วิกฤติหมู่เลือด ‘อาร์เอช เนกาทีฟ’

“การทำบุญด้วยการช่วยเหลือชีวิตเพื่อนมนุษย์ด้วยกันดีกว่าสร้างโบสถ์สร้างวิหาร” และการให้โดยไม่ต้องลงทุนอะไรเลยคือการบริจาคเลือด โดย พญ.สร้อยสอางค์ พิกุลสด ผอ.ศูนย์บริการโลหิตแห่งชาติ สภากาชาดไทย ขณะนี้คนไทยให้การบริจาคเลือดกันมากขึ้นโดยเฉพาะกลุ่มอายุ 20-30 ปี แถมยังบริจาคอย่างต่อเนื่องอีกด้วย โดยในวันหนึ่ง ๆ ได้เลือดทุกหมู่อยู่ที่ประมาณ 1,500–2,000 ยูนิต ไม่นับรวมหน่วยงานอื่น ๆ ที่เปิดรับบริจาคเลือดด้วยเช่นกัน

ทั้งนี้ จากปริมาณเลือดที่ได้รับบริจาคเข้ามาในแต่ละวันนั้นถือว่าไม่น้อย แต่กลับยังมีปัญหาอยู่ว่า ตอนนี้หมู่เลือดชนิดพิเศษ คือ อาร์เอช เนกาทีฟ (RH-) ได้รับการบริจาคน้อยมาก เพียงวันละประมาณ 5 ยูนิตเท่านั้น แถมยังต้องแบ่งเป็นหมู่โอ อาร์เอช เนกาทีฟ (O RH-) เออาร์เอช เนกาทีฟ (A RH-) บีอาร์เอช เนกาทีฟ (B RH-) หรือในบางวันไม่มีเลยแม้แต่ยูนิตเดียว ทำให้สถานการณ์การขาดแคลนหมู่เลือดพิเศษนี้น่าเป็นห่วง

ซึ่งการที่ได้เลือดหมู่พิเศษมาน้อยเป็นเพราะทั้งประเทศไทยมีคนที่มีหมู่เลือดนี้เพียงร้อยละ 0.3-0.5 เท่านั้น เรียกว่าในจำนวนคนเป็นพัน ๆ จะเจอคนที่มีหมู่เลือดอาร์เอช เนกาทีฟเพียงประมาณ 5 คน สวนทางกับความต้องการใช้เลือดในการรักษาโรคในแต่ละครั้ง โดยเฉพาะการรักษาโรคด้วยการผ่าตัดซึ่งครั้งหนึ่ง ๆ จะใช้เลือดถึง 3-5 ยูนิต แต่ถ้ารักษาโรคโลหิตจางก็จะใช้เพียงครั้งละประมาณ 1 ยูนิต แต่ก็ต้องใช้อย่างสม่ำเสมอ

“เมื่อหลายสัปดาห์ก่อนเรามีปัญหาขาดแคลนเลือดในหมู่เลือดพิเศษนี้มาก พอประกาศขอรับบริจาคออกไปก็ได้รับการบริจาคเข้ามาเยอะ เลยทำให้สถานการณ์ดีขึ้น แต่วันนี้ก็ยังติดค้างหมู่เลือด เอ อาร์เอชเนกาทีฟอยู่ถึง 33 ยูนิต ทำให้ผู้ป่วยยังไม่ได้รับการรักษา แพทย์ยังไม่กล้าผ่าตัดให้กับคนไข้”

พญ.สร้อยสอางค์ บอกว่า หมู่เลือดอาร์เอช เนกาทีฟ มีความสัมพันธ์กับพันธุกรรม ซึ่งในคนไทยและเอเชียมีน้อย ส่วนใหญ่จะพบในคนยุโรป และแอฟริกากว่าร้อยละ 15 ทางกลุ่มประเทศเหล่านั้นจึงตระหนักและค้นหาความพิเศษนี้เพื่อเตรียมความพร้อมรับมือกับสถานการณ์ทางการแพทย์ แต่คนไทยเองยังไม่ค่อยได้สนใจหมู่เลือดพิเศษเท่าไหร่ เพราะอย่างที่บอกว่าเป็นคนส่วนน้อย เลยคิดว่าไม่คุ้มหากจะหยดสารทดสอบที่มีราคาแพงลงไปในเมื่อมั่นใจแล้วว่ายังไงก็ต้องเจอคนหมู่เลือดปกติ แต่ในการบริจาคโลหิตได้ตรวจเรื่องนี้จึงทำให้รู้ว่าคนไทยเองก็มีหมู่เลือดพิเศษอยู่มากเช่นเดียวกัน

“การตรวจเลือดตามปกติในโรงพยาบาล หรือตามสถานศึกษาเป็นการตรวจหาหมู่เลือดตามปกติ ไม่ได้ค้นหาหมู่พิเศษอาร์เอช เนกาทีฟแต่อย่างใด หากไม่ใช่ผู้ป่วยที่ต้องการรับเลือด เพราะอย่างที่บอกน้ำยาค่อนข้างแพงทั้ง ๆ อันที่จริงคนเหล่านั้นอาจจะมีหมู่เลือดพิเศษอยู่อีกมาก”

ตอนนี้สภากาชาดไทยพยายามที่จะค้นหาคนที่มีหมู่เลือดพิเศษนี้ผ่านผู้ที่มารับบริจาคเลือดอีกทางหนึ่ง แต่ก็อยากให้คนไทยด้วยกันเองตระหนักถึงเรื่องนี้และหากเป็นไปได้อยากให้ลองค้นหาความพิเศษของตัวเองด้วย ส่วนคนที่ทราบสถานะของตัวเองแล้วประมาณพันกว่าคนตอนนี้ สภากาชาดได้พยายามจัดสรรพื้นที่ให้ได้มาพบปะ รวมพลกัน เพื่อจะได้ช่วยเหลือซึ่งกันและกัน เช่นเดียวกับในหลาย ๆ ประเทศที่ดำเนินการอยู่

อย่างไรก็ตาม ในโอกาสเดือนแห่งความรักนี้สภากาชาดไทยได้จัดโครงการ “แบ่งปันความรักด้วยหัวใจ เติมน้ำใจด้วยโลหิต” เพื่อให้ทุกคนได้แสดงความรัก ความเมตตา ต่อเพื่อนมนุษย์ด้วยการบริจาคเลือด และที่สำคัญอยากให้ทุก ๆ คนมีความรัก และมีน้ำใจแก่กันในทุก ๆ วัน ทุก ๆ เดือน.

อภิวรรณ รายงาน : รายงาน

ที่มา : เดลินิวส์  15 กุมภาพันธ์ 2558

สิ่งแวดล้อมกับออทิสติก

คุณพ่อคุณแม่จะสังเกตได้ว่า ช่วง 10-15 ปีที่ผ่านมานี้ เรามักจะพบหรือได้ยินคำว่า “ออทิสติก” เพิ่มมากขึ้น และมากขึ้นทุกปี เรื่องเดียวกันนี้เคยมีคนตั้งคำถามไปยังสถาบันต่าง ๆ ที่วิจัยออทิสติกของสหรัฐเพื่อให้ได้คำตอบว่า ถ้าพันธุกรรมเป็นตัวทำให้เกิดออทิสติกจริง ทำไมเราจึงพบพ่อแม่ที่เป็นออทิสติกน้อย มาก ในขณะเดียวกันเรากลับพบลูกเป็นเด็กออทิสติก มากขึ้น

ถึงแม้ว่าสาเหตุของออทิสติกจะยังเป็นเรื่องที่คลุมเครือ จนทำให้คุณพ่อคุณแม่ที่มีลูกเป็นออทิสติกเริ่มมองข้ามสาเหตุแล้วไปมองถึงวิธีการดูแลรักษาแทนนั้น สิ่งหนึ่งที่เราปฏิเสธไม่ได้ก็คือเมื่อเรารับรู้ว่าออทิสติกเกิดจากอะไรได้บ้างแล้ว ความรู้สึกตระหนักเพื่อจะป้องกันก็มีมากขึ้นเช่นเดียวกัน เช่น เมื่อกลางปีที่ผ่านมา ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยจอห์นส ฮอปกินส์ และมหาวิทยาลัยอลาบามา-เบอร์มิงแฮม

ในสหรัฐได้ตีพิมพ์งานวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุของออทิสติกที่เชื่อว่าเป็นเพราะสมองทารกเกิดการอักเสบอันเกิดจากการที่ระบบภูมิคุ้มกันโรคทำงานบกพร่อง ซึ่งนี่ไม่ใช่เพียงสาเหตุเดียวที่ทำให้เกิดออทิสติกค่ะ อีกงานวิจัยหนึ่งที่ได้รับการยอมรับอย่างแพร่หลายคืองานวิจัยที่ทำโดยมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย-เดวิส ของสหรัฐ ได้ทำงานวิจัยในเรื่องของความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งแวดล้อม (ที่นอกจากควันพิษจากรถยนต์และโรงงานอุตสาหกรรมแล้ว ยังรวมไปถึงยาฆ่าแมลง เชื้อไวรัส และสารเคมีต่าง ๆ ที่ใช้ในบ้าน) กับออทิสติก โดยเฉพาะที่รัฐแคลิฟอร์เนียซึ่งมีประชากรออทิสติก มากเป็นอันดับหนึ่งของประเทศ (และมีการเพิ่มขึ้นของออทิสติกเป็น 7 เท่าภายในระยะเวลา 15 ปี) ในวารสารระบาดวิทยาของสหรัฐยังระบุด้วยว่า

