นักวิจัยอเมริกันชี้ว่าเกลือในอาหารมีผลให้เกิดโรคแพ้ภูมิตนเอง

ทีมนักวิทยาศาสตร์อเมริกันหลายทีมพบว่าเกลือที่ผสมในอาหารมีผลให้เกิดกลุ่มโรคแพ้ภูมิตนเองหรือกลุ่มโรคออโต้อิมมูน เป็นอาการที่เกิดจากระบบภูมิต้านทานของร่างกายไปต่อต้านและทำลายเนื้อเยื่อที่เเข็งแรงในร่างกายและอวัยวะต่างๆ

นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนที่มีความแตกต่างจากยีนปกติได้ราวหนึ่งร้อยตัว ที่ปรับเปลี่ยนไปจากเดิมหลังจากสลับโมเลกุลของยีนภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต โดยเชื่อว่ายีนที่แตกต่างจากยีนปกติเหล่านี้น่าจะมีส่วนก่อให้เกิดกลุ่มโรคแพ้ภูมิตนเอง รวมทั้งโรคปลอกประสาทอักเสบ หรือโรคมัลติเพิล สเคลอโรซีส (Multiple Sclerosis) ที่เรียกสั้นๆว่าเอ็มเอส (MS)

นักวิทยาศาสตร์พบหลักฐานยืนยันว่าการปรับเปลี่ยนลักษณะของยีนเหล่านี้ไม่สืบทอดมาจากพันธุกรรมพ่อแม่แต่น่าจะเกิดจากปัจจุยกระตุ้นจากสภาพแวดล้อมภายนอก ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าสาเหตุที่กระตุ้นให้เกิดโรคภูมิต้านตนเองอาจมาจากการติดเชื้อ การขาดวิตามินดี การสูบบุหรี่และความอ้วน การวิจัยชิ้นล่าสุดในเรื่องนี้พบว่าเกลือที่ผสมในอาหารรับประทานอาจเป็นปัจจัยที่กระตุ้นให้ยีนเกิดการเปลี่ยนแปลงในเซลล์ทำให้ภูมิต้านทานเกิดความสับสนและหันไปทำลายเนื่อเยื่อที่แข็งแรงแทนที่จะไปทำลายเชื้อโรคและสิ่งแปลกปลอมที่เข้าสู่ร่างกาย

ในรายงานผลการวิจัยอย่างน้อยสองชิ้นที่เพิ่งตีพิมพ์ไปเมื่อเร็วๆนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัย Harvard Medical School และที่สถาบัน Broad Insitute ในรัฐ Massachusetts อธิบายลักษณะความเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงทางโมเลกุลในยีนในหลายลักษณะที่เกิดจากอาการภูมิต้านอันเกิดจากการบริโภคเกลือ

และในผลการศึกษาชิ้นที่สาม ทีมนักวิจัยที่มหาวิทยาลัยเยลเปิดเผยผลการทดลองผลกระทบของเกลือต่อร่างกายหนูทดลอง โดยนักวิจัยแบ่งกลุ่มหนูทดลองเป็นสองกลุ่ม กลุ่มแรกเลี้ยงด้วยอาหารที่มีเกลือผสมอยู่ในปริมาณต่ำ กลุ่มที่สองเลี้ยงด้วยอาหารที่มีเกลือผสมอยู่ในปริมาณสูง แต่หนูทดลองทั้งหมดได้รับการเพาะพันธุ์ให้พัฒนาโรคที่คล้ายกับโรคปลอกประสาทอักเสบหรือเอ็มเอส

คุณเดวิด ฮัฟเฟล่อ หัวหน้าแผนกประสาทวิทยาที่มหาวิทยาลัยเลย กล่าวว่าหนูทดลองที่กินเกลือเข้าไปในปริมาณน้อยกว่ายังเดินได้ดีแต่ควบคุมการทำงานของหางไม่ได้ดีเท่าที่ควร

คุณฮัฟเล่อร์ หัวหน้าทีมวิจัยกล่าวกับผู้สื่อข่าววีโอเอว่าหนูทดลองที่ได้รับเกลือในปริมาณสูงกลายเป็นอัมพาต ไม่สามารถเคลื่อนไหวไปรอบๆกรงได้ เขาคิดว่าผลการทดลองสร้างภาพที่ชัดเจนถึงผลกระทบของเกลือต่อการกำเริบของโรคปลอกประสาทอักเสบในหนูทดลอง

คุณฮัฟเล่อร์กล่าวว่าทีมนักวิจัยของเขาพบหลักฐานความเกี่ยวโยงนี้โดยบังเอิญ ขณะทำการศึกษาชนิดของเชื้อเเบคทีเรียหลายพันธุ์ที่อาศัยอยู่ในลำใส้ของคนอย่างน้อยหนึ่งร้อยตัวอย่าง นักวิจัยพบว่าคนที่บริโภคอาหารฟ้าสฟู้ดมีปริมาณทีเซลล์ที่เเสดงว่ามีอาการอักเสบในกระแสเลือดสูง อาการอักเสบดังกล่าวเป็นสัณญาณว่าระบบภูมิต้านทานเริ่มต้นทำงานแล้ว กลุ่มโรคภูมิต้านตนเองนี้รวมทั้งโรคเอ็มเอส เบาหวานประเภทที่หนึ่ง ลูปุส โรครูมาตอยด์ มีคนป่วยด้วยโรคเหล่านี้เพิ่มมากขึ้นในปัจจุบัน แม้แต่อัตราการเกิดโรคหัวใจ ที่เกิดจากการทำงานผิดพลาดของระบบภูมิต้านทานนี้ก็เิ่พิ่ม ขึ้นอย่างมาก และผลการศึกษาได้เเสดงให้เห็นว่าเกลืออาจจะเป็นปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่ก่อให้เกิดกลุ่มโรคเหล่านี้ ซึ่งเป็นการค้นพบที่ใหม่ที่ไม่มีใครรู้มาก่อนหน้านี้

Jessica Berman
20.03.2013

ที่มา : www.voathai.com

.

Related article :

.

Too much salt may trigger autoimmune diseases, studies find

Published March 07, 2013
Reuters

Increased salt consumption may be a key culprit behind rising rates of autoimmune diseases such as multiple sclerosis, researchers reported on Wednesday in a trio of papers looking at the role of a specific class of cells linked with inflammation.

Reporting in the journal Nature, the researchers said high-salt diets increased levels of a type of immune cell linked with autoimmune disease. And mice genetically engineered to develop multiple sclerosis (MS) got much worse when they ate what amounted to a high-salt Western diet compared with mice who had more moderate salt intake.

The findings suggest that salt may play a previously unknown role in triggering autoimmune diseases such as MS or type 1 diabetes in individuals who are already genetically predisposed.

“It’s not bad genes. It’s not bad environment. It’s a bad interaction between genes and the environment,” said Dr. David Hafler, a professor of immunobiology at Yale University in New Haven, Connecticut, and senior author of one of the three papers.

High salt intake is already a known culprit in increasing the risk of heart disease and hypertension. The new study now implicates high-salt diets in increasing rates of autoimmune disease. “It can’t be just salt. We know vitamin D probably plays a small component. We know smoking is a risk factor. This now suggests that salt is also a risk factor,” Hafler said.

“How much? We don’t know,” he added.

Hafler became interested in studying the link between salt and autoimmunity through studies of the gut microbiome – a census of gut microbes and cell function of 100 healthy individuals.

The team noticed that when people in the study visited fast food restaurants more than once a week, they saw a marked increase in levels of destructive inflammatory cells, which the immune system produces to respond to injury or foreign invaders, but which attack healthy tissues in autoimmune diseases.

He shared these findings with colleagues at Harvard Medical School and the Broad Institute of Harvard and the Massachusetts Institute of Technology and others who were working out what factors induce the activity of a type of autoimmune cell known as a T helper 17 or a Th17 cell.

Th17 cells can promote inflammation that is important for defending against pathogens, but they have also been linked to diseases like multiple sclerosis, psoriasis, rheumatoid arthritis, and ankylosing spondylitis. Treatment options for some of these diseases, such as psoriasis, include manipulating T cell function.

“The question we wanted to pursue was: How does this highly pathogenic, pro-inflammatory T cell develop?” said Vijay Kuchroo of the Harvard-affiliated Brigham and Women’s Hospital and a member of the Broad Institute.

“Once we have a more nuanced understanding of the development of the pathogenic Th17 cells, we may be able to pursue ways to regulate them or their function.”

Hafler said Kuchroo’s team worked on tracing how these immune cells were wired, and what triggered their development. They identified a specific gene known as SGK1 that plays an important role in the cells’ development. This gene had not been seen in T cells before, but it has been known to play a role in absorbing salt in the gut and kidneys.

“We put the two together and went after this,” Hafler said.

Researchers at Harvard and Yale and colleagues in Germany led by Dominik Mueller looked to see whether a high-salt diet could induce the destructive immune system response that is the hallmark of autoimmunity.

They found that adding salt to the diet of mice induced the production of Th17 cells and that mice genetically engineered to develop a form of MS had more severe disease than mice fed a normal mouse diet.

Hafler says the findings now need to be studied in people. He has already gotten permission to test the effects of lowering the salt intake in the diets of individuals with multiple sclerosis to see if their symptoms improve.

It likely be years before this link is confirmed, but Hafler says for patients already at risk of autoimmune disease, reducing dietary salt may be a good idea.

“If I had MS, I would think very much about not eating processed foods and really cutting down my salt intake,” he said.

SOURCE: www.foxnews.com

———————————————————————————————-

Credit : http://www.bbc.co.uk

Salt link to multiple sclerosis unproven

Thu, 07 Mar 2013 13:33:00 EST

News that high-salt diets have been linked to autoimmune conditions has hit the headlines today, with BBC News reporting that “The amount of salt in our diet could be…leading to diseases such as multiple sclerosis.”

However, the BBC’s story is not based on trials of how much salt people eat and whether they go on to develop multiple sclerosis (MS), as you might expect. The story is actually based on studies looking at the impact salt has on immune cells, and how it affects the development of a condition similar to MS in mice.

MS is an autoimmune disease. These are diseases that occur when the immune system malfunctions, creating antibodies that attack the body’s own cells. In MS, the immune system attacks the cells that make up nerve fibres.

This study found that mice fed a high-salt diet produced more immune cells called T-helper 17 (TH17) cells, which are involved in some autoimmune diseases.

These results are food for thought about the role high-salt diets play in the development of autoimmune diseases. But because the study was carried out in animals, it is unclear if similar results would be found in people.

We can’t conclude that a high-salt diet causes MS from the results of this study. However, we do know that a high-salt diet is unhealthy and too much salt can cause high blood pressure.

Where did the story come from?

The study was carried out by researchers from Harvard Medical School, the Massachusetts Institute of Technology and the University of Salzburg, and was funded by the US National Institutes of Health and other research foundations in the US and Austria.

It was published in the peer-reviewed journal Nature.

The BBC report on the research was measured and accurate, emphasising that the findings were from early laboratory studies.

What kind of research was this?

This was a series of laboratory and animal studies investigating possible environmental triggers for autoimmune activity.

Experts suggest that genetics and gender play a key role in autoimmune diseases, but that environmental triggers are also a factor in the development of these disorders. The current research looked at the impact of salt on the production (or overproduction) of a specific type of immune cell, T-helper 17 (TH17) cells, which promote inflammation as part of an immune response.

One experiment moved beyond cells in a laboratory and looked at the effect of a high-salt diet on the development of a condition similar to MS, called experimental autoimmune encephalomyelitis (EAE), in mice.

As laboratory and animal studies, this series of experiments can provide clues about how salt may impact immune cell responses. However, they cannot tell us whether it directly affects the development of autoimmune diseases in people.

What did the research involve?

Several teams of researchers first looked into the molecular mechanisms that produce TH17 cells. This series of experiments suggested that a gene responsible for regulating salt levels in cells is involved in the TH17 cells signalling network (the series of molecular activity that enables communication between cells).

They found that when cells were exposed to increased concentrations of salt, this gene (SGK1) was activated and increased the development of TH17 cells. This finding led to the researchers conducting experiments using mice with EAE.

