronicling the genetics of First Nations people in Canada, particularly in relation to immune-mediated inflammatory diseases,” write the authors. “However, the unique susceptibility and protection patterns in this population for complex diseases…make studying the genetics of First Nations people potentially insightful.”

Understanding which gene mutations are absent in groups who do not get a certain disease can help underscore which gene mutations may be the most relevant in the groups who do get the disease.

data from: medicalxpress April 10, 2012

 

.

Related Link:

Prevalence of genetic variants associated with inflammatory bowel disease in a healthy First Nations cohort

Travis B. Murdoch, Charles N. Bernstein, Hani El-Gabalawy, Joanne M. Stempak, Michael Sargent, Brenda Elias, Wei Xu, Saad Pathan, Mark S. Silverberg

Abstract

Background: Inflammatory bowel disease is the result of both genes and environment. Canadian First Nations people, despite living in a region with a high prevalence of inflammatory bowel disease, are relatively protected from this disease. We aimed to compare the carriage of genetic variants associated with inflammatory bowel disease in healthy First Nations and white people.

Methods: DNA was extracted from the venous blood of healthy First Nations (n = 340) and white (n = 285) participants from Manitoba. Genotyping was performed for 69 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with known or suspected associations with inflammatory bowel disease. We compared the genotypes between groups by logistic regression, adjusting for multiple testing. We calculated a risk score for the NOD2 gene by adding the number of risk alleles at three important NOD2 SNPs (G908R, R702W and 3020insC).

Results: We found genetic variation between white and First Nations participants at 45 of 69 SNPs. Notably, carriage of the ATG16L1 T300A mutation was lower in First Nations participants (p = 4.1 W 10-30). Cumulative carriage of important NOD2 variants was significantly lower among First Nations participants (3.9% v. 15.2%; p < 0.0001 for risk score) than among white participants. Risk variants in IL23R (p = 0.014) and IL12B (p = 1.2 W 10-16), among others, were more prevalent among First Nations participants than among white participants.

Interpretation: The low prevalence of variants associated with bacterial processing and handling in First Nations people may explain their relative protection from inflammatory bowel disease. Increased carriage of a number of risk variants, for example in the interleukin-23/Th17 pathway, is especially intriguing given their importance in other inflammatory diseases of high incidence in First Nations populations.

http://www.cmaj.ca/content/early/2012/04/10/cmaj.110613

 

Ankylosing Spondylitis and Undifferentiated Spondyloarthropathy