ในปี ค.ศ. 2006 รัฐแคลิฟอร์เนียมีประชากรออทิสติกใหม่เพิ่มขึ้น 3,000 ราย และเมื่อเทียบกับปี ค.ศ. 1990 ซึ่งมีประชากรออทิสติกเพียง 205 รายเท่านั้น แน่นอนว่าคำถามเช่นการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม่นยำขึ้นทำให้จำนวนเด็กออทิสติกเพิ่มขึ้นใช่หรือไม่ คำตอบก็คือ การวินิจฉัยที่แม่นยำทำให้สามารถกรองเคสที่เด็กมีอาการกึ่งออทิสติกได้ดีมากขึ้น ซึ่งก็ไม่ได้ถึงครึ่งของจำนวน 3,000 คนแต่อย่างใด และนั่นไม่ได้เป็นคำตอบที่ว่าทำไมอัตราประชากรออทิสติกจึงได้เพิ่มขึ้นอย่างก้าวกระโดดในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

ถึงแม้ว่านักวิจัยจะยอมรับว่า พันธุกรรมในแง่ของการเกิดการกลายพันธุ์ในยีนส่งผลต่อการเกิดออทิสติก แต่ก็ยอมรับว่าเปอร์เซ็นต์ของพันธุกรรมที่ส่งผลนั้นค่อย ๆ ลดลงไปเรื่อย ๆ เช่น เมื่อ 20 ปีก่อน นักวิจัยเชื่อว่า พันธุกรรมส่งผลถึง 70% อันเนื่องมาจากการทำงานวิจัยในแฝดที่เป็นออทิสติกทั้งคู่ จนในปัจจุบันพันธุกรรมส่งผลต่อการเป็นออทิสติกเพียงแค่ 20-30% เท่านั้น ที่เป็นเช่นนี้ก็เพราะว่า ตามกฎของเมนเดลแล้ว พันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงภายในระยะเวลารวดเร็วเช่นนี้ได้ ส่วนที่เหลือคือปัจจัยภายนอกที่รวมเรียกว่าสิ่งแวดล้อมนั่นเอง

หลักฐานต่าง ๆ ที่เกี่ยวเนื่องกับการที่สารเคมีเป็นอันตรายต่อเซลล์สมองมีมานานมากกว่าศตวรรษ รวมถึงงานวิจัยที่ว่าสารเคมีเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคทางระบบประสาทซึ่งรวมถึงออทิสติก แต่การใช้สารเคมีเหล่านี้ทั้งในภาคอุตสาหกรรมและครัวเรือนกลับมีแนวโน้มเพิ่มขึ้น ในปัจจุบันพบว่า สารเคมีในภาคอุตสาหกรรมนั้นมีถึง 8,000 กว่าชนิด และเกินครึ่งเป็นสารเคมีที่ได้รับการปรับสูตรและดัดแปลงทางเคมีอย่างที่ไม่มีมาก่อนเมื่อ 50 ปีที่แล้ว เชื่อหรือไม่ว่า เราพบสารเคมีเหล่านี้รอบตัว ไม่ว่าจะอยู่ในอากาศที่เราหายใจ อาหารที่เรากิน หรือแม้แต่น้ำที่ดื่มเข้าไป มีการคาดการณ์ไว้ว่า เราใช้ยาฆ่าแมลงกันถึงปีละ 2 ล้านกิโลกรัมในอุตสาหกรรมการเกษตร การแปรรูปอาหาร รวมถึงในครัวเรือน ซึ่งส่วนใหญ่แล้วก็เป็นสารพิษต่อระบบประสาทแทบทั้งสิ้น

ในเรื่องของสิ่งแวดล้อม นอกจากเรื่องของยาฆ่าแมลง เชื้อไวรัส และสารเคมีในบ้านแล้ว นักวิจัยส่วนใหญ่ยังเชื่อว่า การที่คุณแม่ตั้งครรภ์สัมผัส (ทั้งทางจมูก ปาก และผิวหนัง) มลพิษต่าง ๆ ทั้งสารโลหะหนัก เช่น สารปรอท สาร PCBs (ที่ใช้เป็นส่วนผสมของกาว พลาสติก น้ำมันหล่อลื่น หม้อแปลงไฟฟ้า ในโรงงานอุตสาหกรรม) จะทำให้สมองของทารกในครรภ์มีพัฒนาการบกพร่อง ในขณะที่สารจำพวกสบู่ต้านเชื้อแบคทีเรีย แชมพูฆ่าเหาฆ่าเห็บ ก็มีส่วนประกอบที่ทำร้ายเซลล์สมองได้ เนื่องจากสิ่งเหล่านี้ไปเปลี่ยนแปลงระบบภูมิคุ้มกันโรคของร่างกายให้มีความสามารถในการต้านทานเชื้อโรคต่าง ๆ น้อยลง ซึ่งก็เป็นปัจจัยสำคัญปัจจัยหนึ่งที่ทำให้เกิดออทิสติกในเด็กได้เช่นเดียวกัน

ช่วงหลายปีที่ผ่านมา ศูนย์ควบคุมโรคของสหรัฐได้ประกาศถึงการใช้สารเคมีต่างๆ ว่า “ปลอดภัยเมื่อใช้ในปริมาณที่ต่ำ” แต่ต้องไม่ลืมว่า สิ่งที่ปลอดภัยสำหรับผู้ใหญ่นั้นไม่ได้แปลว่าจะปลอดภัยสำหรับเด็กหรือแม้แต่ทารก ยิ่งสมองที่กำลังพัฒนาของเด็กด้วยแล้ว ยิ่งมีโอกาสที่จะถูกทำลายจากสารเคมีต่าง ๆ เหล่านี้ง่ายมากขึ้นค่ะ งานวิจัยช่วงหลัง ๆ จึงแสดงถึงความสามารถของโลหะหนักที่ส่งผ่านรกไปยังทารกในครรภ์มารดาได้อย่างชัดเจน ตัวอย่างเช่น การพบค่าสารปรอทที่รกซึ่งมีค่าสูงกว่าในเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์เสียอีก หรือแม้แต่คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ทำงานในไร่ที่ใช้สารเคมีพบว่าเด็กมีภาวะการจำรูปภาพและการรับรู้โลกรอบตัวบกพร่อง (visuospatial deficits)

ในขณะเดียวกัน สำหรับเด็กทารกที่เพิ่งลืมตาดูโลก ในช่วงแรกก่อนที่ร่างกายจะสร้าง Blood-brain barrier (BBB) ซึ่งเป็นเกราะป้องกันสารเคมีต่าง ๆ ไม่ให้เข้าทำลายสมองได้ง่ายดายขึ้นนั้น ในช่วง 6 เดือนแรกเป็นช่วงที่สำคัญมากในการที่จะละเว้นไม่ให้ทารกสัมผัสกับสารเคมีต่าง ๆ เนื่องจากทารกมีความไวมากกว่าปกติ รวมถึงยังไม่มีความสามารถในการกำจัดสารเคมีเหล่านี้ได้ เราจึงพบเด็กที่มีพัฒนาการถดถอยลงเนื่องจากสัมผัสกับสารเคมีเมื่อหลัง 6 เดือน ถึง 1 ปีนั่นเอง ซึ่งถ้าเป็นไปได้คุณแม่จึงไม่ควรใช้อุปกรณ์การทำความสะอาดในครัวเรือน หลีกเลี่ยงการสูดดมมลพิษต่าง ๆ รวมทั้งกินอาหารที่ปลอดสารเคมีจะดีที่สุดนั่นเองค่ะ

อาจจะถึงเวลาแล้วที่คุณพ่อคุณแม่ต้องตื่นตัวให้มากขึ้น เมื่อจะเลือกซื้อหรือเลือกใช้สิ่งของต่าง ๆ กับลูกน้อย เพราะอย่างที่กล่าวไปข้างต้นแล้วว่า เราในวันนี้อาจไม่เคยได้สัมผัสสิ่งแวดล้อมที่เป็นพิษเมื่อ 30-40 ปีที่แล้ว แต่ลูกของเราเขาเกิดมาพร้อมกับสิ่งแวดล้อมใหม่ ๆ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า ส่งผลต่อเซลล์ต่าง ๆ ของร่างกาย คราวนี้คงขึ้นอยู่กับว่า คุณพ่อคุณแม่จะเลือกสิ่งแวดล้อมอย่างไรให้ลูกนั่นเองค่ะ ต้นเดือนหน้ามาพบกับเรื่องระบบภูมิคุ้มกันโรคกับออทิสติก เรื่องที่คุณแม่นมผงควรต้องระวังเป็นพิเศษ เพราะอะไร และเป็นไปได้อย่างไร

ในวันที่ 14 กุมภาพันธ์ ซึ่งถือว่าเป็นวันแห่งความรักนี้ ทางทีมงานหมอรามาฯ ไขปัญหาสุขภาพและบุคลากรของคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ขอให้ความรักที่ไม่จำเพาะแต่ความรักของคู่รัก หากยังหมายถึงความรักระหว่างพ่อแม่-ลูก ความรักฉันเพื่อน และความรักแด่เพื่อนร่วมโลก จงเบ่งบานในใจของผู้อ่านทุก ๆ คนนะคะ.