The researchers took three groups of mice:

• group 1 lacked the SGK1 gene and was fed a normal diet
• group 2 lacked the SGK1 gene and was fed a high-salt diet for three weeks
• group 3 had the SGK1 gene and was fed the same high-salt diet as group 2

The researchers then determined whether the mice developed EAE so they could look at the role played in the disease by the SGK1 gene and salt exposure.

What were the basic results?

The researchers found differences between the groups in the number of TH17 cells produced, as well as the likelihood of the mice developing EAE, and the severity of the condition:

• group 1 (which lacked the SGK1 gene and was fed a normal diet) had fewer TH17 cells and less severe EAE
• group 2 (which lacked the SGK1 gene and was fed a high-salt diet) appeared to be protected against the development of EAE
• group 3 (which had the SGK1 gene and was fed a high-salt diet) had more frequent and severe EAE than mice fed a normal diet, and more TH17 cells than group 2

How did the researchers interpret the results?

The researchers say that this data suggests that high salt intake allows for an increase in TH17 cells in a way that relies on the SGK1 gene activating. They feel this “therefore has the potential to increase the risk of promoting autoimmunity.”

Conclusion

This early stage research suggests that increased salt consumption may play a role in the production of a certain type of immune cell (TH17). The study further suggests that a high-salt diet can increase the rate and severity of an MS-like condition in mice (EAE).

These experiments are an interesting insight into the possible interplay between the genetic and environmental factors involved in autoimmune diseases. However, at this stage what this means for human autoimmune disease is not clear.

This research should certainly not be interpreted as meaning that a high-salt diet causes multiple sclerosis in people (although it can cause high blood pressure).

While the term ‘autoimmune diseases’ may seem to imply a similar set of conditions, there are in fact a variety of different autoimmune conditions. The different factors involved in these conditions is unlikely to be the same across all conditions.

The researchers say that while their results indicate that the gene SGK1 plays a key role in autoimmune responses, “it is likely that other immune cells and pathways are also influenced by increased salt intake,” and that their results “do not exclude additional alternative mechanisms by which an increase in NaCl [salt] affects TH17 cells.”

This means that these experiments outlined a possible way that a single environmental trigger (salt) could interact with a single gene (SGK1), and how this could influence the production of a type of immune cell (TH17 cells) that has been implicated in autoimmune disorders.

Other complex processes are likely to be involved, because many other cells also produce proteins that are involved in autoimmune disorders.

As the researchers themselves say, their results raise “the important issue of whether increased salt in westernised diets and in processed foods contributes to an increased generation of pathogenic [disease causing] TH17 cells and for an unprecedented increase in autoimmune disorders.”

A great deal more research is needed to find out whether, and how, salt consumption impacts on both the development and severity of autoimmune diseases in people. Such research could involve cohort or case control studies to establish whether or not there is a link between dietary salt intake and multiple sclerosis, or other autoimmune diseases.

Randomised controlled trials would be needed to firmly establish the role that salt plays in autoimmune conditions. Commentators point out that “the risks of limiting dietary salt intake are not great, so it is likely that several such trials will be starting soon.”

Analysis by Bazian. Edited by NHS Choices. Follow Behind the Headlines on Twitter.

Links To The Headlines

Salt linked to immune rebellion in study. BBC News, March 7 2013

Could junk food increase your risk of MS, asthma and eczema? Scientists link salt to autoimmune diseases for first time. Mail Online, March 6 2013

Links To Science

Wu C, Yosef N, Thalhamer T, et al. Induction of pathogenic TH17 cells by inducible salt-sensing kinase SGK1. Nature. Published online March 6 2013

SOURCE :   www.ncbi.nlm.nih.go

โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด โดย กภ.พิทยุตม์ โตขำ

กระดูกสันหลังเป็นแกนกลางของร่างกายประกอบด้วยกระดูกจำนวน 24 ชิ้นเชื่อมเป็นข้อต่อ แยกเป็น 3 ส่วนคือ ส่วนคอ, อก และเอว นอกจากนั้นกระดูกสันหลังส่วนเอวยังเชื่อมกับกระดูกเชิงกรานเป็นข้อต่อ โดยกระดูกสันหลังมีหน้าที่ป้องกันไขสันหลังซึ่งเป็นทางเดินของกระแสประสาทมายังอวัยวะส่วนอื่นให้พร้อมทำหน้าที่ และเป็นตัวรับส่งแรงในการเคลื่อนไหวส่วนที่อยู่สูงและต่ำกว่า เปรียบเสมือนส่วนลำต้นไม้ซึ่งมีท่อน้ำเลี้ยง รับอาหารมาจากส่วนรากส่งผ่านไปยังส่วนกิ่งก้านใบด้านบน ในทางกลับกันเมื่อส่วนบนมีการสังเคราะห์แสงจะส่งผ่านผลผลิตที่ได้ไปยังรากด้วย

กระดูกสันหลังมีการเคลื่อนไหวหลายทิศทางได้แก่ ก้ม – เงย, เอียงซ้าย – ขวา และหมุนซ้าย – ขวา ซึ่งเป็นการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐานในชีวิตประจำวัน หลังที่ดีจำเป็นต้องมีความแข็งแรงและความยืดหยุ่นที่ดีตามด้วย หากหลังมีการเคลื่อนไหวลดลง หรือแข็ง เคลื่อนไหวไม่ได้ จะเป็นอุปสรรคในการดำรงชีวิตอย่างมาก โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดมีผลให้กระดูกสันหลังที่อักเสบเชื่อมติดกัน ทำให้กระดูกสันหลังเคลื่อนไหวได้ลดลง หรืออาจเคลื่อนไหวไม่ได้อย่างถาวร

โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด หรือ Ankylosing Spondylitis มีการค้นพบตั้งแต่ยุคอียิปต์โบราณ แต่มีการค้นคว้าวิจัยมากขึ้นเมื่อประมาณ 100 กว่าปีที่แล้ว หรืออาจเรียกว่า โรค Bekhterev หรือ โรค Marie – Strümpell เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับยีน HLA – B27 พบได้ทั้งชาวเอเชียและยุโรปแต่ชาวเอเชียพบได้น้อยกว่า ปัจจุบันยังหาสาเหตุที่แท้จริงไม่ได้ ผลของโรคทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังของตัวข้อต่อกระดูกสันหลัง และข้อต่ออื่น(ข้อเข่า, ข้อตะโพก, ข้อไหล่, ซี่โครง) และมีการอักเสบของเยื่อหุ้มข้อ, เอ็นยึดกระดูก ผลจากการอักเสบทำให้ร่างกายสร้างกระดูกมาแทนที่ส่วนที่อักเสบเกิดการเชื่อมติดกันของกระดูก 

หากมองจากภาพ X – ray จะเห็นกระดูกสันหลังเชื่อมติดกันเป็นปล้องไม้ไผ่ นอกจากนี้แล้วตัวโรคอาจทำให้เกิดการอักเสบของตา, หัวใจ, ปอด, ไต และทางเดินอาหารร่วมด้วย ส่วนใหญ่การอักเสบมักเริ่มต้นที่ข้อต่อเชื่อมกระดูกสันหลังกับเชิงกรานกระจายขึ้นไปตลอดแนวกลางกระดูกสันหลัง

ผลจากการเชื่อมติดกันของกระดูกและเนื้อเยื่อรอบข้อ มีผลให้ข้อต่อเคลื่อนไหวได้ลดลง จะเห็นท่าทางการเดินที่แข็งไม่เป็นธรรมชาติ, เวลามองด้านข้างต้องหันทั้งตัว, ยืนไหล่ห่องอตัว, หน้ายื่นคอยื่น, ยืนก้มแตะปลายเท้าได้น้อย เป็นต้น หากกระทบกับข้อต่อซี่โครงทำให้ปอดขยายตัวได้ลดลง ส่งผลต่อการหายใจ ทำให้มีอาการหอบเหนื่อย นอกจากการเคลื่อนไหวที่ลดลงแล้ว อาการที่สำคัญคือปวดบริเวณหลังและก้น หรือตามข้อที่มีปัญหาโดยไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน อาการค่อยเป็นค่อยไป อาการจะแย่ลงหากอยู่ในท่าใดท่าหนึ่งเป็นเวลานาน แต่อาการจะดีขึ้นเมื่อมีการขยับเคลื่อนไหว ซึ่งต่างจากอาการปวดหลังธรรมดา ซึ่งมีสาเหตุจากการเคลื่อนไหวผิดท่า เช่น เอี้ยวบิดตัว, ก้มหลังเป็นเวลานาน เป็นต้น และอาการจะดีขึ้นหากได้พัก แต่จะแย่ลงหากมีการเคลื่อนไหวซ้ำ

ผู้มีความเสี่ยงเป็นโรคนี้

• พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อัตราส่วน 3 : 1
• อายุน้อยกว่า 45 ปี
• อาการหลังฝืดแข็งในตอนเช้าเป็นเวลามากกว่า 30 นาที
• ต้องตื่นขึ้นมาหลังจากนอนนานมากกว่า 30 นาที เพราะอาการปวด แต่จะดีขึ้นเมื่อลุกขึ้นเปลี่ยนท่า
• อาการปวดและฝืดแข็งจะดีขึ้นเมื่อมีการขยับเคลื่อนไหว ออกกำลังกาย แต่จะแย่ลงหากอยู่นิ่ง
• มีอาการปวดหลังเป็นเวลามากกว่า 3 เดือน และจะต้องมีอาการก่อนอายุ 45 ปี มีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้

การรักษาในปัจจุบันไม่สามารถรักษาตัวโรคให้หายขาดได้เพียงแต่ระงับการกระตุ้นของโรคซึ่งการรักษาแบ่งเป็น 2 วิธี คือ การรักษาทางยา และการรักษาทางกายภาพบำบัด ซึ่งเป็นการรักษาควบคู่กันไป

1. การรักษาทางยา แบ่งยาเป็น 3 ชนิด คือ

• ยาในกลุ่ม NSAIDs เพื่อลดอาการปวด และการอักเสบ
• ยาในกลุ่ม Steroids เพื่อลดการตอบสนองต่อระบบภูมิคุ้มกัน เช่น Corticosteroids, sulfasalazine เป็นต้น
• TNFα blocker มีประสิทธิภาพในการกดภูมิคุ้มกันสูง แต่มีราคาแพง

2. การรักษาทางกายภาพบำบัด เป็นส่วนสำคัญในการรักษาระยะยาวซึ่งมีความจำเป็นอย่างมากเพื่อลด อาการปวด คงสภาพ และเพิ่มช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อต่างๆ (ข้อต่อกระดูกสันหลัง, ซี่โครง, ข้อเข่า, ข้อตะโพก และข้อไหล่) และป้องกันการผิดรูปของข้อต่อที่มีปัญหาให้น้อยที่สุด เพื่อให้มีคุณภาพชีวิตสูงสุดที่พึงมี การออกกำลังกายแบ่งเป็น 3 ชนิด คือ

2.1 การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเน้นกล้ามเนื้อในการแอ่นหลังและเหยียดตะโพก เนื่องจากการทรงท่ามักอยู่ในท่างอจำเป็นต้องเพิ่มกำลังด้านหลังต้านการงอ

2.2 การออกกำลังกายเพิ่มความยืดหยุ่นเพื่อยืดและคงสภาพการเคลื่อนไหวของเนื้อเยื่อรอบข้อป้องกันการหดรั้งและการผิดรูปของข้อต่อ ยืดค้างนาน 10 วินาที ข้างละ 5 – 10 ครั้งต่อเซต ระหว่างออกกำลังกายจะรู้สึกตึงแต่ต้องไม่เจ็บ

2.3 การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการหายใจของทรวงอกให้มีการขยายตัวอยู่เสมอ

