โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส

จากกระแส “ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์” เพื่อระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส โดยเฉพาะในกลุ่มผู้บริหารและเหล่าดาราเซเลบริตี้นั้น นพ.บุญชัย พิพัฒน์วนิชกุล ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข นพ. สมชาย โตวณะบุตร ที่ปรึกษาผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา และ พญ.ทัศนีย์ ตันติฤทธิศักดิ์ หัวหน้ากลุ่มงานประสาทวิทยา ได้ร่วมให้ข้อมูลในเรื่องนี้

โดย นพ.สมชัย ระบุว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดเป็นโรคที่พบมากที่สุด ในกลุ่มโรคเสื่อมของเซลล์ควบคุมกล้ามเนื้อ ทั้งในส่วนของสมอง แกนประสาท และไขสันหลัง โดยลักษณะของอาการจะเกิดกล้ามเนื้อเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเล็กลงเรื่อย ๆ ต่อมาจะมีอาการพูดลำบาก กลืนลำบาก หายใจติดขัดและหอบเหนื่อยจากการหายใจไม่เพียงพอ จนกระทั่งเสียชีวิตจากกล้ามเนื้อช่วยหายใจอ่อนแรง หรือสำลักอาหารเพราะกลืนไม่ได้ โดยมักเสียชีวิตหลังจากที่โรคแสดงอาการแล้ว 39 เดือน

ส่วนใหญ่จะพบอาการเริ่มแรกที่แขน ขาข้างใดข้างหนึ่งก่อน 75% ผู้ป่วยที่แสดงอาการครั้งแรกด้วยการกลืนหรือพูดลำบากนั้นมี 25% ส่วนสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด แต่พบว่าประมาณ 10% ของผู้ป่วยเกิดจากพันธุกรรม

โรคดังกล่าวมักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ส่วนใหญ่เกิดในช่วงอายุ 40-60 ปี พบในแถบยุโรปและอเมริกามากกว่าแถบเอเชีย มีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1.2-4 ราย ต่อ 100,000 ประชากร ส่วนสถานการณ์ในประเทศไทยยังไม่เคยมีการรวบรวมสถิติเอาไว้ แต่จากที่สถาบันประสาทวิทยามีผู้ป่วยสะสมประมาณ 100 กว่าราย สถิติผู้ป่วยรายใหม่ประมาณเดือนละ 1-2 ราย เฉพาะปี 2556 มีผู้ป่วย 24 ราย ในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยในระยะรุนแรง มีปัญหาเรื่องระบบการหายใจ จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจจำนวน 10 ราย ส่วนใหญ่อายุประมาณ 50-60 ปี

สำหรับการรักษาเบื้องต้นมียาเพียงตัวเดียวที่องค์การอนามัยโลกให้การรับรอง มักใช้ในกลุ่มที่มีปัญหาเรื่องการกลืนอาหาร แต่ก็ไม่ได้ช่วยให้หายขาดจากโรค เป็นเพียงยาที่ช่วยชะลอการเสียชีวิตออกไปไม่กี่เดือนเท่านั้น จึงไม่เป็นที่นิยม ดังนั้นวิธีรักษาที่ดีที่สุดคือการทำกายภาพบำบัด ช่วย      คงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อให้นานที่   สุด และช่วยประคับประคองจิตใจ และเนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะกลืนอาหารลำบากจำเป็นต้องให้อาหารทางสาย ตรงนี้ต้องผู้และ   ผู้ป่วยให้ได้รับอาหารครบ 5 หมู่อย่างเพียงพอ เพราะไม่อย่างนั้นจะยิ่งทำให้ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงเร็วขึ้นกว่าเดิม

ขอเตือนถึงการทำ ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์ ว่าควรใช้น้ำสะอาดเพื่อป้องกันการปนเปื้อนของเชื้อโรค เพราะน้ำมีโอกาสเข้าตา เข้าหู และบาดแผล โดยเฉพาะผู้ที่มีภูมิต้านทานอ่อนแอ เช่น หอบหืดไม่ควรเล่น เพราะมีการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายแบบพลันที่อาจจะทำให้เกิดอันตรายตามมาได้