อาจารย์ ดร.ปรียาสิริ วิฑูรชาติ
ศูนย์นโยบายและการจัดการสุขภาพ
คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

ที่มา : เดลินิวส์  14 กุมภาพันธ์ 2558

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส

จากกระแส “ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์” เพื่อระดมทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส โดยเฉพาะในกลุ่มผู้บริหารและเหล่าดาราเซเลบริตี้นั้น นพ.บุญชัย พิพัฒน์วนิชกุล ผอ.สถาบันประสาทวิทยา กรมการแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข นพ. สมชาย โตวณะบุตร ที่ปรึกษาผู้อำนวยการสถาบันประสาทวิทยา และ พญ.ทัศนีย์ ตันติฤทธิศักดิ์ หัวหน้ากลุ่มงานประสาทวิทยา ได้ร่วมให้ข้อมูลในเรื่องนี้

โดย นพ.สมชัย ระบุว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง จัดเป็นโรคที่พบมากที่สุด ในกลุ่มโรคเสื่อมของเซลล์ควบคุมกล้ามเนื้อ ทั้งในส่วนของสมอง แกนประสาท และไขสันหลัง โดยลักษณะของอาการจะเกิดกล้ามเนื้อเกร็ง กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบเล็กลงเรื่อย ๆ ต่อมาจะมีอาการพูดลำบาก กลืนลำบาก หายใจติดขัดและหอบเหนื่อยจากการหายใจไม่เพียงพอ จนกระทั่งเสียชีวิตจากกล้ามเนื้อช่วยหายใจอ่อนแรง หรือสำลักอาหารเพราะกลืนไม่ได้ โดยมักเสียชีวิตหลังจากที่โรคแสดงอาการแล้ว 39 เดือน

ส่วนใหญ่จะพบอาการเริ่มแรกที่แขน ขาข้างใดข้างหนึ่งก่อน 75% ผู้ป่วยที่แสดงอาการครั้งแรกด้วยการกลืนหรือพูดลำบากนั้นมี 25% ส่วนสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด แต่พบว่าประมาณ 10% ของผู้ป่วยเกิดจากพันธุกรรม

โรคดังกล่าวมักพบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง ส่วนใหญ่เกิดในช่วงอายุ 40-60 ปี พบในแถบยุโรปและอเมริกามากกว่าแถบเอเชีย มีอัตราการเกิดโรคอยู่ที่ 1.2-4 ราย ต่อ 100,000 ประชากร ส่วนสถานการณ์ในประเทศไทยยังไม่เคยมีการรวบรวมสถิติเอาไว้ แต่จากที่สถาบันประสาทวิทยามีผู้ป่วยสะสมประมาณ 100 กว่าราย สถิติผู้ป่วยรายใหม่ประมาณเดือนละ 1-2 ราย เฉพาะปี 2556 มีผู้ป่วย 24 ราย ในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยในระยะรุนแรง มีปัญหาเรื่องระบบการหายใจ จำเป็นต้องใช้เครื่องช่วยหายใจจำนวน 10 ราย ส่วนใหญ่อายุประมาณ 50-60 ปี

สำหรับการรักษาเบื้องต้นมียาเพียงตัวเดียวที่องค์การอนามัยโลกให้การรับรอง มักใช้ในกลุ่มที่มีปัญหาเรื่องการกลืนอาหาร แต่ก็ไม่ได้ช่วยให้หายขาดจากโรค เป็นเพียงยาที่ช่วยชะลอการเสียชีวิตออกไปไม่กี่เดือนเท่านั้น จึงไม่เป็นที่นิยม ดังนั้นวิธีรักษาที่ดีที่สุดคือการทำกายภาพบำบัด ช่วย      คงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อให้นานที่   สุด และช่วยประคับประคองจิตใจ และเนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะกลืนอาหารลำบากจำเป็นต้องให้อาหารทางสาย ตรงนี้ต้องผู้และ   ผู้ป่วยให้ได้รับอาหารครบ 5 หมู่อย่างเพียงพอ เพราะไม่อย่างนั้นจะยิ่งทำให้ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงเร็วขึ้นกว่าเดิม

ขอเตือนถึงการทำ ไอซ์ บัคเก็ต ชาเลนจ์ ว่าควรใช้น้ำสะอาดเพื่อป้องกันการปนเปื้อนของเชื้อโรค เพราะน้ำมีโอกาสเข้าตา เข้าหู และบาดแผล โดยเฉพาะผู้ที่มีภูมิต้านทานอ่อนแอ เช่น หอบหืดไม่ควรเล่น เพราะมีการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของร่างกายแบบพลันที่อาจจะทำให้เกิดอันตรายตามมาได้

พญ.ทัศนีย์ กล่าวว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดจากพันธุกรรม ซึ่งหากโรคยังไม่แสดงอาการก็ไม่สามารถทราบได้เพียงแค่ตรวจร่างกาย ทั้งนี้ในต่างประเทศพบว่าโรคดังกล่าวมักเกิดกับผู้เล่นกีฬาที่ใช้ร่างกายกระแทกมาก ๆ แต่จากผลการศึกษาไม่พบความเชื่อมโยงของการเกิดโรคแต่อย่างใด นอกจากนี้ ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้มีการสันนิษฐานว่าในร่างกายมีปริมาณสารต้านอนุมูลอิสระมากเกินไปจนไปทำลายเซลล์บางตัวให้ตายไป อย่างไรก็ตามวิธีการสังเกตโรคคือหากออกกำลังกายแล้วเหนื่อยมาก และนานติดต่อกันหลายวัน ร่วมกับพบปฏิกิริยากล้ามเนื้อลีบ และเต้นกระตุกควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัยรักษา สำหรับค่าใช้จ่ายในรายที่ต้องใช้ยาช่วยกลืนอาหาร จะตกอยู่ที่ประมาณวันละ 1,000 บาท ส่วนในรายที่อาการหนัก ต้องใส่เครื่องช่วยหายใจ ราคาเครื่องแบบพกพา อยู่ที่ประมาณ 2 แสนบาท และเครื่องดูดเสมหะราคาหลักหมื่นขึ้นไป ยังไม่รวมค่าจ้างคนดูแลและค่าอุปกรณ์ต่าง ๆ อีกประมาณเดือนละ 2-5 หมื่นบาท โรคนี้จึงถือเป็นโรคที่มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงมาก สิ่งที่ดีที่สุดในการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือการรักษาตามอาการ

ด้านนพ.บุญชัย กล่าวว่า กระแสไอซ์บัคเก็ต ที่ใช้น้ำเย็นราดตัวระดมเงินบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งเริ่มจากต่างประเทศและลามมาถึงประเทศไทย ถือเป็นอีกกิจกรรมที่ดีที่จะทำให้ประชาชนรู้จักโรคนี้มากขึ้น สถาบันประสาทวิทยาโดยมูลนิธิสนับสนุนสถาบันประสาทวิทยา ที่มีกองทุนช่วยเหลือผู้ป่วยโรคระบบประสาทที่ยากไร้อยู่แล้ว ได้แยกกองทุนเฉพาะผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอแอลเอส ขึ้นเพื่อช่วยเหลือเป็นการเฉพาะ ทั้งจัดซื้อรถเข็น เครื่องดูดเสมหะ เครื่องช่วยหายใจ และอุปกรณ์ที่จำเป็น ยังจะใช้ในงานวิจัยเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุและวิธีการรักษาที่ดียิ่งขึ้น โดยประชาชนที่สนใจบริจาคสนับสนุนได้โดยตรงที่ “กองทุนผู้ป่วยเอแอลเอส” สอบถามโทร. 0-2306-9800 ต่อ 2439 หรือโอนเข้าบัญชีธนาคารกรุงไทย สาขาเตาปูน เลขที่ 020-1-33312-0 ธนาคารกรุงเทพ สาขาอาคารสมเด็จพระเทพรัตน์ เลขที่ 090-712612-2 และ ธนาคารไทยพาณิชย์ สาขา รพ.รามาธิบดี เลขที่ 026-430952-1

นพพร เจริญเปี่ยม : รายงาน

ที่มา : เดลินิวส์ 23 สิงหาคม 2557

แนวโน้มในอนาคตของโรคกลุ่มอาการออทิสติก (Future Trend of Autistic Spectrum Disorder)

โรคกลุ่มอาการออทิสติกเป็นความผิดปกติในการทำงานของสมองและแสดงออกทางด้านพฤติกรรมทางสังคม โดยผู้ป่วยไม่สามารถสร้างความสัมพันธ์ ทางอารมณ์ (Affective contact) มีความผิดปกติในการตีความข้อมูล (processing information: cognition) มีความผิดปกติในความเข้าใจ และการใช้ภาษา (language) และมีความผิดปกติเกี่ยวกับอารมณ์ ความคิด และภาษา ซึ่งเป็นมาตั้งแต่กำเนิดโดยมีความแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคนค่อนข้างมาก ปัจจุบันยังไม่มีการตรวจทางห้องทดลองหรือห้องปฏิบัติการใด ๆ ที่ช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค

สมาคมจิตแพทย์อเมริกัน ได้ตีพิมพ์เกณฑ์การวินิจฉัยโรคฉบับใหม่ (DSM-V) ในปี ค.ศ. 2013 และองค์การอนามัยโลก จะปรับเกณฑ์การวินิจฉัยโรคทางจิตเวชฉบับใหม่ (ICD-11) ซึ่งจะประกาศใช้ในปี ค.ศ. 2017 ซึ่งโรคกลุ่มอาการออทิสติก หรือ Autism Spectrum Disorder (ASD) ได้มีข้อถกเถียงหลายประเด็น คาดกันว่า เกณฑ์การวินิจฉัยใหม่อาจมีผลทำให้ความชุกอาจจะลดลง โดยเฉพาะ ในกลุ่ม high function หรือ Asperger’s disorder ที่มีการเปลี่ยนเกณฑ์การวินิจฉัยไป อย่างไรก็ตามจากการศึกษาพบว่าผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการนี้มีจำนวนเพิ่มมากกว่าเดิม จากรายงานการทบทวนใน Global Prevalence of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders และอีกหลาย ๆ รายงาน พบว่า อัตราความชุกที่เหมาะจะใช้ในการวางแผนสาธารณสุขอยู่ที่ 0.6-1%