ข้อแนะนำบางประการ

1. หากคุณมีความเสี่ยงหรืออาการดังที่กล่าวมาควรรีบปรึกษาแพทย์ด้านอายุรศาสตร์โรคข้อและนักกายภาพบำบัด เพื่อวินิจฉัยตรวจคัดกรองและให้การรักษาเพราะหากตรวจพบได้เร็วจะเป็นผลดีกับท่านเพื่อชะลอการดำเนินโรคและป้องกันความเสียหายที่จะเกิดขึ้น
2. การรักษาทางยาจะต้องรักษาควบคู่กับการทำกายภาพบำบัดเสมอ
3. ผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดจะต้องออกกำลังกายให้เป็นกิจวัตรประจำวัน
4. ควรเปลี่ยนท่าทุก 30 นาที ไม่ควรอยู่ท่าใดท่าหนึ่งนานเกินไป
5. พยายามหนุนหมอนอย่าเกิน 1 ใบเท่าที่พอทำได้ และหมอนห้ามหนุนมาที่ไหล่เพราะจะทำให้ไหล่ยิ่งงุ้มมากขึ้น
6. ท่าทางในการนั่ง, ยืน, เดิน ไม่ควรนั่งในท่าหลังค่อมไหล่ห่องอตัว แต่จะต้องยืดตัวให้ตรง เพราะหากอยู่ในท่าที่ไม่ถูกต้องเป็นเวลานานมีผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงทำให้ไม่สามารถตั้งตัวตรงอย่างถาวร
7. หากจำเป็นต้องขับรถยนต์ควรหาอุปกรณ์เสริมกระจกมองข้างเพื่อเห็นภาพด้านหลังชัดเจนโดยไม่จำเป็นต้องหันมองสุดตัว เพราะผู้ที่เป็นโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดจะมีปัญหาการเคลื่อนไหวคอที่จำกัดร่วมด้วย

เรียบเรียงโดย กภ.พิทยุตม์ โตขำ

เอกสารอ้างอิง

1. อัจฉรา กุลวิสุทธิ์. เอกสารประกอบการเรียนการสอนรายวิชา PTPT 334 คณะกายภาพบำบัด มหาวิทยาลัยมหิดล เรื่อง Spondylo-arthropathy; 2551.
2. Khan MA. ANKYLOSING SPONDYLITIS : the facts. 1st ed. London: Oxford University Press; 2002.
3. Sieper J, Braun J. Ankylosing spondylitis in clinical practice. 1st ed. London: Springer; 2011.
4. En.Wikipedia.org [home page on the intermet]. Ankylosing Spondylitis [updated on 2011 Nov 15; cited 2011 Nov 25]. Available from: http://en.wikipedia.org/wiki/Ankylosing_spondylitis

ที่มา: ศูนย์กายภาพบำบัด คณะกายภาพบำบัด มหาวิทยาลัยมหิดล  12 มิถุนายน 2012

.

ศูนย์กายภาพบำบัด คณะกายภาพบำบัด มหาวิทยาลัยมหิดล
999 ถนนพุทธมณฑลสาย 4 ต.ศาลายา อ.พุทธมณฑล จ.นครปฐม 73170
โทรศัพท์ : 0-2441-5450 โทรสาร : 0-2441-5454

เวลาทำการ
ในเวลาราชการ    วันจันทร์ – ศุกร์ 08.00 – 16.00 น.
นอกเวลาราชการ วันจันทร์ – ศุกร์ 16.00 – 18.00 น.
วันเสาร์ – อาทิตย์ 08.00 – 16.00 น.
***เปิดบริการ 12.00 – 13.00 น.ทุกวันทำการ***

• กายภาพบำบัดทางระบบกล้ามเนื้อ กระดูก และข้อต่อ

ให้บริการด้านคำปรึกษา และตรวจรักษาผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางระบบกล้ามเนื้อ กระดูก และข้อต่อ ได้แก่ ปวดคอ หลัง ไหล่ เข่า หมอนรองกระดูกสันหลังทับเส้นประสาท ข้อเท้าแพลง นิ้วล็อก ข้อเสื่อม อาการชาตามมือ เท้า ฯลฯ โดยวิธีการตรวจประเมิน วินิจฉัย และรักษาด้วยวิธีการทางกายภาพบำบัด

• กายภาพบำบัดทางระบบประสาท

ให้บริการด้านคำปรึกษา ตรวจรักษา และฟื้นฟูผู้ป่วยที่มีปัญหาทางระบบประสาท ได้แก่ โรคหลอดเลือดสมอง ที่ส่งผลให้เป็นอัมพฤกษ์ หรืออัมพาตครึ่งซีก ผู้ป่วยบาดเจ็บไขสันหลังจากอุบัติเหตุ ทำให้เป็นอัมพฤกษ์หรืออัมพาตครึ่งท่อน หรือทั้งแขนและขา รวมไปถึงโรคจากความเสื่อมของระบบประสาท เช่น โรคพากินสัน อัลไซเมอร์ โดยทำการฝึกให้ผู้ป่วยสามารถช่วยเหลือตนเอง ให้สามารถกลับไปใช้ชีวิตประจำวันได้ปกติ หรือเกือบปกติมากที่สุด ด้วยวิธีการออกกำลังกายและกระตุ้นผ่านทางระบบประสาท

• กายภาพบำบัดทางเด็ก

ให้บริการด้านคำปรึกษา ตรวจรักษา และฟื้นฟูผู้ป่วยเด็กที่มีปัญหาจากสมองพิการ รวมไปถึงการมีพัฒนาการล่าช้า สมาธิสั้น ปัญหาด้านการปรับสภาพจิตใจ การยืน เดิน ไม่ปกติ โดยจะเป็นไปในแนวทางของการกระตุ้นพัฒนาการพร้อมๆ กับการสอนผู้ปกครองในการเข้าถึง ดูแล และปฏิบัติต่อเด็กอย่างถูกต้อง เหมาะสม

• กายภาพบำบัดทางกีฬา

กายภาพบำบัดทางการกีฬา เป็นการบริการสำหรับนักกีฬาและประชาชนทั่วไปเรื่องการเตรียมความพร้อมของร่างกายในการเล่นกีฬา ทั้งในส่วนของการสร้างความแข็งแรง การเพิ่มความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ ซึ่งเน้นให้เกิดความเหมาะสมกับการเล่นกีฬาแต่ละประเภท รวมถึงการดูแลผู้ที่ได้รับบาดเจ็บจากการเล่นกีฬา ซึ่งนอกจากได้รับการตรวจประเมิน การรักษาทางกายภาพบำบัดแล้ว จะได้รับการฝึกออกกำลังเพื่อฟื้นสภาพร่างกายให้สามารถกลับไปเล่นกีฬาได้ และป้องกันการเกิดบาดเจ็บซ้ำ

การบริการกายภาพบำบัดทางกีฬายังมีการให้บริการนอกสถานที่ ณ สนามแข่งขัน เช่นการดูแลประจำทีมนักกีฬามหาวิทยาลัยในการแข่งขันกีฬามหาวิทยาลัยทุกปี การดูแลการบาดเจ็บเบื้องต้นทางกายภาพบำบัดในการแข่งขันวิ่งครึ่งมาราธอน มาราธอน และกอล์ฟ เป็นต้น

• กายภาพบำบัดทางด้านการยศาสตร์

ให้บริการด้านคำปรึกษา แก้ผู้ป่วย และบุคคลทั่วไป ทั้งในและนอกสถานที่ เพื่อปรับสภาพงาน วัสดุอุปกรณ์ สภาพแวดล้อมภายในที่ทำงาน รวมไปถึงท่าทางในการทำงานให้เหมาะสมกับตัวเอง และปรับการใช้ชีวิตประจำวัน เพื่อลดการบาดเจ็บ และปัจจัยที่จะนำไปสู่การบาดเจ็บนั้นๆ นอกจากนี้ยังทำให้ประสิทธิภาพการทำงานดีขึ้น

 

Juvenile Ankylosing Spondylitis

What is juvenile ankylosing spondylitis?

Juvenile ankylosing spondylitis (JAS) is a type of arthritis that affects the spine and the sites where the muscles, tendons, and ligaments are attached to bone. “Ankylosing” means stiff or rigid, “spondyl” means spine, and “itis” refers to inflammation. The disease causes inflammation of the spine and large joints, resulting in stiffness and pain. The disease may result in erosion at the joint between the spine and the hip bone (the sacroiliac joint), and the formation of bony bridges between vertebrae in the spine, fusing those bones. In addition, bones in the chest may fuse.

JAS is considered to be a multifactorial condition. Multifactorial inheritance means that “many factors” are involved in causing a health problem. The factors are usually both genetic and environmental, where a combination of genes from both parents, in addition to unknown environmental factors, produce the trait or condition. Often one gender (either males or females) is affected more frequently than the other in multifactorial traits. Multifactorial traits do recur in families because they are partly caused by genes.

A group of genes on chromosome 6 code for HLA antigens play a major role in susceptibility and resistance to disease. Specific HLA antigens influence the development of many common disorders. Some of these disorders, such as JAS, are autoimmune related and inherited in a multifactorial manner. When a child has a specific HLA antigen type associated with the disease, he/she is thought to have an increased chance to develop the disorder. The HLA antigen associated with JAS is called B27. Children with the B27 HLA antigen are thought to have an increased chance (or “genetic susceptibility”) to develop JAS; however, it is important to understand that a child without this antigen may also develop JAS. This means HLA antigen testing is not diagnostic or accurate for prediction of the condition. Males are affected with JAS three times more often than females.

JAS is one of four disorders which are classified as spondyloarthropathies. The other disorders are psoriatic arthritis, inflammatory bowel disease, and Reiter’s syndrome. These disorders have similar features such as:

• inflammation of the spine and sacroiliac joints
• family history of the disease
• similar non-arthritis symptoms
• absence of rheumatoid factor (RF) in the blood (an antibody found in the blood of most, but not all, people who have rheumatoid arthritis, as well as other rheumatic diseases)

Who is affected by juvenile ankylosing spondylitis?

AS strikes young people, typically between ages 17 and 35, but it also may affect adolescents.  AS is thought to affect males two to three times more often than it does females.

What are the symptoms of juvenile ankylosing spondylitis?

Symptoms of JAS tend to occur and disappear over periods of time. The following are the most common symptoms of JAS. However, each child may experience symptoms differently. Symptoms may include:

• back pain, usually most severe at night during rest
• early morning stiffness
• stooped posture in response to back pain (bending forward tends to relieve the pain)
• inability to take a deep breath, if the joints between the ribs and spine are affected
• appetite loss
• weight loss
• fatigue
• fever
• anemia
• pain at the site of attachment of muscles, ligaments, and/or tendons to bone (enthesitis)
• joint pain, particularly in the legs
• vague pain, usually in the buttocks, thighs, heels, or near the shoulders
• eye inflammation that is painful and causes redness and light sensitivity; may have frequent recurrences of eye inflammation
• organ damage, such as the heart, lungs, and eyes

Symptoms of juvenile ankylosing spondylitis may resemble other medical conditions or problems. Always consult your child’s physician for a diagnosis.

How is juvenile ankylosing spondylitis diagnosed?

In addition to a complete medical history and physical examination, diagnostic procedures for juvenile ankylosing spondylitis may include:

• x-rays – a diagnostic test which uses invisible electromagnetic energy beams to produce images of internal tissues, bones, and organs onto film.

• erythrocyte sedimentation rate (ESR or sed rate) – a measurement of how quickly red blood cells fall to the bottom of a test tube. When swelling and inflammation are present, the blood’s proteins clump together and become heavier than normal. Thus, when measured, they fall and settle faster at the bottom of the test tube. Generally, the faster the blood cells fall, the more severe the inflammation. (People with JAS often have an elevated ESR.)
• detection of (HLA-B27) antigen – HLA-B27 is an antigen (a substance that causes the body to produce antibodies to fight bacteria, viruses, and other “foreign” particles to prevent infection) whose presence may indicate the presence of some type of autoimmune disease (a condition in which the body’s own defenses begin to attack the body’s cells).

Treatment for juvenile ankylosing spondylitis:

The goal of treatment for JAS is to reduce pain and stiffness, prevent deformities, and help your child maintain as normal and active a lifestyle as possible.