พญ.ทัศนีย์ กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดจากพันธุกรรม ซึ่งหากโรคยังไม่แสดงอาการก็ไม่สามารถทราบได้เพียงแค่ตรวจร่างกาย ทั้งนี้ในต่างประเทศพบว่าโรคดังกล่าวมักเกิดกับผู้เล่นกีฬาที่ใช้ร่างกายกระแทกมาก ๆ แต่จากผลการศึกษาไม่พบความเชื่อมโยงของการเกิดโรคแต่อย่างใด นอกจากนี้ ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้มีการสันนิษฐานว่าในร่างกายมีปริมาณสารต้านอนุมูลอิสระมากเกินไปจนไปทำลายเซลล์บางตัวให้ตายไป อย่างไรก็ตามวิธีการสังเกตโรคคือหากออกกำลังกายแล้วเหนื่อยมาก และนานติดต่อกันหลายวัน ร่วมกับพบปฏิกิริยากล้ามเนื้อลีบ และเต้นกระตุกควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัยรักษา สำหรับค่าใช้จ่ายในรายที่ต้องใช้ยาช่วยกลืนอาหาร จะตกอยู่ที่ประมาณวันละ 1,000 บาท ส่วนในรายที่อาการหนัก ต้องใส่เครื่องช่วยหายใจ ราคาเครื่องแบบพกพา อยู่ที่ประมาณ 2 แสนบาท และเครื่องดูดเสมหะราคาหลักหมื่นขึ้นไป ยังไม่รวมค่าจ้างคนดูแลและค่าอุปกรณ์ต่าง ๆ อีกประมาณเดือนละ 2-5 หมื่นบาท โรคนี้จึงถือเป็นโรคที่มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงมาก สิ่งที่ดีที่สุดในการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือการรักษาตามอาการ

ด้านนพ.บุญชัย กล่าวว่า กระแสไอซ์บัคเก็ต ที่ใช้น้ำเย็นราดตัวระดมเงินบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเริ่มจากต่างประเทศและลามมาถึงประเทศไทย ถือเป็นอีกกิจกรรมที่ดีที่จะทำให้ประชาชนรู้จักโรคนี้มากขึ้น สถาบันประสาทวิทยาโดยมูลนิธิสนับสนุนสถาบันประสาทวิทยา ที่มีกองทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคระบบประสาทที่ยากไร้อยู่แล้ว ได้แยกกองทุนเฉพาะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ขึ้นเพื่อช่วยเหลือเป็นการเฉพาะ ทั้งจัดซื้อรถเข็น เครื่องดูดเสมหะ เครื่องช่วยหายใจ และอุปกรณ์ที่จำเป็น ยังจะใช้ในงานวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุและวิธีการรักษาที่ดียิ่งขึ้น โดยประชาชนที่สนใจบริจาคสนับสนุนได้โดยตรงที่ “กองทุนผู้ป่วยเอแอลเอส” สอบถามโทร. 0-2306-9800 ต่อ 2439 หรือโอนเข้าบัญชีธนาคารกรุงไทย สาขาเตาปูน เลขที่ 020-1-33312-0 ธนาคารกรุงเทพ สาขาอาคารสมเด็จพระเทพรัตน์ เลขที่ 090-712612-2 และ ธนาคารไทยพาณิชย์ สาขา รพ.รามาธิบดี เลขที่ 026-430952-1

นพพร เจริญเปี่ยม : รายงาน

ที่มา : เดลินิวส์ 23 สิงหาคม 2557

โรค​กล้าม​เนื้อ​อ่อน​แรง​เอ​แอ​ล​เอ​ส​

จากชื่อโรคข้างต้น เชื่อว่าหลายคนคงไม่คุ้นกับชื่อโรคนี้มาก่อน แต่เมื่อหลายสัปดาห์ก่อน มีการปรากฏชื่อโรคนี้บนหน้าหนังสือพิมพ์ และก็มีการถามไถ่กันมาพอสมควรว่าโรคดังกล่าวนี้คืออะไร ..ฉะนั้น ตามไปดูกันว่าลักษณะของโรคนี้เป็นอย่างไรบ้าง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสคืออะไร

คำว่า ALS ย่อมาจาก Amyotrophic Lateral Sclerosis โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ไม่ใช่โรคของกล้ามเนื้อโดยตรง แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง แล้วส่งผลทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากขาดเซลล์ประสาทนำคำสั่งมาควบคุม ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีอยู่ในไขสันหลังและสมอง โดยที่เซลล์ประสาทนำคำสั่งเหล่านี้ค่อย ๆ เกิดการเสื่อมและตายไปในที่สุด และเนื่องจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอสเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า “โรคของเซลล์ประสาทนำคำสั่ง (motor neuron disease; MND) หรือ โรคเซลล์ประสาทนำคำสั่งเสื่อม” ในประเทศสหรัฐอเมริกาจะรู้จักโรคนี้ในชื่อของโรค ลู-เก-ริก (Lou Gehrig Disease)  ซึ่งตั้งชื่อโรคตามชื่อนักเบสบอลที่มีชื่อเสียงที่เป็นโรคนี้ในปี ค.ศ. 1930

สาเหตุของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส

ในปัจจุบันยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใดเซลล์ประสาทนำคำสั่งจึงเกิดการเสื่อม โดยสมมุติฐานเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส เกิดจากหลายเหตุปัจจัยก่อให้เกิดโรคร่วมกัน ได้แก่ การมีปัจจัยบางอย่างทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบแน่ชัดที่ทำให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งมีโอกาสเสื่อมได้ง่ายกว่าบุคคลอื่น มีปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่มีการปนเปื้อนของสารพิษ เช่น ยาฆ่าแมลง สารโลหะหนัก รังสีหรือการติดเชื้อไวรัสบางชนิดมาช่วยกระตุ้นส่งเสริมให้เซลล์ประสาทนำคำสั่งเกิดการทำงานผิดปกติ ร่วมกับอายุที่สูงขึ้นตามกาลเวลาทำให้เกิดการเสื่อมสลายของเซลล์ อันเนื่องมาจากแบตเตอรี่ที่คอยสร้างพลังงานให้กับเซลล์ที่เรียกว่า ไมโตคอนเดรีย (mitochondria) มีความผิดปกติ แต่สมมุติฐานเหล่านี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ที่แน่ชัด

ใครบ้างที่มีโอกาสเกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส

ข้อมูลในประเทศสหราชอาณาจักรพบประชากรทุก ๆ 100,000 คนเป็นโรคเอแอลเอส ประมาณ 2 คนต่อปี อายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นของโรคอยู่ระหว่าง 60-65 ปี ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรคเอแอลเอส ในคนอายุมากจึงมีมากกว่าในคนอายุน้อย โดยทั่วไปแล้วมักพบโรคเอแอลเอส ได้บ่อยประมาณ 1.5 เท่าของเพศหญิง และประมาณร้อยละ 90 ของผู้ป่วยเอแอลเอส จะไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่แน่ชัดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจน จึงมีโอกาสเสี่ยงน้อยมากที่จะเกิดโรคในรุ่นลูกรุ่นหลาน นอกจากนี้ยังไม่มีหลักฐานพิสูจน์ได้ชัดเจนว่านักกีฬามีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้ได้มากกว่าอาชีพอื่น ๆ