การศึกษาหาสาเหตุของการเกิดโรคกลุ่มอาการออทิสติกได้ดำเนินการอย่างต่อเนื่อง โดยมีการค้นหาสมมุติฐานมาตลอด เนื่องจากข้อจำกัดของความรู้ทางวิทยาศาสตร์ และการจัดกลุ่มอาการที่ยังไม่ยุติ ทำให้ยังไม่ได้คำตอบของสาเหตุของการเกิดโรคที่ชัดเจน อย่างไรก็ตาม เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงแนวคิดที่สำคัญ หรือมีเทคโนโลยีใหม่ รวมทั้งข้อมูลใหม่ ๆ เกิดขึ้น ทำให้การศึกษาจะพุ่งเป้าไปที่สองส่วน คือ กรรมพันธุ์ และความผิดปกติทางสมอง จากผลการผ่าสมอง (Autopsy) ของผู้ป่วยโรคกลุ่มอาการออทิสติกพบความผิดปกติของสมองหลายแห่งแตกต่างกันออกไป  ซึ่งความผิดปกตินี้เป็นความผิดปกติในระดับเซลล์ บางรายพบความผิดปกติของเซลล์ (abnormal histology) บางรายงานเป็นความผิดปกติแบบเทียบกับคนปกติ (correlation) โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นไม่รุนแรงพอที่จะทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต หรือมีความพิการ ซึ่งการค้นพบดังกล่าวสามารถเชื่อมโยงข้อค้นพบกับอาการได้ในบางกรณี แต่ไม่สามารถบ่งชี้สาเหตุได้

จากความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ด้านพันธุกรรม ทำให้เกิดการค้นพบหลาย ๆ อย่างในทางการแพทย์ โดยมีการศึกษาทางด้านนี้มากมาย เพื่อหา gene ที่เป็นตัวก่อโรคในกลุ่ม ASD แต่ยังไม่พบคำตอบที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามพบว่า gene ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานซึ่งถูกนำมาศึกษาเชื่อมโยงกับ ASD ด้วยที่น่าสนใจมี 2 กลุ่ม กลุ่มที่ 1 คือ foxp 2 ซึ่งอธิบายปรากฏการณ์ก่อน ในปี ค.ศ 1990 ในครอบครัว KE ที่มีความผิดปกติทางภาษามา 3 ชั่วอายุคน จึงเรียกยีนนี้ว่า “language gene” ต่อมามีการศึกษาในนกพบว่า ยีนนี้เกี่ยวข้องกับ vocal imitation และยังมีการศึกษาพบยีนในกลุ่มเดียวกันนี้อีกหลายตัว นอกจากนี้ยังมีการศึกษาพบความสัมพันธ์ระหว่างยีนนี้กับความผิดปกติทางพัฒนาการ, ภาษา และออทิสติก กลุ่มที่ 2 คือ OXTR ซึ่งเป็น gene ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของออกซิโตซิน (Oxytocin) ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่มีผลต่อการทำงานของร่างกาย และสมอง เกี่ยวข้องกับการบีบตัวของมดลูกหลังคลอด และมีความสำคัญในการสร้างความผูกพันระหว่างแม่ลูก และการเลือกคู่  (ในสัตว์ทดลอง) นอกจากนี้ยังค้นพบปัญหาที่ยีนนี้ในความผิดปกติทางจิตเวชอื่นอีกหลาย ๆ รายงาน ซึ่งในปัจจุบันกำลังมีการพัฒนายา เพื่อใช้ในการรักษาผู้ป่วยออทิสติกอยู่

จากการค้นพบปัญหาเรื่องกรรมพันธุ์ กับ สมอง ทำให้เกิดข้อสงสัยต่อมาว่า “อะไรเป็นเหตุที่ทำให้ Gene หรือสมองมีปัญหา” และ “สิ่งนั้นสามารถอธิบายการเพิ่มจำนวนขึ้นในระยะหลายปีที่ผ่านมา นอกจากการเปลี่ยนแปลงเกณฑ์การวินิจฉัยได้หรือไม่” จึงเป็นที่มาของการเกิดแนวคิดเกี่ยวกับสิ่งแวดล้อม นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบว่ามี autoimmune จากแม่เข้าสู่ลูก และเจาะจงเข้าทำความเสียหายให้กับสมองลูก ทำให้เกิดข้อสงสัยว่าภาวะนี้จะส่งผลให้เกิด ASD ในเด็กหรือไม่ ซึ่งประเด็นนี้ยังอยู่ระหว่างศึกษา และพบว่าเริ่มมีหลักฐานมากขึ้น

นอกจากนี้ยังเกิดข้อคำถามว่า ปัญหา สมองเด็กในครรภ์ถูกคุกคามด้วยสารภายนอก หรือระบบภูมิคุ้มกันจากภายใน ซึ่งเป็นประเด็นที่จะต้องมีการค้นหาความจริงมีความละเอียดอ่อนมาก เพราะขึ้นกับตัวสาร, ความรุนแรง, ระยะเวลาที่เข้าไปในครรภ์ จากการศึกษาชิ้นเนื้อของสมองเด็ก ASD มีบางรายงานพบ microglia ในเนื้อสมอง ซึ่ง microglia นี้เป็นเซลล์ที่จะเข้ามาเมื่อเกิดการทำลายเซลล์สมอง อย่างไรก็ตามในอนาคต การศึกษาด้านสาเหตุคงมีอย่างต่อเนื่อง และขยายไปในประเด็นต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง ซึ่งในที่สุด จะทำให้ทราบว่า ASD เกิดจากอะไรได้บ้างและอาการแสดงแต่ละอย่างเป็นผลจากอะไร

แม้ว่าโรคกลุ่มอาการออทิสติกยังไม่ทราบสาเหตุ แต่มีทิศทางการศึกษาที่ชัดเจน ซึ่งในอนาคตคาดว่า จากการศึกษาด้านชีวภาพ ร่วมไปกับความสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม (Gene-Environment Interaction) ซึ่งจะทำให้ทราบสาเหตุของความผิดปกตินี้ การได้เบาะแสของสาเหตุจะนำไปสู่การรักษาใหม่ ๆ ได้ ซึ่งในปัจจุบันมีข้อมูลที่สนับสนุนว่าการรักษามาตรฐาน คือ การฝึกกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่อายุน้อย (Early Developmental Intervention) การศึกษาพิเศษ (Special Education) และการฝึกหัดอาชีพเพื่อการมีงานทำ (Vo-cational Training) ส่วนการรักษาอื่น ๆ ถือเป็นการรักษาทางเลือกที่ยังต้องติดตามความก้าวหน้า และเป็นความท้าทายที่รอการพิสูจน์ถึงประสิทธิผลต่อไป

ข้อมูลจาก นายแพทย์ดุสิต ลิขนะพิชิตกุล นายแพทย์ทรงคุณวุฒิ ที่ปรึกษากรมสุขภาพจิต โรงพยาบาลยุวประสารทไวทโยปถัมภ์.

นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์

ที่มา : เดลินิวส์ 3 สิงหาคม 2557

ชีวีมีสุข กับมะเร็ง

การรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ (CML)คล้ายๆ เบาหวาน ความดันโลหิตสูง หรือโรคหัวใจ หากผู้ป่วยรับประทานยาสม่ำเสมอใช้ชีวิตหมือนคนปกติ

ศ.เกียรติคุณ พญ.แสงสุรีย์ จูฑา ประธานที่ปรึกษากิตติมศักดิ์ ชมรมโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์แห่งประเทศไทย กล่าวว่า ปัจจุบัน ถือว่า CML เป็นโรคเรื้อรังคล้ายๆ เบาหวาน ความดันโลหิตสูง หรือโรคหัวใจ ที่ถ้าผู้ป่วยรับประทานยาสม่ำเสมอก็สามารถจะมีชีวิตอยู่เหมือนคนปกติได้

มะเร็งเม็ดเลือดขาวแบ่งออกเป็นชนิดใหญ่ ๆ 2 ชนิดคือ 1.ชนิดเฉียบพลัน 2.ชนิดเรื้อรัง นอกจากนี้ มะเร็งเม็ดเลือดขาวทั้ง 2 ชนิดข้างต้น ยังแบ่งออกตามลักษณะของเซลล์ได้เป็น 2 แบบ คือ แบบมัยอีลอยด์ (Myeloid Leukemia) และแบบลิมฟอยด์ (Lymphoid Leukemia)

ดังนั้น เราจะพบมะเร็งเม็ดเลือดขาวตามชนิดและแบบได้ใหญ่ๆ 4 อย่างคือ

1.มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ (Acute Myeloid Leukemia หรือ AML)
2.มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบลิมฟอยด์ (Acute Lymphoid Leukemia หรือ ALL)
3.มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ (Chronic Myeloid Leukemia หรือ CML)
4. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบลิมฟอยด์ (Chronic Lymphocytic Leukemiaหรือ CLL)