Specific treatment for juvenile ankylosing spondylitis will be determined by your child’s physician based on:

• your child’s overall health and medical history
• extent of the condition
• your child’s tolerance for specific medications, procedures, and therapies
• expectation for the course of the disease
• your opinion or preference

Treatment may include:

• nonsteroidal anti-inflammatory medication, NSAIDs, (to reduce pain and inflammation)
• short-term use of corticosteroids (to reduce inflammation)
• maintain proper posture
• regular exercise, including exercises that strengthen back muscles
• physical therapy

data from: Lucile Packard Children’s Hospital

Children of ankylosing spondylitis systemic symptom

Children of ankylosing spondylitis systemic symptom

อาการของเด็กที่เป็นโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis

high fever symptoms are phases.Chronic disease for low heat usually takes the symptoms, significant weight loss, the whole body is fatigue, muscle atrophy, many local with serious peripheral large joints, and joint axis, hip osteoarthritis symptoms in most see more.A few children have lymph node enlargement, mild or severe anemia.

happened only history of repeated episodes of iris inflammation, can last for years, early iris inflammation can be ankylosing spondylitis only performance, performance for unilateral jealous, pain, photophobia, and black Meng etc, can have eyes, involving heavy appear alternately, duration is commonly 4-6 weeks, iris inflammation usually without sequelae.

serious aortic valve closed not all were rare, individual ankylosing spondylitis have nonspecific block lesions.

spread the chest rib joint affect respiratory function.No serious patients with spinal involvement, the general effect of thoracic range of motion and breathe without change.

and onset form: the disease in older children, male more than female, men and women ratio is about 80%-90% of cases now, other than weeks joint, or as the main symptoms of infection attachment points and general with lower limb is given priority to, have lower back pain, morning stiffness, activities such as the limited symptoms or X-ray sacrocoxitis.Affected joint usually less than 10, few joint see more than many joints, often for one or not symmetrical.

peripheral arthritis: the performance for the single arthritis, few arthritis or attachment point inflammation, sustainable or repeated attacks months and years.More than 85% lower limb joints involved, upper limbs arthritis rare, few arthritis is usually unilateral or asymmetry, many joint general symmetry, for often misdiagnosed for rheumatoid arthritis. And the following disease identification:(1) children ankylosing spondylitis and children of rheumatoid arthritis identify: children of ankylosing spondylitis early clinical performance often meet children of rheumatoid arthritis diagnosis standard. But ankylosing spondylitis always have a positive family history, HLA-B27 positive, arthritis, joint hands with lower limbs as less involvement.We experience, and close examination double sacroiliac joints, such as tenderness, 4 words experiment and often the positive results; Attachment points for both the best identify disease, especially in full, knee weeks the place such as the involvement more meaningful.If three or five years appear joint axis performance, it is not difficult to diagnosis general.

the genetic differences: children of ankylosing spondylitis often SC42 single times type and G1o-1 b dialdehyd enzyme and adult-onset phenotype, a single times for SC31 type and G1o-2 b dialdehyd enzyme phenotype.2, clinical differences: children of ankylosing spondylitis, including sufficient with peripheral joints involved more;And the adult-onset including cervical, thoracic vertebra, square change, and vertebral bone bridge and bone into the joint axis involvement at more see. Children of ankylosing spondylitis sustained or repeated attacks of hip, knee, ankle and between toes arthritis is adult see more, need to do more also hip replacement. In addition, fever, anemia, such as interleukin increased is also see more children.

do not easily identify diagnostic rheumatoid arthritis.

This article from:Disease knowledge

เป็นโรค ankylosing spondylitis เมื่ออายุถึง 40 ปี… ร่างกายจะหยุดการดำเนินโรคได้เอง !!!

ได้อ่านคอลัมน์ปัญหาวิชาการของเว็บไซต์มูลนิธิหมอชาวบ้าน หัวข้อ

โรคข้อกระดูกชนิดติดแข็ง

File Name : 288-021
วารสารคลินิก เล่ม : 288
เดือน-ปี : 12/2551
คอลัมน์ : ปัญหาวิชาการ
นักเขียนหมอชาวบ้าน : นพ.ธันย์ สุภัทรพันธุ์

ซึ่ง รองศาสตราจารย์ นพ.ธันย์ สุภัทรพันธุ์ , ภาควิชาออร์โธปิดิกส์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้เขียนตอบไว้น่าสนใจมาก

โรคข้อกระดูกชนิดติดแข็ง

ถาม ปัจจุบันมีการรักษาโรคข้อกระดูกชนิด ติดแข็งให้หายขาดได้หรือไม่หรือมีวิธีบรรเทาให้ข้อติดกันช้าลงอย่างไรได้บ้างครับ.

สมาชิก

ตอบ โรคข้อกระดูกชนิดติดแข็ง (ankylosing spondylitis) เป็นโรคในกลุ่มไขข้ออักเสบเรื้อรังชนิดแข็ง ซึ่งจะมีผลต่อข้อกระดูกหลังและข้อต่อกระดูกเชิงกราน เป็นโรคที่มีความสัมพันธ์กับยีนบางชนิด ดังนั้น จึงไม่หายขาด  แต่โชคดีที่โรคดังกล่าวมีการดำเนินโรคจำกัด คือ อาการเริ่มเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น และดำเนินต่อจนอายุ 40 ปี จะหยุดการดำเนินโรค ดังนั้นถ้าในช่วงอายุ ดังกล่าวผู้ป่วยสามารถควบคุมอาการอักเสบของข้อ รักษาการเคลื่อนไหวของข้อที่สำคัญไว้ได้ เช่น ข้อสะโพก ข้อต่อกระดูกชายโครง (เพื่อการขยายตัวของปอด) ก็จะให้ผลการพยากรณ์โรคดี. โดยในระยะแรกอาจต้องใช้ยาลดอาการอักเสบช่วย ซึ่งปัจจุบันมียาดีๆ หลายขนาน แต่ที่สำคัญคือ การปฏิบัติตัวเพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยง เช่น งดสูบบุหรี่ เพราะโรคดังกล่าวจะทำให้การขยายตัวของปอดไม่ดี การสูบบุหรี่ยิ่งทำให้ปอดทำงานลดลง หลีกเลี่ยงการอยู่ในท่าเดียวนานๆ และการออกกำลังกายสม่ำเสมอ โดยเน้นการออกกำลังกายที่ไม่รุนแรง เช่น การว่ายน้ำ การขี่จักรยาน ทั้งนี้เพื่อให้ข้อมีการเคลื่อนไหวอย่างสม่ำเสมอ และฝึกการหายใจ มีท่าออกกำลังกายเฉพาะอีกหลายชนิด ซึ่งสามารถขอคำปรึกษาได้จากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางเวชศาสตร์ฟื้นฟู.

ข้อมูลจาก www.doctor.or.th

 

related link:

Ankylosing Spondylitis (A.S.)

ตามรอยแพทย์นักบริหารดีเด่น…รศ.นพ.ธันย์ สุภัทรพันธุ์ 

Ankylosing Spondylitis- mdguidelines

เรียนรู้ E-Learning เกี่ยวกับกลุ่มโรคข้อสันหลังอักเสบ, T cell

เรียนรู้เกี่ยวกับกลุ่มโรคข้อและข้อสันหลังอักเสบ ด้วยภาพเคลื่อนไหว

Rheumatology Overview : Images & Animations in arthritis & rheumatism 

The lead lecture for the ucla second year medical school pathophysiology of disease course, covering numerous topics in Rheumatology.
written by Craig Wiesenhutter, M.D.

Normal Joint Structure and Function and Osteoarthritis 
The original CDrom content written in 2000 for the medical students as a handout.   All of this content is also contained in the “Rheumatology Overview” E-book.

New Treatments for Rheumatoid Arthritis 
A review of the pertinent immunology and then a description of the new treatments for Rheumatoid Arthritis-under construction. Intended for M.D.’s, medical students, or other interested parties.

E-Topics: Physiology and Structure

Normal Joint Structure & Function

normal spine anatomy

structure & function

types of joints 

Immunology

  adhesion molecules 

  adenovirus: cyto response
  immunology Overview
  innate immunity
mhc class I structure 
quiz on immunology
signal transduction 
T-cells

E-Topics: Pathophysiology

Rheumatology: Misc. Topics

Spondyloarthropathy E-Learning
autoimmunity vs not autoimmunity
inflammatory vs noninflammatory
infectious vs not infectious

Biologic Response Modifiers

brm’s mode of action 
adalimumab (humira)
etanercept (enbrel)
infliximab (remicade)
rituximab (rituxan)

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันสำหรับผู้ป่วย
Patient Education: The Immune System in Health and Disease

data from : http://www.cdaarthritis.com/

การศึกษาทางพันธุกรรม (Genetic study) แสงแห่งความหวังของผู้ป่วยโรคข้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ (auto-immune arthritis)

การศึกษาทางพันธุกรรม (Genetic study) แสงแห่งความหวังของผู้ป่วยโรคข้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ (auto-immune arthritis)

ตีพิมพ์ 10 กรกฎาคม 2554

นักวิจัยก้าวไปอีกขั้นในการทำความเข้าใจพันธุกรรมแต่ละบุคคล ที่โน้มเอียงให้พวกเขาเป็นโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis (AS) ซึ่งเป็นโรคข้อจากภูมิคุ้มกันอัตโนมัติซึ่งทำให้เกิดความเจ็บปวดและการยึดตึงของกระดูกสันหลังและในผู้ป่วยที่อาการรุนแรง จะเกิดการเชื่อมติดกันของกระดูกสันหลังและข้อต่ออื่น ๆ ให้ได้รับผลกระทบด้วย การศึกษาที่มีการเผยแพร่ในวันนี้ใน Nature Genetics

ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยบริสตอล, ควีนส์แลนด์ (ออสเตรเลีย), อ็อกซ์ฟอร์ด, เท็กซัสและโตรอนโต, ใช้เทคนิคที่เรียกว่า จีโนม-ไวด์ แอสโซซิเอชั่น genome-wide association ที่จีเนติก มาร์กเกอร์ (genetic marker) จำนวนนับล้านจะถูกวัดจากกลุ่มประชากรในพันคนที่มีโรคและจำนวนพันคนของกลุ่มประชากรที่มีสุขภาพดี มาร์กเกอร์ที่พบถี่มากขึ้นในแต่ละบุคคลที่มีโรคมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับอาการของโรคข้ออักเสบ

ใช้วิธีนี้ นักวิจัยได้พบอีกเจ็ดยีนจากสิบสามยีน มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับอาการของโรคข้ออักเสบ คือจำนวนรวมของยีนที่รู้ว่ามีแนวโน้มจะทำให้เกิดโรค AS  ยีนใหม่หลายยีนเป็นที่รู้จักกันแล้วจะมีส่วนเกี่ยวข้องในกระบวนการอักเสบและภูมิคุ้มกัน เป็นการทำให้นักวิจัยได้เบาะแสเพิ่มเติมเกี่ยวกับการอุบัติของโรคที่เกิดขึ้น สองยีนจากยีนใหม่ที่เป็นที่รู้จักกันมีแนวโน้มเกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกันอัตโนมัติอื่น ๆ รวมทั้ง โรค Crohn’s disease (โรคลำไส้อักเสบ) และโรค Celiac disease (โรคลำไส้ภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ)

นักวิจัยยังสามารถแสดงให้เห็นถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างขบวนการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่า HLA – B27 และขบวนการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เรียกว่า ERAP1 โดยเฉพาะขบวนการเปลี่ยนแปลง ERAP1 เท่านั้นที่มักจะมีแนวโน้มเกิดอาการในบุคคลที่ทดสอบ HLA – B27 เป็นบวก

ดร.เดวิด อีแวนส์ จากมหาวิทยาลัยบริสตอลกล่าวว่า “การค้นพบนี้มีความสำคัญในจำนวนวิธีการ ประการแรกมันเป็นหนึ่งในตัวอย่างที่น่าเชื่อถือ เรามีขบวนการเปลี่ยนแปลงหนึ่งที่มีอิทธิพลต่อผลขบวนการเปลี่ยนแปลงอื่นๆในการพัฒนาที่สัมพันธ์กับโรคทั่วไป เป็นเรื่องที่น่าตื่นเต้นเพราะมันมีนัยว่าอาจจะมีตัวอย่างอื่น ๆ ของปรากฏการณ์นี้ในโรคที่พบบ่อยอื่น ๆ ที่เรายังไม่รู้

ประการที่สองปฏิสัมพันธ์ของตัวมันเองบอกเราว่ามีบางสิ่งซึ่งเป็นรากฐานสำคัญมากที่เป็นสาเหตุให้เกิดโรค AS ก่อนที่จะมีการศึกษาครั้งนี้มีจำนวนทฤษฎีคู่แข่งจำนวนหนึ่งเกี่ยวกับสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค AS การศึกษาของเราชี้ให้เห็นอย่างแน่นหนาว่าหนึ่งในสมมติฐานคู่แข่งเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะถูกต้อง

ประการสุดท้ายนักวิจัยยังระบุยีนเนติกมาร์กเกอร์รายตัว(genetic marker) ที่สามารถนำมาใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis

ดร.เดวิด อีแวนส์ กล่าวว่า เป็นที่ทราบกันอยู่แล้วว่ายากที่จะวินิจฉัยโรค AS ในระยะแรก ๆ ทำให้ได้รับการรักษาล่าช้า โดยปกติการวินิจฉัยประกอบด้วย เอ็กซ์เรย์ การตรวจอาการของผู้ป่วยและตรวจด้วยชุดตรวจที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันในห้องปฏิบัติการซึ่งแพง ยีนเนติกมาร์กเกอร์ (genetic marker) จะมาแทนที่ชุดตรวจที่เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันที่แสนแพง ตามปกติจะมีค่าใช้จ่าย £ 40 — £ 50 ก็จะสามารถทำให้เหลือเพียงเศษเสียวของค่าใช้จ่ายเดิมได้อย่างง่ายดาย

 งานวิจัย

ปฏิสัมพันธ์ระหว่าง ERAP1 และ HLA – B27 ในโรค ankylosing spondylitis เกี่ยวข้องกับการจัดการเปปไทด์เป็นกลไกของ HLA – B27 กับความไวในการเกิดโรค โดย Evans et al , Nature Genetics

เกี่ยวกับ AS

AS มีรูปแบบที่แตกต่างจากโรคข้ออื่น ๆ มักจะเกิดกับ คนอายุน้อย วัยผู้ใหญ่ตอนต้น เป็นเหตุให้สูญเสียความสามารถในการทำงานอย่างมีนัยสำคัญ และต้องรักษาไปตลอดชีวิต ปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้แม้จะมียากลุ่มที่เรียกว่า TNF blockers ที่แสดงสัญญาณว่าช่วยบรรเทาอาการได้บางส่วน

อ่านเพิ่มเติมด้านล่าง

Genetic study sheds new light on auto-immune arthritis

Press release issued 10 July 2011

“This finding is important as it’s one of the first convincing examples we have of one mutation influencing the effect of another mutation in the development of a relatively common disease. This is exciting because it implies that there may be other examples of this phenomenon in other common diseases that we don’t know about yet.”…Dr David Evans…

Researchers are one step closer to understanding how an individual’s genetic make-up predisposes them to Ankylosing Spondylitis (AS), a common auto-immune arthritis which causes pain and stiffness of the spine, and in serious cases, progressive fusion of the vertebrae and other affected joints. The study is published today in Nature Genetics.

The team of researchers from the Universities of Bristol, Queensland (Australia), Oxford, Texas and Toronto, used a technique called genome-wide association where millions of genetic markers are measured in thousands of people that have the disease and thousands of healthy individuals.  Markers which are more frequent in individuals with the disease are more likely to be involved in the condition.

Using this approach the investigators found an additional seven genes likely to be involved in the condition, bringing the total number of genes known to predispose to AS to thirteen.  Many of the new genes are already known to be involved in inflammatory and immune processes, providing researchers with further clues about how the disease arises.  Two of the new genes are also known to predispose to other auto-immune conditions including Crohn’s disease (a form of inflammatory bowel disease) and Celiac disease (an auto-immune intestinal disease).

Researchers were also able to demonstrate an interaction between a genetic mutation called HLA-B27 and a mutation in a gene called ERAP1.  Specifically, the ERAP1 mutation only predisposed to disease in those individuals who tested positive for the HLA-B27 mutation.

Dr David Evans from the University of Bristol said: “This finding is important in a number of ways.  First of all it’s one of the first convincing examples we have of one mutation influencing the effect of another mutation in the development of a relatively common disease.  This is exciting because it implies that there may be other examples of this phenomenon in other common diseases that we don’t know about yet.

“Second, the interaction itself tells us something very fundamental about how AS is caused.  Prior to this study there were a number of competing theories about how the disease was caused.  Our study suggests very strongly which one of these competing hypotheses is likely to be correct.”

Finally, the researchers also identified a single genetic marker which could be used to assist in diagnosis of Ankylosing Spondylitis.

“AS is notoriously difficult to diagnose in its early stages which can lead to costly delays in its treatment,” said Dr Evans.  “Typically diagnosis consists of a combination of X-rays, patient symptoms and expensive immunological assays in the laboratory.  This genetic marker could easily take the place of an expensive immunological assay.  What would normally cost £40-£50 could be done easily for a fraction of the price.”

Paper

‘Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling as the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility’ by Evans et al in Nature Genetics

About AS

Unlike most forms of arthritis, AS usually begins in young adulthood, and can therefore significantly impair a sufferer’s ability to work, and usually involves life-long treatment.  There is currently no cure for the condition although a recent group of drugs called TNF blockers show considerable promise in helping alleviate some of the symptoms.

Data from: University of Bristol, Senate House,Tyndall Avenue, Bristol BS8 1TH, UK

 http://www.bris.ac.uk/news/2011/7757.html

 

หมายเหตุ ผู้แปลไม่ใช่นักแปลอาชีพและไม่ได้ทำงานด้านการแพทย์ กรุณาอย่านำข้อความภาษาไทยข้างต้นไปใช้อ้างอิงทางวิชาการ

นักวิทยาศาสตร์ปลดล็อคพันธุศาสตร์ความผิดปกติของข้อในผู้ป่วยโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด (ankylosing spondylitis)

นักวิทยาศาสตร์ปลดล็อคพันธุศาสตร์ความผิดปกติของข้อในผู้ป่วยโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด (ankylosing spondylitis)

การศึกษาความร่วมมือระหว่าง the Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium และ the Wellcome Trust Case Control Consortium มีหนึ่งในตัวอย่างที่ได้รับการยืนยันเป็นครั้งแรกของการปฏิสัมพันธ์ของยีน ที่พบในมนุษย์

โรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด Ankylosing spondylitis เป็นโรคทางภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ autoimmune disease ในสหราชอาณาจักร์ UK พบว่าผู้ชายทุก 200 คนจะเป็นโรค AS 1 คน, ผู้หญิงทุก 500 คนจะเป็นโรค AS 1 คน พบมากในช่วงวันรุ่นตอนปลายถึงช่วงอายุยี่สิบต้น ๆ โรคนี้ไม่เพียงส่งผลต่อกระดูกสันหลังแต่ยังกระทบข้อ, เส้นเอ็น, จุดเกาะเอ็น อื่น ๆ มีบ้างที่กระทบต่อระบบอื่น ๆ ด้วย เช่น ตา, ปอด, ลำไส้, หัวใจ

ขณะนี้การศึกษาดำเนินการในสหราชอาณาจักร UK, ออสเตรเลียและอเมริกาเหนือเปรียบเทียบจีโนมของ 3023 เคส กับกลุ่มควบคุม 8779 เคสที่มีสุขภาพดี มีการระบุชุดของภูมิภาคทางพันธุกรรม series of genetic regions ที่เกี่ยวข้องใหม่ในการเกิดโรค การค้นพบนี้ได้รับการยืนยันในกลุ่ม independent cohort 2,111 เคสและ กลุ่มควบคุม 4483 เคส ผลที่ได้มีการเผยแพร่ในวารสาร Nature Genetics

ศาตราจารย์ ปีเตอร์ ดอลเนลลี จาก  the Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ประธานบริหาร the Wellcome Trust Case Control Consortium กล่าวว่า “ต้องขอบคุณผู้ป่วยข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis กว่า 5,000 คน ที่ได้ให้ตัวอย่าง DNA  เราจึงสามารถที่จะดำเนินการการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดของพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดและโรคแบบปิด. มันเผยให้เห็นมุมมองใหม่ของโรคที่สำคัญและบางเคสก็น่าแปลกใจ”

การศึกษานี้ สามารถระบุ regions of the genome ออกมา 3 รีเจียนส์ คือ – RUNX3, LTBR และ TNFRSF1A  ซึ่งในทางพันธุกรรมสายพันธุ์มีความสัมพันธ์อย่างชัดเจนกับโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis    นอกจากนี้พวกเขาพบว่ามีอีกสี่ ยีน ที่มีแนวโน้มที่เกี่ยวข้องกัน คือ : PTGER4, TBKBP1, ANTXR2 และ CARD9

เช่นเดียวกับนอกจากความเข้าใจของพันธุศาสตร์ต้นแบบของอาการของโรค การค้นพบหลักฐานสำคัญที่เป็นกระบวนการเฉพาะ โดยที่สัญญาณจะถูกส่งภายในเซลล์ — ที่รู้จักกันดีเรียกว่า IL – 23R pathway– เกี่ยวข้องกับความผิดปกติและอาจเป็นเป้าหมายสำหรับยารักษาโรค

การศึกษานอกจากนี้ยังมีเบาะแสว่าทำไมตัวแปรพันธุกรรมเฉพาะที่รู้จักกันดีคือ HLA – B27  จึงมีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค นักวิทยาศาสตร์ได้รู้จักกันมาเกือบสี่สิบปีที่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis  9 ใน 10 คน มีตัวแปรนี้ ในขณะที่ไม่ใช่ทุกคนที่มีตัวแปรนี้จะพัฒนาไปจนเกิดอาการ ผู้ที่มีตัวแปรมีโอกาสเกิดอาการ 80 เท่าของผู้ที่ไม่มีตัวแปรนี้ แม้จะรู้อย่างนี้แล้ว แต่เราก็ยังไม่รู้ว่ากลไกของแต่ละตัวแปรทำให้เกิดอาการได้อย่างไร

นักวิจัยพบว่า ตัวแปรของยีน ERAP1 โต้ตอบกับ HLA – B27  จะมีผลต่อความไวต่อการเกิดโรค — หนึ่งในตัวอย่างที่ได้รับการยืนยันเป็นครั้งแรกของการปฏิสัมพันธ์ของยีน-ยีนมนุษย์ examples of gene-gene interaction seen in humans     สำหรับผู้ที่มียีน HLA – B27 มีความเสี่ยงของการพัฒนาเป็นโรคข้อสันหลังอักเสบลดลงโดยตัวแปรที่สี่ ถ้าหากพวกเขายังมีสองสำเนาของตัวแปรป้องกัน ERAP1 (two copies of the protective variants of ERAP1)

ERAP1 มีบทบาทในการทำให้โปรตีนในร่างกายกลายเป็นโมเลกุลขนาดเล็กที่เรียกว่าเปปไทด์ ยีนที่มีการโต้ตอบกับ HLA – B27 ให้ผลต่อเปปไทด์เหล่านี้ทำงานกับระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย   นี้เป็นกระบวนการที่จำเป็นสำหรับการเกิดการตอบสนองภูมิคุ้มกันต่อเชื้อโรคที่บุกรุก  แต่เมื่อมันไปผิดที่ผิดทางผลคือระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายทำให้เกิดการอักเสบและเกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อ นักวิจัยพบว่าตัวแปรบางส่วนของ ERAP1 ช่วยป้องกันอาการของ ankylosing spondylitis โดยการลดจำนวนของเปปไทด์ที่มี HLA – B27 ภายในเซลล์ นักวิจัยเชื่อว่า ERAP1 อาจช่วยรักษาอาการของโรคได้

นักวิจัยได้วิเคราะห์พันธุกรรม ตัวแปรของผู้ป่วยโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis แต่ละบุคคลซึ่งไม่มีตัวแปรยีน HLA – B27 พบว่าเกี่ยวข้องกับจีเนติค รีเจียนส์บางรีเจียนส์ genetic regions  เป็นครั้งแรกที่ความสัมพันธ์ถูกพบในบุคคลที่มี HLA-B27 เป็นลบ (ไม่มียีน HLA-B27) การค้นพบเหล่านี้บ่งชี้ความคล้ายคลึงกันมากระหว่าง การมี HLA-B27 เป็นบวก และพัฒนา ankylosing spondylitis เป็นลบ

ศาสตราจารย์ แมทท์ บราวน์ จากมหาวิทยาลัยควีนส์แลนด์, ออสเตรเลีย, กล่าวว่า :”งานของเราจะแสดงมูลค่าที่ดีของการร่วมมือการวิจัยพันธุศาสตร์กับการตรวจสอบการทำงานเพื่อตรวจสอบชีววิทยาพื้นฐานซึ่งนำไปสู่​​โรคที่พบบ่อยเช่น ankylosing spondylitis, สาเหตุของปริศนาที่มีอยู่นาน

 

“ในเวลานี้ ขณะที่เรามีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในการยับยั้งการอักเสบของโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis แต่เราก็ยังไม่มีการรักษาโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติดอย่างเป็นจริงเป็นจังเพื่อเกิดผลที่ดีขึ้นในระยะยาว โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการปวดเรื้อรัง, การสูญเสียเคลื่อนไหวที่เด่นชัดและความพิการ ซึ่งเป็นผลกระทบโดยทั่วไปของโรคนี้  เราต้องระมัดระวังเกี่ยวกับคำมั่นสัญญาที่มีค้นพบเหล่านี้ แต่ก็ยังเป็นขั้นตอนที่มีแนวโน้มไปในทิศทางที่ถูกต้อง.”