อาการและการดำเนินของโรคเอแอลเอส เป็นอย่างไร

เริ่มต้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของมือ แขน ขา หรือเท้าข้างใดข้างหนึ่งก่อน เช่น ยกแขนไม่ขึ้นเหนือศีรษะ กำมือถือของไม่ได้ ข้อมือหรือข้อเท้าตก เดินแล้วหกล้มบ่อยหรือสะดุดบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก ลุกนั่งลำบาก เป็นต้น อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะค่อย ๆ เป็นมากขึ้นจนลามไปทั้ง 2 ข้าง ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนหรือขาทั้งสองข้างตั้งแต่ต้น นอกจากอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแล้วยังพบว่ามีกล้ามเนื้อลีบร่วมกับกล้ามเนื้อเต้นร่วมด้วย ผู้ป่วยบางรายอาจมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยมือลีบหรือขาลีบ พูดไม่ชัด พูดเหมือนลิ้นแข็ง ลิ้นลีบ เวลากลืนน้ำหรืออาหารแล้วจะสำลัก ผู้ป่วยบางรายมาพบแพทย์ครั้งแรกด้วยกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง ทำให้เหนื่อยง่ายโดยเฉพาะเวลานอนราบหรือมีอาการต้องตื่นกลางดึก เพราะมีอาการเหนื่อย แต่เนื่องจากอาการของโรคเอแอลเอส คล้ายกับโรคอื่น ทำให้ผู้ป่วยเอแอลเอสในช่วงต้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอื่น โดยทั่วไปเมื่ออาการเป็นมากขึ้นผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้อของแขนขาอ่อนแรงและลีบที่แย่ลง ร่วมกับกล้ามเนื้อที่ใช้ในการพูด การกลืนอ่อนแรง จนต้องใช้ท่อให้อาหารทางสายยางผ่านทางจมูกหรือทางหน้าท้อง และกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงจนกระทั่งต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเอแอลเอส ให้หายขาด และร้อยละ 50 ของผู้ป่วย  เอแอลเอส โดยเฉลี่ยจะเสียชีวิตหลังจากมีอาการในระยะเวลาประมาณ 2 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากระบบหายใจล้มเหลวและการติดเชื้อในปอดอันเนื่องมาจากการสำลัก

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ทำได้อย่างไร

เนื่องจากโรคเอแอลเอส เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การวินิจฉัยโรคเอแอลเอสจึงมีความสำคัญและจะต้องกระทำโดยแพทย์อายุรกรรมสาขาประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์โดยอาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกายและการสืบค้นทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยโรคเอแอลเอส คือการตรวจเส้นประสาทและกล้ามเนื้อด้วยคลื่นไฟฟ้าหรือ อีเอ็มจี

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแล้วควรปฏิบัติตัวอย่างไร

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแล้ว การดูแลรักษาผู้ป่วยแบบประคับประคองและให้กำลังใจที่ดีจากผู้ดูแลและครอบครัว จะช่วยให้ผู้ป่วยไม่ท้อแท้มีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ ซึ่งในอนาคตอาจจะมีวิวัฒนาการรักษาโรคให้ดีขึ้นได้เหมือนกับโรคทางระบบประสาทชนิดอื่น ๆ ส่วนยาในปัจจุบันที่มีการยอมรับในวงการแพทย์ ช่วยชะลอการดำเนินของโรคได้มีเพียงยา Riluzole (Rilutekา) โดยมีฤทธิ์ในการยับยั้งสารกลูตาเมต ซึ่งเป็นสารสื่อประสาทชนิดหนึ่งซึ่งถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ และยังไม่มีหลักฐานทางการวิจัยที่แสดงถึงประโยชน์ ในการรักษาโรคเอแอลเอสด้วยยากลุ่มอื่น ๆ รวมทั้งการใช้สเต็มเซลล์ นอกเหนือจากการใช้ยาแล้ว การรักษาแบบประคับประคองก็มีความสำคัญมากเพื่อผลดีต่อสุขภาพในภาพรวม เช่น การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ การทำกิจกรรมและการทำกายภาพบำบัดกล้ามเนื้อส่วนที่อ่อนแรงเพื่อป้องกันการลีบที่เกิดจากภาวะที่กล้ามเนื้อไม่ได้ใช้งานนาน ๆ และป้องการการติดของข้อ การรับประทานอาหารและพักผ่อนให้เพียงพอ ถ้าผู้ป่วยมีปัญหานอนราบไม่ได้หรือเหนื่อยเนื่องจากกล้ามเนื้อกระบังลมอ่อนแรง การใช้เครื่องช่วยหายใจชนิดไม่ใส่ท่อช่วยหายใจที่บ้าน ก็จะทำให้ผู้ป่วยนอนได้ไม่เหนื่อย มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ในระดับหนึ่ง.

ดร.นพ.จรุงไทย เดชเทวพร
อาจารย์ประจำหน่วยประสาทวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

ที่มา: เดลินิวส์ 18 กรกฎาคม 2552