ผู้ป่วยผู้ใหญ่ในประเทศไทยส่วนใหญ่จะพบมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแบบมัยอีลอยด์ (AML) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ (CML) ในที่นี้จะขอกล่าวถึงเฉพาะ โรค CMLเท่านั้น คือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ ซึ่งสาเหตุการเกิดโรคยังไม่ทราบแน่ชัด การฉายรังสีเป็นปัจจัยเดียวที่อาจทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยที่เคยได้รับการฉายรังสีเพื่อการรักษาโรคข้อบางชนิด และผู้ที่รอดชีวิตจากการทิ้งระเบิดปรมาณูที่ฮิโรชิมา และนางาซากิ พบว่า มีอุบัติการณ์ของการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์สูงกว่าคนทั่วไปมาก

ซึ่งลักษณะทางคลินิกผู้ป่วยในต่างประเทศอายุเฉลี่ยประมาณ 65 ปี ผู้ป่วยในประเทศไทยส่วนใหญ่จะมีอายุระหว่าง 15-50 ปี แต่จากการศึกษาที่โรงพยาบาลรามาธิบดีพบว่า อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 36-38 ปี ร้อยละ 89 ของผู้ป่วยในประเทศไทยจะมีอายุต่ำกว่า 50 ปี พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเล็กน้อย บางรายไม่มีอาการอะไรเลย ทราบว่าเป็นโรคนี้โดยบังเอิญ อาจจะไปตรวจร่างกายประจำปีแล้วตรวจพบว่า เป็นโรคนี้ หรือไม่สบายเป็นอย่างอื่น ไปพบแพทย์แล้ว ตรวจพบว่าเป็นโรคนี้ นอกจากนั้น ก็อาจจะมีอาการอ่อนเพลีย ไม่มีแรง ผอมลง รับประทานอาหารแล้วแน่นท้อง หรือคลำก้อนได้ในท้อง เป็นต้น

ผู้ป่วยชายบางรายอาจมาพบแพทย์ด้วยอาการอวัยวะเพศแข็งตัวไม่ยอมหด แล้วตรวจเลือดพบว่าเป็นโรคนี้ประมาณร้อยละ 80-90 ของผู้ป่วยมีม้ามโต คลำได้ชัดเจน ขนาดของม้ามขึ้นอยู่กับระยะเวลาของโรค ยิ่งเป็นมานานม้ามยิ่งโตมาก ผู้ป่วยโรคนี้มีความผิดปกติที่พบจำเพาะคือ บางส่วนของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 9 ถูกย้ายไปอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 และบางส่วนของแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ถูกย้ายไปอยู่บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 9 เราเรียกโครโมโซมคู่ที่ 22 ที่มีส่วนของคู่ที่9 อยู่ด้วยว่า ฟิลาเดลเฟียโครโมโซม พบฟิลาเดลเฟียโครโมโซมในผู้ป่วยโรคนี้ประมาณร้อยละ 95

การพบฟิลาเดลเฟียโครโมโซมทำให้เกิดสารทางพันธุกรรม BCR- ABL ซึ่งตรวจพบได้ด้วยวิธี RQ-PCR ความผิดปกติทางเลือดที่ตรวจพบ คือ ผู้ป่วยจะมีโลหิตจางเล็กน้อยถึงปานกลางเม็ดเลือดขาวสูงกว่าปกติ โดยขึ้นอยู่กับว่าเป็นมานานเท่าไร แนวทางการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์ควรได้รับการรักษาด้วยยา Targeted Therapy อย่างไรก็ตามแม้ว่าฟิลาเดลเฟียโครโมโซมเป็นศูนย์แล้ว ก็ยังจำเป็นต้องรับประทานยาต่อไปไม่มีกำหนด เพราะผู้ป่วยส่วนใหญ่เมื่อหยุดยาแล้วจะมีโรคกลับมาอีก ดังนั้น จึงไม่แนะนำให้ลดขนาดของยาหรือหยุดยา

ที่มา : กรุงเทพธุรกิจ 24 กรกฎาคม 2557

“เด็กดักแด้” พันธุกรรมที่ถูกส่งต่อจาก “พ่อ-แม่”

เคยสังเกตกันบ้างหรือไม่ว่า เหตุใดผู้ป่วยที่เป็นโรคดักแด้ หรือที่เรียกกันคุ้นปากว่า “เด็กดักแด้” เกิดขึ้นได้อย่างไร มีสาเหตุมาจากปัจจัยใดบ้าง จึงส่งผลทำให้เกิดลักษณะอาการทางผิวหนังที่ผิดปกติไปจากคนธรรมดาทั่วไปรวมทั้งผู้ป่วยเหล่านั้นจะมีวิธีการใช้ชีวิตแตกต่างจากเด็กทั่วไปอย่างไร ตลอดจนโรคดังกล่าวสามารถรักษาหายขาดได้หรือไม่

ต้นปี 2557 เป็นต้นมา “เดลินิวส์ออนไลน์” ได้นำเสนอข่าวผู้ป่วยที่เป็นโรคดักแด้มาอย่างต่อเนื่อง ตลอดจนนำเสนอข่าวผู้ที่มีน้ำใจให้ความช่วยเหลือแก่เด็กดักแด้ อย่างเมื่อเดือนมกราคมพบเด็กดักแด้ที่จังหวัดเลย ต้นเดือนมีนาคมพบที่จังหวัดสุรินทร์ ปลายเดือนพบที่จังหวัดยะลา ส่วนเดือนมิถุนายนพบที่จังหวัดนครศรีธรรมราช และล่าสุดเดือนกรกฎาคมพบที่จังหวัดนครพนม

รศ.นพ.เวสารัช เวสสโกวิท แพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคผิวหนัง สถาบันโรคผิวหนัง และประธานฝ่ายแพทย์และจริยธรรม สมาคมแพทย์ผิวหนังแห่งประเทศไทย เปิดเผยว่า โรคเด็กดักแด้ (Lamella icthyosis) เกิดจากการถ่ายทอดกรรมพันธุ์แบบผิดปกติ ถึงแม้ว่าพ่อและแม่จะไม่ได้ป่วยเป็นโรคดังกล่าว แต่หากพ่อและแม่เป็นพาหะและทั้งคู่มาแต่งงานกัน จึงมีสิทธิ์ถ่ายทอดโรคไปสู่ลูกได้ โดยเกิดลักษณะอาการความผิดปกติที่ผิวหนังพบได้ตั้งแต่กำเนิด ซึ่งลูกจะมีโอกาสราว 25% ที่จะเป็นโรคต่อการตั้งครรภ์ 1 ครั้ง

ส่วนลักษณะอาการของ “เด็กดักแด้” รศ.นพ.เวสารัช ระบุว่า เด็กที่เกิดมาจะมีเปลือกบางๆ หุ้มอยู่เหมือน “ดักแด้” เมื่อเด็กคลอดออกมาจากครรภ์และสัมผัสอากาศผิวหนังจะแห้ง ลอก ตกสะเก็ดไปทั้งตัวเหมือนเปลือกไข่ ซึ่งผิวที่แห้งตึงจะมีอาการรัดอย่างมาก จนอาจทำให้ตาและปากถูกดึงจนปลิ้น อีกทั้งทำให้ผู้ป่วยเกิดปัญหาในการขยับ แขน-ขา มือ-เท้า จนอาจเกิดความพิการซ้ำซ้อนได้ อาทิ นิ้วมือนิ้วเท้าไม่สามารถเหยียดตรงได้ หรือเกิดแผลที่กระจกตาจากการที่เปลือกตาปิดไม่สนิท

ด้านวิธีรักษาในปัจจุบัน รศ.นพ.เวสารัช ระบุอีกว่า หากเด็กดักแด้มีอาการของโรคในระดับที่ไม่รุนแรง มีวิธีดูแลโดยทำให้ผิวหนังชุ่มชื้น ทาครีมบำรุงผิวแบบเข้มข้นหรือน้ำมันทาผิว ซึ่งจะให้ความชุ่มชื้นมากและยาวนานอย่างต่อเนื่อง เพื่อป้องกันผิวหนังแห้งและลอกเป็นแผ่นๆ ทางด้านเด็กดักแด้ที่มีอาการของโรคในระดับรุนแรงจะต้องดูแลปัญหาการอักเสบติดเชื้อ โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปยาทา รับประทานหรือฉีด รวมทั้งดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ นอกจากนี้ควรให้สารอาหารประเภทโปรตีนอย่างเต็มที่เพื่อให้เจริญเติบโตและเด็กจะไม่แคระแกรน

ทั้งนี้ รศ.นพ.เวสารัช กล่าวทิ้งท้ายว่า ในปัจจุบันยังไม่สามารถตรวจสอบด้วยเครื่องมือทางการแพทย์ได้ว่าเด็กที่อยู่ในครรภ์จะแสดงอาการของโรคจนกว่าเด็กจะคลอดออกมาจากครรภ์แล้วเท่านั้น แต่สิ่งที่สามารถทำได้หลังจากนั้นคือการรักษาและดูแลอย่างใกล้ชิดเพื่อบรรเทาอาการต่างๆ ส่วนการป้องกัน สามารถทำได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ ทั้งก่อนการตั้งครรภ์ ระหว่างการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ดี สิ่งหนึ่งที่ต้องควรระวังและคิดพิจารณาให้ถี่ถ้วนคือครอบครัวที่มีประวัติหรือมีลูกที่เกิดความผิดปกติเป็นโรคเด็กดักแด้ควรวางแผนครอบครัวโดยการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อป้องกันโรคที่จะเกิดในลูกคนต่อไป