ศาสตราจารย์อลัน ซิลแมน, ผู้อำนวยการแพทย์ของ Arthritis Research UK ซึ่งได้รับการสนับสนุนการทำงานเบื้องต้นสำหรับการวิจัยทางพันธุศาสตร์กล่าวว่า การศึกษาเป็นสิ่งสำคัญ แต่เพิ่มว่ามันจำเป็นจะต้องติดตามผลก่อนความสำคัญการวัดทางคลินิกจะถูกวัด “เรากำลังสนับสนุนการทำงานอย่างคร่ำเคร่งจำเป็นต้องตรวจสอบหรือว่าตั้งจุดประสงค์ทางพันธุกรรม (genetic)เหล่านี้ เป็นไปได้ที่จะมีโอกาสพบวิธีการรักษาใหม่ ๆ “เขากล่าว

การศึกษาได้รับการสนับสนุนโดย Arthritis Research UK , Wellcome Trust และ the Oxford Comprehensive Biomedical Research Centre ankylosing spondylitis chronic disease cohort.

 

อ่านเพิ่มเติมด้านล่าง

Unlocking the genetics and biology of ankylosing spondylitis

A study involving over 5,000 people living with the joint disorder ankylosing spondylitis has identified a series of genetic variants associated with increased susceptibility to the condition as well as providing new clues to how the condition may be treated in the future.

The study, a collaboration between the Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium and the Wellcome Trust Case Control Consortium, also provides one of the first confirmed examples of gene-gene interaction seen in humans.

Ankylosing spondylitis is an autoimmune disease that affects as many as one in 200 men and one in 500 women in the UK, typically striking people in their late teens and twenties. While it mainly affects the spine, it can also affect other joints, tendons and ligaments. More rarely, it can affect other areas, such as the eyes, lungs, bowel and heart.

Now, a study carried out in the UK, Australia and North America comparing the genomes of 3,023 cases against those of 8,779 healthy controls has identified a series of genetic regions newly implicated in the disease. The findings were confirmed in an independent cohort of 2,111 cases and 4,483 controls. The results are published in the journal Nature Genetics.

Professor Peter Donnelly from the Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Chair of the Wellcome Trust Case Control Consortium says: “Thanks to over 5,000 people with ankylosing spondylitis who have provided DNA samples, we were able to undertake the largest study of the genetics of this painful and often disabling disease. It revealed important, and in some cases surprising, new insights into the disease.”

The study identified three regions of the genome – RUNX3, LTBR and TNFRSF1A – in which genetic variants were strongly associated with ankylosing spondylitis. In addition, they found a further four which are likely candidates: PTGER4, TBKBP1, ANTXR2 and CARD9.

As well as furthering our understanding of the genetics underlying the condition, the findings also strengthen evidence that a particular process by which signals are transmitted within cells – known as the IL-23R pathway – is involved in the disorder and could be a target for drugs.

The study also provided clues as to why a particular genetic variant known as HLA-B27 is associated with the disease. Scientists have known for almost forty years that this variant significantly increases the risk of developing the disease. Nine out of ten people with ankylosing spondylitis carry the variant. Whilst not everyone with the variant develops the condition, those who carry the variant are up to eighty times more likely to develop it than non-carriers. Yet despite this knowledge, the mechanism by which the variant causes the disease is still unknown.

The researchers found that variants of the gene ERAP1 interact with HLA-B27 to affect disease susceptibility – one of the first confirmed examples of gene-gene interaction seen in humans. For individuals who carry HLA-B27, their risk of developing ankylosing spondylitis decreases by a factor of four if they also carry two copies of the protective variants of ERAP1.

ERAP1 plays a role in breaking down proteins within the body into smaller molecules known as peptides. The gene interacts with HLA-B27 to affect how these peptides are presented to the immune system. This is an essential process for mounting an immune response to invading pathogens, but when it goes awry it can result in the immune system causing inflammation and damaging tissue. The researchers found that some variants of ERAP1 protect against the development of ankylosing spondylitis by reducing the amount of peptide available to HLA-B27 within cells. The researchers believe that inhibiting ERAP1 may help treat the condition.

The researchers also analysed the genetic make-up of individuals with ankylosing spondylitis who did not carry the HLA-B27 variant and found associations with several genetic regions, the first time that associations have been found in HLA-B27 negative individuals. These findings indicate considerable similarity between the way HLA-B27 positive and negative ankylosing spondylitis develop.

Professor Matt Brown from the University of Queensland, Australia, says: “Our work shows the great value of partnering genetics research with functional investigations to determine the basic biology which leads to common diseases such as ankylosing spondylitis, the causes of which have remained an enigma for so long.

“At the moment, whilst we have effective treatments to suppress the inflammation in ankylosing spondylitis, we have no treatment to substantially improve its long-term outcome, particularly the chronic pain, marked loss of movement and disability and that are common consequences of this disease. We must be cautious about the promise that these findings offer, but they are a promising step in the right direction.”

Professor Alan Silman, Medical Director of Arthritis Research UK , which funded the preliminary work for the genetics research said the study was important, but added that it needed to be followed up before its significance could be measured clinically. “We’re supporting further intensive work needed to investigate whether these genetic targets could offer scope for novel treatment approaches,” he said.

The study was funded in part by Arthritis Research UK, the Wellcome Trust and the Oxford Comprehensive Biomedical Research Centre ankylosing spondylitis chronic disease cohort.

 Data from

• Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford , UK

 

บทความอื่นที่เกี่ยวข้อง

(เมดิคอล เอ็กซ์เพรส) การศึกษาผู้ป่วยข้อสันหลังอักเสบยึดติดที่มีอาการความผิดปกติของข้อมากกว่า 5000 คน ทำให้แยกชุดของตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความเร็วในการพบอาการผิดปกติของข้อเพิ่ม เช่นเดียวกันกับพบเบาะแสใหม่ที่จะรักษาอาการป่วยได้ในอนาคต

อ่านเพิ่มเติมด้านล่าง

 

Scientists unlock genetics of joint disorder ankylosing spondylitis

(Medical Xpress) — A study involving over 5,000 people living with the joint disorder ankylosing spondylitis has identified a series of genetic variants associated with increased susceptibility to the condition as well as providing new clues to how the condition may be treated in the future.

A series of genetic variants associated with the joint disorder ankylosing spondylitis has been identified in a study involving Oxford University researchers. The findings provide new clues as to how the condition may be treated in the future.

The study, a collaboration between the Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium and the Wellcome Trust Case Control Consortium, also provides one of the first confirmed examples of gene-gene interaction seen in humans.

Professor Peter Donnelly from the University of Oxford, Chair of the Wellcome Trust Case Control Consortium, says: ‘Thanks to over 5,000 people with ankylosing spondylitis who have provided DNA samples, we were able to undertake the largest study of the genetics of this painful and often disabling disease. It revealed important, and in some cases surprising, new insights into the disease.’

Ankylosing spondylitis is an autoimmune disease that affects as many as one in 200 men and one in 500 women in the UK, typically striking people in their late teens and twenties.

While it mainly affects the spine, it can also affect other joints, tendons and ligaments. More rarely, it can affect other areas, such as the eyes, lungs, bowel and heart.

New genes identified

The new research, carried out in the UK, Australia and North America, compared the genomes of 3,023 people with ankylosing spondylitis against those of 8,779 healthy controls. This identified a series of new genetic regions implicated in the disease. The findings were then confirmed in an independent cohort of 2,111 cases and 4,483 controls. The results are published in the journal Nature Genetics.

The researchers identified three regions of the genome – RUNX3, LTBR and TNFRSF1A – in which genetic variants were strongly associated with ankylosing spondylitis. In addition, they found a further four which are likely candidates: PTGER4, TBKBP1, ANTXR2 and CARD9.

The findings also strengthen evidence that a particular process by which signals are transmitted within cells – known as the IL-23R pathway – is involved in the disorder and could be a target for drugs.

Insight into disease processes

The study provided clues as to why a particular genetic variant known as HLA-B27 is associated with the disease.

Scientists have known for almost 40 years that this variant significantly increases the risk of developing the disease. Nine out of ten people with ankylosing spondylitis carry the variant. Whilst not everyone with the variant develops the condition, those who carry the variant are up to 80 times more likely to develop it than non-carriers. Yet despite this knowledge, the mechanism by which HLA-B27 causes the disease is still unknown.

The researchers found that variants of the gene ERAP1 interact with HLA-B27 to affect disease susceptibility – one of the first confirmed examples of gene-gene interaction seen in humans.

For individuals who carry HLA-B27, their risk of developing ankylosing spondylitis decreases by a factor of four if they also carry two copies of the protective variants of ERAP1.

ERAP1 plays a role in breaking down proteins within the body into smaller molecules known as peptides. The gene interacts with HLA-B27 to affect how these peptides are presented to the immune system.

This is an essential process for mounting an immune response to invading pathogens, but when it goes awry it can result in the immune system causing inflammation and damaging tissue.

The researchers found that some variants of ERAP1 protect against the development of ankylosing spondylitis by reducing the amount of peptide available to HLA-B27 within cells. The researchers believe that inhibiting ERAP1 may help treat the condition.

The researchers also analysed the genetic make-up of individuals with ankylosing spondylitis who did not carry the HLA-B27 variant and found associations with several genetic regions, the first time that associations have been found in HLA-B27 negative individuals.

Data from : Medical Xpress

 

ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมกับอาการเกี่ยวกับกระดูกข้อสันหลัง

โดย นินา ลาคานิ

11 กรกฎาคม 2554

ความก้าวหน้าทางพันธุกรรมทำให้รู้สาเหตุของภาวะกระดูกสันหลังที่รักษาไม่หาย อาจจะช่วยคนหนุ่มสาวนับหมื่นหลีกเลี่ยงความเจ็บปวดและความพิการ          นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยบริสตอล ได้ค้นพบยีนเจ็ดชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโรคข้อสันหลังอักเสบยึดติด ankylosing spondylitis (AS), โรคข้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันอัตโนมัติ (auto-immune) ที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อที่ทำให้สุขภาพทรุดโทรมในกลุ่มทดลอง 200,000 คน

การค้นพบนี้ปูทางสำหรับการตรวจวินิจฉัยโรคที่ดีกว่าและการรักษาโรคแบบใหม่ และยังสามารถพิสูจน์อาการอื่น ๆ ที่สำคัญ ตามการวิจัย Nature Genetics

มีสองยีนจากเจ็ดยีนทางพันธุกรรมยังมีส่วนเกี่ยวข้องในโรคเกี่ยวกับภูมิคุ้มกันอัตโนมัติอื่น ๆ (auto-immune diseases) ที่พบบ่อย ได้แก่ Crohn’s disease และ coeliac disease ชาวยุโรปทุก 200 คนจะเป็นโรค AS หนึ่งคน และพบมากในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงสามเท่า

อาการโดยทั่วไป มีแนวโน้มที่เห็นชัดเจนในวัยรุ่นตอนปลายหรือช่วงอายุ 20 ต้น ๆ คืออาการปวดตึงหลัง ปวดหลังช่วงล่าง นอกจากนี้ยังมีการอักเสบของข้ออื่น ๆ ร่วมด้วย เช่น กระดูกเชิงกราน, คอ, สะโพกและหัวเข่า

อ่านเพิ่มเติมข้างล่าง

Genetic breakthrough for spine condition

By Nina Lakhani

Monday, 11 July 2011

A genetic breakthrough into the causes of an incurable spine condition could help tens of thousands of young people to avoid pain and disability. Scientists from the University of Bristol have discovered seven genes involved in ankylosing spondylitis (AS), an auto-immune arthritis that causes debilitating joint pain for 200,000 Britons.