เดลินิวส์ออนไลน์

ที่มา : เดลินิวส์ 23 กรกฎาคม 2557

“การฉายแสงแดดเทียม” ทางเลือกสำหรับรักษาโรคสะเก็ดเงิน โดย พญ.รัศนี อัครพันธุ์

แสงอัลตราไวโอเลต (UV) หรือ “แสงแดด” ที่เรารู้จักกันดีว่าเป็นศัตรูตัวฉกาจฉกรรจ์ของผิวสวย และยังเป็นต้นเหตุของสารพัดริ้วรอยไม่พึงประสงค์ต่างๆ ที่หนุ่มๆ สาวๆ หลายคนต้องส่ายหน้าร้องยี้กันเลยทีเดียว แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคสะเก็ดเงิน หรือโรคผิวหนังบางประเภท แสงอัลตราไวโอเลตนี้อาจมีคุณและเป็นอีกทางเลือกใหม่ที่สามารถช่วยเยียวยาอาการของโรคให้ทุเลาเบาบาง

พญ.รัศนี อัครพันธุ์ ผู้อำนวยการศูนย์ Phototherapy ศูนย์ผิวหนังและความงามกรุงเทพ รพ.กรุงเทพ ให้ข้อมูลว่า แสงอัลตราไวโอเลตเป็นส่วนหนึ่งของแสงอาทิตย์ แสงแดดที่ส่องมาถึงพื้นผิวโลกนอกจากประกอบไปด้วยแสงอัลตราไวโอเลตแล้วยังมีส่วนประกอบอื่น เช่น แสงที่ใช้ในการมองเห็น และแสงอินฟราเรด ที่ทำให้เกิดความร้อน แสงแดดเป็นสิ่งสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตบนโลกคือ ให้แสงสว่างและความอบอุ่น ความรู้เรื่องแสงแดดผลของแสงต่อผิวหนังได้มีการพัฒนาและเจริญก้าวหน้ามากขึ้น ได้มีการค้นพบว่าแสงแดดสามารถโรคผิวหนังได้ โดยเฉพาะ “โรคสะเก็ดเงิน” (Psoriasis)

โรคสะเก็ดเงิน เป็นโรคผิวหนังชนิดเรื้อรัง ที่เกิดจากการปรวนแปรของภูมิคุ้มกันของร่างกายมีกระตุ้นให้มีการแบ่งตัวของเซลล์ผิวหนังเร็วกว่าปกติหลายเท่าทำให้ผิวหนังหนาเป็นปื้น มีขุยขาวหนาคล้ายเงิน พบได้บ่อยในช่วง อายุ 20 ปี และ 40 ปีขึ้นไป พบได้ประมาณ ร้อยละ 1-2 ของประชากรทุกเชื้อชาติ หญิงและชายพบได้เท่ากัน

โดยโรคสะเก็ดเงินนี้ มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมกับสิ่งกระตุ้นจากภายนอก ถ้าบิดาและมารดาเป็นโรค บุตรที่เกิดมามีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าถ้าบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นโรค นอกจากนี้ โรคสะเก็ดเงินยังสัมพันธ์กับโรคอ้วน ภาวะไขมันในเลือดสูง และเบาหวาน โดยมีอาการคือ มีตุ่มแดงขอบเขตชัดเจน และมีขุยสีขาวอยู่ที่ผิว ต่อมาตุ่มจะค่อยๆขยายออกจนกลายเป็นปื้นใหญ่ และหนาตัวขึ้นเป็นสะเก็ดสีเงินซึ่งสามารถขูดออกได้ง่าย

บางครั้งสะเก็ดนี้จะร่วงเวลาถอดเสื้อหรือเดินไปไหนมาไหน หรือร่วงอยู่ตามเก้าอี้ ที่นอน และเมื่อขูดขุยสะเก็ดหมดจะมีจุดเลือดออกบนรอยผื่น ผื่นอาจเกิดบนรอยแผลถลอกหรือรอยแผลผ่าตัด ผื่นผิวหนังพบได้หลายลักษณะ ผื่นหนาเฉพาะที่ หรือกระจายในบริเวณที่มีการเสียดสี ศีรษะ ไรผม สะโพก ศอก เข่า หน้าแข้ง ข้อเท้า ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ผื่นขนาดเล็กเท่าหยดน้ำหรือเล็กกว่า 1 ซม.กระจายทั่วตัว พบบ่อยในเด็กตามหลังการเกิดไข้หวัด 1-2 สัปดาห์ ผิวหนังแดงลอกทั่วตัว ผื่นชนิดตุ่มหนอง พบเป็นตุ่มหนองเล็กๆ ที่ปราศจากเชื้อโรค บนผื่นสีแดง อาจเป็นเฉพาะที่ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ปลายนิ้ว มือ ปลายนิ้วเท้า หรือกระจายทั่วตัว ความผิดปกติของเล็บ เช่น เล็บล่อน ปลายเล็บหนามีขุยใต้เล็บ หรือ จุดสีน้ำตาลใต้เล็บ มีการอักเสบของข้อซึ่งอาจเป็นได้ทั้งข้อใหญ่ ข้อเล็ก เป็นข้อเดียว หรือหลายข้อ และอาจจะมีข้อพิการตามหลังการอักเสบเรื้อรัง

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคสะเก็ดเงินให้หายขาดได้ แต่ส่วนใหญ่จะเป็นการรักษาโดยใช้ยาทาคู่กับยารับประทาน และการรักษาด้วยแสงอัตราไวโอเลต หรือเรียกว่า การฉายแสงอาทิตย์เทียม (UV Phototherapy) ร่วมด้วยจะทำให้ผลการรักษาเร็วขึ้น

โดยรังสีอัลตราไวโอเลตที่ใช้ในการรักษาโรคสะเก็ดเงินมีอยู่ด้วยกัน 2 ชนิด คือ

1.รังสีอัลตราไวโอเลต เอ พูว่า ( PUVA) คือการฉายแสงอัตราไวโอเลต เอ ซึ่งมีความยาวคลื่น 320-400 นาโนเมตร ร่วมกับการรับประทานยาเซอราเลน (PSORALEN) ใช้รักษาผู้ป่วยที่มีอาการทางโรคผิวหนังรุนแรงปานกลางจนถึงขั้นรุนแรงมาก หรือใช้ควบคู่กับการรักษาด้วยยาทาและยารับประทาน

ผู้ป่วยควรจะได้รับการฉายแสงสัปดาห์ละ 2-3 ครั้ง และจะมีอาการดีขึ้นหลังจากได้รับการฉายแสงประมาณ 12-18 ครั้ง แต่อาจต้องได้รับการฉายแสงต่อเนื่องเพื่อป้องกันกันการกำเริบของโรคเป็นระยะเวลาอย่างน้อย 3 เดือนติดต่อกัน โดยจะให้ผลดีประมาณ 70-80% ขึ้นไป พบผลข้างเคียงน้อย ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการคันและแดงบริเวณผิวหนังที่ฉายแสงหลังทำการรักษา ข้อดีคือ ส่วนใหญ่การกลับเป็นซ้ำของโรคจะน้อยกว่าการรักษาโดยใช้ยาทาหรือยารับประทาน

2.รังสีอัลตราไวโอเลต บี แต่เดิมจะใช้คลื่นแสงในช่วง 290-320 นาโนเมตร ซึ่งเป็นความยาวคลื่นแสงช่วงคลื่นกว้าง (Broadband UVB) ชึ่งจะพบผลข้างเคียงจากการรักษาค่อนข้างมาก ต่อมาได้มีการพัฒนาให้ใช้แสงที่ช่วงความยาวคลื่นแคบลงอยู่ในช่วง 311 นาโนเมตร เรียกว่า Narrowband UVB ผู้ป่วยไม่จำเป็นจะต้องรับประทานยาเซอราเลน ก่อนการฉายแสงชนิดนี้

เครื่องฉายแสง UV Phototherapy มีหลายประเภท ชนิดฉายทั่วตัว ฉายเฉพาะ มือ-เท้า ฉายเฉพาะศีรษะ ซึ่งสามารถเลือกใช้ได้ตามตำแหน่งและความรุนแรงของผื่น และยังมีเครื่องฉายแสงเฉพาะหย่อมเล็กๆ ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยไม่ต้องถูกแสงอัลตราไวโอเลตเป็นปริมาณมาก ส่วนการเลือกว่าจะใช้แสงอัตราไวโอเลต เอ หรือ บี ขึ้นกับลักษณะของโรค ความรุนแรงของโรค และอายุของผู้ป่วย โดยก่อนการรักษาแพทย์จะทำการซักถามประวัติเบื้องต้นว่า ผู้ป่วยจะต้องไม่มีประวัติแพ้แสงแดดหรือเป็นมะเร็งผิวหนังมาก่อน จากนั้นจะให้ทานยาเซอราเลน (PSORALEN) ก่อนได้รับการฉายแสงอัลตราไวโอเลต เอ 2 ชั่วโมง และควรรับประทานยาหลังอาหารเพื่อลดอาการคลื่นไส้ อาเจียน