The findings pave the way for better diagnostic tests and new treatments, but could also prove important for other conditions, according to research in Nature Genetics.

Two of the seven genetic mutations are also involved in other common auto-immune diseases including Crohn’s disease and coeliac disease. AS affects one in every 200 Europeans, and is three times more common in men than women.

Common symptoms, which tend to manifest themselves in the late teens or early 20s, include episodes of severe stiffness and pain in the lower back, although the pelvis, neck, hip and knees can also be affected.

 

Related articles

• Genetic breakthrough for spine condition (independent.co.uk)
• Genetic study sheds new light on auto-immune arthritis (eurekalert.org)
• Unlocking the genetics and biology of ankylosing spondylitis (eurekalert.org)

หมายเหตุ ผู้แปลไม่ใช่นักแปลอาชีพและไม่ได้ทำงานด้านการแพทย์ กรุณาอย่านำข้อความภาษาไทยข้างต้นไปใช้อ้างอิงทางวิชาการ

การศึกษา การตรวจ HLA-B27 โดยวิธี Flow cytometry (วารุณี คุณาชีวะ, นิภาพรรณ ลี้ตระกูล)

การศึกษา การตรวจ HLA-B27 โดยวิธี Flow cytometry

วารุณี คุณาชีวะ, นิภาพรรณ ลี้ตระกูล

 

 

 

บทคัดย่อ

ได้มีการศึกษาความสัมพันธ์ของ human leukocyte antigen (HLA) กับโรคต่างๆ โดยเฉพาะโรคข้อกระดูกสันหลังแข็งอักเสบยึดติด (ankylosing spondylitis: AS) พบว่ามีความสัมพันธ์สูงมากกับ HLA-B27 ดังนั้นการตรวจเพื่อให้ทราบสถานะของ HLA-B27 จึงมีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัยผู้ป่วยโรคนี้ การตรวจ HLA-B27 โดยทั่วไปใช้วิธี microlymphocytotoxicity วิธีนี้สิ้นเปลืองเวลาและวัสดุ และผู้ตรวจต้องมีประสบการณ์สูง ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธี flow cytometry มาตรวจ HLA-B27 โดยใช้ monoclonal anti-HLA-B27 ที่ conjugated ด้วยสารเรืองแสง การศึกษาในครั้งนี้ได้นำตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วย ที่ทราบว่าเป็น HLA-B27 บวกจำนวน 35 ราย และที่เป็น HLA-B27 ลบจำนวน 48 ราย มาตรวจโดยวิธี flow cytometry โดยนำเลือดครบส่วนมาย้อมด้วย anti-HLA-B27-FITC/B7-PE วิเคราะห์ผลเทียบกับวิธี microlymphocytotoxicity test นอกจากนั้น ยังได้นำตัวอย่างเลือดจำนวน 53 ตัวอย่างที่ยังไม่เคยตรวจ HLA-B27มาตรวจด้วยวิธี flow cytometry ผลการตรวจตัวอย่างเลือด ที่ทราบชนิดของ HLA-B27 ได้ผลตรงกันทั้งสองวิธีแต่ในตัวอย่างเลือดที่ยังไม่ทราบชนิดของ HLA-B27 ตรวจพบ HLA-B27 บวก จำนวน 3 ราย HLA-B27 ลบ จำนวน 48 ราย และมีตัวอย่างเลือดอีก 2 รายที่ให้ผลอยู่ในช่วงที่แปลผลไม่ได้ ไม่สามารถระบุว่าเป็น HLA-B27 บวกหรือ HLA-B27 ลบ ผลการตรวจด้วยวิธี flow cytometry ในการทดลองครั้งนี้ พบว่าเป็นวิธีที่ตรวจได้ง่าย เหมาะสำหรับการตรวจในงานประจำ แต่จำเป็นต้องมีวิธีการตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐานในกรณีที่ผลการวิเคราะห์คลุมเครือจากวิธี flow cytometer วารสารเทคนิคการแพทย์เชียงใหม่ 2549; 39: 44-53.

อ่านวิทยานิพนธ์ฉบับเต็ม

ข้อมูลจาก: วารสารเทคนิคการแพทย์เชียงใหม่ ปีที่ 39 ฉบับที่ 3 กันยายน 2549

Questions and Answers about Ankylosing Spondylitis : NIAMS

Ankylosing Spondylitis

<!–PDF Version of this Document       Order this publication

–>Publication Date: November 2010

Questions and Answers about Ankylosing Spondylitis

This booklet contains general information about ankylosing spondylitis (AS). It describes what ankylosing spondylitis is, its causes, and treatment options. Highlights of current research are also included. If you have further questions, you may wish to discuss them with your health care provider.

What Is Ankylosing Spondylitis?

Ankylosing spondylitis is a form of progressive arthritis due to chronic inflammation of the joints in the spine. Its name comes from the Greek words “ankylos,” meaning stiffening of a joint, and “spondylo,” meaning vertebra. Spondylitis refers to inflammation of the spine or one or more of the adjacent structures of the vertebrae.

Ankylosing spondylitis belongs to a group of disorders called seronegative spondyloarthropathies. Seronegative means an individual has tested negative for an autoantibody called rheumatoid factor. The spondyloarthropathies are a family of similar diseases that usually cause joint and spine inflammation. Other well-established syndromes in this group include psoriatic arthritis, the arthritis of inflammatory bowel disease, chronic reactive arthritis, and enthesitis-related idiopathic juvenile arthritis.

Although these disorders have similarities, they also have features that distinguish them from one another. The hallmark of ankylosing spondylitis is “sacroiliitis,” or inflammation of the sacroiliac (SI) joints, where the spine joins the pelvis.

In some people, ankylosing spondylitis can affect joints outside of the spine, like the shoulders, ribs, hips, knees, and feet. It can also affect entheses, which are sites where the tendons and ligaments attach to the bones. It is possible that it can affect other organs, such as the eyes, bowel, and—more rarely—the heart and lungs.

Although many people with ankylosing spondylitis have mild episodes of back pain that come and go, others have severe, ongoing pain accompanied by loss of flexibility of the spine. In the most severe cases, long-term inflammation leads to calcification that causes two or more bones of the spine to fuse. Fusion can also stiffen the rib cage, resulting in restricted lung capacity and function.

• Who Has Ankylosing Spondylitis?
• What Causes Ankylosing Spondylitis?
• How Is Ankylosing Spondylitis Diagnosed?
• What Type of Doctor Diagnoses and Treats Ankylosing Spondylitis?
• Can Ankylosing Spondylitis Be Cured?
• What Medications Are Used to Treat Ankylosing Spondylitis?
• Will Diet and Exercise Help?
• When Might Surgery Be Necessary, and How Can It Help?
• What Are Some Things I Can Do to Help Myself?
• What Is the Prognosis for People With Ankylosing Spondylitis?
• Research Highlights
• Where Can I Find More Information About Ankylosing Spondylitis?
• Key Words

Who Has Ankylosing Spondylitis?

Ankylosing spondylitis typically begins in adolescents and young adults, but affects people for the rest of their lives. An estimated 80 percent of people who have the disorder develop symptoms before age 30. Only 5 percent develop symptoms after age 45. Some authorities say that it affects roughly twice as many men as women.

What Causes Ankylosing Spondylitis?

The cause of ankylosing spondylitis is unknown, but it is likely that both genes and factors in the environment play a role. The main gene associated with susceptibility to ankylosing spondylitis is called HLA-B27, but having the gene doesn’t necessarily mean you will get ankylosing spondylitis. In fact, about 8 percent of Americans have this gene, but fewer than 5 percent (1 out of 20) of those with HLA-B27 actually develop ankylosing spondylitis.

Scientists supported by the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) recently discovered two additional genes—ERAP1 (previously known as ARTS1) and IL23R—that, along with HLAB27, may represent a large portion of the genetic risk for ankylosing spondylitis. Factors such as infections or normal bacteria that live in the intestines may trigger the disease in people who are genetically susceptible.

How Is Ankylosing Spondylitis Diagnosed?

A diagnosis of ankylosing spondylitis is based largely on the findings of a medical history and physical exam. Radiologic tests and lab tests may be used to help confirm a diagnosis, but both have some limitations.

Medical History

The medical history involves answering questions, such as the following:

• How long have you had pain?
• Where specifically is the pain in your back or neck? Are other joints affected?
• Is back pain better with exercise and worse after inactivity, such as when you first get up in the morning?
• Do you have other problems, such as eye problems or fatigue?
• Does anyone in your family have back problems or arthritis?
• Have you recently suffered from a gastrointestinal illness?
• Do you have any skin rashes such as psoriasis?

From your answers to these questions, your doctor can begin to get an idea of the diagnosis.

Physical Exam

During the physical exam, the doctor will look for signs and symptoms that are consistent with ankylosing spondylitis. These include pain along the spine and/or in the pelvis, sacroiliac joints, heels, and chest. Your doctor may ask you to move and bend in different directions to check the flexibility of your spine and to breathe deeply to check for any problems with chest expansion, which could be caused by inflammation in the joints where the ribs attach to the spine.

Radiologic Tests

X ray and magnetic resonance imaging (MRI) may be used in making or confirming a diagnosis of ankylosing spondylitis, but these tests have limitations. X rays may show changes in the spine and sacroiliac joints that indicate ankylosing spondylitis; however, it may take years of inflammation to cause damage that is visible on x rays. MRI may allow for earlier diagnosis, because it can show damage to soft tissues and bone before it can be seen on an x ray. However, MRI is very expensive. Both tests may also be used to monitor the progression of ankylosing spondylitis.

Lab Tests

The main blood test for ankylosing spondylitis is one to check for the HLA-B27 gene, which is present in more than 95 percent of Caucasians with ankylosing spondylitis. However, this test also has limitations. The gene is found in much lower percentages of African Americans with ankylosing spondylitis and in ankylosing spondylitis patients from some Mediterranean countries. Also, the gene is found in many people who do not have ankylosing spondylitis, and will never get it. About 8 percent of Americans have the gene, but only a small percentage of those will have ankylosing spondylitis. Still, when the gene is found in people who have symptoms of ankylosing spondylitis and/or x-ray evidence of ankylosing spondylitis, this finding helps support the ankylosing spondylitis diagnosis.

What Type of Doctor Diagnoses and Treats Ankylosing Spondylitis?

The diagnosis of ankylosing spondylitis is often made by a rheumatologist, a doctor specially trained to diagnose and treat arthritis and related conditions of the musculoskeletal system. However, because ankylosing spondylitis can affect different parts of the body, a person with the disorder may need to see several different types of doctors for treatment. In addition to a rheumatologist, there are many different specialists who treat ankylosing spondylitis. These may include:

• An ophthalmologist, who treats eye disease.
• A gastroenterologist, who treats bowel disease.
• A physiatrist, a medical doctor who specializes in physical medicine and rehabilitation.
• A physical therapist or rehabilitation specialist, who supervises stretching and exercise regimens.

Often, it is helpful to the doctors and the patient for one doctor to manage the complete treatment plan.

Can Ankylosing Spondylitis Be Cured?

There is no cure for ankylosing spondylitis, but some treatments relieve symptoms of the disorder and may possibly prevent its progression. In most cases, treatment involves a combination of medication, exercise, and selfhelp measures. In some cases, surgery may be used to repair some of the joint damage caused by the disease.

What Medications Are Used to Treat Ankylosing Spondylitis?

Several classes of medications are used to treat ankylosing spondylitis. Because there are many medication options, it’s important to work with your doctor to find the safest and most effective treatment plan for you. A treatment plan for ankylosing spondylitis will likely include one or more of the following:

Nonsteroidal Anti-Inflammatory Drugs (NSAIDs)

These drugs relieve pain and inflammation, and are commonly used to treat ankylosing spondylitis. Aspirin, ibuprofen, and naproxen are examples of NSAIDs.¹ All NSAIDs work similarly by blocking substances called prostaglandins that contribute to inflammation and pain. However, each NSAID is a different chemical, and each has a slightly different effect on the body.

¹ Warning: NSAIDs can cause stomach irritation or, less often, they can affect kidney function. The longer a person uses NSAIDs, the more likely he or she is to have side effects, ranging from mild to serious. Many other drugs cannot be taken when a patient is being treated with NSAIDs, because NSAIDs alter the way the body uses or eliminates these other drugs. Check with your health care provider or pharmacist before you take NSAIDs. Also, NSAIDs sometimes are associated with serious gastrointestinal problems, including ulcers, bleeding, and perforation of the stomach or intestine. People over age 65 and those with any history of ulcers or gastrointestinal bleeding should use NSAIDs with caution.

Some NSAIDs are available over the counter, but more than a dozen others, including a subclass called COX-2 inhibitors, are available only with a prescription.

All NSAIDs can have significant side effects, and for unknown reasons, some people seem to respond better to one NSAID than another. Anyone taking NSAIDs regularly should be monitored by a doctor.

Corticosteroids

These strong inflammation-fighting drugs are similar to the cortisone made by our bodies. If NSAIDs alone do not control inflammation in people with ankylosing spondylitis, doctors may inject corticosteroids directly into the affected joints to bring quick, but temporary relief. Injections may be given to the sacroiliac joint, hip joint, or knee joint, but are not given in the spine.

Disease-Modifying Antirheumatic Drugs (DMARDs)

These drugs work in different ways to control the disease process of ankylosing spondylitis. The most commonly used DMARD for ankylosing spondylitis is sulfasalazine, a drug that reduces inflammation without suppressing the immune system.

Biologic Agents

Members of this relatively new class of medications are genetically engineered to block proteins involved in the body’s inflammatory response. Four biologics— adalimumab, etanercept, golimumab, and infliximab—are approved by the Food and Drug Administration for treating ankylosing spondylitis. All four work by suppressing a protein called tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), and are often effective for relieving symptoms when NSAIDs or other treatments are not. These drugs are taken by intravenous infusion or injection.

Will Diet and Exercise Help?

A healthy diet and exercise are good for everyone, but may be especially helpful if you have ankylosing spondylitis.

Although there is no specific diet for people with ankylosing spondylitis, maintaining a healthy weight is important for reducing stress on painful joints. In people with rheumatoid arthritis, another inflammatory joint disease, a diet high in omega-3 fatty acids (found in coldwater fish, flax seeds, and walnuts) has been shown to help in reducing joint inflammation. Although the usefulness of omega-3 fatty acids is not as well studied in people with ankylosing spondylitis, there is some evidence that omega-3 supplements could reduce disease activity in people with ankylosing spondylitis.

Exercise and stretching, when done carefully and increased gradually, may help painful, stiff joints.

• Strengthening exercises, performed with weights or done by tightening muscles without moving the joints, build the muscles around painful joints to better support them. Exercises that don’t require joint movement can be done even when your joints are painful and inflamed.
• Range-of-motion exercises improve movement and flexibility and reduce stiffness in the affected joint. If the spine is painful and/or inflamed, exercises to stretch and extend the back can be helpful in preventing long-term disability.

Many people with ankylosing spondylitis find it helpful to exercise in water.

Before beginning an exercise program, it’s important to speak with a health professional who can recommend appropriate exercises.

When Might Surgery Be Necessary, and How Can It Help?

If ankylosing spondylitis causes severe joint damage that makes it difficult to do your daily activities, total joint replacement may be an option. This involves removing the damaged joint and replacing it with a prosthesis made of metals, plastics, and/or ceramic materials. The most commonly replaced joints are the knee and hip.

In very rare cases, a procedure called osteotomy may be used to straighten a spine that has fused into a curved-forward position. This surgery involves cutting through the spine so that it can be realigned to a more vertical position. After the bones are realigned, hardware may be implanted to hold them in their new position while the spine heals.

Surgery to straighten the spine can only be done by a surgeon with significant experience in the procedure. Many doctors and surgeons consider the procedure high risk. This procedure is done more commonly in Europe than in the United States.

What Are Some Things I Can Do to Help Myself?

Aside from seeing your doctor regularly and following your prescribed treatment plan, staying active is probably the best thing you can do for ankylosing spondylitis. Regular exercise can help relieve pain, improve posture, and maintain flexibility. Before beginning an exercise program, speak with your doctor or physical therapist about designing a program that’s right for you.

Another important thing you can do for yourself is to practice good posture. A good test for posture is to check yourself in a mirror. First, stand with a full-length mirror to your side and, if possible, turn your head to look at your profile. Next, imagine you have dropped a weighted string from the top of your head to the soles of your feet. Where does the string fall? If your posture is good, it should pass through your earlobe, the front of your shoulder, the center of your hip, behind your kneecap, and in front of your anklebone. If you are not standing that way already, practice holding your body that way in front of a mirror until you know well how it feels. Practicing good posture can help you avoid some of the complications that can occur with ankylosing spondylitis.

What Is the Prognosis for People With Ankylosing Spondylitis?

The course of ankylosing spondylitis varies from person to person. Some people will have only mild episodes of back pain that come and go, while others will have chronic severe back pain. In almost all cases, the condition is characterized by acute, painful episodes and remissions, or periods of time where the pain lessens.

In the sacroiliac joints and spine, inflammation can cause pain and stiffness. Over time, bony outgrowths called syndesmophytes can develop that cause the vertebrae to grow together, or fuse. Fusion can also stiffen the rib cage, resulting in restricted lung capacity and restricted lung function.

A number of factors are associated with an ankylosing spondylitis prognosis. One study found that among people who had ankylosing spondylitis for at least 20 years, those who had physically demanding jobs, other health problems, or smoked had greater functional limitations from their disease. People with higher levels of education and a history of ankylosing spondylitis in the family tended to have less severe limitations from their disease.

A recent study supported by the NIAMS found that the likelihood of having severe joint damage increased with age at disease onset, and that men were twice as likely as women to be in that group. The study also found that current smokers were more than four times as likely to have severe damage as nonsmokers, and that having a genetic marker called DRB1*0801 seemed to protect against severe spine damage.

Research Highlights

In addition to the studies mentioned above, research has focused on finding the additional genes involved in the development of ankylosing spondylitis. In 2007, a large comprehensive genome-wide association scan led to the discovery of the genes ARTS1 and IL23R, which is bringing the scientific community closer to understanding ankylosing spondylitis. In addition, a 2010 study reported four genetic regions associated with ankylosing spondylitis risk, two of which encode for proteins that may play a role in ankylosing spondylitis susceptibility.

The IL23R gene plays a role in the immune system’s response to infection. ERAP1 (previously known as ARTS1) is involved in processing proteins in the cell into small “chunks” that can be seen—and fought—by the body’s immune system. Researchers believe the discovery could eventually lead to an understanding of the pathways that are involved in ankylosing spondylitis, and ways for doctors to inhibit or strengthen those pathways to better treat ankylosing spondylitis. In the near future, the finding could lead to a blood test to predict ankylosing spondylitis risk or aid in early diagnosis.

Scientists are also examining whether some of the newer drug therapies can stop the progression of this disorder and the disability that can occur. In the meantime, medication treatment and exercise are important for relieving the symptoms and enabling people to live well with the disorder.

Where Can I Find More Information About Ankylosing Spondylitis?

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Information Clearinghouse
National Institutes of Health

1 AMS Circle
Bethesda,  MD 20892-3675
Phone: 301-495-4484
Toll Free: 877-22-NIAMS (877-226-4267)
TTY: 301-565-2966
Fax: 301-718-6366
Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Website: http://www.niams.nih.gov/

The NIAMS provides information about skin diseases; arthritis and rheumatic diseases; and bone, muscle, and joint diseases. It distributes patient and professional education materials and refers people to other sources of information. Additional information and updates can be found on the NIAMS Web site.

Other Resources

American College of Rheumatology (ACR)

Web site: http://www.rheumatology.org

Arthritis Foundation

Web site: http://www.arthritis.org

Spondylitis Association of America (SAA)

Web site: http://www.spondylitis.org

For additional contact information, visit the NIAMS Web site or call the NIAMS Information Clearinghouse.

Key Words

Biologics. A relatively new class of medications that are genetically engineered to block a protein involved in the body’s inflammatory response. Four biologics are approved by the Food and Drug Administration for treating ankylosing spondylitis. They work by blocking a protein called tumor necrosis factor-alpha (TNF-a) that helps drive inflammation.

Calcification. A process in which tissue becomes hardened as a result of calcium deposits. In ankylosing spondylitis, calcification in tissues around the spine can lead to loss of flexibility and forward curvature.

Corticosteroids. Powerful anti-inflammatory hormones made naturally in the body or manmade for use as medicine. In people with ankylosing spondylitis, corticosteroids may be injected to temporarily reduce inflammation and relieve pain.

COX-2 inhibitors. A relatively new class of nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) that are formulated to relieve pain and inflammation. Currently, there is just one COX-2 inhibitor on the market: celecoxib.

Gastroenterologist. A medical doctor who specializes in diagnosing and treating diseases of the digestive tract.

Ligaments. Tough bands of connective tissue that attach bones to each other, providing stability.

Magnetic resonance imaging (MRI). A procedure that provides high-resolution computerized images of internal body tissues. MRI uses a strong magnet that passes a force through the body to create these images.

Nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs). A class of medications available over the counter or with a prescription that ease pain and inflammation. Commonly used NSAIDs include aspirin, ibuprofen, and naproxen sodium.

Ophthalmologist. A medical doctor specializing in diagnosing and treating diseases of the eye.

Omega-3 fatty acids. A type of fatty acid found in fish and fish oils. Omega-3s have proven beneficial for decreasing inflammation and reducing the risk of cardiovascular disease in some people.

Osteotomy. A surgical procedure that involves cutting a bone to shorten it, lengthen it, or realign it. In rare cases, the bones of the spine may be cut and realigned to help straighten a spine that has fused in a curved-forward position due to ankylosing spondylitis.

Physiatrist. A medical doctor who specializes in nonsurgical treatment for injuries and illnesses that affect movement. Also called rehabilitation physician or rehabilitation medicine specialist.

Rheumatologist. A medical doctor who specializes in arthritis and other diseases of the bones, joints, and muscles.

Syndesmophyte. A bony growth attached to a ligament. Syndesmophytes between adjacent vertebrae in ankylosing spondylitis can cause the vertebrae to grow together, or fuse.

Tendons. Tough, fibrous cords that connect muscles to bones.

X ray. A procedure in which low-level radiation is passed through the body to produce a picture called a radiograph. X rays showing damage to the sacroiliac joints are used to help diagnose ankylosing spondylitis.

Acknowledgments

NIAMS gratefully acknowledges the assistance of the following individuals in the preparation and review of this booklet: Robert Colbert, M.D., Ph.D.; Lori Guthrie, R.N.-B.C., B.S.N., C.C.R.C.; and Michael Ward, M.D.; NIAMS, NIH; and Laurie M. Savage, Executive Director, Spondylitis Association of America, Van Nuys, CA.

The mission of the National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), a part of the U.S. Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health (NIH), is to support research into the causes, treatment, and prevention of arthritis and musculoskeletal and skin diseases; the training of basic and clinical scientists to carry out this research; and the dissemination of information on research progress in these diseases. The National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse is a public service sponsored by the NIAMS that provides health information and information sources. Additional information can be found on the NIAMS Web site at http://www.niams.nih.gov. Information on bone and its disorders can be obtained from the NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center by calling (toll free) 800–624–BONE (2663) or by visiting its Web site at http://www.bones.nih.gov/.

For Your Information

This booklet contains information about medications used to treat the health condition discussed here. When this booklet was printed, we included the most up-to-date (accurate) information available. Occasionally, new information on medication is released.

For updates and for any questions about any medications you are taking, please contact the U.S. Food and Drug Administration at

U.S. Food and Drug Administration

Web site: http://www.fda.gov/

For updates and questions about statistics, please contact

Centers for Disease Control and Prevention’s National Center for Health Statistics

Web site: http://www.cdc.gov/nchs

This booklet is not copyrighted. Readers are encouraged to duplicate and distribute as many copies as needed.

Additional copies of this booklet are available from:

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Information Clearinghouse
National Institutes of Health

1 AMS Circle
Bethesda,  MD 20892-3675
Phone: 301-495-4484
Toll Free: 877-22-NIAMS (877-226-4267)
TTY: 301-565-2966
Fax: 301-718-6366
Email: NIAMSinfo@mail.nih.gov
Website: http://www.niams.nih.gov/

NIH Publication No. 10–7609

Data from : National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Information Clearinghouse
National Institutes of Health USA

http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Ankylosing_Spondylitis/default.asp