โดยหลังจากทานยาผู้ป่วยไม่ควรตากแดดเป็นเวลา 8-12 ชั่วโมง ควรหลบแดดควรใส่แว่นตากันแดด สวมเสื้อแขนยาว ทายากันแดด หรือกางร่ม เพื่อป้องกันผลข้างเคียงที่จะเกิดขึ้น และผู้ป่วยต้องไม่รับประทานยาประเภทที่กระตุ้นให้เกิดการแพ้แสงแดด เช่น ยาโรคเบาหวาน ยาความดันโลหิตสูงบางชนิด ถ้ารับประทานยาประเภทนี้อยู่ควรแจ้งให้แพทย์ที่ทำการรักษาทราบ ต้องไม่เป็นต้อกระจกและควรตรวจตาสม่ำเสมอ

นอกจากโรคสะเก็ดเงินแล้วพบว่า การฉายแสงอาทิตย์เทียม (UV Phototherapy) ยังสามารถใช้การรักษาโรคผิวหนังชนิดอื่น เช่น โรคด่างขาว (Vitiligo) ผื่นภูมิแพ้ผิวหนัง (Atopic dermatitis) ผื่นผิวหนังอักเสบ (Eczema) ผื่นคันเรื้อรังที่มือและเท้า ผื่นคันที่พบในผู้ป่วยเบาหวาน โรคตับ โรคไต ผื่นคันไม่ทราบสาเหตุ ผื่นกุหลาบ (Pityriasis rosea) มะเร็งผิวหนังบางชนิด (mycosis fungoides) ได้อีกด้วย

ที่มา :ASTVผู้จัดการออนไลน์ 8 มีนาคม 2557

โรคหายากในประเทศไทย

“โรคหายาก” (Rare Disease)

ตามชื่อแล้วก็คือ โรคที่หาได้ยาก ซึ่งมีโรคที่อยู่ในกลุ่มโรคหายากมากกว่า 6,000 โรค ที่สามารถพบได้ในทุกกลุ่มอายุ

เดิมที่เรียกว่า โรคกำพร้า (Orphan disease) เพราะเป็นโรคที่พบได้น้อย หรือมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,500 คนของประชากร อีกทั้งยังเป็นโรคที่หายารักษาได้ยาก และโรคมีความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกันออกไป

นอกจากนี้ ยังพบว่าส่วนใหญ่ (ร้อยละ 80) มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม และกว่าร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากจะเป็นผู้ป่วยเด็ก ซึ่งมีบางโรคที่เริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แล้วเช่นกัน

แต่หากจะกล่าวถึงโรคหายากเฉพาะกลุ่มที่พบได้ในเด็กเล็กแล้วนั้น ก็มีอยู่หลายโรคด้วยกัน ซึ่งทั่วโลกจะพบผู้ป่วยโรคหายากได้ไม่มาก แต่เมื่อพบแล้วมักจะมีอาการที่มากแล้ว ทำให้รักษาได้ยากและไม่ต่อเนื่อง

ส่วนโรคหายากที่พบได้ในเด็กไทยนั้น ได้แก่

กลุ่มโรคมีกรดในเลือด อาทิ โรคไอวีเอ (IVA) โรคเอ็มเอสยูดี (MSUD หรือโรคฉี่หอม) พบได้ในเด็กทารกและเด็กเล็ก ลักษณะอาการเด็กจะซึม กินไม่ได้ ไม่รู้สึกตัว มักเป็นอาการแบบเฉียบพลัน บางโรคจะมีกลิ่นตัวและกลิ่นปัสสาวะฉุนคล้ายกลิ่นเหงื่อเหม็นอับ หรือกลิ่นน้ำตาลไหม้ น้ำตาลในเลือดต่ำ และมีค่ากรดในเลือดสูง หากรักษาไม่ทันท่วงที อาจทำให้สมองพิการถาวร หรือเสียชีวิตได้

โรคพราเดอร์-วิลลี่

ลักษณะอาการในเด็กทารกจะหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักขึ้นน้อย เมื่ออายุได้ 6-9 เดือน จึงจะเริ่มตื่นตัวดี เริ่มกินได้ และกินมากเกินไป เนื่องจากไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายจึงอ้วนผิดปกติ และมีพัฒนาการสติปัญญาล่าช้า

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

พบในเด็กผู้ชายอายุ 3-5 ขวบ ลักษณะอาการเริ่มจากกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง เดินขาปัด ล้มง่าย ลุกขึ้นจากพื้นเองไม่ได้ ต้องใช้มือยันพื้น ทั้งที่เมื่อก่อนเคยวิ่งเล่นได้ตามปกติ น่องจะโตแข็ง เดินเขย่ง หลังแอ่น และมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาการจะรุนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ จนกระทั่งอายุ 8-9 ขวบ จนไม่สามารถเดินได้เอง

โรคมาแฟน

เด็กจะมีรูปร่างสูงกว่าปกติ โดยมากมักปรากฏให้เห็นได้ชัดเมื่อเด็กโต ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกหลวมอ่อน กระดูกหน้าอกบุ๋มหรือโป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ผนังหลอดเลือดใหญ่ในช่องอกหรือช่องท้องมีการโป่ง พอง และเปราะแตกง่าย ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตได้

โรคเพนเดร็ด

ลักษณะอาการที่พบจะหูหนวกแต่กำเนิด บางคนมีการทรงตัวไม่ดี เมื่อโตขึ้นมีอาการต่อมไทรอยด์โต หรือคอพอกแบบไม่เป็นพิษ

โรคแองเจลแมน

ลักษณะอาการจะมีพัฒนาการช้า สังเกตได้ในช่วงอายุ 6-9 เดือน เดินเซ ไม่มั่นคง ไม่พูด มักจะยิ้ม หัวเราะเก่ง ตื่นเต้นง่าย ชอบตบมือ และมีสมาธิสั้น.

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล

หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์

คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล

.

Related Article :

.

• ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
• วิธีการส่งตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

• ความพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อย : การดูแลและวิธีป้องกัน

• List of rare diseases

คนไทยแพ้ยา ‘ผิวหนังหลุดลอก’ อันดับ 2 ของโลก!

กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พัฒนาเครือข่ายด้านเภสัชพันธุ์ศาสตร์ เพื่อศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ ที่มีผลต่อการเกิดผลข้างเคียงหรือการตอบสนองต่อยา หวังลดอาการแพ้ยารุนแรง หลังสำรวจพบ คนไทยมีปัญหาผื่นแพ้รุนแรง ชนิดผิวหนังหลุดลอก สูงเป็นอันดับสองของโลก รองจากประเทศสหรัฐอเมริกา…

นายแพทย์อภิชัย มงคล อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า ปัจจุบันได้มีการศึกษาด้าน “เภสัชพันธุศาสตร์” เพิ่มมากขึ้น เนื่องจากช่วยเหลือให้ผู้ป่วยได้รับยาที่มีประสิทธิผลและมีประสิทธิภาพสูง มีผลข้างเคียงจากการใช้ยาน้อย ซึ่งอาจกล่าวได้ว่า การจัดยาตามลักษณะพันธุกรรม (tailor made medicine) กำลังกลายเป็นส่วนหนึ่งของเวชปฏิบัติ ทั้งนี้ในประเทศยุโรปและสหรัฐอเมริกา ได้มีการศึกษาวิจัยเรื่องพันธุศาสตร์มานานแล้ว แต่ข้อมูลการศึกษาดังกล่าว ไม่สามารถนำมาใช้กับคนไทยโดยตรง ด้วยเหตุที่ประชากรอาเซียน รวมถึงประชากรไทย มีลักษณะพันธุกรรมที่จำเพาะ และมีปัญหาจากการใช้ยาที่แตกต่างกัน ประเทศไทยจึงต้องมีการศึกษาลักษณะพันธุกรรมของคนไทย และจำเป็นต้องมีการพัฒนาเครือข่ายการวิจัยทางด้านเภสัชพันธุศาสตร์ในประเทศไทย เพื่อค้นหาปัจจัยเสี่ยงของการเกิดผื่นแพ้ยาและผลข้างเคียงอื่นๆ ของยาที่พบได้บ่อยในประเทศไทย เพื่อให้ได้ผลการวิจัยที่สามารถนำไปประยุกต์ใช้ในการให้บริการ การตรวจหาลักษณะพันธุกรรมในยีนที่มีความสำคัญทางคลินิกประเทศไทย

เนื่องจากทางกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้มีความตระหนักในเรื่องนี้ จึงได้มีโครงการความร่วมมือกับ Center for Integrative Medical Sciences สถาบัน RIKEN ประเทศญี่ปุ่น โดยได้ดำเนินการร่วมวิจัยตั้งแต่ปี 2549 โดยความร่วมมือในระยะที่ 3 นี้จะไปสิ้นสุด ในปี 2561 เพื่อสนับสนุนนักวิจัยไทย ทั้งภายในกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์และจากมหาวิทยาลัยต่างๆ ในการทำวิจัยเภสัชพันธุศาสตร์

ข้อมูลจากศูนย์เฝ้าระวังความปลอดภัยผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์ ของสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) สำรวจพบปัญหาผื่นแพ้รุนแรงจากการแพ้ยาชนิดที่มีการหลุดลอกของผิวหนัง หรือ Stevens-Johnson Syndrome / Toxic Epidermal Necrolysis ในประเทศไทยสูงเป็นอันดับสองของโลก รองจากประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ยิ่งทำให้การศึกษาวิจัยทางเภสัชพันธุศาสตร์เป็นเรื่องจำเป็นเร่งด่วนที่ต้องดำเนินการ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์เห็นถึงความสำคัญของการดำเนินการวิจัยและการให้บริการทางเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อประโยชน์ต่อการให้บริการสุขภาพในระบบสาธารณสุขของประเทศไทย ซึ่งแน่นอนว่าจำเป็นต้องมีการดำเนินการในรูปแบบเครือข่ายที่มีการประสานงาน กันระหว่างโรงพยาบาลที่มีการรักษาผู้ป่วย

ศูนย์เฝ้าระวังความปลอดภัยด้านผลิตภัณฑ์สุขภาพ สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา และนักวิจัยจากสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์และสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และจากมหาวิทยาลัยต่างๆ จึงได้มีนโยบายสนับสนุนการดำเนินงานโครงการพัฒนาเครือข่ายการศึกษาทางเภสัชพันธุศาสตร์ เพื่อการลดค่าใช้จ่ายทางการแพทย์ โดยการใช้ยาเฉพาะบุคคลระยะที่ 2 ในปีงบประมาณ 2557–2559 โดยจัดให้มีการประชุมการพัฒนาเครือข่ายการศึกษาทางเภสัชพันธุศาสตร์ขึ้นเมื่อเร็วๆ นี้ เพื่อสรุปผลการดำเนินการโครงการระยะที่ 1 ที่พบปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยที่แพ้ยาต้านจุลชีพ Cotrimoxazole ยากันชัก Phenobarbital  และอธิบายแนวทางการพัฒนาเทคนิควิธีการตรวจยีนเสี่ยงที่ได้จากผลจากการศึกษา ให้มีวิธีการตรวจที่เหมาะสมกับระดับความสามารถของห้องปฏิบัติการในประเทศไทย เพื่อนำผลการวิจัยมาใช้ในการดูแลผู้ป่วย ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น.

ที่มา: ไทยรัฐ 18 กุมภาพันธ์ 2557

‘โรคเลือดข้น’ มฤตยูเงียบ โดย กานต์ดา บุญเถื่อน

ภาวะซีด เหนื่อยง่าย คันตามร่างกายโดยหาสาเหตุไม่ได้ เหงื่อออกมากเวลานอนจนต้องเปลี่ยนผ้าปูที่นอน อย่าชะล่าใจกับสัญญาณเตือนว่า ‘มะเร็งโรคเลือด’ อาจกำลังมาเยือน

มะเร็งโรคเลือด หรือโรคเอ็มพีเอ็น ( Myeloproliferative neoplasm) ไม่ใช่โรคที่แปลกใหม่ วงการแพทย์พยายามสร้างความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้ให้กับประชาชน โดยเน้นให้ทราบถึงอาการผิดปกติเบื้องต้น เพื่อรับการรักษาได้ทันการณ์

ก่อนที่จะรู้ว่าโรคเอ็มพีเอ็นคืออะไร พอ.นพ.อภิชัย ลีละสิริ ผู้อำนวยการกองอายุรกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กล่าวว่า ต้องเข้าใจเกี่ยวกับระบบการทำงานของเลือดในร่างกาย ซึ่งประกอบด้วย เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด เพื่อให้ทราบว่าโรคนี้เกิดขึ้นที่ส่วนไหนของร่างกายได้บ้าง แล้วเมื่อเกิดขึ้นกับร่างกายของเราแล้วจะส่งผลร้ายอย่างไร

ความผิดปกติของระบบผลิตเม็ดเลือด ทราบได้จากการตรวจเลือดดูความสมบูรณ์และปริมาณเม็ดเลือดแดง กรณีที่มีมากเกินไปจะมีผลให้เลือดข้นไหลเวียนได้ช้า เสี่ยงที่จะเกิดอาการเส้นเลือดอุดตันตามมา ขณะเดียวกันหากร่างกายผลิตน้อยก็เสี่ยงที่จะอยู่ในภาวะโลหิตจาง ตัวซีดและเหนื่อยง่าย

เม็ดเลือดขาวก็เช่นเดียวกันถ้ามีปริมาณมากเกินไป ก็จะทำให้เลือดข้น ไหลเวียนช้า แต่หากร่างกายผลิตได้น้อยจะทำให้ร่างกายมีโอกาสที่จะติดเชื้อโรคง่ายกว่าปกติ และในคนที่มีปัญหาเรื่องเกล็ดเลือด หากร่างกายผลิตเกล็ดเลือดมากเกินไปก็เพิ่มความเสี่ยงในการอุดตันได้เช่นกัน แต่หากน้อยเกินพอดีก็เสี่ยงที่จะทำให้เลือดออกง่าย แต่หยุดยาก

ความผิดปกติของระบบเลือดในร่างกาย สังเกตจากอาการที่ปรากฏคือ ภาวะซีด เหนื่อยง่าย คันตามร่างกายโดยหาสาเหตุไม่ได้ เหงื่อออกมากเวลากลางคืน กินอาหารได้น้อยลง รวมถึงมีอาการเจ็บแถวบริเวณใต้ชายโครง ซึ่งเป็นตำแหน่งของตับและม้าม เพราะตับหรือม้ามอาจมีขนาดที่โตกว่าปกติอยู่ อ่อนเพลียง่าย เป็นต้น

ส่วนสาเหตุความผิดปกติมาจาก 2 สาเหตุคือ พันธุกรรมและเกิดขึ้นในภายหลังเพราะร่างกายทำงานผิดปกติ โดยกลุ่มเสี่ยงที่น่าเป็นห่วงคือ ผู้สูงอายุ ผู้ที่มีประวัติเม็ดเลือดขาว เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดผิดปกติ

สำหรับวิธีการรักษามะเร็งโรคเลือดด้วยการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ซึ่งสร้างความหวังสูงสุดให้กับคนไข้ว่าจะต้องหายแน่นอน แต่แท้จริงแล้วเป็นวิธีที่เกิดขึ้นได้ยากมากๆ ในทางการแพทย์ เพราะต้องอาศัยปัจจัยที่เอื้อต่อการรักษาอีกหลายประการร่วมด้วย หรือกรณีคนไข้ม้ามโต แพทย์อาจให้กินยาลดขนาดม้าม แต่ก็มีผลข้างเคียงทำให้ร่างกายผลิตเม็ดเลือดขาวได้น้อยลง หรือหากฉายแสงทำให้ม้ามยุบได้ 2 เดือนก็กลับมาโตใหม่และทำซ้ำไม่ได้แล้ว

“โรคเอ็มพีเอ็นเป็นโรคเรื้อรังที่เป็นแล้วรักษาไม่หายขาด แต่เป้าหมายของการรักษาก็เพื่อบรรเทาอาการและลดภาวะแทรกซ้อนจากโรค รวมถึงทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้น และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น หากปฏิบัติตนตามที่แพทย์แนะนำอย่างถูกวิธี กินยาสม่ำเสมอไปตลอดไม่มีดื้อ รู้ควบคุมไขมันในเลือดและงดสูบบุหรี่ซึ่งเป็นตัวการทำให้ภาวะลิ่มเลือดอุดตันมากขึ้น คนไข้ก็สามารถที่จะมีชีวิตยืนยาวไม่ต่างจากคนปกติ” พอ.นพ.อภิชัย กล่าว

 

///// ล้อมกรอบ ///

ทำความรู้จักโรคเอ็มพีเอ็น

โรคเอ็มพีเอ็นเป็นกลุ่มของโรคเลือด ที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดที่ทำหน้าที่ผลิตเม็ดเลือดและเกล็ดเลือด โดยเฉพาะ 3 โรคที่พบบ่อยคือ

1. โรคเลือดข้น เนื่องจากร่างกายผลิตเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติ ส่งผลให้เกิดภาวะหลอดเลือดอุดตันบริเวณขาข้างใดข้างหนึ่ง และบริเวณปลายนิ้ว และทำให้ผู้ป่วยมีอาการเวียนศีรษะ การรักษาจะให้ยาต้านเลือด

2. โรคเกล็ดเลือดสูง จะมีการอาการเวียนศีรษะ ปวดศีรษะ วูบบ่อยๆ หลอดเลือดอุดตัน ปวดบริเวณปลายนิ้ว บางกรณีกลายเป็นอัมพฤกษ์-อัมพาตครึ่งซีก ขาบวมและปวดข้างเดียว รักษาได้ด้วยการรับประทานยา

3. โรคผังผืดในกระดูก ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด โดยผู้ป่วยที่อยู่ในระยะแรกจะไม่แสดงอาการ แต่ต่อมาจะมีอาการม้ามโต แน่นท้อง อิ่มง่าย กินอาหารได้น้อย ปวดท้องบริเวณใต้ชายโครงด้านซ้าย อ่อนเพลียง่าย ตับอาจจะโตขึ้นทำให้แน่นท้องใต้ชายโครงขวา ต่อมาจะมีอาการคัน และเหงื่อออกตอนกลางคืน หากโรคอยู่ในระยะสุดท้ายอาจจะมีไข้ อ่อนเพลียมาก ผอมแห้ง ปวดกระดูก ปวดตามเส้นประสาท

การรักษาจะทำได้ด้วยการรับประทานยา การรับเลือดและการเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก ในกรณีที่ผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อยๆ อาจจะเกิดภาวะเหล็กในร่างกายสูงและสะสมอยู่ตามอวัยวะต่างๆ ส่งผลให้ประสิทธิภาพในการทำงานลดลง ในกรณีที่ม้ามโตจะต้องรักษาด้วยการรับประทานยาลดขนาดม้าม หรือฉายรังสี และตัดม้าม

ที่มา: กรุงเทพธุรกิจ 14 มกราคม 2557

.

Related Article:

.

What Are Myeloproliferative Disorders?

Myeloproliferative neoplasms (MPN)